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百度文庫-百度文庫-好好學(xué)習(xí),天天向上--PAGE10中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第二學(xué)期“開放專科”期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、單選題(230).通常用來表示遺傳密碼表中的遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNADNAA.AT,GCBA配TC.A配CD.A配TE.AT,C人類最小的中著絲粒染色體屬于()。組D.FE.D組23單分體D.二分體E.四分體應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型血C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E.白化病(AR)子,兒子是攜帶者的概率()。A.1/9B.1/4 C.2/3D.3/4E.17.在一個(gè)群體中為為為基因的頻率()。A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80E.0.36一個(gè)體和他的外祖父母屬于()。A.-級(jí)親屬B屬C.三級(jí)親屬D.四級(jí)親屬E.無親緣關(guān)系通常表示遺傳負(fù)荷的方式是()。B.-個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移靜止型ct地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚生出HbH病患者可能性(A.OB.1/8C.1/4 D.1/2E.112.白化病工型有關(guān)的異常代謝結(jié)果是()。A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累13.苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。A.酪氨酸一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸人類胎兒期紅細(xì)胞中的主要血紅蛋白是 HbF,其分子組成(A.a2p2B.a(chǎn)2Y2C.a(chǎn)2£2D.c282E.j:2e215.家族史即指患()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況二、名詞解釋(每題4分,共20分)16.基因突變:17.染色體畸變:18.易患性:19.遺傳性酶病:20.三、填空(220)21.基因病可以分為 病和 病兩類。 22.基因表達(dá)包括 兩個(gè)過程。23.遺傳物質(zhì)在細(xì)胞周期的不同時(shí)期中所表現(xiàn)的兩種不同存在形式是 和——O.24.如果女性是紅綠色盲(XR)基因攜帶者,與正常男性婚配,生下女?dāng)y帶者的可能性為 ,生下男患兒的可能性。血紅蛋白分子是由兩條 和兩條 珠蛋白鏈組成的四體。四、筒答題(每小題5分,共10分)簡(jiǎn)述DNA短指癥是一種常染色體顯性遺傳病,請(qǐng)問(1(Aa婚配生下短指癥的比例是多少?(2)如果兩個(gè)短指癥的病人(Aa)結(jié)婚,他們的子女患短指癥的比例是多少?五、問答題(1020)。28.下面是一個(gè)糖原沉積工型的系譜,判斷此病的遺傳方式,寫1/100,問Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的概率是多少?29.試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第二學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)一、單選題(每小題 2 分,共 分)1.D2.A3.D4.D5.A6.C7.D8.B9.D10.D11.C12.A13.E14.B 15.E20127二、名詞解釋(每小題4分,共20分)16常改變就是染色體畸變。決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病,稱為易患性。的遺傳性代謝紊亂,稱為遺傳性酶病,又稱先天性代謝缺陷。DNA使細(xì)胞恢復(fù)正常(每空220分)21基因多基因(順序可不同)22.轉(zhuǎn)錄翻譯23.染色質(zhì)染色體(順序可不同)24.50%so%25.類ap四、簡(jiǎn)答題(510)26構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)(2分。兩條鏈以脫氧核糖和磷酸形成的長(zhǎng)鏈為基本骨架,雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè),G與C與T核苷酸之間的磷酸二酯55'(127(1)1/2(2(2)3/4(3(1020分)(2aaa(2致病基因攜帶者,其基因Aa(22/3(2。因?yàn)棰?。有兩個(gè)患病同胞,故她是攜帶者的概率為2/3,所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為:2/3×1/100×1/4=1/600(2分).(3。46,XX45,XO除了數(shù)目畸變)外,還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離(2分)或丟失(2分)以及結(jié)構(gòu)畸變(1)都會(huì)導(dǎo)致嵌合體形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變,可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012學(xué)年度第一學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題(每題420分)123患性:4.遺傳負(fù)荷:5.分子?。憾⑻羁眨靠?20)1.在基因的置換突變中同類堿基(嘧啶與嘧啶、嘌呤與嘌呤)的替換稱。不類型堿基(嘧啶與嘌呤)間的替換稱。分離律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂

的彼此分離。而自由組合律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是減數(shù)分裂

在子細(xì)胞中的隨機(jī)結(jié)合。血紅蛋白分子是由兩

和兩

珠蛋白鏈組成的四聚體?;蛐蜑閜+/p+的個(gè)體型p地中海貧血患者基因型為的個(gè)體為 型p細(xì)胞遺傳學(xué)檢查包括一_

三、單選題(每題2分,共30分)1DNAAA配TG配CA配G,CTCAU,GCTT,CU2RNA)。DNA復(fù)制DNA裂解CDNA轉(zhuǎn)化D.DNA轉(zhuǎn)錄E.DNA3.?dāng)嗔鸦蛑械牟迦胄蛄惺?)。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子D.終止子E.內(nèi)含子4.一個(gè)正常男性核型中,具有隨體的染色體是()。A體B.近中著絲粒染色體CD.近端著絲粒染色體E.YDNA)。BCDE.中期下列人類細(xì)胞中染色體數(shù)目是 23條的是()。A.精原胞B.初級(jí)卵母細(xì)胞C卵細(xì)胞D.體細(xì)胞E.初級(jí)精母細(xì)胞7.-個(gè)個(gè)體中含有不同染色體數(shù)目的三種細(xì)胞系,這種情況稱為()。A.多倍體B.非整倍體C嵌合體D.三倍體E.三體型人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。不完全顯性遺傳(AR)AAa和AaAA和AaCaa和AaDaa和AAAA和AAMN0.38,A.基因庫B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E.近婚系數(shù)aa-a/-位)型a地貧患者的可能性是()A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.1苯丙酮尿癥患者體內(nèi)異常增高的物質(zhì)是()。羥色胺Cy-氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸13.A.Turner綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血14.家族史即指患者()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況15.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的( )。四、筒答題(每題5分,共10分)1雙親的基因型。(每題10分,共20分)1.基因有哪些生物學(xué)功能?2系,問Ⅲ,和Ⅲ。結(jié)婚后生出患兒的風(fēng)險(xiǎn)是多少?(寫出計(jì)算過程)試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2011-2012試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)201214分,共20分)1.用同時(shí)完全表現(xiàn)。3患病,稱為易患性。4使群體適合度降低的目來表示。5.分子?。菏侵富蛲蛔?cè)斐傻鞍踪|(zhì)結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾病。二、填空(每空220)1.轉(zhuǎn)換顛換2.同源染色體非同源染色體3.類a類p4.重輕(2共30分)1A2D3E4D5B6C7C8E9A10.B11.D12.E13.A14.E15.C 四、簡(jiǎn)答題(510分)1常染色體顯性遺傳(2AAa1分Aa1分:先證者母:aa(l分)。2.過程,引發(fā)連鎖反應(yīng),打破正常的平衡,造成代謝紊亂而致病分。酶基因缺陷具體可引終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4產(chǎn)物積累;(5)代謝產(chǎn)物增為疾病。五、問答題(每題10分,共20分)1.答:基因主要功能:①遺傳信息的儲(chǔ)存DNA聯(lián)體遺傳密碼,決定多肽上的一個(gè)氨基酸;②遺傳信息的復(fù)制分傳信息可伴隨著DNA信息的表達(dá)(3分mRNA,后者通過翻譯指導(dǎo)蛋白質(zhì)的合成,進(jìn)而決定生物的各種性狀。④基因突變。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2010-2011學(xué)年度第二學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題(420).轉(zhuǎn)錄:.?dāng)y帶者:傳漂變:4.分子?。?.遺傳咨詢:二、填空(每空2分.共20分)1.生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性狀(疾病)都因素 因素相互作用的結(jié)果。染色體畸變包和 兩大類。群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的和 一種類及頻率。4血紅蛋白分子是由兩和兩珠蛋白鏈組成的四聚體。 5.基因診斷的最基本工具包括 和三、單選題(230)2.?dāng)嗔鸦蛑械木幋a序列稱()。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C顯子D.內(nèi)含子E.終止子3.下列堿基置換中,屬于顛換的()。A.G++TB.A++GC.T++CD.C<+UE.T-U4.人類最小的中著絲粒染色體屬( )。A.E組B.C組C.G組D.F組E.D100A.100個(gè)C.200個(gè)次級(jí)卵母細(xì)胞D.400個(gè)E.300)。AB.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型染色體非整倍性改變的機(jī)理可能是()。8)。A是中間類型B.會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C.變異范圍很廣D.出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體E.都是中間類型,但也存在一定范圍的變異9.某種多基因遺傳病男性發(fā)病率高于女性,女性患者生育的后代()。A.閾值低B.易患性平均值低C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D率高E.發(fā)病率低遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移pA.移12.下列幾個(gè)人類珠蛋白基因中,不能表達(dá)出正常的珠蛋白的是()。用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷)。A知正?;蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞駼.需要一對(duì)寡核苷酸探針C.一個(gè)探針與正?;蚧パa(bǔ),一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測(cè)基因的核苷酸順序E.一對(duì)探針雜交條件相同Turner的是()。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測(cè)D.寡核苷酸探針直接分析法E.RFLP真核細(xì)胞中的RNA)。DNA復(fù)制DNA裂解DNA轉(zhuǎn)化DDNA轉(zhuǎn)錄EDNA翻譯(每題510分)DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的特點(diǎn)。2.某醫(yī)院同日生下四個(gè)孩子,其血型分別是OAB和AB孩子的雙親的血型是OB,BB。請(qǐng)判斷這四個(gè)孩子的父母。五、問答題(每題10分,共20分)12p試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2010-2011試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)20117420)轉(zhuǎn)錄:是以DNA為模板,在RNA聚合酶作用下合成RNA的過程。傳漂變,簡(jiǎn)稱遺傳漂變。4病。5庭中所發(fā)生的遺傳病病原因、傳遞方式、治療、220)1.遺傳環(huán)境數(shù)目畸變結(jié)構(gòu)畸變3.基因基因型4.類a類p5.基因探針限制性內(nèi)切酶三、單選題(每題2分,共30分)1.D2.D3.A4.D5.A6.C7.D8.E9.C10.D11.B12.D13.D14.B15.D四、筒答題(510)1.答:DNA構(gòu)成的右手螺旋結(jié)構(gòu)(2分鏈為基本骨架,雙鏈上的堿基位于螺旋的內(nèi)側(cè),G與C與T核苷酸之間的磷酸二酯鍵走向決定,一條鏈為5’一3’一(1分。2.答:OOO(l;A可能父母是AB與O2分;B血型的孩子其父母可能是B和B(l分);ABAB(l五、問答題(每題10分,共20分)1稱為嵌合體(3。46,XX45,XO除了數(shù)目畸變)外,還有染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。卵裂過程中發(fā)生染色體不分離(2分)或丟失(2分)以及結(jié)構(gòu)畸變(1)都會(huì)導(dǎo)致嵌合體的產(chǎn)生。在有絲分裂過程中,如果發(fā)生染色體不分離,分裂的結(jié)果將形成一個(gè)單體型細(xì)胞和一胞和一個(gè)二倍體細(xì)胞。所果卵裂早期發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)畸變,可造成染色體結(jié)構(gòu)畸變嵌合體。2p血是由于p(2其共同點(diǎn)是患者不能合成p珠蛋白鏈2分,或合成a能,使膜的變形能力下降,脆性增加,進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng),導(dǎo)致溶血性貧血分兒出生幾個(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)(2分細(xì)胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨質(zhì)受損變疏松,可出現(xiàn)(2的變形能力下降,脆性增加,進(jìn)而引發(fā)嚴(yán)重的溶血反應(yīng),導(dǎo)致溶血性貧血分兒出生幾個(gè)月便可出現(xiàn)溶血反應(yīng)(2分細(xì)胞生成素分泌,刺激骨髓增生,骨質(zhì)受損變疏松,可出現(xiàn)(2分)試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2010-2011學(xué)年度第一學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、單選題(每小題230)1傳物質(zhì)是()。A.細(xì)胞質(zhì)BC.核仁DE.細(xì)胞膜3因中的編碼序列稱()。A.啟動(dòng)子B.增強(qiáng)子C.外顯子D.內(nèi)含子E.終止子半保留復(fù)制發(fā)生在()。A.前期B.間期C.后期D.末期E.中期5.嵌合體形成的原因可能是()。A.卵裂過程中發(fā)生了同源染色體的錯(cuò)誤配對(duì)B.卵裂過程中發(fā)生了聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離c.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失分離E.卵裂過程中發(fā)生了染色體丟失6.Down綜合征屬于染色體畸變中( )A.三體型數(shù)目畸變B.三倍體數(shù)目畸變C.單體型數(shù)目畸變D.單倍體數(shù)目畸變E.多倍體數(shù)目畸變7.-對(duì)等位基因在雜合狀態(tài)下,兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳8變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳DE.基因在群體間的遷移pA.變B.錯(cuò)義突變CD.整碼突變E.終止密碼突變與苯丙酮尿癥不符的臨床特征( )患者尿液有大量的苯氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C患者尿液和汗液有特殊臭味D.患者智力發(fā)育低下E.患者毛發(fā)和膚色較淺A.代謝終產(chǎn)物缺乏B.代謝中間產(chǎn)物積累C.代謝底物積累D.代謝產(chǎn)物增加E.代謝副產(chǎn)物積累12.HbH病患者缺失口珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.OB.1C.2D.3E.413.輕型a地中海貧血患者缺失a珠蛋白基因的數(shù)目是()。A.0B.1C.2D.3E.414.下列人類珠蛋白基因中,不能表達(dá)出正常珠蛋白的是()。A.aB.pC.7D.邶E.815.Turner綜合征除了做染色體檢查之外,還可用來進(jìn)行輔助診斷的是()。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查C.酶活性檢測(cè)D.寡核苷酸探針直接分析法E.RFLP名詞解釋(420)16.單基因?。?7.聯(lián)會(huì):18.非整倍體:19.親緣系數(shù):20.基因診斷:三、填空(每空220)DNA分子的載體。其復(fù)制方式是 一。人類非顯帶核型分析中主要根和 進(jìn)行染色體配對(duì),分組排列。染色體數(shù)目畸變包和 一變化。群體的遺傳結(jié)構(gòu)是指群體中的 和 一種類及頻率。在血紅蛋白病中,因珠蛋白 異常引起的是異常血紅蛋白(510)判斷下列系譜符合哪種遺傳方式?根據(jù)是什么?寫出先證者及其雙親的基因型。一個(gè)大群體中A和a0.40.6體中基因型的頻率是多少?五、問答題(1020).請(qǐng)寫出先天性睪丸發(fā)育不全綜合征的主要臨床表現(xiàn)、主要核型及什么?寫出患者及其雙親的基因型。身材高大,部分病人有智力障礙性(有一個(gè)或多個(gè)(2分Y(1)(2XR(3由其母親交叉?zhèn)鬟f而來(3)設(shè)顯性基因?yàn)锳,隱性基因?yàn)閍,患者基因型全為X8Y,患者雙親基因型父全為XAY,母全為XAXa(4分。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第二學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題(420)1-基因表達(dá):復(fù):盂德爾群體:5二、填空(220)1.由于基因引起的疾病可以分為病和 病兩類。2.人類非顯帶核型分析中,主要根據(jù) 和——進(jìn)行染色體配對(duì),分組排列。3.多基因遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與家庭中患者 以及——-呈正關(guān)。4.基因頻率等于相基因型的頻率加上1/2. 基因型的頻率。近親個(gè)體的親緣程度用 表示,近親婚配后代基因純合的可能性用 表示。三、單選題(230)1.通常用來表示遺傳密碼的核苷酸三聯(lián)體為()。A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAErRNA2.在蛋白質(zhì)合成中的功能()。A.串聯(lián)核糖體B.活tRNAC.合成模板D.識(shí)別氨基酸E.延伸肽鏈3.下列堿基置換中,屬于轉(zhuǎn)換的( )。A.A--CB.A—+TC.T.一CD.G—,TE.G—,C4.核小體的主要化學(xué)組成是()。A.DNA和組蛋白B.RNA和組蛋白C.DNA和非組蛋白D.RNA和非組蛋白E.DNA、RNA和組蛋白5.生殖細(xì)胞發(fā)生過程中,染色體數(shù)目的減半是在()。A.增殖期B.生長(zhǎng)期C.第一次成熟分裂期D.第二次成熟分裂期E.變形期6.有絲分裂和減數(shù)分裂相同點(diǎn)是()。A.都有同源染色體聯(lián)會(huì)B.都有同源染色體分離C.都有DNA復(fù)制D.都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E.細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變7.嵌合體形成的原因可能是()。聯(lián)會(huì)的同源染色體不分離C生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的丟失.生殖細(xì)胞形成過程中發(fā)生了染色體的不分離中發(fā)生了染色體丟失8外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩9.群體易患性平均值與閾值相距較遠(yuǎn),則()。A.閾值低BC.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低PTCPTC9%,相對(duì)味盲基因的 顯 性 基 因 頻 率 ()。A.0.09B.0.49C.0.42D.0.7E.0.3靜止型o【地中海貧血患者與HbH病患者結(jié)婚,生出HbH病患的可能性()。A.OB.1/8C.1/4D.1/2E.112.與苯丙酮尿癥不符的臨床特征( )。A.患者尿液有大量的苯丙氨酸B.患者尿液有苯丙酮酸C.患尿液和汗液有特殊臭味患者智力發(fā)育低下患者毛發(fā)和膚較淺13.性染色質(zhì)檢查可以輔助診斷()。A.Turner綜合征三體綜合征D.苯丙酮尿癥E.地中海貧血14.用人工合成的寡核苷酸探針進(jìn)行基因診斷)。A知正?;蚝屯蛔兓蚝塑账犴樞蛐枰粚?duì)寡核苷酸探針C.-個(gè)探針與正?;蚧パa(bǔ),一個(gè)探針與突變基因互補(bǔ)D.不知道待測(cè)基因的核苷酸順序E.-對(duì)探針雜交條件相同15.家族史即指患者()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況四、簡(jiǎn)答題(每題510)1.下面是一個(gè)糖原沉積癥I(2)患者的正常同胞是攜帶者的概率是多少?2.研究醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)有何意義?五、問答題(每題10分,共20).請(qǐng)寫出先天性卵巢發(fā)育不全綜合征的核型及主要臨床表現(xiàn)?2.何謂血紅蛋白???它分為幾大類型?試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2009-2010試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)201074分,共20分)1.正位重復(fù)和倒位重復(fù)。4有生殖能力的后代的許多同種個(gè)體,稱為孟德爾群體基因治療是指運(yùn)用DNA重組技術(shù)修復(fù)患者細(xì)胞中有缺陷的基因使細(xì)胞恢復(fù)正常功能,達(dá)到治療疾病的目的。 二、填空(每空2分,共20分)1.單基因多基因2.染色體大小著絲粒位置3.人數(shù)病情4.純合雜合5.親緣系數(shù)近婚系數(shù)三 、 單 選 題 ( 每 題 2 分 , 共 分)1.D2.C3.C4.A5.C6.C7.E8.A9.E10.D11.C12.A13.A14.D15.E’四、簡(jiǎn)答題(510)1.答:(1)遺傳方式是:常染色體隱性遺傳分。致病基因用aaa(l分);(2)2/3(1概率為2/3。2.答:通過醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)的研究,可使人們了解人類遺傳病的發(fā)病率、遺傳病的傳遞方式、致病基因頻率及致病基因頻率的變化規(guī)律1分,為認(rèn)識(shí)某些遺傳病的產(chǎn)生原因和遺傳咨詢提供理論依據(jù)1分,為遺傳病的預(yù)防、監(jiān)測(cè)以及治療提供必要的資料(1分。所以醫(yī)學(xué)群體遺傳學(xué)研究對(duì)減少遺傳重要意義。五、問答題【每題10分,共20分)1.答:先天性卵巢發(fā)育不全綜合征或稱Turner46,X,i(Xq)等結(jié)構(gòu)畸變核型。主要臨床表現(xiàn)為女性表型,身材矮小、智力正?;蛏缘?、原發(fā)閉經(jīng)、后發(fā)際低、50%的患者有蹼頸?;颊呔哂信缘纳诚到y(tǒng),但發(fā)育不完善,卵巢條索狀,子宮發(fā)育不全,外生殖器幼稚1分,第二性征不發(fā)育,胸寬而平,乳腺、乳頭發(fā)育較差,乳間距寬(1分)2.答:血紅蛋白病是指珠蛋白分子結(jié)構(gòu)或合成量異常所引起的疾?。?。它是一種運(yùn)輸性蛋白分子病,由珠蛋白基因缺陷所引起分。血紅蛋白病分為兩大類型:一類為異常血紅蛋白病。是結(jié)構(gòu)異常可能發(fā)生在類ap(1分。另一類為地中海貧血apap(1分。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2009-2010學(xué)年度第一學(xué)期“開放??啤逼谀┛荚囜t(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題一、名詞解釋(420)1.單基因病試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2009-2010試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)20101420).1.單基因?。褐饕芤粚?duì)等位基因控制的疾病,即由于一對(duì)染色(同源染色體呈孟德爾式遺傳。2.結(jié)構(gòu)基因:指能決定蛋白質(zhì)和酶分子結(jié)構(gòu)的基因。2nn遺傳漂變:由于群體小,所發(fā)生的基因頻率的隨機(jī)波動(dòng)稱隨機(jī)遺傳漂變,簡(jiǎn)稱遺傳漂變。5.遺傳性酶病:由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起填空(220)1.轉(zhuǎn)錄’翻譯2.染色單體姊妹染色單體3.AB 4.親緣系數(shù)近婚系數(shù)(230)1.C2.D3.E4.D5.C6.B 7.E8.A9.C10.B11.B12.D四、筒答題(每題510)1盲的母親3分能有色覺正常但是色盲基因攜帶者的母親。五、問答題(1020)1。同源染色體聯(lián)會(huì)發(fā)生在偶線期。它是同源染色體之間發(fā)生交換的必要條件。在1分,這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基礎(chǔ),也是連鎖互換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)。答:根據(jù)系譜特點(diǎn)可以判斷此病的遺傳方式為常染色體隱性遺傳(2aaa(2分),先證者父母都為致病基因攜帶者,其基因型均為Aa(22/3(2為Ⅲ。有兩個(gè)患病同胞,故她是攜帶者的概率為2/3,所以Ⅲ。隨機(jī)婚配生下患者的可能性為:2/31/1001/4=1/600(2分)。試卷代號(hào):21222008--2009試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題420帶者:3.遺傳負(fù)荷:4.基因表達(dá):5.多基因?。憾?、填空(每空2分。共20分)1.根據(jù)染色體著絲粒位置的不同,可將人類染色體分為——類。2.SCE是表示染色體畸變包和 兩大類。生物的正常性狀和絕大多數(shù)的異常性(疾)都是 因素和因素相互作用的結(jié)果。5.基因表達(dá)包和 兩個(gè)過程6.在真核生物中,一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)所含的全部染色體稱為一個(gè)。其上所含的全部基因稱為一個(gè)。三、單選題(每題2分,共30分)1()。A.DNAB.RNAC.tRNAD.mRNAE.rRNA2是()。A.移碼突變B.整碼突變C.元義突變D.同義突變E.錯(cuò)義突變DNA分子中脫氧核糖核苷酸之間的化學(xué)鍵是()。A.離子鍵B.氫鍵C.磷酸二酯鍵D.糖苷鍵E.高能磷酸鍵4DNA制主要發(fā)生在()。A.細(xì)胞質(zhì)B.細(xì)胞核C.核仁D.溶酶體E.細(xì)胞膜5)。A倍體B.三倍體.C.單體型D.三體型E.部分三體型6.一術(shù)O型血的男人與一個(gè)AB型血的女人婚配,后代血型是()。A.A0型B.AC0D.ABE.AB子一代都是中間類型子一代會(huì)出現(xiàn)少數(shù)極端變異個(gè)體C.子一代變異范圍很廣D.子一代出現(xiàn)很多極端變異個(gè)體E.子一代都是中間類型,但也存在一定范圍的變異8.表型(AR)AAa和AaAA和AaCaa和AaDaa和AAAA和AAA.閾值低B.群體易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病率低BA碼突變B.錯(cuò)義突變無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變MN基因座位上,出現(xiàn)的概率為0.38,指的是()。A.基因庫B.基因頻率C基因型頻率D.親緣系數(shù)E數(shù)12.家族史即指患者()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況13.遺傳漂變指的是()。A.基因頻率的增加B.基因頻率的降低C.基因由A變?yōu)閍或由a變?yōu)锳 D.基因頻率在小群體中的隨機(jī)增減E.基因在群體間的遷移14.某男孩是紅綠色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常這個(gè)男孩的色盲基因是通()。A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親'男孩C.祖父一父親一男孩D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩15.復(fù)等位基因是指()。A.一對(duì)染色體上有三種以上的基因B.一對(duì)染色體上有兩個(gè)相同的基因位點(diǎn)有三種以上的基因E51017l0201DNA半保留復(fù)制。常染色質(zhì)是指問期細(xì)胞核中()。A.螺旋化程度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B錄活性的染色質(zhì)E.螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)4.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在()。A.前期IB.中期IC.后期ID.中期ⅡE.后期Ⅱ5.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型B.a(chǎn)地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E.白化病6.不規(guī)則顯性是指()。A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D.致病基因突變成正?;駿.致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常7.不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象患者都是純合體發(fā)病雜合體為攜帶者患者雙親中往往有個(gè)也是患者 E.患者同胞中約1/2發(fā)病64%,Bb為()。A.O.648.0.16C.0.90D.0.80E.O.36p()。A.OB.1/sC.1/4D.1/2E.110A.酪氨酸B.5一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸11.家族史即指患者()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況同一種病的情況E12pA碼突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變.13.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是()。A.群體中有害基因的多少B.一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率群體易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳四、簡(jiǎn)答題(每題5分,共10分)(1(Aa)與正常人?(2)(Aa題l0分。共20分)11叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義?。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2007—2008學(xué)年度第二學(xué)期“開放???期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)一、名詞解釋(每題4分。共20分)DNARNARNA決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病,稱為易患性。及醫(yī)生給咨詢?nèi)颂岢龅慕ㄗh等。2204.分子病5.染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查6.轉(zhuǎn)錄翻譯三、單選題(每題2分。共30分)1.E2.C3.C4.C5.A6.C 7.C8.D9.El0.E11.El2.Bl3.Dl4.El5.E四、簡(jiǎn)答題(每題5分。共10分)1.答:(1)1/2(2(2)3/4(32.答:人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系,每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異(2代謝終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4)代(3l01Klinefelter47,XXY(2(1(1(1,Y(1)(221(5(1(1(1分),這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基(2(525)123親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因二、選擇題(220)1脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則(。A.G—C B.A—G,T—CC.A—T,C—G D.A—U,T—C E.A—C,G—U、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是(。A.羥胺 B.亞胺酸C.5—溴尿嘧啶 D.吖啶類E.紫外線3、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋?。A.EB.CC.G組D.F組E.DISCN,XA.A組定是深帶B.一定是淺帶C.一定是染色體多態(tài)區(qū)D.一定是染色體次縊痕區(qū)E.可以是深帶或淺帶8.真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)中全部染色體稱為一個(gè)()。9.有絲分裂和減數(shù)分裂相同點(diǎn)是()。A.都有同源染色體聯(lián)會(huì)B.都有同源染色體分離C.都有DNA復(fù)制D.都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E.細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變10.100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生()。個(gè)精細(xì)胞E.30011成()。A.單倍體B.三倍體C.單體型D.三體型E.部分三體型12.人類甲型血友病的遺傳方式屬于()。A.完全顯性遺傳B.不完全顯性遺傳C.共顯性遺傳 連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳13.某男孩是紅綠色盲,他的父母、祖父母、外祖父母色覺都正常這個(gè)男孩的色盲基因是通()。A.外祖母一母親一男孩B.外祖父一母親一男孩C.祖父一父親男孩 D.祖母一父親一男孩E.外祖母一父親一男孩14.在一個(gè)群體中為為為基因的頻率為()。A.0.64B.0.16C.0.90D.0.80E.O.3615.Turner的是()。A.核型分析B.性染色質(zhì)檢查.寡核苷酸探針直接分析法510基因型。五、問答題(每題l0201何遺傳學(xué)意義?性染色質(zhì)檢查結(jié)果。2122中央廣播電視大學(xué)2006--2007試護(hù)理學(xué)專業(yè)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)(供參考)200774分.共20分)1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué):醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是醫(yī)學(xué)與遺傳學(xué)相互滲透的一門邊緣學(xué)高人類的健康素質(zhì)。2·基因:是特定的DNA可通過控制細(xì)胞內(nèi)RNA3·核型:是指一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體,按其大小、形態(tài)4·染色體畸變:在某些條件下,染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)或數(shù)目發(fā)生的異常改變就是染色體畸變。5·不規(guī)則顯性:指帶有顯性基因的雜合體由于某種原因不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀,可在系譜中出現(xiàn)隔代遺傳現(xiàn)象。2201.遺傳環(huán)境23.染色質(zhì)染色體4.整倍性非整倍性5.染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查三、單項(xiàng)選擇題(每題分 。 共 30分)1.D2.C3.D4.A6.C 7.E8.B9.C11.Dl2.El3.Al4.D5101.人類結(jié)構(gòu)基因的編碼序列是不連續(xù)的,被非編碼序列所分隔,形(3分)。側(cè)翼序列位于編碼區(qū)的兩側(cè),包括調(diào)控區(qū)、前導(dǎo)區(qū)和尾部區(qū)。(253’端的可轉(zhuǎn)錄的非翻譯區(qū)。2.從系譜特點(diǎn)的分析中可以看出,這種遺傳病的遺傳方式符合常染(2分)。若以Al02011(5(2(2換律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(1分)。2.先天性睪丸發(fā)育不全綜合征又稱為Klinefelter47,XXY(2(1分),在青春期之前,患者缺乏(1(1(1)(2Y(1個(gè))(2試卷代號(hào):8844座位號(hào)2006—2007學(xué)試題20077一、名詞解釋(525)1、基因組2、密碼的兼并性3、21三體綜合征4、羅伯遜易位5、新生兒篩查二、選擇題(在每小題的答案中,只有一個(gè)是正確的,請(qǐng)?jiān)诳崭駜?nèi)入正確的答案,每題2分,共20分)1、常染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中。A.螺旋化程度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度低,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) C.螺旋化程度低,沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) D.螺旋化程度高沒有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì) E.螺旋化程度低,很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)2、DNA復(fù)制過程中,53為。A.3’--5’連續(xù)合成子鏈DNA段,形成完整子鏈。5’—3’連續(xù)合成子鏈DNA段,形成完整子鏈。E.以上都不是3、異類堿基之間發(fā)生替換的突變?yōu)?。A.移碼突變 B.動(dòng)態(tài)突變C.片段突變D.轉(zhuǎn)換E.換4、母親為紅綠色盲,父親正常,其四個(gè)兒子有

可能是色盲。 A.1個(gè)B.2個(gè)C.3個(gè)D.4個(gè)E.0個(gè)5、下列關(guān)于多基因遺傳的哪些說法是錯(cuò)誤的。要的B.多為兩對(duì)以上等位基因C.這些基因性質(zhì)為共顯性 D.環(huán)境因素起到不可替代的用E.微效基因和環(huán)境因素共同作用6、遺傳度是。A.遺傳病發(fā)病率高低B.致病基因有害程度C.遺傳因素對(duì)性狀影響程度D.遺傳性狀的表現(xiàn)程度E.遺傳性狀的異質(zhì)性7、基因頻率是指。A.某一基因的數(shù)量B.某一等位基因的數(shù)量C.某一基因在所的基因中所占的比例D.某一基因在所有等位基因中所占的比例 E.某一對(duì)等位基的數(shù)量8、下列不會(huì)改變?nèi)后w基因頻率的是。A.選擇放松B.選擇系數(shù)增加C.突變率降低 D.群體隨機(jī)婚配E.群體變?yōu)楹苄?1

。 A細(xì)線期B.偶線期C.粗線期D.雙線期E.終變期10、Down綜合征為染色體數(shù)目畸變。A.單體型 B.三體型 C.單倍體 D.三倍體 E.多體三、填空題(每空1分,共25分)1DNA即 , 、 和 。 2、在遺傳密碼中,起始密碼是 ,終止密碼是 、 、 .、DNA的復(fù)制方式是 ,其延伸方向是 。4人類染色體共條分為 組。5、影響遺傳平衡的因素主要有 、 、 、 和 。6、原癌基因的激活機(jī)理主要有 、、 、 。7、如果兒子因X連鎖隱性遺傳疾病發(fā)病母親肯定是一。8染色體病按色體種類和表型可分為、 (30)1、多基因遺傳病有哪些特點(diǎn)?(10分)2控。(103(10試卷代號(hào):88442006—2007學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)20077常染色質(zhì)是指問期細(xì)胞核中()。A.螺旋化程度高,具有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B.螺旋化程度高,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)旋化程度低,無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E活性的染色質(zhì)4.減數(shù)分裂過程中同源染色體分離,分別向細(xì)胞兩極移動(dòng)發(fā)生在()。A.前期IB.中期IC.后期ID.中期ⅡE.后期Ⅱ5.應(yīng)進(jìn)行染色體檢查的疾病為()。A.先天愚型B.a(chǎn)地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.假肥大型肌營養(yǎng)不良癥E.白化病6.不規(guī)則顯性是指()。A.隱性致病基因在雜合狀態(tài)時(shí)不表現(xiàn)出相應(yīng)的性狀B.雜合子的表現(xiàn)型介于純合顯性和純合隱性之間C.由于環(huán)境因素和遺傳背景的作用,雜合體中的顯性基因未能形成相應(yīng)的表現(xiàn)型D.致病基因突變成正常基因E.致病基因丟失,因而表現(xiàn)正常7.不符合常染色體顯性遺傳特征的是()。A.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等B.系譜中呈連續(xù)傳遞現(xiàn)象患者都是純合體發(fā)病雜合體為攜帶者患者雙親中往往有個(gè)也是患者 E.患者同胞中約1/2發(fā)病64%,Bb為()。A.O.648.0.16C.0.90D.0.80E.O.36p()。A.OB.1/sC.1/4D.1/2E.110A.酪氨酸B.5一羥色胺C.7一氨基丁酸D.黑色素E.苯丙酮酸11.家族史即指患者()。一種病的情況.父系及母系所有家庭成員患病的情況E.父系及母系所有家庭成員患同一種病的情況12pA碼突變B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.整碼突變E.終止密碼突變.13.通常表示遺傳負(fù)荷的方式是()。A.群體中有害基因的多少B.一個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的數(shù)目C.群體中有害基因的總數(shù)D.群體中每個(gè)個(gè)體攜帶的有害基因的平均數(shù)目E.群體中有害基因的平均頻率群體易患性平均值高C.發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)高D.遺傳率高E.群體發(fā)病叫()。A.常染色體隱性遺傳B.不完全顯性遺傳C.不規(guī)則顯性遺傳D.延遲顯性遺傳E.共顯性遺傳四、簡(jiǎn)答題(每510(1(Aa)與正常人?(2)(Aa題l0分。共20分)11叉現(xiàn)象各發(fā)生在哪個(gè)小期?聯(lián)會(huì)與交叉現(xiàn)象有何遺傳學(xué)意義?。試卷代號(hào):2122中央廣播電視大學(xué)2007—2008學(xué)年度第二學(xué)期“開放???期末考試醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題答案及評(píng)分標(biāo)準(zhǔn)一、名詞解釋(每題4分。共20分)DNARNARNA易患性:在多基因遺傳病中,由遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素共同作用,決定一個(gè)個(gè)體是否易于患病,稱為易患性。2204.分子病5.染色體檢查(核型分析)性染色質(zhì)檢查6.轉(zhuǎn)錄翻譯三、單選題(每題2分。共30分)1.E2.C3.C4.C5.A6.C 7.C8.D9.El0.E11.El2.Bl3.Dl4.El5.E四、簡(jiǎn)答題(每題5分。共10分)1.答:(1)1/2(2(2)3/4(32.答:人體正常代謝是由許多代謝反應(yīng)交織而形成的平衡體系,每步反應(yīng)需要酶的調(diào)節(jié)。如果酶基因缺陷會(huì)引起酶缺乏或酶活性的異(2代謝終產(chǎn)物缺乏;(2)代謝中間產(chǎn)物積累;(3)代謝底物積累;(4)代(3l01Klinefelter47,XXY(2(1(1(1,Y(1)(221(5(1(1(1分),這是遺傳物質(zhì)互換或重組的基(2(525)123、親緣系數(shù)4、原位雜交5、原癌基因二、選擇題(220)1脫氧核糖核酸分子中的堿基互補(bǔ)配對(duì)原則(。A.G—C B.A—G,T—CC.A—T,C—G D.A—U,T—C E.A—C,G—U、引起DNA形成胸腺嘧啶二聚體的因素是(。A.羥胺 B.亞胺酸C.5—溴尿嘧啶 D.吖啶類E.紫外線3、不改變氨基酸編碼的基因突變?yōu)椋ā.EB.CC.G組D.F組E.DISCN,XA.A組定是深帶B.一定是淺帶C.一定是染色體多態(tài)區(qū)D.一定是染色體次縊痕區(qū)E.可以是深帶或淺帶8.真核生物的一個(gè)成熟生殖細(xì)胞(配子)中全部染色體稱為一個(gè)()。9.有絲分裂和減數(shù)分裂相同點(diǎn)是()。A.都有同源染色體聯(lián)會(huì)B.都有同源染色體分離C.都有DNA復(fù)制D.都可出現(xiàn)同源染色體之間的交叉E.細(xì)胞中的染色體數(shù)目都不變10.100個(gè)次級(jí)精母細(xì)胞可產(chǎn)生()。個(gè)精細(xì)胞E.30011成()。A.單倍體B.三倍體C.單體型方式屬于(D.三體型E.部分三體型)。12.人類甲型血友病的遺傳A.完全顯性遺傳B.不完全顯性遺傳C.共顯性遺傳 連鎖顯性遺傳E.X連鎖隱性遺傳

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