第五章常見遺傳性疾病

遺傳病現(xiàn)狀、發(fā)展趨勢(shì)及危害1、我國(guó)遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?0%-25%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國(guó)人口中患21三體綜合癥的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。危害———患者、后代、家庭、社會(huì)……環(huán)境污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因。目前一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)單基因遺傳病目前二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)單基因遺傳?。阂粚?duì)主基因突變?cè)斐傻募膊?，其遺傳符合孟德爾定律，因此亦稱為孟德爾式遺傳性疾病。目前世界上已發(fā)現(xiàn)6600種，且每年以10~50種的速度遞增。目前三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)單基因遺傳病常染色體遺傳病性染色體遺傳病XY由顯性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的由隱性基因引起的由隱性基因引起的由顯性基因引起的常顯X顯常隱X隱Y顯Y隱分類目前四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常見病例：常染色體隱性：

先天性聾啞、苯丙酮尿癥、鐮刀型細(xì)胞貧血癥、白化病。常染色體顯性：馬凡綜合征、軟骨發(fā)育不全、多指、并指、短指。伴Ｘ隱性遺傳：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、紅綠色盲、血友病伴Ｘ顯性遺傳：

抗ＶＤ性佝僂病、鐘擺型眼球震顫。伴Ｙ遺傳：鴨蹼病、人類印第安毛耳、外耳廓多毛癥。目前五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常顯常隱伴X隱性伴X顯性伴Y遺傳病例特點(diǎn)多指、并指、軟骨發(fā)育不全、馬凡綜合征通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型目前六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)18三體綜合征(trisomy18syndrome)目前七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)概述發(fā)病率為1/5000-1/7000，女嬰多于男嬰(3:1)，80%患者的核型為47，XX(XY),+18,癥狀典型，另20％為嵌合型6/47,XX(XY),+18,癥狀較輕。目前八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn)t”，手指弓型紋多，先天性心臟病等。目前九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，目前十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。

目前十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征目前十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500。患者缺少了一條X染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）目前十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床特點(diǎn)

身體比較矮小(身高120～140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30％伴有先天性心臟病。智能基本正常目前十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床特點(diǎn)

血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實(shí)際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸目前十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療?；颊咧橇σ话阏?，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。目前十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥目前十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY。患者男性第二性征不發(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。目前十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中目前十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘?，性情暴烈，常有攻擊行為等。目前二十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)顯性遺傳病目前二十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常顯婚配遺傳圖解：ⅠⅡ12345AaAaaaAAAa問:這對(duì)夫婦再生育一正常孩子的概率是多少？（）生一患病男孩的概率是（）１/４

3/８遺傳特點(diǎn)：有中生無；連續(xù)性；男女患病機(jī)會(huì)均等目前二十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常染色體顯性遺傳病一般在家族中代代相傳家族中男女發(fā)病概率相等目前二十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)馬凡綜合征

（Marfansyndrome）最常見的常染色體顯性遺傳性疾病之一，由一位法國(guó)兒科醫(yī)師于1896年首次描述。其發(fā)病率約為1/10,000。約2／3有父母患病，另1／3為散發(fā)病例，常與父親年齡相對(duì)較大有關(guān)。該綜合征是由于纖維素原基因（FBN1）突變引起。

目前二十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)馬凡綜合征

（Marfansyndrome）以骨骼、眼及心血管三大系統(tǒng)的缺陷為主要特征。因累及骨骼使手指細(xì)長(zhǎng)，呈蜘蛛指(趾)樣，故又稱為蜘蛛指(趾)綜合征arachnodactyly)。

目前二十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)累及多個(gè)器官系統(tǒng)，眼晶狀體移位，蜘蛛腳樣指（趾），身材瘦高，關(guān)節(jié)活動(dòng)過度，胸廓畸形（漏斗胸或鴿子胸），脊柱側(cè)凸或后凸畸形及扁平足，復(fù)發(fā)性髖脫位等。全身結(jié)締組織張力不足引起腹股溝疝、膈疝、自發(fā)性氣胸及肺氣腫等。目前二十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)心血管系統(tǒng)病變中，以二尖瓣脫垂最常見，也可出現(xiàn)升主動(dòng)脈擴(kuò)張，擴(kuò)張嚴(yán)重（直徑超過60mm）時(shí)可導(dǎo)致主動(dòng)脈破裂充血性心衰是馬凡綜合征病人最常見的死亡原因。目前二十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前二十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)美國(guó)著名排球運(yùn)動(dòng)員海曼在一場(chǎng)比賽當(dāng)中猝死，年僅33歲不到。

猝死的原因在于胸主動(dòng)脈夾層動(dòng)脈瘤破裂

——這是Marfan綜合征的嚴(yán)重并發(fā)癥。

目前二十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)一對(duì)雙胞胎早期即出現(xiàn)Marfan綜合征嚴(yán)重表現(xiàn)。圖示胸骨異?！┒沸睾透构蓽闲别蕖Ｄ壳叭揬總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前三十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)marfan綜合征手指細(xì)長(zhǎng)，拇指長(zhǎng)過掌寬目前三十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)marfan綜合征蜘蛛樣手指目前三十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)軟骨發(fā)育不全病因：長(zhǎng)骨兩端的軟骨細(xì)胞形成障礙癥狀：上臂、小腿短小畸形，前額突出，鼻梁馬鞍形，垂手不過髖關(guān)節(jié)，腹部隆起，腰椎向前突出。目前三十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)短指、并指：目前三十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)多指癥目前三十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)多指癥目前三十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)X染色體上顯性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為代代相傳女性患者多于男性患者父親生病，女兒必生??；母親正常，兒子必正常。如：抗維生素D佝僂病目前三十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)抗維生素D佝僂病病因：患者小腸對(duì)Ca、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙癥狀：X型（或O型）腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸），生長(zhǎng)緩慢目前三十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)抗維生素D佝僂病目前四十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)隱性遺傳病判斷依據(jù)——無中生有目前四十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常隱婚配遺傳圖解：ⅠⅡAaAaAaaaAA５４３１２問：

Ⅱ

代4號(hào)與一個(gè)正常人(其母親患白化病)婚配，生育患病男孩的概率是（）生一正常男孩的概率是（）1/8遺傳特點(diǎn)：無中生有、隔代遺傳、男女患病機(jī)會(huì)均等3/8目前四十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常染色體上隱性遺傳病通常在家族中表現(xiàn)為隔代相傳家族中男女發(fā)病的概率相等如：白化病、苯丙酮尿癥、黑蒙性癡呆等目前四十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)白化病目前四十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。目前四十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)白化病目前四十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)苯丙酮尿癥Phenylketonurinia，PKU目前四十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病，是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶(苯丙氨酸羥化酶)缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變成為酪氨酸，導(dǎo)致苯丙氨酸及其酮酸蓄積并從尿中大量排出。其發(fā)病率隨種族而異，美國(guó)約為1/14000，日本1/60000，我國(guó)1/16500。目前四十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)苯丙酮尿癥出生時(shí)患兒正常，隨著進(jìn)奶以后，一般在3—6個(gè)月時(shí)，即出現(xiàn)癥狀，1歲時(shí)癥狀明顯。主要表現(xiàn)：智能低下，驚厥發(fā)作和色素減少。目前四十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)1、神經(jīng)系統(tǒng)

早期可有神經(jīng)行為異常，如興奮不安、多動(dòng)或嗜睡、萎靡、少數(shù)呈現(xiàn)肌張力增高，腱反射亢進(jìn)，出現(xiàn)驚厥（約25％），繼之智能發(fā)育落后日漸明顯，80％有腦電圖異常。

目前五十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)2、外貌

因黑色素合成不足，在生后數(shù)月毛發(fā)、皮膚和虹膜色澤變淺。皮膚干燥，有的常伴濕疹。

3、其他

由于尿和汗液中排出苯乙酸，呈特殊的鼠尿臭味。目前五十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正常基因P，體細(xì)胞缺少苯丙氨酸羥化酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。目前五十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床類型經(jīng)典型PKU：病兒有典型的臨床表現(xiàn)，有程度不等的智能低下，約1/4病兒有癲癇發(fā)作，患者頭發(fā)皮膚顏色淺淡尿液汗液中散發(fā)出鼠臭味，伴有精神行為異常。血Phe濃度>1200μmol/L，尿FeCl3-和DNPH試驗(yàn)強(qiáng)陽性。中度型PKU：臨床表現(xiàn)相對(duì)較輕，實(shí)驗(yàn)室檢查結(jié)果同經(jīng)典型PKU，但是血苯丙氨酸在360～1200μmol/L。輕型PKU：臨床表現(xiàn)較輕或者無癥狀，血苯丙氨酸小于120～360μmol/L。四氫生物蝶呤(BH4)缺乏癥：臨床上將所有血苯丙氨酸>120μmol/L稱為高苯丙氨酸血癥。從病因上將高苯丙氨酸血癥分二大類：苯丙氨酸羥化酶缺乏和PAH的輔酶——四氫生物蝶呤(BH4)缺乏兩類。目前五十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)診斷本病為少數(shù)可治性遺傳性代謝病之一，上述癥狀經(jīng)飲食控制治療后可逆轉(zhuǎn)，但智能發(fā)育落后難以轉(zhuǎn)變，應(yīng)力求早期診斷治療，以避免神經(jīng)系統(tǒng)的不可逆損傷。由于患兒早期無癥狀不典型，必須借助實(shí)驗(yàn)室檢測(cè)。

目前五十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)預(yù)防免近親結(jié)婚。開展新生兒篩查，以早期發(fā)現(xiàn)，盡早治療。對(duì)有本病家族史的孕婦必須采用DNA分析或檢測(cè)羊水中蝶呤等方法對(duì)其胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。

目前五十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)成骨不全病

（osteogenesisimperfectas）是一種主要累及骨骼、肌腱、筋膜、韌帶、牙本質(zhì)和鞏膜等的疾病，典型特征為骨骼脆性增加，故又稱“脆骨病”。發(fā)病率為1：20000～40000。成骨不全病的發(fā)生主要是由于組成I型膠原的α1或α2前膠原鏈的基因，導(dǎo)致I型膠原合成障礙。目前五十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)本病以骨骼發(fā)育不良，骨質(zhì)疏松，脆性增加及畸形，藍(lán)色鞏膜及聽力喪失為特征目前五十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前五十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前五十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)4類成骨不全病的主要特點(diǎn)目前六十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)X染色體上隱性遺傳病家族中發(fā)病通常表現(xiàn)為隔代遺傳和交叉遺傳男性患者多于女性患者父親正常，女兒必正常；母親生病，兒子必生病如：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）、紅綠色盲、血友病目前六十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良（假肥大型）病因：患者三角肌、肱三頭肌、腓腸肌肌肉組織被結(jié)締組織取代癥狀：行為笨拙、登梯起立困難、走路時(shí)腰椎前凸腹隆起、從仰臥位起身需“三步曲”目前六十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。目前六十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)血友?。℉emophilia）一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。4型：血友病A（甲，凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（乙，凝血因子Ⅸ缺乏）、因子XI缺乏癥（曾稱血友病丙）及一種vWF因子（vonwillibrandfactor）缺乏的血管性假血友病。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。目前六十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前六十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前六十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)目前六十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)維多利亞女王家族目前六十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)血友病診斷標(biāo)準(zhǔn)1、發(fā)病特點(diǎn)：＜2歲或童年以后發(fā)病，發(fā)病越早癥狀越重，反復(fù)出血。

2、出血特點(diǎn)自發(fā)或輕微外傷即見滲血不止，甚至持續(xù)數(shù)天，多為瘀斑、血腫；膝、踝、肘、腕等關(guān)節(jié)易出血，反復(fù)出血可致關(guān)節(jié)畸形，口鼻粘膜出血也多見。

3、實(shí)驗(yàn)室檢查①凝血象檢查見凝血時(shí)間延長(zhǎng)(輕型可正常)，凝血酶原消耗不良(約占70％患者)。②凝血因子測(cè)定異常目前六十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)血友病的優(yōu)生優(yōu)育按照我國(guó)法律，患血友病的病人是可以結(jié)婚生子的。

結(jié)婚男女婚前最好到醫(yī)院做血友病基因的檢查，確定出生的后代是否有患血友病的可能。懷孕期間，可以到醫(yī)院做胎兒性別檢查（前提血友病患者）目前七十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)后代患血友病的可能性分析：

(1)男-血友病患者女-正常：建議生男孩兒生女孩為基因攜帶者，雖不發(fā)病，但會(huì)遺傳給其后代男性，使其后代男性為血友病患者。

(2)男-血友病患者女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是基因攜帶者。

(3)男-正常女-攜帶者：生男孩，50%可能性是血友病患者，50%可能性是正常的；生女孩，有50%可能性是基因攜帶者，50%可能性是正常的。血友病的優(yōu)生優(yōu)育目前七十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)后代患血友病的可能性分析：

(4)男-正常女-血友病患者：生男孩全是血友病患者，生女孩全是基因攜帶者。

(5)男-血友病患者女-血友病患者：不論生男生女都是血友病患者。

以上5種情況中，后4種極為罕見，第1種情況最為常見，只要生男孩就可。血友病的優(yōu)生優(yōu)育目前七十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病目前七十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)多基因遺傳病：遺傳基因是多對(duì)基因，這些基因?qū)z傳性狀形成的作用較小——微效基因，但是幾對(duì)微效基因累加起來，就產(chǎn)生明顯的表型效應(yīng)。特點(diǎn)：表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象，比較容易受環(huán)境影響，在群體中發(fā)病率比較高。目前已發(fā)現(xiàn)100多種。目前七十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)常見病例：唇裂、腭裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病、重癥肌無力、原發(fā)性癲癇目前七十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)多基因遺傳病目前七十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)多基因遺傳病起源于遺傳素質(zhì)和環(huán)境因素，在群體中發(fā)病率較高有家族聚集傾向如：原發(fā)性高血壓、動(dòng)脈粥樣性硬化、糖尿病、無腦兒、兔唇、顎裂等目前七十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)唇裂目前七十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)唇裂多基因遺傳病目前七十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)唇裂治療目前八十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)唇裂治療目前八十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)18三體綜合征(trisomy18syndrome)目前八十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)概述發(fā)病率為1/5000-1/7000，女嬰多于男嬰(3:1)，80%患者的核型為47，XX(XY),+18,癥狀典型，另20％為嵌合型6/47,XX(XY),+18,癥狀較輕。目前八十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，智力低下，常有唇裂和/或腭裂，足內(nèi)翻，搖椅型足底，手掌紋理示高三叉點(diǎn)t”，手指弓型紋多，先天性心臟病等。目前八十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床表現(xiàn)生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，典型面部特征(眼距寬、小耳或低位耳、小嘴、小顎、小下頜)，肌張力亢進(jìn)，特殊握拳姿勢(shì)：第3、4指貼掌心，第2、5指重疊其上，目前八十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)13三體綜合征主要特征為小頭、前額后縮、兩顳窄、顱頂頭皮常見潰瘍、小眼、兩眼距離過近或增寬、虹膜缺損、耳位低、唇裂、腭裂，常有毛細(xì)血管痣、指甲過度凸出、多指、馬蹄內(nèi)翻足、拇趾腓側(cè)S狀弓形紋等（18三體綜合征沒有虹膜缺損），須檢查染色體方可確定診斷。

目前八十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)原因：第5號(hào)染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長(zhǎng)發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙?；純嚎蘼曒p，音調(diào)高，很像貓叫。貓叫綜合征目前八十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）女性中最常見的一種性染色體病，發(fā)病率是1／3500?；颊呷鄙倭艘粭lX染色體（45,XO）。（特納氏綜合征）（XO綜合征）目前八十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床特點(diǎn)

身體比較矮小(身高120～140cm)肘常外翻，盾狀胸、通貫掌紋、后發(fā)際低、乳頭間距增寬、頸部皮膚松弛為蹼頸。外觀雖為女性，但性腺發(fā)育不良，乳房不發(fā)育，因而沒有生育能力大約有30％伴有先天性心臟病。智能基本正常目前八十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)臨床特點(diǎn)

血清促性腺激素顯著增高；骨齡稍落后于實(shí)際年齡；核型分析為確診依據(jù)：45X0或其變異型性腺發(fā)育不良頸部皮膚松弛為蹼頸目前九十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)治療一般需用卵巢激素替代療法和生長(zhǎng)激素治療。患者智力一般正常，但空間感覺可能缺乏，患者社會(huì)適應(yīng)能力較低。目前九十一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥目前九十二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（47,XXY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｘ染色體，染色組成為47,XXY?；颊吣行缘诙哉鞑话l(fā)育，睪丸發(fā)育不全，無生殖能力，智力一般較低等。目前九十三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時(shí)，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時(shí)，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個(gè)性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中目前九十四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)XYY綜合征（47,XYY）該病患者體細(xì)胞中多了１條Ｙ染色體，染色組成為47,XYY。該病患者為男性，睪丸發(fā)育不全，多數(shù)缺乏生殖能力，身材高大，智力正?；蚵缘停郧楸┝?，常有攻擊行為等。目前九十五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)達(dá)爾文30歲時(shí)與表姐?，斀Y(jié)婚，生了10個(gè)孩子，其中3個(gè)早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個(gè)原理就不適用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！目前九十六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)優(yōu)生的措施優(yōu)生，就是讓每一個(gè)家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷目前九十七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)優(yōu)生的措施（1）禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：“直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚?！薄詈?jiǎn)單有效的措施目前九十八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)推算：每人都攜帶有5-6個(gè)隱性的致病基因。在非近親結(jié)婚時(shí)由于夫妻雙方攜帶不同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率很低；若近親結(jié)婚，因雙方很可能攜帶相同的致病基因，生有遺傳病小孩的機(jī)率增大許多倍。如：表兄妹結(jié)婚生苯丙酮尿癥患兒的機(jī)率增大8.5倍；生白化病患兒的機(jī)率增大13.5倍。優(yōu)生的措施目前九十九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×目前一百頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。目前一百零一頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)優(yōu)生的措施（2）進(jìn)行遺傳咨詢①醫(yī)生對(duì)咨詢對(duì)象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，在此基礎(chǔ)上作出遺傳診斷；

②分析判斷咨詢者子女可能患什么遺傳病及風(fēng)險(xiǎn)的大小（機(jī)率）；

③為咨詢者提出防治相應(yīng)遺傳病的對(duì)策、方法和建議；

④解答咨詢者提出的其他疑問。目前一百零二頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)優(yōu)生的措施（3）提倡“適齡生育”女子生育的最適年齡為25到29歲。過早生育由于女子自身發(fā)育尚未完成，所生子女發(fā)病率高——統(tǒng)計(jì)表明，20歲以下女子生育，孩子先天性疾病發(fā)病率比適齡女子高出50%。過晚生育則由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。目前一百零三頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)優(yōu)生的措施（4）產(chǎn)前診斷概念：胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測(cè)手段對(duì)孕婦進(jìn)行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。方法：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查、基因診斷等。優(yōu)點(diǎn)：能在懷孕早期及時(shí)確定胎兒是否患有遺傳病或其它先天性疾病，避免這樣的胎兒出生。目前一百零四頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。女病父正非伴性，父子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。男病母正非伴性，母女都病為伴性。目前一百零五頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)一個(gè)患抗維生素D佝僂?。╔上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品C只生男孩D只生女孩目前一百零六頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)XHY×XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對(duì)夫婦只能生男孩，不能生女孩。目前一百零七頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞D一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)白化男孩的概率是1/8生一個(gè)男孩白化的概率是1/4一對(duì)膚色正常的夫婦生了一個(gè)白化女兒，他們?cè)偕粋€(gè)白化男孩的概率是多少？生一個(gè)男孩白化的概率是多少？目前一百零八頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號(hào)染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會(huì)產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C目前一百零九頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病目前一百一十頁\總數(shù)一百一十八頁\編于八點(diǎn)下圖是一個(gè)家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請(qǐng)分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于