遺傳學(xué)專業(yè)術(shù)語

遺傳學(xué)專業(yè)術(shù)語遺傳標(biāo)記(geneticmarker,GM)：個(gè)體的單位遺傳性狀作為標(biāo)志用于法醫(yī)物證分析時(shí)，這種遺傳性狀就稱為遺傳標(biāo)記。基因(gene)：是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段(部分病毒如煙草花葉病毒、HIV的遺傳物質(zhì)是RNA)。基因突變(genemutation)：基因組DNA分子發(fā)生的突然的、可遺傳的變異現(xiàn)象。從分子水平上看，基因突變是指基因在結(jié)構(gòu)上發(fā)生堿基對(duì)組成或排列順序的改變?；蜃?locus)：基因在染色體上的一個(gè)特定位置稱為基因座。等位基因(allele)：同一個(gè)基因座上的基因可以有多個(gè)，他們之間存在DNA一級(jí)結(jié)構(gòu)的差異，這種有差異的基因互稱為等位基因?；蛐?genotype)：是指?jìng)€(gè)體一個(gè)或多個(gè)基因座上等位基因的組合，是生物體可見性狀的實(shí)際基因組成。純合子(Homozygote)：是指同一位點(diǎn)基因座上的兩個(gè)等位基因相同的基因型個(gè)體，即基因組成相同，如AA,aa。雜合子(heterozygote)：與純合子相反，是指同一位點(diǎn)基因座上的兩個(gè)等位基因不同的基因型個(gè)體，即基因組成不同，如Aa。表型(phenotype)：是指生物體某特定基因所表現(xiàn)出的性狀。例如：ABO血型中A型、B型、O型和AB型血。10.孟德爾分離定律(lawofsegregation):在生物的體細(xì)胞中，控制同一性狀的遺傳因子成對(duì)存在，不相融合；在形成配子時(shí)，成對(duì)的等位基因發(fā)生分離，分離后的等位基因分別進(jìn)入不同的配子中，隨配子遺傳給后代的現(xiàn)象叫做孟德爾分離定律。孟德爾自由組合定律(lawofindependentassortment):應(yīng)當(dāng)具有兩對(duì)(或更多對(duì))相對(duì)性狀的親本進(jìn)行雜交，在子一代產(chǎn)生配子時(shí)，在等位基因分離的同時(shí)，非同源染色體上的非等位基因表現(xiàn)為自由組合。遺傳多態(tài)性(polymorphism)：從遺傳學(xué)角度分析，是指控制遺傳標(biāo)記的基因座上存在2個(gè)或2個(gè)以上等位基因，并且等位基因的頻率大于0.01?；蝾l率(allelicfrequency):是指群體中某種等位基因數(shù)目占該基因座上所有等位基因總數(shù)目的百分比。在一個(gè)基因座中，無論有多少等位基因，所有等位基因頻率之和為1?；蛐皖l率(genotypefrequency):是指一個(gè)群體中，某基因座上的基因型在全部基因型中所占的百分比，該基因座上全部基因型頻率的總和應(yīng)為1。表型頻率(phenotypefrequency):是指就某一性狀而言，某一表型在群體中所占的百分比。所有表型頻率之和必等于1。Hardy-Weinberg平衡定律:是指在無限大、隨機(jī)婚配、沒有突變、沒有選擇、沒有遷移、沒有遺傳漂變(小群體內(nèi)基因頻率隨機(jī)波動(dòng))的群體中，一個(gè)位點(diǎn)上的基因型頻率和基因頻率將代代保持不變，處于遺傳平衡狀態(tài)。連鎖平衡(linkageequilibrium，LE)：位于不同染色體的基因座或位于同一染色體但相距較遠(yuǎn)的基因座之間常常是按照隨即原則進(jìn)行組合的，呈不連鎖遺傳。這種基因座間沒有相關(guān)性的狀態(tài)稱之為連鎖平衡。連鎖平衡(linkagedisequilibrium，LD):與連鎖平衡相反，在某一群體中，不同座位上某兩個(gè)等位基因出現(xiàn)在同一條單元型上的頻率與預(yù)期的隨機(jī)頻率之間存在明顯差異的現(xiàn)象，之間存在明顯的相關(guān)性，稱連鎖不平衡。雜合度(heteozygosity)：是一個(gè)傳統(tǒng)的遺傳學(xué)指標(biāo)，指群體中某遺傳標(biāo)記所有基因型中雜合子所占的比例。個(gè)體識(shí)別概率(discriminationpower，DP)：是指在群體中隨機(jī)抽取兩個(gè)體，二者的遺傳標(biāo)記表型不相同的