生物的遺傳和優(yōu)生

生物的遺傳和優(yōu)生第1頁/共28頁一、人類遺傳病的概述單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。各種遺傳病的發(fā)病率分類第2頁/共28頁1、單基因遺傳病(1)定義:受一對等位基因控制的遺傳病。(2)分類顯性遺傳病

由顯性基因控制的遺傳病。如軟骨發(fā)育不全，多指，并指，抗維生素Ｄ佝僂病，多毛耳等。由隱性基因控制的遺傳病。如白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良等。隱性遺傳病第3頁/共28頁2、多基因遺傳病——由多對等位基因共同控制一種疾病唇裂，無腦兒(無大腦)，原發(fā)性高血壓，青少年型糖尿病等唇裂無腦兒第4頁/共28頁3、染色體異常遺傳病(染色體病)：◆常染色體異常：指由常染色體變異而引起的遺傳病。

如：21三體綜合征（先天性愚型），

貓叫綜合征◆性染色體異常：指由性染色體變異而引起的遺傳病。

如：Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）綜上所述，遺傳方式一共有

種。5-----染色體異常是引起的疾病第5頁/共28頁二、遺傳病對人類的危害資料——1、我國每年出生的兒童中，1.3%有先天性缺陷，其中 70~80%是由于遺傳因素所致。2、15歲以下死亡的兒童中，40%為各種遺傳病所致。3、自然流產(chǎn)兒中大約50%是染色體異常引起的。4、21三體綜合征總數(shù)100萬，以每年2萬遞增。危害——患者、后代、家庭、社會……第6頁/共28頁環(huán)境中的致突變污染是導(dǎo)致遺傳病發(fā)病率上升的主要原因——調(diào)查表明，在環(huán)境污染嚴(yán)重的環(huán)境中生活的人群，遺傳病發(fā)病率明顯升高。放射性污染化學(xué)污染原因第7頁/共28頁三、優(yōu)生優(yōu)生，就是讓每一個家庭生育出健康的孩子。措施禁止近親結(jié)婚進(jìn)行遺傳咨詢提倡“適齡生育”產(chǎn)前診斷第8頁/共28頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）禁止近親結(jié)婚第9頁/共28頁祖父母外祖父母叔、伯、姑父母舅、姨叔伯姑的子女自己兄弟姐妹舅、姨的子女叔伯姑的孫子女（或外孫子女）子女兄弟姐妹的子女舅姨的孫子女（或外孫子女）叔伯姑的曾孫子女（或曾外孫子女）孫子女（外孫子女）兄弟姐妹的孫子女（或外孫子女）舅姨的曾孫子女（或曾外孫子女）旁系血親旁系血親旁系血親直系血親直系血親：從自己算起，向上推數(shù)三代和向下推數(shù)三代。三代以內(nèi)的旁系血親：與祖父母（外祖父母）同源而生。第10頁/共28頁遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---提出建議檢查、了解病史，作出遺傳診斷分析遺傳病的傳遞方式推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D佝僂病（X上顯性遺傳）的男子(XHY)與正常女子XhXh結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進(jìn)行了遺傳咨詢，你認(rèn)為最有道理的是（）C進(jìn)行遺傳咨詢

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩第11頁/共28頁過晚生育由于體內(nèi)積累的致突變因素增多，生患病小孩的風(fēng)險(xiǎn)相應(yīng)增大——資料表明40歲以上女子生育的子女中，患21三體綜合癥的機(jī)率比25-34歲女子所生子女高出10倍。適齡生育——

女子24－29歲生育提倡適齡生育過早生育對母子健康也不利,原因是一般女子自生發(fā)育要到24-25歲才能完成。第12頁/共28頁羊水檢查Ｂ超檢查孕婦血細(xì)胞檢查絨毛檢查基因診斷產(chǎn)前診斷方法：優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。第13頁/共28頁Thanks!第14頁/共28頁單基因顯性遺傳病軟骨發(fā)育不全并指多指常染色體第15頁/共28頁單基因顯性遺傳病抗維生素Ｄ佝僂病(X)男性多毛耳(Y)性染色體第16頁/共28頁苯丙酮尿癥白化病單基因隱性遺傳病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良(X染色體)(常染色體)(常染色體)第17頁/共28頁

苯丙氨酸羧化酶

酪氨酸酶苯丙氨酸酪氨酸黑色素

苯丙酮酸

苯丙酮尿癥苯丙酮酸在體內(nèi)積累過多，會對嬰兒的神經(jīng)系統(tǒng)造成不同程度的損害第18頁/共28頁貓叫綜合征原因：第5號染色體部分缺失。癥狀：兩眼距離較遠(yuǎn)，耳位低下，生長發(fā)育緩慢，存在著嚴(yán)重的智力障礙。患兒哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫。常染色體異常遺傳病第19頁/共28頁常染色體異常遺傳病21三體綜合征（先天性愚型）原因：患者比正常人多了一條21號染色體。癥狀：患者智力低下，身體發(fā)育緩慢，常表現(xiàn)出特殊的面容：眼間距寬，外眼角上斜，口常半張，舌常伸出口外，又叫伸舌樣癡呆。第20頁/共28頁性染色體異常遺傳病Turner綜合癥（性腺發(fā)育不良）原因：患者缺少一條X染色體第21頁/共28頁XHY×

XhXh

Ｐ配子XHYXhＦXHXhXhY佝僂病正常女：佝僂病男：正常結(jié)論：這對夫婦只能生男孩，不能生女孩。第22頁/共28頁

中國某大學(xué)一位教授，其妻是電氣工程師。二人的智商都很高，他們才華出眾，身體健康，下一代的孕育環(huán)境和教育條件優(yōu)良。他們婚后生了一個女兒和兩個兒子。從性別上看,是“紅花綠葉，品種齊全”，可謂美矣。遺憾的是，他（她）們?nèi)渴侵氐南忍煨园V呆患者：究其原因，僅僅因?yàn)榉蚱奘且瘫硇置?。?shí)例第23頁/共28頁

生物進(jìn)化論的創(chuàng)始人，英國的偉大科學(xué)家查理達(dá)爾文（CharlesDarwin），不顧親朋友好友的勸告反對，感情勝過了理性，跟他舅父的女兒埃瑪（ALMA）結(jié)了婚，婚后，他們共生育6子4女。數(shù)量不少，品種齊全。但他們的子女，有3個早死，3個一直患病，3個則終生不育或不嫁。其所有活下來的子女，沒有一位在科學(xué)上有成就，都屬低能。實(shí)例第24頁/共28頁實(shí)例

中國東北某地有一山村，地理環(huán)境封閉。全村近百戶人家，只有兩姓，這兩姓世代通婚。村中所有夫妻幾乎都是近親結(jié)婚。他們的后代中，或者是呆傻低能（占兒童總數(shù)90%以上），或者體弱多?。由嫌钟兄橇Φ拖抡哂?0%），早死兒的比例很高，畸形兒占群體中的8%......建國三十多年,全村中找不到一位能寫帳目的會計(jì)。

一些資料表明，近親結(jié)婚后代中，患病率大大高于非近親婚的子女。同范圍內(nèi)非近親婚配所生子女相比，患病率是后者的145倍。近親婚配的后代，在20歲以前的死亡率比非近親的對照組高出8倍多。第25頁/共28頁

生活在四川涼山的傈僳族人，是中國近親婚配率最高的民族。1980年對該地區(qū)的社會學(xué)和醫(yī)學(xué)考察發(fā)現(xiàn)，該族的近親通婚率達(dá)13.9%。在這些近親婚配人群中，先天性疾病發(fā)生率高達(dá)14%。在一個53人的家族中，精神發(fā)育遲滯者有5人，軀干肢體畸形者4人，原發(fā)性癲癇2