考研生化分子生物學(xué)

分子生物學(xué)

MolecularBiology

浙江大學(xué)羅建紅該課件根據(jù)GENESVII制作遺傳學(xué)簡(jiǎn)史

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)2002HumangenomesequencedWhoandwhatexperimentsbuildupthesemilestones?關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Avirulent（無(wú)毒力的）mutantsofavirushavelostthecapacitytoinfectahostcellproductively,thatis,tomakemorevirus.

Transfection

（轉(zhuǎn)染）ofeukaryoticcellsistheacquisitionofnewgeneticmarkersbyincorporationofaddedDNA.

Transformingprinciple

（轉(zhuǎn)化要素）isDNAthatistakenupbyabacteriumandwhoseexpressionthenchangesthepropertiesoftherecipientcell.

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)支持核心概念的標(biāo)志性實(shí)驗(yàn)Griffith,1928:肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化實(shí)驗(yàn)

Averyetal.,1944:轉(zhuǎn)化要素的純化并鑒定為DNAHersheyandChase,1952:噬菌體T2感染細(xì)菌真核細(xì)胞的轉(zhuǎn)染實(shí)驗(yàn)

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)DNA是轉(zhuǎn)化的要素Griffith,1928:肺炎雙球菌轉(zhuǎn)化(transformation)實(shí)驗(yàn)thecapsularpolysaccharidethesmoothPneumococcaltypestheanimalcannotdestroythebacteriaarevirulentAveryetal.,1944:轉(zhuǎn)化要素的純化并鑒定為DNA

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)噬菌體T2的遺傳物質(zhì)是DNAHersheyandChase,1952:

噬菌體T2感染細(xì)菌,

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)DNA的轉(zhuǎn)染可使真核細(xì)胞獲得新表型

第1章基因是DNA第1節(jié)DNA是遺傳物質(zhì)關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Antiparallel(逆向平行)strandsofthedoublehelixareorganizedinoppositeorientation,sothatthe5′endofonestrandisalignedwiththe3′endoftheotherstrand.Basepairing(堿基配對(duì))describesthespecific(complementary)interactionsofadeninewiththymineorofcytosinewithguanosineinaDNAdoublehelix(theformerisreplacedbyadeninewithuracilindoublehelicalRNA).

Complementary(互補(bǔ))basepairsaredefinedbythepairingreactionsindoublehelicalnucleicacids(AwithTinDNAorwithUinRNA,andCwithG).

Supercoiling(超螺旋)describesthecoilingofaclosedduplexDNAinspacesothatitcrossesoveritsownaxis.

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋構(gòu)成DNA的組分

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋

多核苷酸鏈的組成：

磷酸核糖骨架和堿基

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋WatsonandCrickin1953

X-raydiffractiondatashowedthatDNAhastheformofaregularhelix,makingacompleteturnevery34?(3.4nm),withadiameterof~20?(2nm).Sincethedistancebetweenadjacentnucleotidesis3.4?,theremustbe10nucleotidesperturn.

ThedensityofDNAsuggeststhatthehelixmustcontaintwopolynucleotidechains.Theconstantdiameterofthehelixcanbeexplainedifthebasesineachchainfaceinwardandarerestrictedsothatapurineisalwaysoppositeapyrimidine,avoidingpartnershipsofpurine-purine(toothick)orpyrimidine-pyrimidine(toothin).

Irrespectiveoftheactualamountsofeachbase,theproportionofGisalwaysthesameastheproportionofCinDNA,andtheproportionofAisalwaysthesameasthatofT.SothecompositionofanyDNAcanbedescribedbytheproportionofitsbasesthatisG+C.Thisrangesfrom26%to74%fordifferentspecies.

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋平展的堿基對(duì)

垂直于

磷酸核糖骨架

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋二條DNA鏈形成雙螺旋Eachbasepairisrotated~36aroundtheaxisofthehelixrelativetothenextbasepair.So~10basepairsmakeacompleteturnof360.Thetwistingofthetwostrandsaroundoneanotherformsadoublehelixwithanarrowgroove(~12?across)andawidegroove(~22?across),ascanbeseenfromthescalemodelofFigure1.8.Thedoublehelixisright-handed;theturnsrunclockwiselookingalongthehelicalaxis.ThesefeaturesrepresenttheacceptedmodelforwhatisknownastheB-formofDNA

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋

A-T和G-C的配對(duì)使嘌呤總是面對(duì)嘧啶，并使DNA雙螺旋維持恒定的寬度。

第1章基因是DNA第2節(jié)DNA雙螺旋WatsonandCrick's1953NaturepaperproposingadoublehelixstructureforDNA:

AstructureforDeoxyriboseNucleicAcid

2April1953

MOLECULARSTRUCTUREOFNUCLEICACIDSWewishtosuggestastructureforthesaltofdeoxyribosenucleicacid(D.N.A.).Thisstructurehasnovelfeatureswhichareofconsiderablebiologicalinterest.…WearemuchindebtedtoDr.JerryDonohueforconstantadviceandcriticism,especiallyoninteratomicdistances.WehavealsobeenstimulatedbyaknowledgeofthegeneralnatureoftheunpublishedexperimentalresultsandideasofDr.M.H.F.Wilkins,Dr.R.

E.Franklinandtheirco-workersatKing'sCollege,London.Oneofus(J.D.W.)hasbeenaidedbyafellowshipfromtheNationalFoundationforInfantileParalysis.J.D.WATSONF.H.C.CRICKMedicalResearchCouncilUnitfortheStudyofMolecularStructureofBiologicalSystems,CavendishLaboratory,Cambridge.VOL171,page737,1953

關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)DNA聚合酶(DNApolymerases)areenzymesthatsynthesizeadaughterstrand(s)ofDNA(underdirectionfromaDNAtemplate).Maybeinvolvedinrepairorreplication.

DNA酶(DNAases)areenzymesthatattackbondsinDNA.

內(nèi)切酶(Endonucleases)cleavebondswithinanucleicacidchain;theymaybespecificforRNAorforsingle-strandedordouble-strandedDNA.

外切酶(Exonucleases)cleavenucleotidesoneatatimefromtheendofapolynucleotidechain;theymaybespecificforeitherthe5′or3′endofDNAorRNA.

DNA母鏈(ParentalstrandsofDNA)arethetwocomplementarystrandsofduplexDNAbeforereplication.

復(fù)制叉(Replicationfork)isthepointatwhichstrandsofparentalduplexDNAareseparatedsothatreplicationcanproceed.

核糖酶(Ribonucleases)areenzymesthatdegradeRNA.Exo(ribo)nucleasesworkprogressively,typicallydegradingonebaseatatimefromthe3′endtowardthe5′end.Endo(ribo)nucleasesmakesinglecutswithintheRNAchain.

RNA聚合酶(RNApolymerases)areenzymesthatsynthesizeRNAusingaDNAtemplate(formallydescribedasDNA-dependentRNApolymerases).

RNA酶(RNAases)areenzymesthatdegradeRNA.

半保留復(fù)制(Semiconservativereplication)isplishedbyseparationofthestrandsofaparentalduplex,eachthenactingasatemplateforsynthesisofacomplementarystrand.

第1章基因是DNA第3節(jié)DNA的半保留性復(fù)制堿基配對(duì)為DNA復(fù)制提供了核心機(jī)制

第1章基因是DNA第3節(jié)DNA的半保留性復(fù)制DNA復(fù)制是半保留性的

第1章基因是DNA第3節(jié)DNA的半保留性復(fù)制Meselson-Stahlexperimentof1958DensitygradientcentrifugationN15orN14medium復(fù)制叉是指是從解旋的親代雙鏈與新復(fù)制的子代雙鏈之間的DNA區(qū)

第1章基因是DNA第3節(jié)DNA的半保留性復(fù)制關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)DNA或RNA的變性(DenaturationofDNAorRNA)describesitsconversionfromthedouble-strandedtothesingle-strandedstate;separationofthestrandsismostoftenplishedbyheating.

雜交(Hybridization)isthepairingofcomplementaryRNAandDNAstrandstogiveanRNA-DNAhybrid.

融解(Melting)ofDNAmeansitsdenaturation.

融解溫度(Meltingtemperature)ofDNAisthemid-pointofthetransitionwhenduplexDNAtodenaturedbyheatingtoseparateintosinglestrands.

復(fù)性(Renaturation)isthereassociationofdenaturedcomplementarysinglestrandsofaDNAdoublehelix.

第1章基因是DNA第4節(jié)通過(guò)堿基配對(duì)，核酸鏈間可以雜交堿基配對(duì)不僅發(fā)生于雙鏈DNA,也發(fā)生于單鏈RNA（或DNA）分子內(nèi)和分子間的相互作用

第1章基因是DNA第4節(jié)通過(guò)堿基配對(duì)，核酸鏈間可以雜交變性的DNA單鏈能復(fù)性為雙鏈形式

第1章基因是DNA第4節(jié)通過(guò)堿基配對(duì)，核酸鏈間可以雜交濾膜雜交可確認(rèn)溶液中的變性DAN（或RNA）中是否含有與固定于濾膜上的核酸鏈互補(bǔ)的序列

第1章基因是DNA第4節(jié)通過(guò)堿基配對(duì)，核酸鏈間可以雜交關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Backgroundlevelofmutation

（本底突變）

describestherateatwhichsequencechangesaccumulateinthegenomeofanorganism.Itreflectsthebalancebetweentheoccurrencespontaneousmutationsandtheirremomvalbyrepairsystems,andischaracteristicforanyspecies.

Deletions(缺失)aregeneratedbyremovalofasequenceofDNA,theregionsoneithersidebeingjoinedtogether.

Inducedmutations(誘導(dǎo)突變)resultfromtheactionofamutagen(whichmayactdirectlyonthebasesinDNA)orindirectly,butineithercasetheresultisachangeinthesequenceofDNA.

Insertions(插入)areidentifiedbythepresenceofanadditionalstretchofbasepairsinDNA.

Leaky

mutants（滲漏突變）havesomeresidualfunction,eitherbecausethemutantproteinispartiallyactive(inthecaseofamissensemutation),orbecauseasmallamountofwild-typeproteinismade(inthecaseofanonsensemutation).

Mutagens（致突變?cè)?/p>

increasetherateofmutationbyinducingchangesinDNAsequence,directlyorindirectly.

Pointmutations

（點(diǎn)突變）

arechangesinvolvingsinglebasepairs.

Revertants

（回復(fù)突變體）arederivedbyreversionofamutantcellororganism.

Spontaneous

mutations（自發(fā)突變）occurastheresultofnaturaleffects,dueeithertomistakesinDNAreplicationortoenvironmentaldamage.

Suppression

（抑制作用）describestheoccurrenceofchangesthateliminatetheeffectsofamutationwithoutreversingtheoriginalchangeinDNA.

ExtragenicSuppressor

（基因外抑制物）isusuallyagenecodingamutanttRNAthatreadsthemutatedcodoneitherinthesenseoftheoriginalcodonortogiveanacceptablesubstitutefortheoriginalmeaning.

Transition

（轉(zhuǎn)換）isamutationinwhichonepyrimidineissubstitutedbytheotherorinwhichonepurineissubstitutedfortheother.

Transversion

（顛換）isamutationinwhichapurineisreplacedbyapyrimidineorviceversa.

第1章基因是DNA第5節(jié)突變，即DNA序列的改變堿基的化學(xué)修飾能誘導(dǎo)突變

第1章基因是DNA第5節(jié)突變，即DNA序列的改變堿基同類(lèi)物摻入DNA也能誘導(dǎo)突變

basemispairing

bromouracil(BrdU),

第1章基因是DNA第5節(jié)突變，即DNA序列的改變關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Backmutation（回復(fù)突變）reversestheeffectofamutationthathadinactivatedagene;thusitrestoreswildtype.

Forwardmutations（正向突變）inactivateawild-typegene.

Hotspot（熱點(diǎn)）isasiteatwhichthefrequencyofmutation(orbination)isverymuchincreased.

Modifiedbases（堿基修飾）areallthoseexcepttheusualfourfromwhichDNA(T,C,A,G)orRNA(U,C,A,G)aresynthesized;theyresultfrompostsyntheticchangesinthenucleicacid.

Neutralsubstitutions（中性替代）inaproteinarethosechangesofaminoacidsthatdonotaffectactivity.

Silentmutations（靜默突變）donotchangetheproductofagene.

第1章基因是DNA第7節(jié)突變熱點(diǎn)自發(fā)突變可發(fā)生于E.coli

lacI

的全基因，但是具有高發(fā)的熱點(diǎn)

第1章基因是DNA第7節(jié)突變熱點(diǎn)10x,even100x5-甲基胞嘧啶的脫氨基產(chǎn)生胸腺嘧啶（引起C-G變?yōu)門(mén)-A),然而，胞嘧啶脫氨基產(chǎn)生尿嘧啶后，通常會(huì)被清除，并由胞嘧啶取代。

Thereasonfortheexistenceofthehotspotsisthat5-methylcytosinesuffersspontaneousdeaminationatanappreciablefrequency.

第1章基因是DNA第7節(jié)突變熱點(diǎn)

堿基的化學(xué)修飾能引起突變

Thedeaminationofcytosinegeneratesuracil.However,E.colicontainsanenzyme,uracil-DNA-glycosidase,thatremovesuracilresiduesfromDNA.ThisactionleavesanunpairedGresidue,anda"repairsystem"theninsertsaCbasetopartnerit.ThenetresultofthesereactionsistorestoretheoriginalsequenceoftheDNA.

第1章基因是DNA第7節(jié)突變熱點(diǎn)關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Cistron（順?lè)醋樱?/p>

isthegeneticunitdefinedbythecis/transtest;equivalenttogene.

Complementationgroup

（互補(bǔ)組）isaseriesofmutationsunabletocomplementwhentestedinpairwisecombinationsintrans;definesageneticunit(thecistron).

Gene(cistron)isthesegmentofDNAinvolvedinproducingapolypeptidechain;itincludesregionsprecedingandfollowingthecodingregion(leaderandtrailer)aswellasinterveningsequences(introns)betweenindividualcodingsegments(exons).

Onegene:oneenzymehypothesisisthebasisofmoderngenetics:thatageneisastretchofDNAcodingforasinglepolypeptidechain.*ThemutationresponsibleforcreatingMendel’swrinkled-peamutantwasidentifiedonlyin1990asanalterationthatinactivatesthegeneforastarchbranchingenzyme!*morepreciselyexpressedasonegene:onepolypeptidechain

第1章基因是DNA第8節(jié)順?lè)醋邮且欢蜠NA，與基因同義基因編碼蛋白質(zhì)。通過(guò)突變體蛋白質(zhì)的特征可以闡明基因是否顯性。隱性等位基因不產(chǎn)生蛋白（或產(chǎn)生無(wú)功能的蛋白），因而對(duì)表型沒(méi)有貢獻(xiàn)。

第1章基因是DNA第8節(jié)順?lè)醋邮且欢蜠NA，與基因同義通過(guò)互補(bǔ)檢驗(yàn)定義順?lè)醋?/p>

Thecomplementationtestisusedtodeterminewhethertwomutationslieinthesamegeneorindifferentgenes.

第1章基因是DNA第8節(jié)順?lè)醋邮且欢蜠NA，與基因同義關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Gain-of-function

mutation

（功能獲得突變）representsacquisitionofanewactivity.Itisdominant.

Leaky

mutants（滲漏突變）havesomeresidualfunction,eitherbecausethemutantproteinispartiallyactive(inthecaseofamissensemutation),orbecauseasmallamountofwild-typeproteinismade(inthecaseofanonsensemutation).

Loss-of-functionmutation

（功能喪失突變）

inactivatesagene.Itisrecessive.

Nullmutation

（無(wú)效突變）

completelyeliminatesthefunctionofagene,usuallybecauseithasbeenphysicallydeleted.

Polymorphism

（多態(tài)性）referstothesimultaneousoccurrenceinthepopulationofgenomesshowingallelicvariations(asseeneitherinallelesproducingdifferentphenotypesor-forexample-inchangesinDNAaffectingtherestrictionpattern).

第1章基因是DNA第9節(jié)多等位基因的特性w基因位點(diǎn)有一系列等位基因，其表型從野生型顏色（紅色）到色素完全缺乏（inD.melanogaster）

。

第1章基因是DNA第9節(jié)多等位基因的特性ABO血型基因位點(diǎn)編碼半乳糖轉(zhuǎn)移酶，其特異性決定了血型

第1章基因是DNA第9節(jié)多等位基因的特性Thereisnotnecessarilyauniquewild-typealleleatanyparticularlocus.Controlofthehumanbloodgroupsystemprovidesanexample.Lackoffunctionisrepresentedbythenulltype,Ogroup.ButthefunctionalallelesAandBprovideactivitiesthatarecodominantwithoneanotheranddominantoverOgroup.關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Bivalent（雙價(jià)體）isthestructurecontainingallfourchromatids(tworepresentingeachhomologue)atthestartofmeiosis.

Breakageandreunion（斷裂和重接）describesthemodeofgeneticbination,inwhichtwoDNAduplexmoleculesarebrokenatcorrespondingpointsandthenrejoinedcrosswise(involvingformationofalengthofheteroduplexDNAaroundthesiteofjoining).

Chiasma（交叉）(pl.chiasmata)isasiteatwhichtwohomologouschromosomesappeartohaveexchangedmaterialduringmeiosis.

Crossing-over（交換）describesthereciprocalexchangeofmaterialbetweenchromosomesthatoccursduringmeiosisandisresponsibleforgeneticbination.

HybridDNA(雜合DNA)isanothertermforheteroduplexDNA.

第1章基因是DNA第10節(jié)重組是DNA片段的交換交叉的形成和重組的產(chǎn)生geneticlinkagefrequencyofbinationlinkagemapcentiMorganAcrucialconceptintheconstructionofageneticmapisthatthedistancebetweengenesdoesnotdependontheparticularallelesthatareused,butonlyonthegeneticloci.

第1章基因是DNA第10節(jié)重組是DNA片段的交換重組與二個(gè)母本雙鏈DNA之間互補(bǔ)鏈的配對(duì)有關(guān)

第1章基因是DNA第10節(jié)重組是DNA片段的交換ThecomplementarityofthetwostrandsofDNAisessentialforthebinationprocess.binationinvolvesaprocessinwhichthesinglestrandsintheregionofthecrossoverexchangetheirpartners(hybridDNA).perfectmatchmismatch關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Codon(密碼子)isatripletofnucleotidesthatrepresentsanaminoacidoraterminationsignal.

Frameshiftmutation(移碼突變)resultsfromaninsertionordeletionthatchangesthephaseoftriplets,sothatallcodonsaremisreadafterthesiteofmutation.

Geneticcode

(遺傳密碼)isthecorrespondencebetweentripletsinDNA(orRNA)andaminoacidsinprotein.

Initiationcodon

(起始密碼子)isaspecialcodon(usuallyAUG)usedtostartsynthesisofaprotein.

ORF

(開(kāi)放閱讀框)isanopenreadingframe;presumedlikelytocodeforaprotein.

Readingframe

(閱讀框)isoneofthreepossiblewaysofreadinganucleotidesequenceasaseriesoftriplets.

Terminationcodon

(終止密碼子)isoneofthree(UAG,UAA,UGA)thatcausesproteinsynthesistoterminate.

第1章基因是DNA第11節(jié)遺傳密碼為三聯(lián)子移碼突變表明遺傳密碼是以不重疊三聯(lián)子的方式從一個(gè)固定的起始點(diǎn)讀出

第1章基因是DNA第11節(jié)遺傳密碼為三聯(lián)子HowasequenceofnucleotidesinDNArepresentsasequenceofaminoacidsinprotein?Codonsarewrittenintheconventional5′→3′direction.開(kāi)放閱讀框始于AUG、以三聯(lián)子連續(xù)之，直至終止密碼子

第1章基因是DNA第11節(jié)遺傳密碼為三聯(lián)子關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Codingregion

(編碼區(qū))isapartofthegenethatrepresentsaproteinsequence.

Leader

(前導(dǎo)序列)isanontranslatedsequenceatthe5′endofanmRNAprecedingthestartcodon.

RNAsplicing

(RNA剪接)istheprocessofexcisingthesequencesinRNAthatcorrespondtointrons,sothatthesequencescorrespondingtoexonsareconnectedintoacontinuousmRNA.

Trailer(拖尾序列)isanontranslatedsequenceatthe3′endofanmRNAfollowingtheterminationcodon.

Transcription

(轉(zhuǎn)錄)issynthesisofRNAonaDNAtemplate.

Translation(翻譯)issynthesisofproteinonthemRNAtemplate.

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系色氨酸合成酶基因的重組圖譜與氨基酸序列相符

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系ThecolinearityofgeneandproteinRNA是通過(guò)以DNA的一條鏈為模板

指導(dǎo)互補(bǔ)堿基配對(duì)合成的

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系基因可以長(zhǎng)于蛋白質(zhì)編碼的序列

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系在細(xì)菌，轉(zhuǎn)錄和翻譯發(fā)生于同一區(qū)間（compartment）

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系在真核細(xì)胞，轉(zhuǎn)錄發(fā)生于細(xì)胞核，而翻譯發(fā)生于細(xì)胞漿

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系基因表達(dá)是一個(gè)多步驟的過(guò)程

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系非連續(xù)的基因通過(guò)前體RNA表達(dá)出來(lái)，

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系真核細(xì)胞mRNA的修飾:5’端加帽和3’端加poly(A)

第1章基因是DNA第12節(jié)編碼序列與蛋白質(zhì)的關(guān)系cis

configuration(順式)describestwositesonthesamemoleculeofDNA.

trans

configuration(反式)oftwositesreferstotheirpresenceontwodifferentmoleculesofDNA(chromosomes).

第1章基因是DNA第13節(jié)順式作用位點(diǎn)和反式作用分子關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)i.g.twomutationsDNA上的調(diào)控區(qū)具有蛋白結(jié)合位點(diǎn),而編碼區(qū)則表達(dá)為RNA

第1章基因是DNA第13節(jié)順式作用位點(diǎn)和反式作用分子Soagenecanbeinactivatedeitherbyamutationinacontrolsiteorbyamutationinacodingregion.

cis-作用位點(diǎn)控制鄰近DNA,但并不影響其他等位基因

第1章基因是DNA第13節(jié)順式作用位點(diǎn)和反式作用分子一個(gè)蛋白的trans-作用突變將會(huì)影響受該蛋白控制基因的二個(gè)等位基因

第1章基因是DNA第13節(jié)順式作用位點(diǎn)和反式作用分子

關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)

第1章基因是DNA第14節(jié)DNA和RNA均可提供遺傳信息Centraldogma(中心法則)describesthebasicnatureofgeneticinformation:sequencesofnucleicacidcanbeperpetuatedandinterconvertedbyreplication,transcription,andreversetranscription,buttranslationfromnucleicacidtoproteinisunidirectional,becausenucleicacidsequencescannotberetrievedfromproteinsequences.

Prion(毒蛋白)isaproteinaceousinfectiousagent,whichbehavesasaninheritabletrait,althoughitcontainsnonucleicacid.ExamplesarePrPSc,theagentofscrapieinsheepandbovinespongiformencephalopathy,(McKinleyetal,1983)andPsi,whichconfersaninheritedstateinyeast.

Reversetranscription(逆轉(zhuǎn)錄)issynthesisofDNAonatemplateofRNA;plishedbyreversetranscriptaseenzyme.

Scrapie(羊的搔癢病原)isainfectiveagentmadeofprotein.

Virion(病毒體)isthephysicalvirusparticle(irrespectiveofitsabilitytoinfectcellsandreproduce).

Viroid(類(lèi)病毒)isasmallinfectiousnucleicacidthatdoesnothaveaproteincoat.中心法則:核酸的信息可以傳承或轉(zhuǎn)譯,但信息一旦翻譯為蛋白質(zhì)就不可逆了.

第1章基因是DNA第14節(jié)DNA和RNA均可提供遺傳信息雙鏈或單鏈核酸均通過(guò)堿基配對(duì)原則合成互補(bǔ)鏈而復(fù)制

第1章基因是DNA第14節(jié)DNA和RNA均可提供遺傳信息不同物種基因組中核酸的量差異巨大

第1章基因是DNA第14節(jié)DNA和RNA均可提供遺傳信息PSTV(土豆紡棰管類(lèi)病毒)RNA是一個(gè)環(huán)形分子,形成廣泛的雙鏈結(jié)構(gòu),并被許多鏈內(nèi)環(huán)所中斷.嚴(yán)重型和溫和型僅是三個(gè)位點(diǎn)的不同.

第1章基因是DNA第14節(jié)DNA和RNA均可提供遺傳信息

二個(gè)經(jīng)典的實(shí)驗(yàn)證實(shí)DNA是遺傳物質(zhì)：1、從一株肺炎雙球菌分離到的DAN能使另一株獲得其特征；2、從親代噬菌體向子代遺傳的唯一組分是DNA后來(lái)，也已知DNA的轉(zhuǎn)染可使真核細(xì)胞獲得新的特征。

DAN是由二條逆向平行的核苷酸鏈形成的雙螺旋，而核苷酸則由單核苷酸通過(guò)

5’3’磷酸二酯鍵連接而成。

DAN雙螺旋的外部為核苷酸鏈骨架，嘌呤和嘧啶堿基以A與T和G與C互補(bǔ)配對(duì)的方式堆積于雙螺旋的中心。在半保留復(fù)制時(shí)，DNA雙鏈相互分離，并利用互補(bǔ)堿基配對(duì)的方式合成子鏈。RNA轉(zhuǎn)錄也采用互補(bǔ)堿基配對(duì)的方式，因此，RNA代表了DNA雙鏈中的某一鏈。

DNA可以編碼蛋白質(zhì)。遺傳密碼揭示了DNA序列和蛋白質(zhì)序列之間的關(guān)系。DNA雙鏈中僅有其中一條鏈編碼蛋白質(zhì)。DNA編碼序列由一系列密碼子組成，它們有一個(gè)固定的起點(diǎn)。一個(gè)密碼子由3個(gè)連續(xù)的核苷酸構(gòu)成，代表一個(gè)氨基酸。

染色體由連續(xù)的

DNA雙螺旋長(zhǎng)鏈構(gòu)成，含有許多基因。每個(gè)基因（或稱(chēng)順?lè)醋樱?/p>

被轉(zhuǎn)錄成RNA產(chǎn)物，若是蛋白質(zhì)編碼基因則進(jìn)而翻譯成多肽鏈。一個(gè)基因的RNA或蛋白質(zhì)產(chǎn)物稱(chēng)為反式作用。通過(guò)互補(bǔ)試驗(yàn)將基因定義為一個(gè)一定長(zhǎng)度DNA片段的單元。DNA上調(diào)節(jié)毗鄰基因活性的某一位點(diǎn)稱(chēng)為順式作用。

第1章基因是DNA小結(jié)-1

一個(gè)基因可以有多個(gè)等位基因，功能缺失性突變是產(chǎn)生隱性等位基因的原因。無(wú)效等位基因是指功能完全缺失的基因，功能獲得性突變則產(chǎn)生顯性等位基因。基因突變包括DNA中A-T和C-G堿基對(duì)序列的改變。編碼區(qū)序列的突變可以導(dǎo)致相應(yīng)蛋白氨基酸序列的改變。而一個(gè)堿基的插入或缺失引起的移碼突變會(huì)改變后續(xù)的閱讀框，這就導(dǎo)致突變位點(diǎn)后一系列新的氨基酸序列。點(diǎn)突變只改變一個(gè)密碼子相應(yīng)的氨基酸種類(lèi)。點(diǎn)突變可以通過(guò)原突變位點(diǎn)的回復(fù)突變而復(fù)原。插入突變也可能因插入堿基的丟失而回復(fù)，但缺失突變無(wú)法恢復(fù)。原始位點(diǎn)的基因突變可以因另一個(gè)不同的基因突變而被間接抑制。突變誘導(dǎo)物可以增加自發(fā)突變的機(jī)率，突變可以集中發(fā)生在熱點(diǎn)序列，其中一種熱點(diǎn)是由5—脫氧嘧啶脫氨基造成的。正向突變的發(fā)生機(jī)率是每一代106，而回復(fù)突變很少見(jiàn)。且并不是所有突變都會(huì)影響表型。盡管細(xì)胞中由DNA攜帶所有的遺傳信息，而病毒有單鏈或雙鏈DNA或RNA基因組。而類(lèi)病毒是比較低級(jí)的病原體，只有少量環(huán)狀RNA，而且沒(méi)有保護(hù)殼。其RNA并不能編碼蛋白，它的永續(xù)性和發(fā)病機(jī)理還不清楚。羊搔癢病病毒是一個(gè)蛋白性的傳染物質(zhì)。

第1章基因是DNA小結(jié)-2關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)bp（堿基對(duì)）

isanabbreviationforbasepairs;distancealongDNAismeasuredinbp.

Restrictionenzymes（限制性酶）

recognizespecificshortsequencesofDNAandcleavetheduplex(sometimesattargetsite,sometimeselsewhere,dependingontype).

Restrictionmap

（限制性酶切圖譜）

isalineararrayofsitesonDNAcleavedbyvariousrestrictionenzymes.

Genetic(linkage)map

遺傳圖譜,根據(jù)基因座（有表型）或位點(diǎn)之間的重組頻率，單位為cM（厘摩）

Physicalmap

物理圖譜,根據(jù)限制性酶切圖譜或序列測(cè)定，單位為bp,kb

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜DNA能被限制性酶切成大小不等的片段，進(jìn)而通過(guò)凝膠電泳分離

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜CanweproceedfurtherfromthesedatatogenerateamapthatplacesthesitesofbreakageatdefinedpositionsontheDNA?

雙酶切技術(shù)能分析二個(gè)切點(diǎn)的相對(duì)位置

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜根據(jù)雙重酶切片段的重疊，可以分析A-片段和B-片段之間的聯(lián)系，進(jìn)而繪制限制性酶切基因圖譜

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜末端標(biāo)記的限制性酶切片段，其大小之間反映了切點(diǎn)到標(biāo)記末端的距離。有助于限制性酶切圖譜的構(gòu)建。

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜限制性酶切圖譜是DAN上間隔一定距離酶切位點(diǎn)的線性序列。下圖是根據(jù)限制性酶A和B

雙重酶切產(chǎn)生的片段所構(gòu)建的。

第2章從基因到基因組第1節(jié)限制性酶切基因圖譜SotheDNAisdividedintoaseriesofregionsofdefinedlengthsthatliebetweensitesrecognizedbytherestrictionenzymes.AnimportantfeatureisthatarestrictionmapcanbeobtainedforanysequenceofDNA,irrespectiveofwhethermutationshavebeenidentifiedinit,or,indeed,whetherwehaveanyknowledgeofitsfunction.關(guān)鍵術(shù)語(yǔ)Haplotype

（半合子型）istheparticularcombinationofallelesinadefinedregionofsomechromosome,ineffectthegenotypeinminiature.OriginallyusedtodescribedcombinationsofMHCalleles,itnowmaybeusedtodescribeparticularcombinationsofRFLPs.

SNP

(singlenucleotidepolymorphism，單核苷酸多態(tài)性)isanysiteatwhichasinglenucleotidehaschangedwhentwo(haploid)genomesarecompared.

Geneticpolymorphism(遺傳多態(tài)性)referstothecoexistenceofmultipleallelesatalocus.

第2章從基因到基因組第2節(jié)基因組差異有多大？一個(gè)突變?nèi)舾淖兿拗泼盖形稽c(diǎn)，則該突變能被限制性片段分析所檢出

第2章從基因到基因組第2節(jié)基因組差異有多大？restrictionfragmentlengthpolymorphism(RFLP)限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性

某家系3代限制性位點(diǎn)多態(tài)性分析，在DNA片段標(biāo)志水平展示了孟德?tīng)柗蛛x律。在所有可能的配對(duì)重組中，發(fā)現(xiàn)所用的限制性標(biāo)志中存在4個(gè)等位型，在每一世代中獨(dú)立分離。

第2章從基因到基因組第2節(jié)基因組差異有多大？

第2章從基因到基因組第2節(jié)基因組差異有多大？Sobinationfrequencycanbemeasuredbetweenarestrictionmarkerandavisiblephenotypicmarker,andageneticmapcanincludebothgenotypicandphenotypicmarkers.

限制性多態(tài)性可以作為遺傳標(biāo)志用于從表型（如眼的顏色）測(cè)量重組距離。該圖僅顯示了該雙倍體

對(duì)應(yīng)于其他基因組等位基因的DNA片段。如果一個(gè)限制性標(biāo)志與一個(gè)特定的表型相關(guān)，那么，這個(gè)限制性位點(diǎn)肯定位于復(fù)雜該表型的基因附近。若突變使條帶由正常式樣變成病人式樣，那末該突變則與疾病基因非常接近。

第2章從基因到基因組第2節(jié)基因組差異有多大？限制性標(biāo)志意義：遺傳病的診斷疾病基因的克隆1、真核基因常常是非連續(xù)的Exon

（外顯子）isanysegmentofaninterruptedgenethatisrepresentedinthematureRNAproduc