第一章遺傳的染色體基礎(chǔ)12節(jié)

第一章遺傳的染色體基礎(chǔ)第一章遺傳的染色體基礎(chǔ)第1節(jié)真核細(xì)胞遺傳物質(zhì)的分布第2節(jié)染色體第3節(jié)細(xì)胞分裂第4節(jié)配子的形成和受精本章重點1．細(xì)胞的結(jié)構(gòu)與功能。*2．染色體的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和數(shù)目。*3．細(xì)胞的有絲分裂、減數(shù)分裂。4．配子的形成和受精。一、真核細(xì)胞與原核細(xì)胞二、細(xì)胞質(zhì)遺傳體系三、細(xì)胞核遺傳體系第1節(jié)真核細(xì)胞遺傳物質(zhì)的分布單林娜制作5一、真核細(xì)胞與原核細(xì)胞（一）原核細(xì)胞1．細(xì)胞組成：細(xì)胞壁：蛋白聚糖等；細(xì)胞膜：磷脂、蛋白質(zhì)等；細(xì)胞質(zhì)：核糖體等；核區(qū)：DNA、RNA等；2．原核生物：各種細(xì)菌、藍(lán)藻等低等生物由原核細(xì)胞構(gòu)成，統(tǒng)稱為原核生物（prokaryote）。圖2-1原核細(xì)胞的結(jié)構(gòu)（二）真核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞壁質(zhì)膜(細(xì)胞膜)原生質(zhì)細(xì)胞質(zhì)細(xì)胞核內(nèi)質(zhì)網(wǎng)線粒體葉綠體液泡溶酶體高爾基體核糖體中心體膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)核膜—染色質(zhì)核仁膜相結(jié)構(gòu)非膜相結(jié)構(gòu)圖2-2動物和植物細(xì)胞的比較圖2-2動物和植物細(xì)胞的比較溶酶體原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的比較（1）見p17表2-1原核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞大小較小直徑（1－10微米）較大，直徑（10－100微米）細(xì)胞壁主要成分是肽聚糖植物細(xì)胞有細(xì)胞壁，主要成分為纖維素和果膠細(xì)胞核遺傳信息無核膜和核仁，未形成核結(jié)構(gòu)。DNA分子不與或很少與蛋白質(zhì)結(jié)合，因此無染色體有明顯的細(xì)胞核，有核膜和核仁，DNA與蛋白質(zhì)結(jié)合組成染色體（質(zhì)）DNA序列很少或沒有重復(fù)序列有重復(fù)序列轉(zhuǎn)錄和翻譯出現(xiàn)在同一時間和地點核內(nèi)轉(zhuǎn)錄，細(xì)胞質(zhì)內(nèi)翻譯原核細(xì)胞與真核細(xì)胞的比較（2）原核細(xì)胞真核細(xì)胞細(xì)胞器僅有分散的核糖體，無其它的細(xì)胞器有核糖體、線粒體、葉綠體、內(nèi)質(zhì)網(wǎng)、高爾基體等細(xì)胞器內(nèi)膜系統(tǒng)無獨立的內(nèi)膜系統(tǒng)有，較復(fù)雜細(xì)胞骨架無有性系統(tǒng)基因由供體向受體單向傳遞通過兩性配子核融合分裂方式有二分體、出芽和無絲分裂能進(jìn)行有絲分裂和減數(shù)分裂第2節(jié)染色體生物的遺傳子代與親代相似雌雄配子起到橋梁作用含父本和母本的染色體染色體攜帶親本的遺傳信息因此，了解染色體對于深入認(rèn)識遺傳規(guī)律具有重要意義一、染色體的形態(tài)二、染色體的結(jié)構(gòu)三、染色體的數(shù)目和大小四、染色體組型分析五、特化染色體第2節(jié)染色體一、染色體的形態(tài)細(xì)胞分裂間期，能被堿性染料染色的纖細(xì)網(wǎng)狀物——染色質(zhì)；分裂期，染色質(zhì)逐步成為有明顯形態(tài)和結(jié)構(gòu)的染色體。一、染色體的形態(tài)真核生物染色體是以DNA與堿性蛋白質(zhì)結(jié)合的形式存在。原核生物染色體是以DNA裸露的形式存在。一、染色體的形態(tài)染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)與數(shù)目在細(xì)胞分裂過程中有一系列規(guī)律性變化。識別染色體的形態(tài)特征的最佳時期是細(xì)胞有絲分裂中期和早后期。這時染色體收縮程度最大，形態(tài)最穩(wěn)定，并且分散排列、易于計數(shù)。染色單體染色質(zhì)線主縊痕（著絲粒）臂次縊痕隨體著絲粒是一種盤狀結(jié)構(gòu)，2條染色單體連接的部位。不會被染料染色，所以在光學(xué)顯微鏡下表現(xiàn)為染色體上一縊縮部位(無色間隔點)，所以又稱為主縊痕(primaryconstriction)。著絲點(kinetochore)：主縊痕處的一種內(nèi)部結(jié)構(gòu)，紡錘絲接觸的部位。1著絲粒（centromere）或主縊痕中間著絲粒染色體近中著絲粒染色體近端著絲粒染色體端著絲粒染色體各染色體著絲粒的位置相對穩(wěn)定，因而根據(jù)著絲粒的位置將染色體分為：

染色體類型符號臂比①著絲粒指數(shù)②后期形態(tài)中間著絲粒染色體M1.00－1.670.500－0.375v近中著絲粒染色體SM1.68－3.000.374－0.250L近端著絲粒染色體ST3.01－7.000.249－0.125I頂端著絲粒染色體T7.01－∞0.124－0.000I

注：①臂比：長臂長度/短臂長度；②短臂長度/染色體總長度染色體的形態(tài)類型某些染色體的一個或兩個臂上往往還具有另一個染色較淡的縊縮部位，稱為次縊痕(secondarycons-triction)，通常在染色體短臂上。次縊痕的末端的圓形或略長形的突出體，稱為隨體（satellite）。2次縊痕與隨體次縊痕在細(xì)胞分裂時，緊密地與核仁相聯(lián)系，與核仁的形成有關(guān)，因此也稱為核仁組織中心(nucleolusorganizer)。次縊痕、隨體的位置、大小也相對恒定，可以作為染色體識別的標(biāo)志。不是所有染色體都有次縊痕玉米,6；小麥，1B,6B；人類，13，14，15，21，22。如果DNA鏈存在狀態(tài)不同，與染料間反應(yīng)也將有所不同；DNA鏈的密度不同，一定區(qū)域內(nèi)結(jié)合染料分子的量不同，染色深淺也將有所不同。3臂——染色體的主體染色是染料分子與染色質(zhì)線中DNA分子結(jié)合，使染色質(zhì)線在光學(xué)顯微鏡下呈一定的顏色。3臂——染色體的主體通常根據(jù)間期染色反應(yīng)，染色質(zhì)分為異染色質(zhì)和常染色質(zhì)。異染色質(zhì)(heterochromatin)：在細(xì)胞間期染色質(zhì)線中，染色很深的區(qū)段。常染色質(zhì)(euchromatin)：染色質(zhì)線中染色很淺的區(qū)段。端粒異染色質(zhì)著絲粒常染色質(zhì)姐妹染色單體短臂長臂結(jié)構(gòu)差異:兩者結(jié)構(gòu)上連續(xù)，化學(xué)性質(zhì)上沒有差異，只是核酸螺旋化程度(密度)不同。異染色質(zhì)在間期的復(fù)制晚于常染色質(zhì)，間期仍然高度螺旋化狀態(tài)，緊密卷縮，所以染色很深；而常染色質(zhì)區(qū)處于松散狀態(tài)，染色質(zhì)密度較低，因此染色較淺。這種同一染色體染色深淺不同的現(xiàn)象稱為異固縮(heteropycnosis)常染色質(zhì)和異染色質(zhì)比較常染色質(zhì)和異染色質(zhì)比較功能差異:遺傳信息的表達(dá)(轉(zhuǎn)錄)主要在間期進(jìn)行，并需要染色質(zhì)局部解螺旋態(tài)。常染色質(zhì)間期活躍表達(dá)，帶有重要的遺傳信息異染色質(zhì)在遺傳功能上是惰性的，一般不編碼蛋白質(zhì)，主要起維持染色體結(jié)構(gòu)完整性的作用。組成性異染色質(zhì)與兼性異染色質(zhì)組成性(constitutive).構(gòu)成染色體的特殊區(qū)域，如：著絲點部位等；在所有組織、細(xì)胞中均表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象；只與染色體結(jié)構(gòu)有關(guān)，一般無功能表達(dá)；兼性(facultative)可存在于染色體的任何部位；在一些組織中不表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象(象常染色質(zhì)一樣正常表達(dá))，而在其它組織中表現(xiàn)異固縮現(xiàn)象(完全不表達(dá))；攜帶組織特異性表達(dá)的遺傳信息。例如，哺乳動物的X染色體。其中一條X染色體表現(xiàn)為異染色質(zhì)，完全不表達(dá)其功能，而另一條X染色體則表現(xiàn)為功能活躍的常染色質(zhì)。。組成性異染色質(zhì)與兼性異染色質(zhì)端粒是染色體臂末端的特化部分。端粒在染色體中沒有明顯的外部形態(tài)特征，但往往表現(xiàn)對堿性染料著色較深。端粒對染色體DNA分子末端起封閉、保護(hù)作用；防止DNA酶酶切防止發(fā)生DNA分子間融合；保持DNA復(fù)制過程中的完整性。4端體/端粒(telomere)二、染色體的結(jié)構(gòu)化學(xué)組成(1)

DNA：約占30%，每條染色體一個雙鏈DNA分子。是遺傳信息的載體，也就是所謂的遺傳物質(zhì)。(2)蛋白質(zhì)：組蛋白(histone)：呈堿性，結(jié)構(gòu)穩(wěn)定；與DNA結(jié)合形成并維持染色質(zhì)結(jié)構(gòu)；

非組蛋白：呈酸性，種類和含量不穩(wěn)定；作用還不完全清楚，可能與基因表達(dá)的調(diào)控有關(guān)。(3)可能存在少量的RNA二、染色體的結(jié)構(gòu)--染色體四級結(jié)構(gòu)模型貝克等(Bakal,1977)：染色體四級結(jié)構(gòu)模型理論能夠在一定程度上解釋染色質(zhì)狀態(tài)轉(zhuǎn)化的過程。核小體+連接絲螺線體(solenoid)超螺線體(super-solenoid)染色體核小體鏈（串珠模型）：染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位是核小體(nucleosome),、連接絲(linker)。每個基本單位約180-200個核苷酸對(堿基對,bp-basepair)。核小體：直徑約10nm，約合166bp。組蛋白：H2A、H2B、H3、H4四種組蛋白各兩分子的八聚體，直徑約10nm。DNA鏈：DNA雙螺旋鏈盤繞于組蛋白八聚體表面1.75圈，約合146bp.連接絲是長50～60bp的DNA，與組蛋白H1結(jié)合。染色體的一級結(jié)構(gòu)Histoneoctamer(組蛋白八聚體)TopviewSideviewNucleosomecoreChromatinstructureLinkerDNA<10to>100bpaverage55bpNucleosome166bpHistoneH1Nucleosomerepeat:Core+linkerDNA200bp“Beadsonastring”structure串珠結(jié)構(gòu)“Beadsonastring”structureDNA+Histoneoctamer(組蛋白八聚體)

Nucleosomecore(核小體核心146bp)

Nucleosome(核小體166bp)Nucleosomerepeat(核小體單位)(~200bpofDNA)+H1+linkerDNAn染色體的二級結(jié)構(gòu)直徑為10nm的核小體鏈經(jīng)過螺旋化，每一圈包含6個核小體，形成了外徑為30nm，內(nèi)徑10nm，螺距11nm的螺線管(solenoid)，即染色體的二級結(jié)構(gòu)。染色體的二級結(jié)構(gòu)http://www.mcgill.ca/nrs/orgchro2.gif30nmfiber(30nmindiameter)Solenoid(螺線管)染色體的三級結(jié)構(gòu)超螺線管(supersolenoid)螺線管再螺旋化形成直徑300nm的圓筒狀超螺線管。Nuclearmatrix(核基質(zhì)),proteincomplex30nmfiber300nm染色體的四級結(jié)構(gòu)超螺線管再次折疊和螺旋化，形成四級結(jié)構(gòu)染色體。MitoticchromosomeatmetaphaseEukaryoticchromosomestructure中心粒Sisterchromatid姊妹染色單體Chromatid染色單體TelomereLoopsof30nmfiberNuclearmatrix核基質(zhì)6.8:140:11000:18000:1StepsfromDNAtochromosomeDNA:染色質(zhì)二、染色體的結(jié)構(gòu)寬度增加長度壓縮第一級DNA核小體5倍7倍第二級核小體螺線體3倍6倍第三級螺線體超螺線體13倍40倍第四級超螺線體染色體2.5-5倍5倍合計500-1000倍8400倍

(8000-10000)染色體形成過程中長度與寬度的變化三、染色體的數(shù)目和大小不同生物物種的染色體數(shù)目是生物物種的特征，相對恒定；體細(xì)胞中染色體成對存在(2n)，而配子中染色體數(shù)目是體細(xì)胞中的一半(n)。同源染色體和非同源染色體體細(xì)胞中形態(tài)結(jié)構(gòu)相同、遺傳功能相似的一對染色體稱為同源染色體(homologouschromosome)。兩條同源染色體分別來自生物雙親。形態(tài)結(jié)構(gòu)上有所不同的染色體間互稱為非同源染色體(non-homologouschromosome)。例如黑麥體細(xì)胞中具有14條染色體(2n=14)，即7對同源染色體；配子中則有7條染色體(n=7)，這7條染色體間就互稱為非同源染色體。馬蛔蟲，2n=2；瓶兒小草屬，2n=800—1200染色體數(shù)目人染色體2n=46染色體數(shù)目一般與物種進(jìn)化程度沒有關(guān)系；但對鑒別親緣關(guān)系有重要意義。如小麥屬：2n=14，28，42。其近緣屬也是7的倍數(shù)關(guān)系。染色體數(shù)目草棉2n=26海島棉2n=52中棉2n=26陸地棉2n=524μm4μm4μm4μm染色體大小不同物種間染色體的大小差異很大，長度的變幅為(0.2-50m)，寬度的變幅為(0.2-2.0m)。同一物種不同染色體寬度大致相同，其染色體大小主要對長度而言。四、染色體組型分析每一生物的染色體數(shù)目、大小及其形態(tài)特征都是特異的，這種特定的染色體組成稱為染色體組型或核型（karyotype）。按照染色體的數(shù)目、大小和著絲粒位置、臂比、次縊痕、隨體等形態(tài)特征，對生物核內(nèi)的染色體進(jìn)行配對、分組、歸類、編號、進(jìn)行分析的過程稱為染色體組型分析或核型分析（karyotypeanalysis）。四、染色體組型分析染色體帶形分析：通過一系列特殊的處理，使得螺旋化程度和收縮方式不同的染色體區(qū)段發(fā)生不同的反應(yīng)，再過染色，使其呈現(xiàn)不同程度的染色區(qū)段經(jīng)(往往是異染色質(zhì)區(qū)段被染色)。而這些處理和染色方法就稱為染色體分帶、顯帶(chromosomebanding)或染色體分染(differtialstainingofchromosome)。人類染色體R帶帶型分析男性分帶——G－帶模式圖CCDGFBAE四、染色體組型分析五、特化染色體巨型染色體(gaintchromosome)多線染色體（polytenechromosome）燈刷染色體（lampbrushchromosome）B型染色體(Bchr