兩性分化與生殖系統(tǒng)疾病課件

第六章

兩性分化與系統(tǒng)疾病第一節(jié)性別決定性別決定是指決定胚胎向男性或女性發(fā)育，這個過程是以細(xì)胞生物學(xué)和分子遺傳學(xué)為基礎(chǔ)的極為復(fù)雜的過程。染色體性別性腺性別表型性別社會性別一染色體性別的調(diào)控Y染色體是男性性別的決定因子Y染色體睪丸決定因子（TDF）SRYX染色體是卵巢分化與發(fā)育的決定因素，攜帶眾多參與男性性別分化的基因，對男性性別分化起關(guān)鍵作用。二卵巢器官生成的相關(guān)基因DSS(dosage-sensitivesexreversalonXchromosome)X染色體的劑量敏感性性反轉(zhuǎn)基因，定位于Xp21,160kb。對卵巢的分化起重要作用三生殖管道分化的決定因素中腎管（Wolff）男性副中腎管（Muller）女性取決于胚胎睪丸分泌的激素及其作用的完整性

1、睪丸的存在是胚胎早期生殖管道原基組織分化成男性生殖管道的決定因素2、睪丸分泌的雄激素決定中腎管和生殖器的正常分化3、睪丸分泌抗Muller管激素（AMH）誘導(dǎo)副中腎管萎縮雄激素的作用睪酮內(nèi)生殖器雙氫睪酮外生殖器（DHT）DHT缺乏或?qū)π奂に夭幻舾?，外生殖器出現(xiàn)不同程度的男性兩性畸形或完全的女性表型第二節(jié)性別分化1996年Jimenez等提出性別決定和分化模型：單copy的基因DAX-1阻遏雄性發(fā)育途徑（XX）SRYDAX-1基因失活開始向雄性發(fā)育（XY）一

睪丸的分化1、睪丸的分化過程2、睪丸的下降過程⑴睪丸引帶的增生⑵睪丸引帶的退化二

卵巢的分化在46,XX核型個體發(fā)育中，因沒有Y染色體，不存在TDF，生殖腺發(fā)育為卵巢。卵巢分化比睪丸晚6~7周，形成次級性索16周，次級性索與表皮脫離，形成原始卵泡卵巢分化的標(biāo)志：第一批卵泡出現(xiàn)在卵巢的中區(qū)三生殖管道的分化中腎管（Wolff）睪丸副中腎管（Muller）卵巢自然分化方向：雌性發(fā)育睪丸間質(zhì)細(xì)胞（leydig）雄激素睪丸支持細(xì)胞（Sertoli）AMH第三節(jié)性別分化異常-兩性畸形

一真兩性畸形（一）病因1、SRY基因異位2、純合子性染色體鑲嵌3、非純合子性染色體鑲嵌（二）臨床表現(xiàn)1、核型分析：46XX;46XY;46XX/46XY2、性腺組織類型：卵巢；睪丸；卵睪⑴一側(cè)性腺為卵睪，另一側(cè)為卵巢或睪丸50%⑵一側(cè)性腺為睪丸，另一側(cè)為卵巢30%⑶雙側(cè)均為卵睪20%3、外生殖器分化男性生殖系統(tǒng)發(fā)育異常一、男性生殖腺發(fā)育異常1、無睪癥：單側(cè)或雙側(cè)的睪丸缺如

①胚胎期性腺發(fā)育障礙②胎兒期睪丸血液供應(yīng)受阻③出生前睪丸扭轉(zhuǎn)導(dǎo)致睪丸萎縮2、多睪癥：重復(fù)睪丸3、融睪癥：兩個睪丸互相融合成一體4、睪丸發(fā)育不全：Klinefelter綜合征5、隱睪癥：睪丸下降不全二、男性生殖管道發(fā)育異常1、附睪發(fā)育異常：附睪發(fā)育障礙和睪丸附著異常2、輸精管發(fā)育異常：十分罕見，輸精管缺如或閉索在我國月經(jīng)初潮年齡一般在13歲，在初潮的一年內(nèi)，

85%的女孩是無排卵月經(jīng)，平均需要8年左右時間才能建

立起穩(wěn)定的月經(jīng)周期。

第二性征的發(fā)育：乳房的發(fā)育、陰毛和腋毛的生長以及

伴隨的體態(tài)的改變。乳房的發(fā)育：青春發(fā)育的第一體征

Ⅰ期：青春期前乳頭突起

Ⅱ期：乳核形成并可捫及

Ⅲ期：乳腺發(fā)育使乳房隆起

Ⅳ期：乳暈隆起

Ⅴ期：乳腺和乳頭突起，乳暈和乳房在一個平面二、閉經(jīng)和性腺發(fā)育不良

閉經(jīng)：月經(jīng)的停止

①已滿14歲尚無月經(jīng)來潮，第二性征不發(fā)育

②已滿16歲尚無月經(jīng)來潮，無論其第二性征發(fā)育是否正常者

③已經(jīng)有月經(jīng)來潮，但月經(jīng)停止3個周期（按自身原有的周期計算）或超過6個月不來潮者閉經(jīng)的分類：

Ⅰ度：子宮和生殖道的異常

Ⅱ度：卵巢異常

Ⅲ度：垂體前葉的異常

Ⅳ度：中樞神經(jīng)系統(tǒng)的異常

治療：藥物治療和手術(shù)治療三、功能失調(diào)性子宮出血（功血）

定義：下丘腦——垂體——卵巢軸內(nèi)分泌功能調(diào)

節(jié)失衡所導(dǎo)致異常子宮出血

病理機制：

無排卵性功血：無黃體生成，不能產(chǎn)生孕激素，單一雌激素刺激子宮發(fā)生不規(guī)則性地突破性流血

有排卵性功血：

黃體萎縮不全，孕激素持續(xù)分泌，子宮內(nèi)膜不規(guī)則剝脫，陰道流血不止。

黃體功能不足，子宮內(nèi)膜的分泌相滯后和縮短，月經(jīng)周期變短和頻繁，出血量增多。無排卵型功血分類：

青春期功血：<18歲，內(nèi)分泌軸反饋機制不健全

圍絕經(jīng)期功血：絕經(jīng)期前由于卵巢功能衰退，雌激素減少，不能誘導(dǎo)垂體LH峰值發(fā)生排卵，出現(xiàn)周期、經(jīng)期和經(jīng)量不規(guī)則的子宮出血

育齡期功血：內(nèi)分泌軸、腎上腺、甲狀腺的功能紊亂造成的。治療

①支持治療：貧血補充鐵及營養(yǎng)

擴(kuò)容、預(yù)防休克發(fā)生

②止血：刮宮適于育齡期和絕經(jīng)前

雌孕激素聯(lián)合治療

③調(diào)整經(jīng)期：激素治療

④誘導(dǎo)排卵：促性腺激素或人絨毛膜促性腺激素

⑤手術(shù)治療：除去子宮內(nèi)膜或切除子宮四、慢性無排卵和多囊卵巢綜合征

1、慢性無排卵

2、多囊卵巢綜合征（polycysticovariansyndrome）

人們把月經(jīng)稀發(fā)，多毛、肥胖和增大的卵巢含有多個小卵泡為特征的患者稱為多囊卵巢綜合征

發(fā)病原因：家族聚集性