醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)第三章第一節(jié)分離規(guī)律課件

第一節(jié)分離規(guī)律

Section2.1TheLawofSegregation一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象二、分離現(xiàn)象的解釋三、基因型與表現(xiàn)型四、分離規(guī)律的驗(yàn)證五、基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)六、分離規(guī)律的意義與應(yīng)用一、一對相對性狀的分離現(xiàn)象相關(guān)背景知識單位性狀與相對性狀豌豆的7個(gè)單位性狀及其相對性狀孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)(一)、豌豆花色雜交試驗(yàn)(二)、七對相對性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象單位性狀與相對性狀

生物體或其組成部分所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征稱為性狀(character/trait)。最初人們在研究生物遺傳時(shí)往往把所觀察到的生物所有特征或某一類特征作為一個(gè)整體看待。孟德爾把植株性狀總體區(qū)分為各個(gè)單位，稱為單位性狀(unitcharacter)，即：生物某一方面的特征特性。不同生物個(gè)體在單位性狀上存在不同的表現(xiàn)，這種同一單位性狀的相對差異稱為相對性狀(contrastingcharacter)。孟德爾的豌豆雜交試驗(yàn)所選擇的七個(gè)單位性狀的相對性狀間都存在明顯差異，后代個(gè)體間表現(xiàn)明顯的類別差異；按雜交后代的系譜進(jìn)行的記載和分析，對雜交后代性狀表現(xiàn)進(jìn)行歸類統(tǒng)計(jì)、并分析了各種類型之間的比例關(guān)系。(一)、豌豆花色雜交試驗(yàn)1.試驗(yàn)方法P紅花(♀)×白花(♂)↓F1紅花↓

F2紅花白花植物雜交試驗(yàn)的符號表示

P：親本(parent)，雜交親本；♀：作為母本，提供胚囊的親本；♂：作為父本，提供花粉粒的雜交親本?！粒罕硎救斯るs交過程；F1：表示雜種第一代(firstfilialgeneration)；：表示自交，采用自花授粉方式傳粉受精產(chǎn)生后代。F2：F1代自交得到的種子及其所發(fā)育形成的的生物個(gè)體稱為雜種二代，即F2。由于F2總是由F1自交得到的所以在類似的過程中符號往往可以不標(biāo)明。3.反交(reciprocalcross)試驗(yàn)及其結(jié)果孟德爾后來用白花親本作為母本、紅花親本作為父本進(jìn)行雜交試驗(yàn)，即：白花(♀)×紅花(♂)。

通常人們將這兩種雜交組合方式之一稱為正交，另一種則是反交(reciprocalcross)。反交試驗(yàn)結(jié)果：F1植株的花色仍然全部為紅色；F2紅花植株與白花植株的比例也接近3:1。反交試驗(yàn)結(jié)果與正交完全一致，表明：F1、F2的性狀表現(xiàn)不受親本組合方式的影響，與哪一個(gè)親本作母本無關(guān)。(二)、七對相對性狀雜交試驗(yàn)結(jié)果(三)、性狀分離現(xiàn)象F1代個(gè)體(植株)均只表現(xiàn)親本之一的性狀，而另一個(gè)親本的性狀隱藏不表現(xiàn)。相對性狀中，在F1代表現(xiàn)出來的相對性狀稱為顯性性狀(dominantcharacter)，而在F1中未表現(xiàn)出來的相對性狀稱為隱性性狀(recessivecharacter)。F2有兩種性狀表現(xiàn)類型的植株，一種表現(xiàn)為顯性性狀，另種表現(xiàn)為隱性性狀；并且表現(xiàn)顯性性狀的植株數(shù)與隱性性狀個(gè)體數(shù)之比接近3:1。隱性性狀在F1中并沒有消失，只是被掩蓋了，在F2代顯性性狀和隱性性狀都會表現(xiàn)出來，這就是性狀分離(charactersegregation)現(xiàn)象。(一)、遺傳因子假說

孟德爾在試驗(yàn)結(jié)果分析基礎(chǔ)上提出了遺傳因子(inheritedfactor/determinant,hereditarydeterminant/factor)的概念，認(rèn)為：生物性狀是由遺傳因子決定，且每對相對性狀由一對遺傳因子控制；顯性性狀受顯性因子(dominant~)控制，而隱性性狀由隱性因子(recessive~)控制；只要成對遺傳因子中有一個(gè)顯性因子，生物個(gè)體就表現(xiàn)顯性性狀；遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對存在，而在配子中成單存在。體細(xì)胞中成對遺傳因子分別來自父本和母本。(二)、遺傳因子的分離規(guī)律

遺傳因子在世代間的傳遞遵循分離規(guī)律(thelawofsegregation)：(性母細(xì)胞中)成對的遺傳因子在形成配子時(shí)彼此分離、分配到配子中，配子只含有成對因子中的一個(gè)。

而雜種體細(xì)胞中，分別來自父母本的成對遺傳因子也各自獨(dú)立，互不混雜；在形成配子時(shí)彼此分離、互不影響。雜種產(chǎn)生含兩種不同因子(分別來自父母本)的配子，并且數(shù)目相等；各種雌雄配子受精結(jié)合是隨機(jī)的，即兩種遺傳因子是隨機(jī)結(jié)合到子代中。(三)、豌豆花色分離現(xiàn)象解釋孟德爾利用其遺傳因子假說、分離規(guī)律對性狀分離現(xiàn)象進(jìn)行解釋，認(rèn)為：

F2產(chǎn)生性狀分離現(xiàn)象是由于遺傳因子的分離與組合。三、基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)基本概念(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系(二)、純合(homozygous)與雜合(heterozygous)(三)、生物個(gè)體基因型的推斷基因型(genotype)和表現(xiàn)型(phenotype)根據(jù)遺傳因子假說，生物世代間所傳遞的是遺傳因子，而不是性狀本身；生物個(gè)體的性狀由細(xì)胞內(nèi)遺傳因子組成決定；因此，對生物個(gè)體而言就存在遺傳因子組成和性狀表現(xiàn)兩方面特征。1909年約翰生提出用基因(gene)代替遺傳因子，成對遺傳因子互為等位基因(allele)。在此基礎(chǔ)上形成了基因型和表現(xiàn)型兩個(gè)概念。基因型(genotype)

指生物個(gè)體基因組合，表示生物個(gè)體的遺傳組成，又稱遺傳型；表現(xiàn)型(phenotype)

指生物個(gè)體的性狀表現(xiàn)，簡稱表型。(一)、基因型與表現(xiàn)型的相互關(guān)系基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在決定因素，基因型決定表現(xiàn)型。如一株豌豆的基因型是CC或Cc，則該植株會開紅花，而基因型為cc的植株才會開白花。表現(xiàn)型是基因型與環(huán)境條件共同作用下的外在表現(xiàn)，往往可以直接觀察、測定，而基因型往往只能根據(jù)生物性狀表現(xiàn)來進(jìn)行推斷。(三)、生物個(gè)體基因型的推斷基因型和表現(xiàn)型的概念是建立在單位性狀上，所以當(dāng)我們談到生物個(gè)體的基因型或表現(xiàn)型時(shí)，往往都是針對所研究的一個(gè)或幾個(gè)單位性狀而言，而不考慮其它性狀和基因的差異。通?？梢愿鶕?jù)生物的表現(xiàn)型來對一個(gè)生物的基因型作出推斷，尤其是推斷表現(xiàn)為顯性性狀的生物個(gè)體的基因型是純合的，還是雜合的。例：有一株豌豆A開紅花，如何判斷它的基因型？例:紅花植株基因型推斷因?yàn)楸憩F(xiàn)型為紅花，所以至少含有一個(gè)顯性基因C；判斷A植株是純合體(CC)還是雜合體(Cc)，要看它所產(chǎn)生配子的類型、比例或者自交后代是否出現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象。用A植株進(jìn)行自交，如果自交后代都開紅花，則A植株是純合體，其基因型是CC；如果自交后代有紅花和白花兩種：且兩種個(gè)體的比例為3:1，則A植株是雜合體Cc。四、分離規(guī)律的驗(yàn)證

遺傳因子僅是一個(gè)理論的、抽象的概念。當(dāng)時(shí)孟德爾不知道遺傳因子的物質(zhì)實(shí)體是什么，如何實(shí)現(xiàn)分離。遺傳因子分離行為僅僅是孟德爾基于豌豆7對相對性狀雜交試驗(yàn)中所觀察到的F1、F2個(gè)體表現(xiàn)型及F2性狀分離現(xiàn)象作出的一種假設(shè)。正因?yàn)槿绱?，從孟德爾雜交試驗(yàn)到遺傳因子假說是一個(gè)高度理論抽象過程。所以當(dāng)時(shí)幾乎沒有人能夠理解。如何對這一假說進(jìn)行驗(yàn)證呢？一個(gè)正確的理論，

它首先要能解釋已知的現(xiàn)象；

其次要能夠?qū)ξ粗挛镒鞒隼碚撏茢?預(yù)測未知)，并通過試驗(yàn)來檢驗(yàn)推斷結(jié)果。這是科學(xué)理論的一般驗(yàn)證過程。遺傳因子假說及其分離能夠解釋豌豆雜交試驗(yàn)中觀察到的性狀分離現(xiàn)象。測交(testcross)的概念與作用如果用F1與隱性個(gè)體(隱性純合體)雜交，后代的表現(xiàn)型類型和比例就反映了雜種F1配子的種類和比例，事實(shí)上也反映(測驗(yàn))了F1的基因型。這種為了測驗(yàn)個(gè)體的基因型，用被測個(gè)體與隱性個(gè)體交配的雜交方式稱為測交(testcross)，其后代稱為測交后代(Ft)。被測個(gè)體不僅僅是F1，可以是任一需要確定基因型的生物個(gè)體。(一)、測交法1.雜種F1的基因型及其測交結(jié)果的推測雜種F1的表現(xiàn)型與紅花親本(CC)一致，但根據(jù)孟德爾的解釋，其基因型是雜合的，即為Cc；

因此雜種F1減數(shù)分裂應(yīng)該產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含C和c，并且比例為1:1。白花植株的基因型是cc，只產(chǎn)生含c的一種配子。推測：如果用雜種F1與白花植株(cc)雜交，后代應(yīng)該有兩種基因型(Cc和cc)，分別表現(xiàn)為紅花和白花，且比例為1:1。(二)、自交法純合體(如CC)只產(chǎn)生一種類型的配子，其自交后代也都是純合體，不會發(fā)生性狀分離現(xiàn)象；雜合體(如Cc)產(chǎn)生兩種配子其自交后代會產(chǎn)生3:1的顯性:隱性性狀分離現(xiàn)象。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測(1/4)表現(xiàn)隱性性狀F2個(gè)體基因型為隱性純合，如白花F2為cc；(3/4)表現(xiàn)顯性性狀F2個(gè)體中：1/3是純合體(CC)、2/3是雜合體(Cc)；推測：在顯性(紅花)F2中：1/3自交后代不發(fā)生性狀分離，其F3均開紅花；2/3自交后代將發(fā)生性狀分離。F2基因型及其自交后代表現(xiàn)推測F2自交試驗(yàn)結(jié)果孟德爾將F2代顯性(紅花)植株按單株收獲、分裝。由一個(gè)植株自交產(chǎn)生的所有后代群體稱為一個(gè)株系(line)。將各株系分別種植，考察其性狀分離情況。所有7對性狀試驗(yàn)結(jié)果均列于下表中。發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)與沒有發(fā)生性狀分離現(xiàn)象的株系數(shù)之比總體上是趨向于2:1。表現(xiàn)出性狀分離現(xiàn)象的株系來自雜合(Cc)F2個(gè)體；

未表現(xiàn)性狀分離現(xiàn)象的株系來自純合(CC)F2個(gè)體。結(jié)論：F2自交結(jié)果證明根據(jù)分離規(guī)律對F2代基因型的推測是正確的。豌豆7對相對性狀顯性F2自交后代表現(xiàn)五、基因分離的細(xì)胞(學(xué))基礎(chǔ)(一)、基因與染色體的平行性(二)、遺傳的染色體學(xué)說(三)、分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(四)、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件(一)、基因與染色體的平行性在顯微鏡下看到的染色體，有一定的形態(tài)結(jié)構(gòu)，并且相當(dāng)穩(wěn)定；而基因在雜交中仍能保持它們的完整性和獨(dú)立性。體細(xì)胞中染色體成對存在，配子中具有每對同源染色體的一條；基因在體細(xì)胞中也成對存在，配子中具有每對基因中的一個(gè)。生物個(gè)體中同源染色體一條來自父本、一條來自母本；成對基因也是分別來自父本和母本。同源染色體在減數(shù)分裂過程中相互分離，非同源染色體間自由組合；成對基因在形成配子時(shí)相互分離，不同對基因間自由組合。(二)、遺傳的染色體學(xué)說1903年蘇頓(Sutton)和波維利(Boveri)提出遺傳的染色體學(xué)說(chromosometheroyofinheritance)。認(rèn)為：遺傳因子(基因)位于細(xì)胞核內(nèi)染色體上；成對基因分別位于一對同源染色體的對應(yīng)位置上。位點(diǎn)(site)與等位基因(allele)：后來人們又把基因在染色體上的位置稱為位點(diǎn)；成對的基因互稱為等位基因。1910年摩爾根等利用果蠅為研究材料，直接證明了這一學(xué)說的正確性。(三)、分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)在遺傳的染色體學(xué)說的基礎(chǔ)上能很好地解釋基因分離規(guī)律：等位基因隨同源染色體的分離而分離。等位基因分離的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)就是：同源染色體對在減數(shù)分裂后期I發(fā)生分離，分別進(jìn)入兩個(gè)二分體細(xì)胞中；雜合體的性母細(xì)胞產(chǎn)生兩個(gè)不同的二分體細(xì)胞，分別再進(jìn)行減數(shù)第二分裂，每個(gè)雜種性母細(xì)胞產(chǎn)生含顯性基因和隱性基因的四分體細(xì)胞各兩個(gè)，其比例為1:1。分離規(guī)律的細(xì)胞學(xué)基礎(chǔ)(四)、分離比例實(shí)現(xiàn)的條件研究的生物體必須是二倍體(體內(nèi)染色體成對存在)，并且所研究的相對性狀差異明顯。在減數(shù)分裂過程中，形成的各種配子數(shù)目相等，或接近相等；不同類型的配子具有同等的生活力；受精時(shí)各種雌雄配子均能以均等的機(jī)會相互自由結(jié)合。受精后不同基因型的合子及由合子發(fā)育的個(gè)體具有同樣或大致同樣的存活率。雜種后代都處于相對一致的條件下，而且試驗(yàn)分析的群體比較大。六分離規(guī)律的意義與應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用(一)、分離規(guī)律的理論意義基因分離規(guī)律及后面將要介紹自由組合規(guī)律都是建立在遺傳因子假說的基礎(chǔ)之上。遺傳因子假說及基因分離規(guī)律對以后遺傳和生物進(jìn)化研究具有非常重要的理論意義。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念；2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性；3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因；4.建立了遺傳研究的基本方法。1.形成了顆粒遺傳的正確遺傳觀念分離規(guī)律表明：體細(xì)胞中成對的遺傳因子并不相互融合，而是保持相對穩(wěn)定，并且相對獨(dú)立地傳遞給后代；父本性狀和母本性狀在后代中還會分離出來。它否定了融合(混合)遺傳(blendinginheritance)觀念，確立了顆粒遺傳(particulateinheritance)的觀念。在遺傳學(xué)史上是一個(gè)非常重要的理論進(jìn)步，促進(jìn)了人們對遺傳物質(zhì)的本質(zhì)的研究。2.指出了區(qū)分基因型與表現(xiàn)型的重要性早期的遺傳研究與育種工作在考察生物個(gè)體之間的差異時(shí)，所考慮的就是可以直接觀察到的性狀表現(xiàn)(表現(xiàn)型)的差異。遺傳因子假說指出，生物性狀只是其遺傳因子組成(基因型)的外在表現(xiàn)。在遺傳研究和育種工作中，僅僅考慮生物的表現(xiàn)型是不適當(dāng)?shù)模槐仨殞ι锏幕蛐秃捅憩F(xiàn)型加以區(qū)分，重視表現(xiàn)型與基因型間的聯(lián)系與區(qū)別。3.解釋了生物變異產(chǎn)生的部分原因遺傳變異是生物種類間和個(gè)體間性狀差異的根本原因，是生物進(jìn)化過程中進(jìn)行自然選擇的基礎(chǔ)，也是遺傳研究與育種工作的物質(zhì)基礎(chǔ).因此解釋遺傳變異產(chǎn)生的原因是遺傳學(xué)的重要任務(wù)之一。分離規(guī)律表明：生物的變異可能產(chǎn)生于等位基因分離。由于雜合基因的分離，可能會在親子代之間產(chǎn)生明顯的差異。這就是變異產(chǎn)生的一個(gè)方面的原因。4.建立了遺傳研究的基本方法孟德爾所采用的一系列遺傳研究和雜交后代觀察、資料分析方法，對1900年重新發(fā)現(xiàn)孟德爾遺傳規(guī)律的三人有重要啟示，并在很長時(shí)期內(nèi)成為遺傳研究工作最基本的準(zhǔn)則。即使今天遺傳研究方法得到了極大豐富，從各種方法之中仍然可以找到這些基本準(zhǔn)則的影子。1900年以后，人們采用這些方法，進(jìn)行了大量類似的遺傳研究，并最終證明了孟德爾遺傳規(guī)律的普遍適用性。同時(shí)也發(fā)現(xiàn)了許多用孟德爾遺傳規(guī)律不能夠解釋的遺傳現(xiàn)象。但例外現(xiàn)象，正是遺傳學(xué)新的生長點(diǎn)。一種獨(dú)特的例外現(xiàn)象的發(fā)現(xiàn)往往導(dǎo)致新研究領(lǐng)域的產(chǎn)生。(二)、在遺傳育種工作中的應(yīng)用遺傳因子假說及其分離規(guī)律不僅具有重要的理論意義，而且對生物遺傳改良工作有重要的指導(dǎo)意義。在雜交育種工作中的應(yīng)用在良種繁育及遺傳材料繁殖保存工作中的應(yīng)用在雜種優(yōu)勢利用工作中的應(yīng)用為單倍體育種提供理論可能性1.在雜交育種工作中的應(yīng)用雜交育種就是用不同親本材料雜交，從后代中選擇更為優(yōu)良的個(gè)體加以繁殖作為生產(chǎn)品種。在雜交育種中，常常要多代選擇和自交，以得到所需基因型純合類型。親