遺傳學(xué)第2章課件

第二章

孟德爾遺傳學(xué)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)孟德爾定律遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)

學(xué)處理遺傳的染色體學(xué)說(shuō)

第一節(jié)遺傳的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)一、染色體二、染色體組型分析三、細(xì)胞分裂一、染色體?染色體的數(shù)目和大小

每一種生物的染色體數(shù)目一般是恒定的，不同種生物的染色體數(shù)目差別很大；不同種生物的染色體大小相差較大，同種生物甚至同一細(xì)胞內(nèi)的染色體大小也有差別。染色體的數(shù)目和生物的復(fù)雜程度成正比嗎？

單倍體（n）：親本的每一個(gè)配子中有一組染色體。

二倍體（2n）：每一個(gè)體細(xì)胞核中有兩組同樣的染色體。?二倍體與單倍體二、染色體組型分析?染色體組型

也稱為核型（karyotype），指一個(gè)個(gè)體或物種的特有的染色體構(gòu)成，包括染色體數(shù)目以及每一條染色體所特有的形態(tài)特征（染色體的長(zhǎng)度、著絲粒的位置、臂比值、隨體的有無(wú)、次級(jí)縊痕的數(shù)目及位置、異染色質(zhì)的分布等）。

核型是物種最穩(wěn)定的性狀和標(biāo)志，通常在體細(xì)胞有絲分裂中期時(shí)進(jìn)行核型的分析鑒定。人類正常男性的核型有絲分裂的遺傳學(xué)意義是什么？?減數(shù)分裂（meiosis）§第一次分裂結(jié)果：同源染色體分離，染色體數(shù)目減半?！斓诙畏至呀Y(jié)果：染色體分裂，DNA含量減半，形成單倍核。Meiosis?交叉（chiasma）細(xì)線期姊妹染色單體偶線期染色體粗線期雙價(jià)體發(fā)生交換雙線期雙價(jià)體MeiosisⅡ前期Ⅱ中期Ⅱ后期Ⅱ末期Ⅱ第二節(jié)孟德爾定律※有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn)※分離定律※自由組合定律※孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)J.G.Koelreuter（1733-1806）是第一個(gè)系統(tǒng)地進(jìn)行雜交工作的植物學(xué)家。1、植物雜交試驗(yàn)C.F.Gaertner（1772-1850）也進(jìn)行了大量的雜交工作。C.Naudin（1815-1899）比較明確地提出性狀分離現(xiàn)象。融合遺傳理論為什么孟德爾之前的學(xué)者沒(méi)有得出雜交規(guī)律？一、有關(guān)的遺傳學(xué)研究及觀點(diǎn)1868年達(dá)爾文提出了泛生假說(shuō)，認(rèn)為：遺傳物質(zhì)是存在于生物器官中的“泛子/泛生?！?；可以分裂繁殖，流動(dòng)到生殖器官，形成生殖細(xì)胞。受精卵發(fā)育為成體時(shí)，泛生粒就進(jìn)入各器官發(fā)揮作用而表現(xiàn)親代的性狀。如果親代泛生粒發(fā)生變異，則子代表現(xiàn)變異。3、達(dá)爾文的“泛生假說(shuō)”

1885年，魏斯曼（Weismann）提出種質(zhì)連續(xù)論，否定獲得性狀遺傳?！舳嗉?xì)胞生物由種質(zhì)和體質(zhì)組成：種質(zhì)指生殖細(xì)胞，負(fù)責(zé)生殖和遺傳；體質(zhì)指體細(xì)胞，負(fù)責(zé)營(yíng)養(yǎng)活動(dòng)?！穹N質(zhì)是“潛在的”，世代相傳，不受體質(zhì)和環(huán)境影響，所以獲得性狀不能遺傳；體質(zhì)由種質(zhì)產(chǎn)生，不能遺傳。種質(zhì)在世代間連續(xù)，遺傳是由具有一定化學(xué)成分和一定分子性質(zhì)的物質(zhì)(種質(zhì))在世代間傳遞實(shí)現(xiàn)的。4、種質(zhì)連續(xù)論1、孟德爾豌豆雜交試驗(yàn)?生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character)。?最初人們?cè)谘芯可镞z傳時(shí)往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個(gè)整體看待。二、分離定律?孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。?不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對(duì)差異稱為相對(duì)性狀(contrastingcharacter)。雜交試驗(yàn)

植物有性雜交試驗(yàn)反交試驗(yàn)

結(jié)果表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響。隱性性狀顯性性狀七對(duì)相對(duì)性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果?表現(xiàn)型（phenotype）：或稱表型，指生物體或細(xì)胞表現(xiàn)出來(lái)的性狀（包括可以看到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）。?基因型（genotype）：生物體或細(xì)胞的遺傳組成，一般通過(guò)雜交試驗(yàn)才能檢定。?純合體（homozygote）：由兩個(gè)同是顯性或同是隱性的基因結(jié)合而成的基因型。?雜合體（heterozygote）：由一個(gè)顯性基因和一個(gè)隱性基因結(jié)合而成的基因型（就該基因座而言，該個(gè)體或細(xì)胞為雜合體）。

就該基因座而言，該個(gè)體或細(xì)胞為純合體。4、分離規(guī)律的驗(yàn)證用什么方法能對(duì)分離規(guī)律進(jìn)行驗(yàn)證？測(cè)交自交測(cè)交Mendel用雜種F1與白花親本測(cè)交，結(jié)果表明：§在166株測(cè)交后代中：85株開紅花，81株開白花；其比例接近1:1。§

結(jié)論：對(duì)雜種F1基因型(Cc)及其分離行為的推測(cè)是正確的。自交F2個(gè)體自交，以檢定對(duì)其基因型的推測(cè)是否正確。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(cè)

§孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。

§結(jié)論：F2自交結(jié)果證明對(duì)F2代基因型的推測(cè)是正確的。

對(duì)分離定律進(jìn)行驗(yàn)證的實(shí)質(zhì)是對(duì)個(gè)體基因型的驗(yàn)證。如何推斷一個(gè)個(gè)體的基因型？

基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對(duì)所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。生物個(gè)體基因型的推斷

通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來(lái)對(duì)基因型作出初步判斷。而推斷表現(xiàn)顯性性狀的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的，必須進(jìn)行實(shí)驗(yàn)?！?yàn)楸憩F(xiàn)型為豆莢飽滿，所以至少含有一個(gè)顯性基因P；※判斷該植株是純合體還是雜合體，要看其后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。

例如：有一株豌豆其豆莢（Pod）是飽滿的，已知豆莢皺縮是隱性性狀，如何判斷該株豌豆的基因型？三、自由組合定律

自由組合定律：位于非同源染色體上的非等位基因，在形成配子時(shí)自由組合。也稱為獨(dú)立分配規(guī)律。自由組合現(xiàn)象自由組合現(xiàn)象的解釋自由組合現(xiàn)象的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)是什么？

減數(shù)分裂的第一分裂

自由組合定律的驗(yàn)證

測(cè)交

測(cè)交

孟德爾的實(shí)際測(cè)交結(jié)果

F2的基因型、表現(xiàn)型類型與比例多對(duì)性狀的自由組合

根據(jù)自由組合定律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)可知：非等位基因的自由組合實(shí)質(zhì)上是由于非同源染色體間的自由組合。

因此只要決定各對(duì)性狀的各對(duì)基因分別位于非同源染色體上，性狀間就必然符合自由組合定律。

三對(duì)基因的自由組合顆粒式遺傳思想

代表一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)體內(nèi)個(gè)別存在，不相沾染，不相混合。

經(jīng)過(guò)長(zhǎng)達(dá)8年的植物雜交試驗(yàn)研究，Mendel于1865年2月8日和3月8日先后兩次在布爾諾自然科學(xué)會(huì)例會(huì)上宣讀其研究成果。1866年整理成長(zhǎng)達(dá)45頁(yè)的《植物雜交試驗(yàn)》一文，發(fā)表在《布隆自然科學(xué)會(huì)志》第4卷上。四、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)ExperimentsinPlantHybridization（1865）

1、孟德爾成功的主要原因

合適的試驗(yàn)材料

科學(xué)的試驗(yàn)方法

嚴(yán)謹(jǐn)?shù)脑囼?yàn)態(tài)度

2、孟德爾工作被忽視的主要原因

※

數(shù)學(xué)的應(yīng)用；

※

細(xì)胞學(xué)知識(shí)的缺少；

※

達(dá)爾文進(jìn)化論的影響；

※

孟德爾的個(gè)人影響力。

3、孟德爾工作的重新發(fā)現(xiàn)第三節(jié)遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理※概率※遺傳比率的計(jì)算※適合度檢驗(yàn)一、概率（probability）

在反復(fù)試驗(yàn)中，預(yù)期某一事件出現(xiàn)次數(shù)的比例。1、概率的相乘法則

兩個(gè)（或兩個(gè)以上）獨(dú)立事件同時(shí)出現(xiàn)的概率是它們各自概率的乘積。

P（AB）=P（A）xP（B）2、概率的相加法則

兩個(gè)事件是非此即彼的，或相互排斥的，那么出現(xiàn)這一事件或另一事件的概率是兩個(gè)各別事件的概率之和。

P（A）或P（B）=P（A）＋P（B）二、遺傳比率的計(jì)算1、棋盤法

2、分支法

親本：AAbbCc、aaBbCc

合子基因型AAaaAabbBb1Bb1bbCcCc1cc2Cc1CC1cc2Cc1CC=1AaBbCC=2AaBbCc=1AaBbcc=1AabbCC=2AabbCc=1Aabbcc

1、什么是適合度檢驗(yàn)

計(jì)算實(shí)際得到的比數(shù)對(duì)理論比數(shù)的適合度（goodnessoffit），看實(shí)際比數(shù)符合理論比數(shù)的程度如何。三、適合度檢驗(yàn)2、卡平方檢驗(yàn)(實(shí)得數(shù)–預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)χ2=1）卡平方檢驗(yàn)的步驟①根據(jù)總數(shù)和理論比例求出預(yù)期數(shù)；③確定自由度；②求差數(shù)，計(jì)算x2值；(實(shí)得數(shù)-預(yù)期數(shù))2預(yù)期數(shù)x2=④確定差異是否顯著的標(biāo)準(zhǔn)；⑤查x2表：x2值越大，p值越?。? x2值越小，p值越大。p>0.05差異不顯著

0.01<p0.05差異顯著

p0.01差異非常顯著X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例1X2檢驗(yàn)應(yīng)用實(shí)例2紫長(zhǎng)紫圓紅長(zhǎng)紅圓總數(shù)22695971419235.6978.5678.5626.19419-9.6978.5616.4418.44-25.190.403.444.3324.2332.400

x2=32.4n=3p<0.01

實(shí)得數(shù)與要檢驗(yàn)的理論數(shù)值之間的差異極其顯著，該