顱腦先天性疾病

顱腦先天性疾病第1頁/共42頁顱腦先天性疾病

第2頁/共42頁顱腦先天性疾患

器官源性畸形:

腦膜膨出和腦膜腦膨出先天性腦室穿通畸形腦灰質異位組織源性畸形結節(jié)性硬化腦顏面血管綜合癥神經纖維瘤病第3頁/共42頁腦膜膨出與腦膜腦膨出

腦膜膨出：CT平掃示枕骨大孔骨質不連續(xù)，其后方頭皮結構亦不連續(xù)，并見有半月形低密度影自缺口處向后突出，外突影內主要為腦脊液密度。第4頁/共42頁[病因病理]

顱裂畸形是指顱內結構通過顱骨缺損處向外突出，可分為四種類型：①腦膜膨出：膨出物僅含腦膜與腦脊液；②腦膜腦膨出：腦組織隨之膨出但不含腦室成分；③積水性腦膨出：腦室的一部分與腦膨出的腔相通；④囊性腦與腦膜膨出：腦與腦室膨出，在硬腦膜與腦組織間有囊腔。腦膨出的好發(fā)部位依次為枕部占70%，頂部占10%，額上部占10%，顱底部占10％。常并發(fā)其他先天畸形。第5頁/共42頁[臨床表現(xiàn)]

常見顱外軟組織腫塊物，大多于出生時即可發(fā)現(xiàn)。第6頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①顱骨缺損；②膨出的囊呈腦脊液密度；③膨出的腦組織呈軟組織密度；④腦室受牽拉而變形、移位或與囊腔相通；⑤并發(fā)畸形時，有相應的CT表現(xiàn)。

2.MR表現(xiàn)：

對膨出的內容物分辯率較高，可觀察蛛網(wǎng)膜下腔、腦實質、腦室的形態(tài)。第7頁/共42頁[鑒別診斷]

對顱底部腦膜膨出或腦膜腦膨出，應考慮與鼻息肉或鼻咽部腫瘤相鑒別。第8頁/共42頁先天性腦穿通畸形

腦穿通畸形。CT平掃示左側半球內呈水樣密度囊腔，與左側腦室及蛛網(wǎng)膜下腔相通。第9頁/共42頁腦穿通畸形。MR示左側額顳部與腦脊液信號一致囊腫影，與左腦室相通。第10頁/共42頁[病因病理]

腦穿通畸形為胚

胎發(fā)育異常，母體感染或營

養(yǎng)障礙也可能相關，病理上

在腦內形成一個囊腔，內襯

室管膜多數(shù)與腦室或蛛網(wǎng)膜

下腔相通。

[臨床表現(xiàn)]

常有局部神經功

能受損的癥狀。第11頁/共42頁

[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

腦實質內巨大的畸形囊腫，密度與腦脊液相同，邊界清晰，與腦室系統(tǒng)或蛛網(wǎng)膜下腔相通，可為單側或雙側性，多位于額后、頂前。同一側腦室一般亦相應擴大。增強后無強化。

2.MR表現(xiàn)：

囊腫信號T1、T2加權與腦脊液相同，與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通，病變周圍無水腫，鄰近的腦溝、腦池或腦室擴張。第12頁/共42頁[鑒別診斷]

本癥應與腦腫瘤的壞死腔、腦膿腫的膿腔相鑒別。腦腫瘤的壞死腔，偶而呈囊腔，邊界清晰，但囊腔壁尚有壁給節(jié)，周圍常伴有腫瘤組織。CT和MRI均可顯示其改變。腦膿腫的膿腔邊界常很清晰，膿腫有包膜時，CT可顯示環(huán)狀強化，膿腔內為膿液和腦脊液不同。后兩者的空腔一般都不與腦室或蛛網(wǎng)膜下腔相通。第13頁/共42頁腦灰質異位腦灰質異位。CT增強示左側半卵圓形中心類圓形影，強化密度與腦灰質相同，邊緣清晰，周圍未見水腫帶。第14頁/共42頁額葉局灶性腦灰質異位。MR橫斷面T1加權（上圖）、T2加權（下圖）示右側額葉局灶性不規(guī)則形異常信號影（黑箭頭），均與腦灰質信號相同。右側腦室體部受壓變形。第15頁/共42頁[病因病理]

腦灰質異位是在胚胎發(fā)育過程中，增殖的神經母細胞的不能及時地從腦室周圍移到灰質所致。典型的灰質小島位于腦室周圍，可懸在室管膜上并突入側腦室；大的灶性灰質異位，位于半卵圓中心，可有占位效應。第16頁/共42頁[臨床表現(xiàn)]

小的灶性灰質異位一般無癥狀，典型癥狀常有精神呆滯、癲癇發(fā)作及腦發(fā)育異常。第17頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①異位的灰質位于半卵圓中心或腦室旁白質區(qū)，呈相對稍高密度，與正常腦皮質密度相等；

②增強掃描示病灶與正常腦皮質的強化一致；

③灶周圍無水腫

④可伴發(fā)小頭畸形、小腦發(fā)育不全等。第18頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

2.MR表現(xiàn)：

①腦白質中出現(xiàn)灰質信號，與皮質相連或不相連，即T1加權略低，T2加權略高信號。

②大的灰質異位具占位效應，壓迫腦室變形，應與分化較好的膠質瘤相鑒別。

③常合并腦裂畸形或其他畸形。

④增強后無強化。第19頁/共42頁[鑒別診斷]

①膠質增生：CT平掃常與腦皮質呈等密度，但多有輕度強化，部分周圍有水腫，有的可見鈣化。

②低度惡性星形膠質細胞瘤：CT平掃常與腦白質呈等密度或稍低密度，當與皮質呈等密度且增強掃描不強化時，H者較難鑒別，但星形細胞瘤有占位效應及瘤周水腫。

③淋巴瘤：好發(fā)于腦室旁，CT平掃常呈等密度或稍高密度，但瘤周有水腫，增強掃描病變強化。第20頁/共42頁結節(jié)性硬化結節(jié)性硬化：

CT平掃示側腦室室管膜下有小結節(jié)狀等密度影及鈣化影。第21頁/共42頁結節(jié)性硬化：MR示雙側大腦白質、皮層下和雙側腦室室管膜下多發(fā)結節(jié)影，T1加權呈較高信號（上圖黑箭頭），T2加權大部分呈較高信號，小部分室管膜下病灶呈低信號（下圖黑箭頭）。第22頁/共42頁[病因病理]

結節(jié)硬化是常染色體顯性遺傳缺陷或基因突變引起的疾病，腦部病理可見神經膠質增生性硬化結節(jié)，位于大腦皮質、基底核及側腦室壁的室管膜下。結節(jié)質地較硬，多有鈣化。室管膜下結節(jié)可演變?yōu)榫藜毎切渭毎觯嗫砂l(fā)生皮質錯構瘤，常合并有其他器官畸形和腫瘤。第23頁/共42頁[臨床表現(xiàn)]

兒童多見，在許多器官中有錯構瘤生長，以皮膚、神經系統(tǒng)受累為主。典型臨床表現(xiàn)為面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作及智力低下。第24頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①室管膜下有多發(fā)性小結節(jié)狀鈣化影，也可為單發(fā)、不強化；小結節(jié)亦可未鈣化；突入腦室可以強化；但有鈣化者居多，顱內異常鈣化高達90%。一般出生后2年即呈典型鈣化。

②10%－15%的病例可能惡變?yōu)槭夜苣は戮藜毎切渭毎龌蚱渌z質瘤。前者常位于室間孔附近，生長緩慢，增強掃描可產生異常強化。

③可見白質區(qū)脫髓鞘的低密度區(qū)。

④可伴腦灰質異位。

⑤腦室擴大系阻塞性腦積水或腦發(fā)育不良所致。第25頁/共42頁

2.MR表現(xiàn)：

①雙側大腦白質、皮層和室管膜下區(qū)多發(fā)結節(jié)樣異常信號影。T1加權呈等或略低信號，少部分呈較高信號，可能與含鈣鹽有關。T2加權呈高信號，鈣化的結節(jié)呈低信號。

②腦白質內可見不規(guī)則分布的小片樣T1加權略低，T2加權高信號影，為髓鞘形成不良或膠質增生所致。第26頁/共42頁[鑒別診斷]

結節(jié)性硬化還應與其他原因引起的多發(fā)性室管膜下鈣化鑒別：如甲狀腺功能減退、Fahr病、弓形蟲體病或巨細胞包涵體病等。第27頁/共42頁腦顏面血管綜合癥1.腦顏面血管綜合征。CT平掃示右額葉皮質腦回狀鈣化（*），腦質萎縮，局部蛛網(wǎng)膜下腔增寬（白箭頭）。

2.腦顏面血管綜合征。MR橫斷面T1加權示右側頂葉后部和枕葉腦回細?。ê诩^），腦溝增寬（黑三角）。第28頁/共42頁[病因病理]

又稱Sturge－Weber綜合征，是一種常染色體顯性遺傳性疾病。主要病理變化是顱內血管畸形，三叉神經分布區(qū)血管瘤和眼球脈絡膜血管畸形。患側大腦半球發(fā)育不良或萎縮，神經節(jié)細胞減少、變性，神經膠質增生，并伴有腦皮質鈣化。腦血管畸形常發(fā)生在頂葉、顳葉和枕葉，典型者顱內病變?yōu)閱蝹龋遗c面部病變同側。影像學表現(xiàn)常為血管瘤病的后遺癥第29頁/共42頁[臨床表現(xiàn)]

臨床表現(xiàn)較典型，包括癲癇、智力低下、輕偏癱。偏盲及顏面三叉神經分布區(qū)紫紅色血管瘤、先天性青光眼等。第30頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①鈣化灶常見，多為單側性，始于枕葉，逐漸向前發(fā)展，居腦表淺部位，沿腦回呈曲線形或寬大鋸齒狀鈣化。

②腦皮質萎縮典型，尤以右枕葉萎縮明顯，亦可累及整個大腦半球，腦溝增寬，但腦室不擴大。

③患側顱骨增厚，頭顱不對稱。

④軟腦膜血管畸形，增強掃描可強化。

⑤75%病例同側脈絡叢增大，且顯著強化。

第31頁/共42頁2.MR表現(xiàn)：

①局限性腦萎縮，以頂枕葉和額頂葉較多見。

②病側大腦半球頂枕區(qū)沿腦回、腦溝弧條樣低信號影，以T2加權明顯，為鈣化所致。

③軟腦膜的異常血管呈扭曲狀低信號，有靜脈血栓形成時血流緩慢，呈斑點樣高信號影。

④增強后局限性萎縮的皮層下可見腦回狀強化。第32頁/共42頁[鑒別診斷]

需與蛛網(wǎng)膜下腔出血鑒別：蛛網(wǎng)膜下腔出血腦溝內呈高密度影，但CT值在80HU以下。其他CT表現(xiàn)及臨床特點亦與本病不同。第33頁/共42頁神經纖維瘤病神經纖維瘤病：

CT增強示右側橋小腦角及左側顳骨巖部尖端處各見中等強化的結節(jié)，呈分葉狀，臨床上患者有皮膚多處牛奶咖啡斑及皮下廣泛多發(fā)結節(jié)。第34頁/共42頁

神經纖維瘤?。篗R橫斷面T1加權示左側橋小腦角區(qū)不規(guī)則病灶，壓迫橋腦和第四腦室明顯變形，T1加權為低信號（上圖黑箭頭），增強后左側橋小腦區(qū)病變明顯強化，左鞍旁三叉神經處竄珠樣強化影（中圖黑三角），雙側聽神經增粗且強化明顯（下圖白頭）。第35頁/共42頁[病因病理]

為常染色體顯性遺傳疾病，系外胚層和中胚層組織發(fā)生障礙所致。其特點是多系統(tǒng)、多器官受累而以中樞神經系統(tǒng)最為明顯，可引起多種腫瘤如錯構瘤、神經纖維瘤、腦膜瘤及膠質瘤等；多灶性是其最常見的病理特點。第36頁/共42頁該瘤分為兩型：NF1型和NF2型。(1)NF1型：占NF病例的90%以上。診斷標準：

①有6處或大于5mm的皮膚牛奶咖啡斑；

②有一個叢狀的神經纖維瘤或兩個以上任何類型的神經纖維瘤；

③兩個或多個青色的虹膜錯構瘤；

④腋窩和腹股溝長雀斑；

⑤視神經膠質瘤；

⑥Ⅰ級膠質瘤；

⑦蝶骨大翼發(fā)育不良為特征性表現(xiàn)。

(2)NF2型：

①雙側第Ⅷ腦神經瘤；

②Ⅰ級膠質瘤或單側第Ⅷ腦神經瘤；

③很少有皮膚改變。第37頁/共42頁[臨床表現(xiàn)]

皮膚色素沉著，典型者呈牛奶咖啡斑，多發(fā)皮膚纖維瘤、雙側聽神經瘤?？砂橛兄袠猩窠浵到y(tǒng)的腦膜瘤、膠質瘤。第38頁/共42頁[影像學表現(xiàn)]

1.CT表現(xiàn)：

①NF1型：頭大，顳角脈絡叢非腫瘤性孤立的鈣化或沿整個脈絡叢的鈣化。蝶骨大翼發(fā)育不全，合并顳葉向眼眶疝出，搏動性凸眼，可并發(fā)腦膜瘤、神經鞘瘤及膠質瘤。

②NF2型：前庭耳蝸神經瘤，一些患者不伴有耳蝸前庭神經瘤，而有硬膜膨出可使內