醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)名詞解釋總結(jié)

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)medicalgenetics：應(yīng)用遺傳學(xué)的理論與方法研究遺傳因素在疾病的發(fā)生、流行、診斷、預(yù)防、治療和遺傳咨詢等中的作用機(jī)制及其規(guī)律的遺傳學(xué)分支學(xué)科遺傳病geneticdisease：發(fā)生需要有一定的遺傳基礎(chǔ)，通過這種遺傳基礎(chǔ)、并按一定的方式傳于后代發(fā)育形成的疾病基因組genome：單倍體細(xì)胞核、細(xì)胞器或病毒粒子所含的全部DNA分子或RNA分子再發(fā)割裂基因splitgene：真核生物的結(jié)構(gòu)基因由編碼序列與非編碼序列兩者間隔排列組成城斷裂狀，稱割裂基因風(fēng)險(xiǎn)率recurrencerisk：病人所患的遺傳性疾病在家系親屬中再發(fā)生的風(fēng)險(xiǎn)率內(nèi)含子intron又稱插入序，指基因中的非編碼序列。外顯子exon指結(jié)構(gòu)基因基因中的編碼序列基因表達(dá)geneexpression：細(xì)胞在生命過程中，儲(chǔ)存在DNA順序中的遺傳信息經(jīng)過轉(zhuǎn)錄和翻譯，轉(zhuǎn)變?yōu)榫哂猩罨钚缘牡鞍踪|(zhì)分子。假基因pseudogene：一種畸變基因，核苷酸序列與有功能的正?；蛴泻艽蟮耐葱裕捎谕蛔?、缺失或插入以至不能表達(dá)，因而沒有功能的基因基因家族genefamily：真核基因組中有許多來源相同，結(jié)構(gòu)相似，功能想關(guān)的基因，這組基因成為基因家族。GT-AGrule割裂基因結(jié)構(gòu)的一個(gè)重要特點(diǎn)，指的是在各種真核生物基因中，每個(gè)內(nèi)含子的兩端具有廣泛的同源性和互補(bǔ)性，5端起始的兩個(gè)基因堿基是GT，3端最后兩個(gè)簡直是AG。基因突變genemutation：基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變稱為基因突變誘變劑mutagen凡是能夠誘發(fā)基因突變的各種內(nèi)外環(huán)境因素均被稱之為誘變劑靜態(tài)突變staticmutation：生物世代中基因突變的發(fā)生，總是以相對(duì)穩(wěn)定的一定頻率發(fā)生，并且能夠使得這些突變隨著世代的繁衍、交替而得以傳遞無義突變nonsensemutation當(dāng)堿基置換或移碼導(dǎo)致mRNA上出現(xiàn)終止密碼，多肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生失去活性或喪失正常功能的蛋白質(zhì)。錯(cuò)義突變missensemutation編碼某種氨基酸的密碼子經(jīng)堿基替換以后，變成編碼另一種氨基酸的密碼子，從而使多肽鏈的氨基酸種類和序列發(fā)生改變。移碼突變frameshiftmutation：基因組DNA鏈中插入或缺失一個(gè)或多個(gè)堿基對(duì)，從而使該點(diǎn)之后的部分或所有三聯(lián)體遺傳密碼子組合發(fā)生改變的基因突變形式動(dòng)態(tài)突變dynamicmutation：又稱不穩(wěn)定三核苷酸重復(fù)序列突變。突變是由基因組中脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)拷貝數(shù)增加，拷貝數(shù)的增加隨著世代的傳遞而不斷擴(kuò)增體細(xì)胞突變分子病單基因遺傳病monogenicdisease單一基因突變一起的疾病。先證者proband：家族中第一個(gè)就診或被發(fā)現(xiàn)的患病成員純合子/雜合子homozygote/heterozgote控制某性狀的基因?yàn)閮蓚€(gè)相同/不同的的基因。等位基因allele指位于同源染色體同一位點(diǎn)上不同形式的基因，他們影響著同一相對(duì)性狀。系譜分析pedigreeanalysis：對(duì)具有某種性狀的家系成員的性狀分布進(jìn)行觀察，通過對(duì)改性狀在家系后代的分離或傳遞方式來共顯性codominance染色體上的某些等位基因，彼此之間沒有顯性和隱性之分，在雜合狀態(tài)時(shí)兩種基因鎖控制的形狀都可以表達(dá)，各自獨(dú)立的產(chǎn)生基因產(chǎn)物，這種遺傳方式稱共顯性。外顯率penetrance：群體中某一顯性基因在雜合狀態(tài)下的外顯頻率半合子hemizygote在性連鎖遺傳中，由于男性的體細(xì)胞中只有一條X染色體，Y染色體又過于短小，所帶基因少，所以常常只有成對(duì)基因中的一個(gè)，稱為半合子。表現(xiàn)度expressivity：在不同遺傳背景和環(huán)境因素的影響下，相同基因型的個(gè)體在性狀或疾病的表現(xiàn)程度上產(chǎn)生的差異遺傳早現(xiàn)anticipation一些遺傳病在連續(xù)傳代的過程中，發(fā)病年齡提前且病情嚴(yán)重程度增加完全顯性completedominantinheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)型與純合基因型的個(gè)體完全相同。不完全顯性incompletedominantinheritance：在顯性遺傳性狀或遺傳病中，雜合基因型個(gè)體的表現(xiàn)性介于純和基因個(gè)體表現(xiàn)型之間。復(fù)等位基因multiplealleles一個(gè)群體中，一對(duì)基因位點(diǎn)上有兩個(gè)以上的不同基因成員，它們互稱復(fù)等位基因。不規(guī)則顯性irregulardominance顯性遺傳中雜合子在不同遺傳背景和環(huán)境影響下表現(xiàn)型有所不同，或?yàn)轱@性或?yàn)殡[性，此現(xiàn)象稱為不規(guī)則遺傳。延遲顯性delayeddominance：帶有顯性致病基因的雜合子在生命的早期，因致病基因并不表達(dá)或表達(dá)尚不足以引起明顯的臨床表現(xiàn)，只在達(dá)到一定的年齡后才表現(xiàn)出疾病攜帶者carrier帶有致病基因或異常染色體，但表現(xiàn)型正常的個(gè)體，通常指常染色體隱性遺傳中帶有隱性致病基因的雜合子。遺傳異質(zhì)性geneticheterogeneity一種遺傳性狀可以由多個(gè)不同的遺傳改變引起遺傳印記geneticimprinting：一個(gè)個(gè)體來自雙親的某些同源染色體或等位基因存在著功能上的差異，所產(chǎn)生的表型也不同不完全確認(rèn)incomplete/truncateascertainment又稱截短確認(rèn)，指常染色體遺傳病家系中，一對(duì)夫婦都是攜帶者，子女有一個(gè)以上患病者的家庭才會(huì)被確認(rèn)，為無患病子女的家庭都將被漏檢。稱為不完全確認(rèn)。親緣系數(shù)coefficientofrelationgship指兩個(gè)具有共同祖先的個(gè)體在某一基因位點(diǎn)上具有同一基因的概率。多基因遺傳polygenicinheritance：由多對(duì)基因共同決定，性狀的遺傳不受孟德爾遺傳規(guī)律所制約，而且環(huán)境因素對(duì)性狀的表現(xiàn)程度產(chǎn)生較大影響，這種遺傳方式稱為多基因遺傳質(zhì)量性狀quantitativecharacter：即單基因性狀，性狀間表現(xiàn)出明顯的相對(duì)性，優(yōu)質(zhì)的差別，界限分明，互不混淆，易分類，性狀變異不連續(xù)。數(shù)量性狀quantitativecharacter：即多基因性狀，形狀間只有量或程度上的差別，無質(zhì)的不同，界限不明，不易分類，性狀變異是連續(xù)的。易患性liability：在多基因遺傳病中，遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定一個(gè)個(gè)體是否易于患某種遺傳病的可能性。閾值threshold一個(gè)體的易患性高達(dá)一定限度時(shí)，此個(gè)體將患病，此限度為閾值。遺傳率heritability在基因遺傳病中，易患性的高低受遺傳基礎(chǔ)和環(huán)境因素的雙重影響，其中遺傳基礎(chǔ)所起作用的大小稱為遺傳率或遺傳度。絨毛取樣chorionicvillussampling在B超的監(jiān)視下，用特定的取樣器，從陰道鏡宮頸進(jìn)入子宮，沿子宮壁打到取樣部位，用內(nèi)管吸取絨毛，并對(duì)絨毛進(jìn)行細(xì)胞遺傳或生化檢測的方法。分子診斷moleculardiagnosis：利用分子生物學(xué)技術(shù)，檢測體內(nèi)DNA或RNA結(jié)構(gòu)或表達(dá)水分子病moleculardisease：是由遺傳基因突變或獲得性基因突變是蛋白質(zhì)的分子結(jié)構(gòu)或合成的量異常直接引起機(jī)體功能障礙的一類疾病遺傳性酶病hereditaryenzymopathy：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂重組修復(fù)recombinationrepair：發(fā)生在DNA復(fù)制過程之中和復(fù)制完成之后的一種不完全的修復(fù)形式體細(xì)胞突變somaticmutation：發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，雖然不會(huì)傳遞給后代個(gè)體，但是卻能夠通過突變細(xì)胞的分裂增殖而在所產(chǎn)生的各代子細(xì)胞中進(jìn)行傳遞，形成突變的細(xì)胞克隆先天性代謝缺陷inbornerrorsofmetabolism：指由于基因突變導(dǎo)致酶蛋白缺失或酶活性異常所引起的遺傳性代謝紊亂，又稱遺傳性酶病單基因病monogenicdisease：指由一對(duì)等位基因控制而發(fā)生的遺傳性疾病，這對(duì)等位基因稱為主基因多效性pleiotropy：一個(gè)基因可以決定或影響多個(gè)性狀擬表型phenocopy：由于環(huán)境因素的作用使個(gè)體產(chǎn)生的表型恰好與某一特定基因所產(chǎn)生的表型相同或相似，這種由環(huán)境因素引起的表型稱為擬表型從性遺傳sex-influencedinheritance：位于常染色體上的基因，由于性別差異而顯示出男女性分布比例上的差異或基因表達(dá)程度上的差異限性遺傳sex-limitedinheritance：位于常染色體上的基因，由于基因表型的性別限制，只在一種性別表現(xiàn)，而在另一種性別則完全不能表現(xiàn)閾值效應(yīng)thresholdeffect：超越閾值，打破原有均衡引起的改變，稱之為閾值效應(yīng)染色質(zhì)chromatin：和染色體實(shí)質(zhì)上是同一物質(zhì)在不同細(xì)胞周期、執(zhí)行不同生理功能時(shí)不同的存在形式同源染色體homologouschromosome：是在二倍體生物細(xì)胞中，形態(tài)、結(jié)構(gòu)基本相同的染色體，并在減數(shù)第一次分裂的四分體時(shí)期中彼此聯(lián)會(huì)，最后分開到不同的生殖細(xì)胞的一對(duì)染色體，在這一對(duì)染色體中一個(gè)來自母方，另一個(gè)來自父方核型karyotype：一個(gè)體細(xì)胞中的全部染色體，按其大小、形態(tài)特征順序排列所構(gòu)成的圖像就稱為核型核型分析karyotypeanalysis：將待測細(xì)胞的核型進(jìn)行染色體數(shù)目、形態(tài)特征的分析，確定其是否與正常核型完全一致，稱為核型分析染色體多態(tài)性chromosomalpolymorphisms：正常健康人群中，存在著各種染色體的恒定微小變異，這類恒定而微小的變異是按照孟德爾方式遺傳的，通常沒有明顯的表型效應(yīng)或病理學(xué)意義，稱為染色體多態(tài)性異染色質(zhì)heterochromatin：指在細(xì)胞間期螺旋化程度較高，呈凝集狀態(tài)，切染色較深，多分布于核膜表面，DNA復(fù)制較晚，含有重復(fù)DNA序列，很少進(jìn)行轉(zhuǎn)錄或無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)，分為結(jié)構(gòu)異染色質(zhì)和功能異染色質(zhì)整倍體euploid：如果染色體的數(shù)目變化是單倍體的整數(shù)倍，整倍的增加或減少，稱為整倍體單倍體haploid：只含一組染色體的細(xì)胞或生物體羅伯遜易位Robertsoniantranslocation：又稱著絲粒融合，是發(fā)生在近端著絲粒染色體之間的一種特殊的易位形式，即兩條近端著絲粒染色體在近著絲粒處發(fā)生斷裂，兩長臂和兩短臂個(gè)形成一條新的染色體受體病receptordisease：受體是位于細(xì)胞膜、細(xì)胞質(zhì)或細(xì)胞核內(nèi)的一類具有特殊功能的蛋白質(zhì)，由于這類蛋白的遺傳性缺陷導(dǎo)致的疾病稱為受體病融合基因fusiongene：兩種不同基因局部片段的拼接線粒體病mitochondrialdisease：以線粒體功能異常為主要病因的一大類疾病線粒體腦肌病mitochondrialencephalomyopathies：一組由于線粒體功能缺陷引起的多系統(tǒng)疾病，以中樞神經(jīng)和肌肉系統(tǒng)病變?yōu)橹魈蒯缡呛粑溍富钚哉５募±w維與酶活性缺失的肌纖維混合前突變premutation：當(dāng)脆性X基因的CGG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)處在60至200時(shí)不致病的動(dòng)態(tài)突變階段染色體病chromosomaldisorder：染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病稱為染色體病Down綜合征Downsyndrome：21三體綜合征或先天愚型，是小兒最為常見的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病微小缺失綜合征smalldeletionsyndrome：由于染色體上一些小帶的缺失所引起的疾病的總稱平衡易位攜帶者balancedtranslocationcarrier：在染色體平衡易位畸變中，一般都沒有遺傳物質(zhì)的丟失，所以個(gè)體的表型正常，為平衡易位攜帶者孟買型Bombaytype：第十九對(duì)染色體上的H基因內(nèi)遺傳了的一對(duì)隱性的等位基因（hh），因而不會(huì)產(chǎn)生H蛋白。而當(dāng)沒有H蛋白，則A或B抗原都不能出現(xiàn)，所以表現(xiàn)為O型血單倍型haplotype：處于同一條染色體上連鎖基因群被稱為單倍型關(guān)聯(lián)association：兩個(gè)遺傳性狀在群體中實(shí)際同時(shí)出現(xiàn)的頻率高于隨機(jī)同時(shí)出現(xiàn)的頻率的現(xiàn)象先天畸形congenitalmalformation：患兒在出生時(shí)即在外形或體內(nèi)所形成的可識(shí)別的結(jié)構(gòu)或功能缺陷腫瘤的遺傳易感性tumorsusceptibility：指某些遺傳性缺陷或疾病具有的容易發(fā)生腫瘤的趨向性，主要包括三類疾病，染色體不穩(wěn)定綜合癥、染色體病、遺傳性免疫缺陷病。羊膜穿刺術(shù)Aminocentesis：在B超的監(jiān)視下，用消毒的注射器抽取胎兒羊水平變化，從而對(duì)疾病作出診斷的方法基因治療genetherapy：運(yùn)用重組DNA技術(shù)，將具有正?；蚣捌浔磉_(dá)所需的序列導(dǎo)入到病變細(xì)胞或體細(xì)胞中，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療的目的基因修正genecorrection：通過特定的方法對(duì)突變的DNA進(jìn)行原位修復(fù)，將致病基因的突變堿基序列糾正，而正常部分予以保留基因替代genereplacement：去除整個(gè)變異基因，用有功能的正?；蛉〈?，使致病基因得到永久性地更正基因增強(qiáng)geneaugmentation：將目的基因?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，目的基因的表達(dá)產(chǎn)物可以補(bǔ)償缺陷細(xì)胞的功能或使原有的功能得到增強(qiáng)遺傳咨詢geneticcounselling：又稱遺傳商談，是指咨詢醫(yī)師和咨詢?nèi)穗p方就一個(gè)家庭中所發(fā)生的遺傳病進(jìn)行商談的過程，其內(nèi)容包括所患疾病是否為遺傳病，該遺