人類遺傳病【知識 精講精研 】 高一生物 精講課件（人教版2019必修2）

5.3人類遺傳病2019人教版高中生物必修二考考你1.腹瀉2.感冒3.SARS4.大脖子病5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√√下列哪些是遺傳病？目錄3、遺傳病的監(jiān)測和預防1、學習目標4、調查人群中的遺傳病2、人類常見遺傳病的類型5、小結6、隨堂練習學習目標概述人類常見遺傳病的類型及特點。學會調查人群中遺傳病的方法。探討人類遺傳病的檢測和預防。123一、人類常見遺傳病的類型1.概念：人類遺傳病通常是指由遺傳物質改變而引起的人類疾病。討論：先天性疾病都是遺傳病嗎?不一定是，可能是生活習性等相同，所以患同種病的概率高，如大脖子病。先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個月感染風疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內障。討論：家族性疾病都是遺傳病嗎？討論:遺傳病都是先天性疾病嗎?遺傳病大多數(shù)是先天性疾病，但也有些遺傳病要后天再表現(xiàn)出來，比如說禿頂。一、人類常見遺傳病的類型人類遺傳病單基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)8000多種多基因遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)100多種染色體異常遺傳病，現(xiàn)發(fā)現(xiàn)500多種2.人類遺傳病通?？煞譃?指受一對等位基因控制的遺傳病。指受兩對或兩對以上等位基因控制的遺傳病。由染色體變異引起的遺傳病。

(注意是一對基因,不是一個基因)一、人類常見遺傳病的類型常染色體遺傳常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病病例：多指、并指、軟骨發(fā)育不全特點：男女患病幾率相等，連續(xù)遺傳病例：白化病、苯丙酮尿癥、鐮狀細胞貧血特點：男女患病幾率相等，隔代遺傳(1)單基因遺傳病：一、人類常見遺傳病的類型(1)單基因遺傳?。盒匀旧wX染色體Y染色體特點：女患者多于男患者，連續(xù)遺傳舉例：抗維生素D佝僂病特點：男全患病，女全正常舉例：外耳道多毛癥顯性隱性特點：男患者多于女患者，隔代交叉遺傳舉例：血友病、紅綠色盲一、人類常見遺傳病的類型(2)多基因遺傳?。禾攸c：①群體中發(fā)病率比較高；②有家族聚集現(xiàn)象；③易受環(huán)境因素影響，唇裂、原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等一、人類常見遺傳病的類型唐氏綜合征(也叫21三體綜合征)等。(3)染色體異常遺傳病常染色體異常遺傳病性染色體異常遺傳病貓叫綜合征(5號染色體短臂缺失)性腺發(fā)育不良（特納氏綜合征）提示：染色體病通常會導致嚴重缺陷二、遺傳病的監(jiān)測和預防

——1.遺傳咨詢（主要手段）

醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷。

分析遺傳病的傳遞方式

推算出后代的再發(fā)風險率

向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產前診斷、終止妊娠等1234遺傳咨詢的內容和步驟二、遺傳病的監(jiān)測和預防

——2.產前診斷（重要措施）羊水檢查示意圖在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查以及基因檢測等，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。二、遺傳病的監(jiān)測和預防——3.禁止近親結婚（最簡單有效）

禁止近親結婚是預防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。近親婚配發(fā)病率：如果近親結婚，后代患苯丙酮尿癥的風險是非近親婚配的8.5倍；而患白化病的風險，則要高13.5倍。嬰兒死亡率：近親結婚為24%，而非近親是8%。二、遺傳病的監(jiān)測和預防——4.提倡“適齡生育”母親生育年齡21三體綜合征發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡女方：24~29歲男方：25~35歲二、遺傳病的監(jiān)測和預防產前診斷時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結構血細胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因二、遺傳病的監(jiān)測和預防指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況?；驒z測：1.概念：2.檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。3.優(yōu)點：可以精確地診斷病因。

是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。

基因治療：三、調查人群中的遺傳病1、調查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調查該病的遺傳方式------在人群中隨機抽樣調查（樣本要足夠大）在患者家系中調查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調查人數(shù)注意：調查時最好選取群體發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)。四、小結五、隨堂練習1.下列關于人類遺傳病的敘述，錯誤的是①遺傳物質改變的一定是遺傳病②一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳?、蹟y帶遺傳病基因的個體會患遺傳?、懿粩y帶遺傳病基因的個體不會患遺傳病A.①② B.③④C.①②③ D.①②③④√五、隨堂練習2.(2021·金昌一中檢測)下列關于人