中國致心律失常性右室發(fā)育不良心肌病研究現(xiàn)狀

中國致心律失常性右室發(fā)育不良心肌病研究現(xiàn)狀目前一頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點基因突變造成的橋粒蛋白功能不全可能是“最后共同通路”，在ARVD/C的發(fā)展中發(fā)揮重要作用。機械牽張時橋粒功能受損可引起細胞分離和死亡心肌損傷可能伴發(fā)炎癥，由于心肌細胞不能再生，通過纖維脂肪性替代來修復。ARVD/C:細胞－細胞連接性疾病目前二頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點我國ARVD/C研究基因研究注冊研究治療目前三頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點國人PKP2基因篩查18中國漢族ARVD/C患者.ARVD/C診斷標準：歐洲心臟病學會專家組診斷標準（1994年）,國際心臟聯(lián)盟修改的診斷標準（2006年）BrHeartJ.1994;71(3):215-218

JAmCollCardiol.2002;40(8):1445-1450.IntJCardiol.2006;113(1):4-11目前四頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點ARVD/C染色體定位及相關基因目前五頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點橋粒蛋白基因突變情況目前六頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點臨床評估詢問病史和家族史12-leadECGUCGsignalaverageECG24-hourambulatoryECGMRI.目前七頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點突變篩查提取外周血白細胞DNAPCR擴增相應基因片段，直接測序.引物序列由Dr.McKenna和Dr.Syrris,饋贈包括所有PKP2gene(PKP2b,NM_004572.3)外顯子和拼接部位50名正常人作對照目前八頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點PKP2突變結果目前九頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點ARVD/C患者臨床資料

目前十頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點ECGfrompatientAR34(A)ECGfrompatientAR34showing1)notchesand/ormegaepsilonwaveswithmarkedlydelayedconductionintheterminalportionofQRScomplex;2)invertedTwavesinV1-V4;3)APVCwithinferioraxisandLBBBmorphologyindicatingtheoriginoftherightventricularinflowtract.(B)ECGfromsamepatientshowingpolymorphicventriculartachycardiaarisenfromtherightventricularoutflowtract.目前十一頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點TwopedigreesofARVD/CfamiliesandcorrespondingsequenceelectropherogramsofPKP2depictingmutationversusnormalcontrol.

目前十二頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點中國ARVC/D注冊研究2005年中國醫(yī)師協(xié)會心血管內科分會、中國生物醫(yī)學工程學會心律分會組織了中國ARVC/D注冊研究目前十三頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點方法診斷標準同前通過臨床表現(xiàn)、猝死家族史、心電圖(12-導聯(lián)ECG和Holter),超聲心動圖進行臨床診斷，部分患者通過EPS.MRI進行輔助診斷。目前十四頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點結果12005-2007年收集得已經診斷的和新發(fā)現(xiàn)的來自我國24個省市、79例ARVC/D患者(年齡36±11yrs,男性66)目前十五頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點結果2表ARVC/D患者臨床表現(xiàn)

目前十六頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點結果-治療胺碘酮(n=23)、美西律(n=8)、普羅帕酮（n=13)、β阻滯劑（n=5)、維拉帕米(n=1)、RF(n=13)、ICD(n=2)

目前十七頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點結果4抗心律失常藥物無效32%(25pts)抗心律失常藥物無效者13進行了RF但6例VT復發(fā)(2安裝ICDs)

目前十八頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點標準12導聯(lián)心電圖目前十九頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點2倍電壓、2倍紙速心電圖目前二十頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點ARVC-34目前二十一頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點ARVD

MRIRV局部室壁膨出目前二十二頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點結論

超過30%的患者對抗心律失常藥物無效，RF消融46%的患者無效,

因此，對這部分患者應該植入ICD。目前二十三頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點注冊組成員：姓名 單位 胡大一 北京大學人民醫(yī)院張莉LDSHospital,UniversityofUtah

蒲介麟 阜外醫(yī)院 劉文玲 北京大學人民醫(yī)院朱天剛 北京大學人民醫(yī)院劉興鵬 安貞醫(yī)院 郭成軍 安貞醫(yī)院 劉坤申 河北醫(yī)科大學第一醫(yī)院 孫淑紅 北京電力醫(yī)院 鄭華 同仁醫(yī)院楊進剛 同仁醫(yī)院占平云 福建南安海都醫(yī)院心內科 鄧元明 湖北應城市人民醫(yī)院心內科 張素德 湖北應城市人民醫(yī)院心內科 石丹 深圳市人民醫(yī)院內科 梁海南 深圳市人民醫(yī)院超聲科 刁青 沈陽市第五人民醫(yī)院 鄭國龍 武警福建總隊醫(yī)院內三科 顧國清 浙江省諸暨市人民醫(yī)院 姓名 單位李廣平 天津醫(yī)科大學第二醫(yī)院 顏懷榮 四川營山縣人民醫(yī)院內一 劉寶明 西安交通大學第一附屬醫(yī)院 王毅 溫州市第三人民醫(yī)院 肖海峰 內蒙古赤峰市翁牛特旗醫(yī)院 鄭國權 安徽省霍邱縣第一人民醫(yī)院 杜振偉 海城市中心醫(yī)院 韓艷麗 山東中醫(yī)藥大學第二醫(yī)院 陳文敏 山西醫(yī)科大二院 黃時雨 湘南醫(yī)學院附院 王毅 浙江省溫州市第三人民醫(yī)院 萬國華 清華大學校醫(yī)院 王春玲 煤炭醫(yī)院心內科 目前二十四頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點我國RF治療ARVD/C現(xiàn)狀大多個案報道姚焰報道32例RF資料(PacingClinElectrophysiol.2007Apr;30(4):526-33)目前二十五頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點研究對象自2000年7月至2005年10月共32例連續(xù)的住院患者(男性26例，女性6例)ARVC的診斷依照歐洲心臟病學會標準。目前二十六頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點

BaselineCharacteristicsofthePatientsCharacteristicsn=32(%)Age,years37±13Male26(6)LVejectionfraction55±10PreviousICDimplantation2(6)PreviouslyfailedAADsforVT,n1.6±0.6PreviouslyfailedAADforVT,n(%)

Amiodarone21(66)

Sotalol5(16)

Propafenone17(53)

Mexilitine14(44)IndicationforVTablation,n(%)

SustainedVT,syncope/pre-syncope14(44)

SustainedVT,nosyncope15(47)

FrequentICDtherapies(shocksandATPs)2(6)

Frequentnon-sustainedVT1(3)目前二十七頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點LocationsofVTablationlesionsLocationsofVTablationlesions.ThemostfrequentsitesofVTwereclusteredattheperi-valvularregion(RVbasal-midlateralwall,basalinferiorlateralandseptum)andRVapicalarea(bothanterioradseptum).RV=rightventricle;LV=leftventricle;RVOT=rightventricularoutflowtract;TV=tricuspidvalve;RA=rightatrium.

目前二十八頁\總數(shù)三十一頁\編于十五點隨訪

消融后1、3、6及l(fā)2個月均復查心電圖(包括12導聯(lián)心電圖及24h動態(tài)心