生物大一輪優(yōu)選（全國通用）講義：第28講 人類遺傳病

學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精學(xué)必求其心得，業(yè)必貴于專精第28講人類遺傳病考綱要求考情分析命題趨勢1.人類遺傳病的類型（Ⅰ)2．人類遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(Ⅰ）3．人類基因組計劃及意義(Ⅰ)4．實驗：調(diào)查常見的人類遺傳病2017,江蘇卷，6T2016，全國卷Ⅰ,6T2016,浙江卷，6T2016，江蘇卷，30T2015,全國卷，6T人類遺傳病的遺傳分析在高考的選擇題和非選擇題中都有可能出現(xiàn)，常結(jié)合遺傳規(guī)律考查人類遺傳病的類型調(diào)查常見人類遺傳病在高考的選擇題和非選擇題中都有可能出現(xiàn)，?？疾槿祟愡z傳病的調(diào)查方式和流程分值：6～7分一、人類常見遺傳病1．概念：由于__遺傳物質(zhì)__改變而引起的人類疾病.2．類型（1）單基因遺傳病①概念：受__一對__等位基因控制的遺傳病.②分類類型病例顯性遺傳病__常染色體遺傳__多指、并指、__軟骨發(fā)育不全__伴X染色體遺傳__抗維生素D佝僂病__隱性遺傳病常染色體遺傳白化病、__苯丙酮尿癥__、先天性聾啞、鐮刀型細胞貧血癥__伴X染色體遺傳__色盲癥、__血友病__、進行性肌營養(yǎng)不良（2）多基因遺傳病①概念:受__兩對以上等位基因__控制的人類遺傳病。②特點:在群體中__發(fā)病率比較高__。③病例：__先天性發(fā)育異常__、冠心病、哮喘病、__原發(fā)性高血壓__、青少年型糖尿病等.（3)染色體異常遺傳病①概念:由__染色體異常__引起的遺傳病。②病例eq\b\lc\{\rc\(\a\vs4\al\co1（染色體結(jié)構(gòu)異常：如__貓叫綜合征__,染色體數(shù)目異常：如__21三體綜合征__)）二、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防1．手段：主要包括__遺傳咨詢__和__產(chǎn)前診斷__等。2．意義：在一定程度上有效地預(yù)防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展.3．遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟答案家庭病史傳遞方式再發(fā)風(fēng)險率終止妊娠產(chǎn)前診斷4．產(chǎn)前診斷：指在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如__羊水檢查__、__B超檢查__、孕婦血細胞檢查以及__基因診斷__等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。三、人類基因組計劃與人體健康1．人類基因組計劃的目的：測定人類基因組的全部__DNA序列__,解讀其中包含的遺傳信息。2．人類基因組計劃的意義:認識到人類基因的__組成、結(jié)構(gòu)、功能__及其相互關(guān)系,有利于診治和預(yù)防人類疾病.四、調(diào)查常見的人類遺傳病1．實驗原理：遺傳病可以通過__社會調(diào)查__和__家系調(diào)查__的方式分別了解發(fā)病率及遺傳病遺傳方式情況。2．調(diào)查時應(yīng)關(guān)注的問題（1）某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f（某種遺傳病的患病人數(shù),某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100％。（2)遺傳病類型的選擇:調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的__單基因__遺傳病,如紅綠色盲、白化病等。多基因遺傳病容易受__環(huán)境因素__影響,不宜作為調(diào)查對象。(3）基數(shù)足夠大:調(diào)查人類遺傳病發(fā)病率時，調(diào)查的群體要足夠大，可以讓小組數(shù)據(jù)的結(jié)果在班級或年級中進行匯總。1．判斷正誤，正確的畫“√",錯誤的畫“×"。(1)隱性遺傳病男患者與正常女性結(jié)婚，建議生女孩.(×）(2)單基因遺傳病是指只由一個基因控制的遺傳病。（×)（3)一個家族幾代人中都出現(xiàn)過的疾病是遺傳病。（×）（4)不攜帶遺傳病基因的個體,可能會患遺傳病。（√)(5）多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率較高，因此適宜作為調(diào)查遺傳病的對象。（×）（6)先天性疾病一定是遺傳病.（×）(7）調(diào)查遺傳病發(fā)病率時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。（×）2．關(guān)于人類21三體綜合征、鐮刀型細胞貧血癥和唇裂的敘述，正確的是（B）A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有這些遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病,可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患21三體綜合征；觀察血細胞的形態(tài)只能判定是否患鐮刀型細胞貧血癥。3．某學(xué)校生物興趣小組開展了“調(diào)查人群中的遺傳病"的實踐活動。以下調(diào)查方法或結(jié)論不太合理的是(A)A．調(diào)查時，最終選取群體中發(fā)病率相對較高的多基因遺傳病，如原發(fā)性高血壓、冠心病等B．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)C．為了更加科學(xué)、準(zhǔn)確地調(diào)查該遺傳病在人群中的發(fā)病率，應(yīng)特別注意隨機取樣D．若調(diào)查結(jié)果是男女發(fā)病率相近，且發(fā)病率較高，則可能是常染色體顯性遺傳病解析選擇發(fā)病率高的單基因遺傳病方便遺傳病的調(diào)查；為保證足夠大的群體，應(yīng)分組調(diào)查后再匯總，使數(shù)據(jù)更準(zhǔn)確;調(diào)查遺傳病的發(fā)病率，應(yīng)在群體中隨機抽樣調(diào)查；男女發(fā)病率相近，可能與性別無關(guān)，發(fā)病率較高很可能是顯性遺傳病。界定先天性疾病、家族性疾病與遺傳病一常見人類遺傳病類型、監(jiān)測和預(yù)防1．常見人類遺傳病的分類及特點遺傳病類型家庭發(fā)病情況男女患病比率舉例單基因遺傳病常染色體顯性代代相傳，含致病基因即患病相等并指、軟骨發(fā)育不全隱性一般隔代遺傳，隱性純合發(fā)病相等白化病、苯丙酮尿癥伴X染色體顯性顯性代代相傳，男患者母親和女兒一定患病女患者多于男患者抗維生素D佝僂病隱性一般隔代遺傳，女患者父親和兒子一定患病男患者多于女患者色盲、血友病伴Y遺傳父傳子，子傳孫只有男性患者外耳道多毛癥多基因遺傳病①家族聚集現(xiàn)象②易受環(huán)境影響③群體發(fā)病率高相等唇裂、無腦兒染色體異常遺傳病往往造成嚴重后果，甚至胚胎期引起流產(chǎn)相等貓叫綜合征、先天愚型2．遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防(1）遺傳咨詢(主要手段)診斷→分析判斷→推算風(fēng)險率→提出防治對策和建議。（2）產(chǎn)前診斷（重要措施）在胎兒出生前，用專門的檢測手段(如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查等）對孕婦進行檢查，以便確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病。[例1]克氏綜合征是一種性染色體數(shù)目異常的疾病。現(xiàn)有一對表現(xiàn)型正常的夫婦生了一個患克氏綜合征并伴有色盲的男孩，該男孩的染色體組成為44＋XXY。請回答：(1)畫出該家庭的系譜圖并注明每個成員的基因型(色盲的等位基因用B/b表示)。(2）導(dǎo)致上述男孩患克氏綜合征的原因是他的__母親__(填“父親”或“母親”)的生殖細胞在進行__減數(shù)第二次__分裂形成配子時發(fā)生了染色體不分離。(3)假設(shè)上述夫婦的染色體不分離只是發(fā)生在體細胞中，①他們的孩子中是否會出現(xiàn)克氏綜合征患者？__不會__。②他們的孩子患色盲的可能性是多大?__1/4__.答案(1)如圖所示二調(diào)查常見的人類遺傳病1．考查調(diào)查“遺傳方式"與“發(fā)病率”的區(qū)別項目調(diào)查內(nèi)容調(diào)查對象及范圍注意事項結(jié)果計算及分析遺傳病發(fā)病率廣大人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素,群體足夠大某種遺傳病的發(fā)病率＝eq\f(患病人數(shù)，\o（\s\up7（某種遺傳病的）,\s\do5(被調(diào)查人數(shù)））)×100％遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因顯隱性及所在的染色體類型2．考查對實驗數(shù)據(jù)的處置方式eq\a\vs4\al（設(shè)計表格，,記錄數(shù)據(jù))eq\b\lc\｛\rc\(\a\vs4\al\co1(①應(yīng)顯示男女“性別"分別統(tǒng)計，有利于確認，患者分布狀況，②應(yīng)顯示“正常"和“患者”欄目,③確認遺傳方式時應(yīng)顯示“直系親屬"記錄框,即父母、祖父母、外祖父母、子女或?qū)O子女等)）[例2］地中海貧血是我國南方最常見的遺傳性血液疾病之一,為了解南方某城市人群中地中海貧血的發(fā)病情況,某研究小組對該城市的68000人進行了調(diào)查，調(diào)查結(jié)果如下表。下列說法正確的是（C）表1人群中不同性別的地中海貧血患者篩查結(jié)果性別例數(shù)患者人數(shù)患者比例(‰)男2568027910.9女4232048711.5合計6800076611。3表2人群中不同年齡的地中海貧血患者篩查結(jié)果年齡例數(shù)患者人數(shù)患者比例（‰）0～101857021611。611～302804032311。531~612139022710.6合計6800076611.3A．根據(jù)調(diào)查能確定該遺傳病為隱性遺傳病B．經(jīng)產(chǎn)前診斷篩選性別，可減少地中海貧血的發(fā)生C．地中海貧血的發(fā)病率與年齡無直接的關(guān)系D．患者經(jīng)治療后，不會將致病基因遺傳給后代解析根據(jù)表1得出此病的遺傳特點,患病比例在男女中無差異，只能判定該病是常染色體上的基因控制的，所以產(chǎn)前性別的篩選不會降低發(fā)病率；由表2獲取的信息是該病的發(fā)病率與年齡無關(guān)，因為在不同年齡段的發(fā)病率幾乎是一樣的；經(jīng)治療后不會改變該個體的基因型,所以致病基因仍會傳給后代。人類遺傳病的5點總結(jié)（1）人類遺傳病的3種類型：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體異常遺傳病。(2)單基因遺傳病的5種類型：常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、伴X染色體顯性遺傳病、伴X染色體隱性遺傳病、伴Y染色體遺傳病。(3)多基因遺傳病的3個特點：群體發(fā)病率較高、有家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境影響。（4）人類遺傳病監(jiān)測和預(yù)防的兩種主要手段：遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。（5）產(chǎn)前診斷的4種手段：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細胞檢查、基因診斷。［例1］(經(jīng)典高考題）造成人類遺傳病的原因有多種。在不考慮基因突變的情況下，回答下列問題：（1）21三體綜合征一般是由于第21號染色體________異常造成的。A和a是位于第21號染色體上的一對等位基因，某患者及其父、母的基因型依次為Aaa、AA和aa，據(jù)此可推斷,該患者染色體異常是其________(填“父親"或“母親”）的原始生殖細胞減數(shù)分裂異常造成的。(2)貓叫綜合征是第5號染色體發(fā)生部分缺失造成的遺傳病.某對表現(xiàn)型正常的夫婦(丈夫的基因型為BB，妻子的基因型為bb）生出了一個患有貓叫綜合征的孩子,若這個孩子表現(xiàn)出基因b的性狀,則其發(fā)生部分缺失的染色體來自________(填“父親”或“母親”)。(3)原發(fā)性高血壓屬于________遺傳病，這類遺傳病容易受環(huán)境因素影響，在人群中發(fā)病率較高.(4）就血友病和鐮刀型細胞貧血癥來說，如果父母表現(xiàn)型均正常，則女兒有可能患________,不可能患________.這兩種病的遺傳方式都屬于單基因________遺傳。[答題送檢］來自閱卷名師報告錯誤致錯原因扣分（1）考生沒有掌握21三體綜合征的形成原因－1（2)考生審題不清，不能分析Bb個體患病的原因－1（3）考生對遺傳病分類中的典型病例識記不清－1（4)考生不熟悉題目中的兩種遺傳病的遺傳方式和特點－3［解析］(1）21三體綜合征患者是減數(shù)分裂異常形成的精子或卵細胞（21號染色體多一條)與正常生殖細胞受精后發(fā)育而成的個體。父親沒有a基因，所以患者兩個aa都來自母親。（2）貓叫綜合征是人的第5號染色體上缺失片段，造成其片段中的基因缺失.正常情況下，BB和bb的后代基因型為Bb，不可能呈現(xiàn)b的性狀，若表現(xiàn)出基因b的性狀，則說明B所在的片段缺失，從而使b基因得到表達，故只能是父親的染色體缺失.(3）原發(fā)性高血壓屬于多基因遺傳病。(4)血友病為伴X染色體隱性遺傳病，特點是父親正常，女兒一定正常，所以女兒不可能患該病;鐮刀型細胞貧血癥為常染色體隱性遺傳病，如果正常雙親為該基因的攜帶者，后代可能患病。[規(guī)范答題］(除注明外，每空1分)（1)數(shù)目母親（2)父親（3）多基因(4)鐮刀型細胞貧血癥(2分）血友病隱性1．下圖為某家族的遺傳系譜圖，甲病基因用A或a表示，乙病基因用E或e表示，其中有一種病的基因位于X染色體上,男性人群中隱性基因a占1%。下列推斷正確的是（D）A．個體2的基因型是EeXAXaB．個體7為甲病患者的可能性是1/600C．個體5的基因型是aaXEXeD．個體4與個體2基因型相同的概率是1/3解析根據(jù)1號與2號正常，其女兒5號患有甲病，可以判斷甲病為常染色體隱性遺傳病，則乙病為伴X染色體遺傳?。桓鶕?jù)1號與2號正常,其兒子6號患有乙病，可進一步推斷出乙病為隱性遺傳病。個體1、2的基因型分別為AaXEY、AaXEXe；個體5的基因型是aaXEXE或aaXEXe；個體4的基因型是A_XEX－，與個體2基因型相同的概率是2/3×1/2＝1/3;男性人群中隱性基因a占1％，則A的基因頻率為99％，人群中AA的基因型頻率為(99％）2，Aa的基因型頻率為2×99％×1％，3號的基因型為AA或Aa，其中Aa的可能性為2/101,4號為Aa的可能性為2/3，則個體7為甲病患者的可能性是2/101×2/3×1/4＝1/303。1．(2017·江蘇卷）下列關(guān)于人類遺傳病的敘述,正確的是(D）A．遺傳病是指基因結(jié)構(gòu)改變而引發(fā)的疾病B．具有先天性和家族性特點的疾病都是遺傳病C．雜合子篩查對預(yù)防各類遺傳病具有重要意義D．遺傳病再發(fā)風(fēng)險率估算需要確定遺傳病類型解析人類遺傳病通常是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的疾病，除了基因結(jié)構(gòu)改變外還有其他因素可引發(fā)人類遺傳病，A項錯誤;先天性疾病中由遺傳因素引起的是遺傳病，由環(huán)境因素或母體的條件變化引起且遺傳物質(zhì)沒有發(fā)生改變的不屬于遺傳病,家族性疾病中有的是遺傳病，而有的不是遺傳病，如營養(yǎng)缺乏引起的疾病,B項錯誤；雜合子篩查對預(yù)防隱性遺傳病有重要意義，但不能預(yù)防染色體異常遺傳病，C項錯誤;確定遺傳病類型可以幫助估算遺傳病再發(fā)風(fēng)險率，D項正確。2．(2016·全國卷Ⅰ)理論上，下列關(guān)于人類單基因遺傳病的敘述，正確的是（D）A．常染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率B．常染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率C．X染色體顯性遺傳病在女性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率D．X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率等于該病致病基因的基因頻率解析理論上，若常染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為p，則男性和女性中的發(fā)病率均為p2，A項錯誤；若常染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為q，則正常基因頻率為1－q，男性和女性中正常的概率均為(1－q）2,患病概率均為1－(1－q)2＝2q－q2，B項錯誤；若X染色體顯性遺傳病的致病基因頻率為m，則正?；蝾l率為1－m,女性中正常的概率為（1－m）2，患病概率為1－(1－m)2＝2m－m2,C項錯誤；若X染色體隱性遺傳病的致病基因頻率為n,則男性（XY)中的發(fā)病率為n，D3．(2015·浙江卷)甲病和乙病均為單基因遺傳病，某家族遺傳家系圖如下，其中Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因.下列敘述正確的是(D)A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為伴X染色體隱性遺傳病B．Ⅱ1與Ⅲ5的基因型相同的概率為1/4C．Ⅱ3與Ⅱ4的后代中理論上共有9種基因型和4種表現(xiàn)型D．若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，則產(chǎn)生異常生殖細胞的最可能是其母親解析假設(shè)甲、乙兩種遺傳病分別由基因A/a和B/b控制.對于甲病來說，由Ⅱ4不攜帶甲病的致病基因，卻生了患病的Ⅲ7，可知該病為伴X染色體隱性遺傳病，Ⅱ3和Ⅱ4關(guān)于甲病的基因型分別是XAXa和XAY。對于乙病來說，由不患乙病的Ⅱ1和Ⅱ2生了患乙病的Ⅲ1可知，該病為常染色體隱性遺傳病，Ⅱ1和Ⅱ2關(guān)于乙病的基因型均為Bb。由Ⅲ3可推知Ⅱ1有關(guān)甲病的基因型為XAXa，由Ⅱ3和Ⅱ4的基因型為XAXa和XAY可推知,Ⅲ5有關(guān)甲病的基因型為1/2XAXA或1/2XAXa，由患乙病的Ⅲ4可推知,Ⅱ3和Ⅱ4有關(guān)乙病的基因型為Bb和bb，由此可知Ⅲ5有關(guān)乙病的基因型為Bb，所以Ⅱ1的基因型是BbXAXa,Ⅲ5的基因型是1/2BbXAXA或1/2BbXAXa,故Ⅱ1和Ⅲ5基因型相同的概率為1/2.前面已經(jīng)推出Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分別為BbXAXa、bbXAY，理論上Ⅱ3和Ⅱ4的后代有2×4＝8種基因型、2×3＝6種表現(xiàn)型。若Ⅲ7的性染色體組成為XXY，由于其患甲病，故其有關(guān)甲病的基因型為XaXaY，據(jù)題干可知其父親（Ⅱ4）不攜帶甲病的致病基因，所以兩條X染色體必然來自其母親。4．（2016·浙江卷)如圖是先天聾啞遺傳病的某家系圖，Ⅱ2的致病基因位于1對染色體上，Ⅱ3和Ⅱ6的致病基因位于另1對染色體上，這2對基因均可單獨致病。Ⅱ2不含Ⅱ3的致病基因，Ⅱ3不含Ⅱ2的致病基因。不考慮基因突變。下列敘述正確的是（D)A．Ⅱ3和Ⅱ6所患的是伴X染色體隱性遺傳病B．若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，Ⅲ2不患病的原因是無來自父親的致病基因C．若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病,Ⅲ2與某相同基因型的人婚配，則子女患先天聾啞的概率為1/4D．若Ⅱ2與Ⅱ3生育了1個先天聾啞女孩,該女孩的1條X染色體長臂缺失，則該X染色體來自母親解析由Ⅰ3和Ⅰ4正常，生下患病的女兒Ⅱ3可知，Ⅱ3和Ⅱ6所含的致病基因是位于常染色體上的隱性基因,兩者所患疾病為常染色體隱性遺傳病,A項錯誤。分析題圖可知,Ⅱ2所患疾病可能是常染色體隱性遺傳病也可能是伴X染色體隱性遺傳病.若Ⅱ2所患的是伴X染色體隱性遺傳病，則Ⅱ2的致病基因一定遺傳給他的女兒Ⅲ2，而Ⅲ2不患病的原因是從其母親Ⅱ3處獲得了正常的顯性基因,B項錯誤。若Ⅱ2所患的是常染色體隱性遺傳病，結(jié)合題干信息和上述分析可知，Ⅲ2為雙雜合子(假設(shè)為AaBb），且由題干信息可知這兩對基因可單獨致病,因此Ⅲ2與某相同基因型的人婚配,所生子女患病(aaB_、A_bb、aabb）的概率為1－3/4×3/4＝7/16，C項錯誤.若Ⅱ2和Ⅱ3生下一個先天聾啞女孩且該女孩的一條X染色體長臂缺失,則Ⅱ2所含的致病基因是位于X染色體上的隱性基因，該女孩患病的原因是來自母親Ⅱ3的一條X染色體長臂缺失導(dǎo)致正常基因缺失,D項正確。課時達標(biāo)第28講1．下列對人類遺傳病的敘述，正確的是(C)A．白化病可能由顯性基因引起B(yǎng)．調(diào)查某遺傳病的發(fā)病率最好選取群體中發(fā)病率較高的多基因遺傳病C．通過遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等措施可有效預(yù)防遺傳病的發(fā)生D．人類基因組測序需測定人的46條染色體中的一半2．(2018·福建三明第一中學(xué)月考）下列關(guān)于“調(diào)查人群中的遺傳病”的敘述，正確的是（D)A．調(diào)查時最好選取多基因遺傳病B．為保證調(diào)查的有效性，調(diào)查的患者應(yīng)足夠多C．若調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式，應(yīng)在人群中隨機調(diào)查D．發(fā)病率的調(diào)查結(jié)果也可用于遺傳方式的分析3．關(guān)于人類“21三體綜合征"“鐮刀型細胞貧血癥”和“唇裂”的敘述,正確的是(B）A．都是由基因突變引起的疾病B．患者父母不一定患有這些遺傳病C．可通過觀察血細胞的形態(tài)區(qū)分三種疾病D．都可通過光學(xué)顯微鏡觀察染色體形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病解析21三體綜合征是由染色體數(shù)目異常引起的疾病，鐮刀型細胞貧血癥是由基因突變引起的單基因遺傳病，唇裂屬于多基因遺傳??；觀察血細胞的形態(tài)只能判定鐮刀型細胞貧血癥；21三體綜合征可通過觀察染色體的形態(tài)和數(shù)目檢測是否患病.4．雙親正常生出了一個染色體組成為44＋XXY的孩子，關(guān)于此現(xiàn)象的分析，正確的是（B）A．若孩子不患色盲，出現(xiàn)的異常配子一定為父親產(chǎn)生的精子B．若孩子患色盲,出現(xiàn)的異常配子一定為母親產(chǎn)生的卵細胞C．若該孩子長大后能產(chǎn)生配子，則產(chǎn)生含X染色體配子的概率是2/3D．正常雙親的骨髓造血干細胞中含有23個四分體解析若孩子不患色盲，其染色體組成為XXY，異常配子可能是父親產(chǎn)生，也可能是母親產(chǎn)生,A項錯誤；若孩子患色盲（XbXbY），由于雙親基因型為XBXb和XBY，一定是母親產(chǎn)生了XbXb的卵細胞，B項正確;XXY三體產(chǎn)生的配子及比例是X∶XY∶XX∶Y＝2∶2∶1∶1，其中含X的配子占5/6,C項錯誤；骨髓造血干細胞只進行有絲分裂，不能進行減數(shù)分裂，故不會形成四分體，D項錯誤。5．下列說法中正確的是（C）A．先天性疾病是遺傳病，后天性疾病不是遺傳病B．家族性疾病是遺傳病,散發(fā)性疾病不是遺傳病C．遺傳病發(fā)病的根本原因是遺傳因素，但在不同程度上受環(huán)境因素影響D．遺傳病是經(jīng)遺傳因素發(fā)揮作用的傳染病6．某種病是一種單基因遺傳病，某遺傳病調(diào)查小組對某女性患者的家系成員進行了調(diào)查，結(jié)果如表所示(“＋”表示患者，“－"表示正常）。則下列分析不正確的是（A)祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父親母親弟弟＋－－＋－－＋＋－A．該病屬于伴X染色體遺傳病B．祖父和父親的基因型相同的概率為1C．調(diào)查該病的發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機抽樣調(diào)查D．調(diào)查時應(yīng)分多個小組、對多個家庭進行調(diào)查，以獲得足夠大的群體調(diào)查數(shù)據(jù)解析由表格知,該女性父、母患病，弟弟正常,說明該病是顯性遺傳病，但無法確定致病基因是位于常染色體上還是性染色體上.7．如圖為某男性的一個精原細胞示意圖（白化病基因為a、色盲基因為b），該男性與正常女性結(jié)婚生了一個白化兼色盲的兒子。下列敘述錯誤的是（D)A．該男性的某些體細胞中可能含有4個染色體組B．該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親C．該夫婦再生一個正常兒子的概率是3/16D．若再生一個女兒，患病的概率是1/16解析由圖可知，該男性基因型為AaXbY,與正常女性生下一個白化兼色盲的兒子，兒子基因型為aaXbY，可推知女性的基因型為AaXBXb。該男性體細胞在有絲分裂后期有4個染色體組；該夫婦所生兒子的色盲基因一定來自母親，因為父親提供Y染色體;該夫婦再生一個正常兒子的概率為3/4×1/2×1/2＝3/16；再生一個女兒，患病概率為3/4×1/2＝3/8。8．某研究性學(xué)習(xí)小組的同學(xué)對某地區(qū)（10000人)人類的遺傳病進行調(diào)查。在調(diào)查中發(fā)現(xiàn)甲種遺傳病(簡稱甲?。┌l(fā)病率較高,往往是代代相傳，乙種遺傳?。ê喎Q乙病）的發(fā)病率較低。下表是甲病和乙病在該地區(qū)萬人中表現(xiàn)情況統(tǒng)計表(甲、乙病均由核基因控制).下列分析不正確的是(A）表現(xiàn)型人數(shù)性別有甲病、無乙病無甲病、有乙病有甲病、有乙病無甲病、無乙病男性27925074464女性2811634700A．要了解甲病和乙病的發(fā)病率，應(yīng)對患甲病的家庭進行調(diào)查并進行系譜分析B．根據(jù)統(tǒng)計表,甲病最可能是常染色體的顯性遺傳病C．控制乙病的基因最可能位于X染色體上,因為調(diào)查顯示乙病中男患者多于女患者D．若要快速檢測正常人群中的個體是否攜帶乙病致病基因,可根據(jù)堿基互補配對原則，利用DNA分子雜交技術(shù)實現(xiàn)9．下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，錯誤的是(C)選項遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A地中海貧血病常染色體隱性遺傳Aa×Aa產(chǎn)前診斷B血友病伴X染色體隱性遺傳XhXh×XHY選擇生女孩C白化病常染色隱性遺傳Bb×Bb選擇生男孩D抗維生素D佝僂病伴X染色體顯性遺傳XdXd×XDY選擇生男孩解析地中海貧血病是常染色隱性遺傳，Aa×Aa后代正常的基因型為Aa或AA，aa是患者，因此可以通過產(chǎn)前診斷指導(dǎo)優(yōu)生；血友病是伴X染色體隱性遺傳病，XhXh×XHY后代女性都不患病,男性都是患者，因此可以選擇生女孩；白化病是常染色隱性遺傳病，不能通過選擇生男孩或女孩來降低后代的發(fā)病率；抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，XdXd×XDY后代的女性都患病,男性都正常，因此可以選擇生男孩避免該遺傳病的發(fā)生。10．如圖是某種遺傳病的家族系譜圖，Ⅲ9的致病基因只來自Ⅱ6,其中Ⅲ7和Ⅲ8是雙胞胎，下列描述正確的是(D）A．該遺傳病的遺傳方式是常染色體隱性遺傳B．Ⅱ4帶有致病基因的概率為1/2C．如果Ⅲ7和Ⅲ8為異卵雙生，Ⅲ7為攜帶者,則Ⅲ8為攜帶者的概率為1/4D．如果Ⅲ7和Ⅲ8為同卵雙生，Ⅲ7為攜帶者，則Ⅲ8和Ⅲ9婚配，后代患病概率為1/2解析由Ⅱ5、Ⅱ6正常,Ⅲ9患病,且Ⅲ9的致病基因只來自Ⅱ6可知，該遺傳病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳;Ⅰ1患病，Ⅱ4一定帶有致病基因；如果Ⅲ7和Ⅲ8為異卵雙生,Ⅲ7為攜帶者，則Ⅱ4基因型為XBXb，Ⅱ3基因型為XBY，Ⅲ8為攜帶者的概率為1/2。11．如圖為先天性愚型的遺傳圖解，據(jù)圖分析,以下敘述錯誤的是（C）A．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者2體內(nèi)的額外染色體一定來自父親B．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常,則患者2的父親在減數(shù)第二次分裂后期可能發(fā)生了差錯C．若發(fā)病原因為減數(shù)分裂異常，則患者1體內(nèi)的額外染色體一定來自其母親D．若發(fā)病原因為有絲分裂異常，則額外的染色體是由胚胎發(fā)育早期的有絲分裂過程中染色單體不分離所致解析患者1體內(nèi)的額外染色體可能是其母親減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移到同一極導(dǎo)致的,也有可能來自父親減數(shù)第一次分裂后期同源染色體沒有分離移向同一極,或減數(shù)第二次分裂后期姐妹染色單體分開后移到同一極。12．產(chǎn)前診斷指在胎兒出生前，醫(yī)生利用B超檢查和基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種疾病。已知抗維生素D佝僂病是伴X染色體顯性遺傳病，現(xiàn)有一位懷有兩個胎兒并患該遺傳病的孕婦,醫(yī)生建議其進