遺傳咨詢與產前診斷

遺傳咨詢與產前診斷第1頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢的概念又稱遺傳商談，是由咨詢員應用遺傳學和臨床醫(yī)學的基本原理和技術回答遺傳病病人及其親屬以及有關社會服務人員所提出的問題，并就發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、防治、預后以及病人同胞或子女中此病的再發(fā)風險率等問題給予解答，對病人及其家屬婚姻、生育等問題給予必要的醫(yī)學指導。第2頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢的目的減少遺傳病患兒的出生，降低遺傳病的發(fā)生率，提高人口素質。第3頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢的內容確立診斷—建立遺傳咨詢和開展防治工作的前提；—診斷除了一般診斷方法外，尚需輔以遺傳學的特殊診斷方法；第4頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo確定遺傳方式—遺傳病確診后即可明確其遺傳方式；遺傳病分類基因病染色體病多基因病單基因病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病性連鎖遺傳病常染色體異常性染色體異常攜帶者第5頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo估計再發(fā)風險率—再發(fā)風險率指曾生育過一個或幾個遺傳病患兒，再生育該病患兒的概率（機會）；—再發(fā)風險率按其危險程度，可分為：一般危險：再發(fā)風險率低于1/100以下；輕度危險：再發(fā)風險率為1/100—1/10之間高度危險：再發(fā)風險率大于1/10，妊娠時需要做產前診斷，進行監(jiān)控；正常者保留；異常終止妊娠。第6頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo再發(fā)風險的推測1、單基因遺傳病再發(fā)風險度一般推算法：（1）常染色體顯性遺傳病：雙親中有一病人，子代中發(fā)病概率為50%；若雙親均為病人，子代中發(fā)病概率為75%；病人子代中健康者，一般不發(fā)病。第7頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo（2）常染色體隱性遺傳病：—雙親患同樣遺傳病，子代100%發(fā)病；—配偶為雜合子，子代再發(fā)風險率為50%；—配偶為正常純合子，子代不發(fā)病均為致病基因的攜帶者。再法風險的推測第8頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo（3）X連鎖顯性遺傳病—男性病人其女性子代全部受累；但不會傳給男性子代；—女性病人其子代男女再發(fā)風險各為50%抗維生素佝僂病D再法風險的推測第9頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo（4）X連鎖隱性遺傳病—男性病人子代中，女性均為攜帶者而男性正常；—女性攜帶者配偶正常，男性子代再發(fā)風險率為50%，女性不發(fā)病，但50%為攜帶者。再法風險的推測第10頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo2、多基因遺傳病的再發(fā)風險推算—易患性受遺傳基因和環(huán)境因素的雙重影響—再發(fā)風險與病情嚴重程度、家庭中患病人數(shù)多少有關?！侔l(fā)風險一般根據(jù)該病的群體發(fā)病率、遺傳度、親緣關系、親屬中已發(fā)病人數(shù)及病變嚴重程度來估算。再法風險的推測第11頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo3、染色體病再發(fā)風險推算—染色體病絕大多數(shù)由親代的生殖細胞畸變而來，極少部分由夫妻一方染色體平衡易位攜帶者引起，此時的再發(fā)風險率應依照患兒及其父母的核型分析來判斷。再法風險的推測第12頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢舉例例1、一婦女已生育過一個先天愚型兒,現(xiàn)又妊娠,怕再生同病患兒前來求診。例2、孕婦接觸致畸因素會產生什么后果?第13頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢舉例[例1]（1）先證實患兒核型并檢查父母核型。（2）如患兒為21三體而父母正常,則再發(fā)風險為1/650-1000.（3）若孕婦年齡高加上夫婦一方為平衡易位攜帶者(復發(fā)風險>10%),則建議流產或作產前染色體診斷.

第14頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo

[例2]

解答:首先設法弄清:1.接觸何物?時間長短?接觸程度?2.妊娠的哪個時期接觸過?然后處理如下:1.說明致畸可能性,消除恐懼心理2.脫離接觸3.染色體檢查,SCE4.B超遺傳咨詢舉例第15頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo開展遺傳咨詢的必要條件1、要有合格的遺傳咨詢醫(yī)師；2、開展產前診斷的條件，具有細胞遺傳實驗室；3、具備進行選擇性流產的條件。第16頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢類別及對策1、婚前咨詢暫緩結婚可以結婚,但禁止生育限制生育不能結婚第17頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo2、產前咨詢主要的咨詢問題：夫妻一方或家屬曾有遺傳病患兒或先天畸形兒，再生育下一代患病幾率有多大？能否測出？已生育過患兒再生育是否是患兒？妊娠期間，接觸過致畸物質，會不會導致胎兒畸形？遺傳咨詢類別及對策第18頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢的對象1、35歲以上的高齡孕婦或婚后多年不育2、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者，或曾生育過遺傳病患兒的夫婦3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母第19頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo遺傳咨詢的對象4、不明原因的反復流產或有死胎、死產等情況的夫婦；5、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的夫婦；6、常規(guī)檢查或常見遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者第20頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo產前診斷的概念產前診斷（prenataldiagnosis）又稱宮內診斷或出生前診斷，是指在胎兒出生前應用各種先進的科技手段，采用影像學、生物化學、細胞遺傳學及分子生物學等技術，了解胎兒在宮內的發(fā)育狀況，例如觀察胎兒有無外形畸形，分析胎兒染色體核型有無異常，檢測胎兒細胞的生化項目和基因等，對先天性和遺傳性疾病作出診斷，以便進行選擇性流產。第21頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo產前診斷的對象1、35歲以上的高齡孕婦；2、具有遺傳病的家庭成員或夫婦；3、先天出生缺陷病人或遺傳病病人；4、已生育有先天出生缺陷兒或遺傳病兒的夫婦；第22頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo5、已確定或可能為遺傳病致病基因攜帶者；6、具有染色體平衡易位或倒位等的攜帶者；7、具有不明原因的不孕、習慣性流產、早產、死產、死胎史等的夫婦或家庭；產前診斷的對象第23頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo8、先天性智能低下病人及其血緣親屬；9、具有致畸物質或放射性物質接觸史及病毒感染史的夫婦；10、具有三代內近親婚配史的夫婦；產前診斷的對象第24頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo產前診斷方法（一）物理學診斷方法1、B型超聲掃描儀—優(yōu)點：—用途第25頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo2、胎兒鏡—特點：—用途：產前診斷方法第26頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo3、其他：—胎兒超聲心電圖—羊膜腔造影術、X線照相術等現(xiàn)已少用。產前診斷方法第27頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo（二）染色體核型分析—主要用于染色體病的產前診斷；—所用的材料為孕早期絨毛組織、孕中期羊水細胞、胎兒血細胞第28頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo羊膜腔穿刺術第29頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo適應癥1、產前診斷羊水細胞染色體核型分析、染色質檢查以明確胎兒性別診斷或評估胎兒遺傳病可能行羊水生化測定：了解胎兒成熟度及胎盤功能羊膜腔穿刺術第30頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo禁忌證術前24內兩次體溫>37.5℃孕婦有流產先兆時,不宜用于產前診斷穿刺部位皮膚感染羊膜腔穿刺術第31頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo物品準備操作步驟羊膜腔穿刺術第32頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo護理要點病人及家屬解釋說明；出生缺陷的產前診斷常在孕1620周進行手術過程中嚴格遵守無菌操作規(guī)程，術前作好胎盤定位檢查；抽不出羊水、羊水過少、抽出血液羊膜腔穿刺術第33頁，共37頁，2023年，2月20日，星期日Company

Logo穿刺針進入時不可過深過猛，盡可能一次成功，最多不超過2次術后當天孕婦應減少活動，注意穿刺點和陰道有無液體溢出或流血注意觀察胎動、胎心情況，如有異常立即通知醫(yī)生處理羊膜腔穿刺術護理要點第34頁，共37頁，2023年，2