醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）

醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)模擬習(xí)題（含答案）1、檢測(cè)單基因病攜帶者選用的診斷方法是()A、家系分析B、生化分析C、基因檢查D、核型分析E、影像檢查答案：C2、下列哪項(xiàng)不是精神分裂癥的特征()A、缺乏自知力B、言行怪異C、聯(lián)想散漫D、意想倒錯(cuò)E、意識(shí)或智力障礙答案：E3、患者，生育子女風(fēng)險(xiǎn)大約在1%到10%的遺傳病其遺傳方式常見為()A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遺傳答案：E4、使用ASO法進(jìn)行基因診斷的原理是()A、堿基互補(bǔ)B、DNA復(fù)制C、轉(zhuǎn)錄D、翻譯E、RNA剪接答案：A5、對(duì)于癥狀前的AD遺傳的雜合子攜帶者的治療問題原則是:A、不用治療B、根據(jù)基因表達(dá)癥狀的情況，治療效果，藥物副作用等綜合評(píng)估再?zèng)Q定。C、引產(chǎn)或人工流產(chǎn)D、全力，不記后果醫(yī)治E、進(jìn)行基因治療答案：B6、母親為A血型、基因純合子，父親為B型血、基因純合子，其子女的血型僅可能是()A、A型和B型B、AB型和O型C、AB型D、O型E、A型、B型、AB型、O型答案：C7、Down綜合征是：A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、體細(xì)胞遺傳病E、mtDNA病答案：C8、異染色質(zhì)是指間期細(xì)胞核中()A、高度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)B、高度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)C、低度螺旋的、無轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)D、低度螺旋的、有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)E、低度螺旋的、很少有轉(zhuǎn)錄活性的染色質(zhì)答案：B9、孕婦進(jìn)行唐氏篩查陽性結(jié)果時(shí)需要考慮()A、B超確診B、羊膜穿刺，羊水染色體核型分析C、打胎D、基因產(chǎn)前診斷E、保胎答案：B10、糖尿病的屬于()A、單基因遺傳病B、多基因病C、線粒體遺傳病D、染色體病E、以上都不是答案：B11、核型檢查為45，X可診斷()A、貓叫綜合征B、Klinefelter綜合征C、Down綜合征D、Turner綜合征E、Edward綜合征答案：D12、如果人類染色體數(shù)目在所有的單核體細(xì)胞中均增加一條時(shí)，可形成的是()A、二倍體B、三倍體C、三體D、單倍體E、部分三體答案：C13、染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生改變的前提是()A、基因突變B、斷裂C、易位D、缺失E、染色體不分離答案：B14、在人群中影響最大的遺傳病是()A、單基因病B、多基因病C、染色體病D、腫瘤E、線粒體遺傳病答案：B15、由于基因突變引起先天性代謝缺陷的疾病是()A、多指B、紅綠色盲C、Down綜合征D、地中海貧血E、白化病答案：E16、Duchenne型肌醫(yī)院營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是()A、全Y遺傳B、ARC、XDD、XRE、AD答案：D17、染色體畸變主要指A、染色體數(shù)目增加B、染色體形態(tài)改變C、染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)改變D、染色體數(shù)目減少E、染色體組成成分改變答案：C18、應(yīng)用遺傳學(xué)原理和方法改善人類遺傳素質(zhì)的學(xué)科叫()A、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)B、遺傳學(xué)C、優(yōu)化學(xué)D、優(yōu)生學(xué)E、遺傳咨詢答案：D19、染色體制備最常用的染色試劑是:A、KClB、甲醇和冰醋酸C、酚紅D、吉姆薩（Giemsa）E、硝酸銀答案：D20、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究對(duì)象是:A、遺傳正常性狀B、個(gè)體差異性性狀C、遺傳物質(zhì)D、人類遺傳病E、基因答案：D21、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的創(chuàng)人是:A、孟孟爾B、林華安C、MckusickD、RobertaE、Garrod答案：C22、雙親之一為21/14易位，在生育時(shí)生下Down患兒風(fēng)險(xiǎn)是()A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4答案：C23、血友病B缺乏的凝血因子是()A、ⅨB、ⅣC、ⅥD、ⅧE、Ⅺ答案：A24、基因在世代間連續(xù)傳遞并無性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：A25、RNA干擾是()A、基因沉默B、轉(zhuǎn)錄后基因沉默C、基因抑制D、基因自殺E、基因激活答案：A26、β珠蛋白基因位于()A、11p15.5B、16p13.3C、9p34D、12q24.2E、5p21答案：A27、基因突變對(duì)蛋白質(zhì)所產(chǎn)生的直接影響不包括()A、改變蛋白質(zhì)的活性中心B、影響蛋白質(zhì)的一級(jí)結(jié)構(gòu)C、改變蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)D、影響活性蛋白質(zhì)的生物合成E、影響蛋白質(zhì)分子中肽鏈形成答案：E28、屬于從性遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、Huntington舞蹈病E、血友病B答案：A29、染色體畸變者最常見的臨床問題是:A、出生缺陷B、先天畸形C、第二性征異常D、自然流產(chǎn)E、智力障礙答案：D30、某人染色體核型分析結(jié)果既有46，XX又有47，XXY，則該人準(zhǔn)確地是()A、兩性人B、性腺發(fā)育不全者C、陰陽人D、假兩性人E、真兩性人答案：E31、在世代間間斷傳遞并且男性率高于女性別差異的遺傳是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、Y連鎖遺傳答案：D32、目前無創(chuàng)傷的產(chǎn)前診斷是()A、羊膜穿刺B、孕婦外周血C、絨毛膜檢查D、臍帶穿刺E、胎兒鏡檢答案：B33、由環(huán)境因素誘導(dǎo)的單基因遺傳病是：A、血友病B、白化病C、鐮形細(xì)胞貧血D、PKUE、唇腭裂答案：D34、具有下列體征者應(yīng)該做產(chǎn)前診斷，但不適合絨毛取材染色體核型分析診斷的是()A、多次自然流產(chǎn)的孕婦B、雙親接觸過致畸因子的孕婦C、唐氏篩查高危風(fēng)險(xiǎn)者D、有染色體畸變的雙親E、35歲以上懷孕的高危孕婦答案：A35、三號(hào)染色體長(zhǎng)臂，一區(qū)三帶三亞帶，的表示方法是:A、3q13.3B、3Q1333C、3P13.3D、3.13qE、3.q331答案：A36、雄激素不敏感綜合征的發(fā)生是()A、常染色體數(shù)目畸變B、常染色體結(jié)構(gòu)畸變C、常染色體基因突變D、性染色體基因突變E、染色體數(shù)目微缺失答案：C37、因反饋抑制障礙引起的分子病是()A、鐮形細(xì)胞貧血B、LNSC、血友病D、地中海貧血E、不穩(wěn)定Hb病答案：B38、在突變點(diǎn)后所有密碼子發(fā)生移位的突變?yōu)?)A、片段突變B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、動(dòng)態(tài)突變E、移碼突變答案：E39、下列關(guān)于苯丙酮尿癥的描述不正確的是()A、患者神經(jīng)系統(tǒng)受損B、患者旁路代謝活躍C、患者血中苯丙酮酸降低D、患者智力低下E、患者苯丙氨酸羥化酶活性降低答案：C40、下述情況可以不進(jìn)行遺傳咨詢的是:A、近親結(jié)婚B、已生育遺傳病患兒，再生二胎C、有習(xí)慣性自然流產(chǎn)D、舅媽是某遺傳病患者E、孕期受病毒感染答案：E41、遺傳咨詢的執(zhí)行者是:A、患者B、患者家屬C、遺傳咨詢醫(yī)生D、內(nèi)科、外科醫(yī)生和護(hù)士E、社會(huì)熱心人士答案：C42、不適合用于染色體的產(chǎn)前診斷的材料是()A、絨毛B、孕婦外周血C、內(nèi)臟器官組織D、臍帶血E、羊水答案：C43、屬于不完全顯性遺傳是()A、早禿B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B答案：D44、影響多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的因素主要是()A、微效基因與環(huán)境協(xié)同作用B、雙親身體健康C、染色體損傷D、出生質(zhì)量E、微效基因累加效應(yīng)強(qiáng)弱答案：A45、在研究人類染色體時(shí)，定下人類染色體數(shù)目的人是()A、MemdelB、LyonC、barrD、GarrodE、Tjio答案：E46、遺傳密碼表中的遺傳密碼是以何種分子的5ˊ到3ˊ方向的堿基三聯(lián)體表示：A、DNAB、RNAC、tRNAD、rRNAE、mRNA答案：E47、染色體整倍體指的是:A、46，XXB、47，XXYC、47，XY,+18D、69，XXYE、45，X答案：D48、通常指的線粒體遺傳病是指()A、線粒體功能障礙病B、線粒體mtDNA突變病C、線粒體數(shù)目異常病D、線粒體結(jié)構(gòu)異常病E、線粒體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常病答案：B49、下列哪項(xiàng)不是2型DM的候選基因()A、KCNN3基因B、DRD3基因C、載脂蛋白A2基因D、ADRB2基因E、5-HTR2A基因答案：A50、常染色質(zhì)是間期細(xì)胞核中：A、螺旋化程度高，具有高轉(zhuǎn)錄活性B、螺旋化程度低，具有轉(zhuǎn)錄活性C、螺旋化程度低，無轉(zhuǎn)錄活性D、螺旋化程度高，無轉(zhuǎn)錄活性E、螺旋化程度低，很少轉(zhuǎn)錄活性答案：B51、根據(jù)ISCN標(biāo)準(zhǔn)、G顯帶中明帶中()A、富含AT堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)B、富含AT堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)C、富含GC堿基對(duì)、是可轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)D、富含GC堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)E、富含AU堿基對(duì)、是無轉(zhuǎn)錄表達(dá)的功能區(qū)答案：C52、屬于遺傳病的鑒別性特征是：A、傳染性B、遺傳物質(zhì)改變性C、傳遞性D、親緣性E、家族性答案：B53、不屬先天性代謝缺陷特征的是()A、基因突變都有顯性遺傳性B、酶的活性改變性C、物質(zhì)缺乏性D、物質(zhì)累積性E、病癥多樣性答案：A54、人類染色體的基本結(jié)構(gòu)單位是A、DNA和組蛋白B、螺線管C、核小體D、染色單體E、核心顆粒答案：C55、嵌合體個(gè)體體細(xì)胞染色體核型A、都一樣B、沒有一個(gè)相同的C、僅有一個(gè)核型D、有兩種或更多不同核型E、以上都不對(duì)答案：D56、由脫氧三核苷酸串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增而引起的疾病的突變?yōu)?)A、置換B、轉(zhuǎn)換C、顛換D、動(dòng)態(tài)突變E、錯(cuò)義突變答案：D57、Barts胎兒水腫癥的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--答案：E58、雙卵雙生雙胞胎的遺傳物質(zhì)幾乎相同于:A、其父母B、其同胞C、完全一樣D、完全不同E、沒法比較答案：B59、目前最為理想的基因治療技術(shù)是:（）A、反義技術(shù)B、基因編輯技術(shù)C、基因敲除技術(shù)D、RNAi技術(shù)E、胚胎植入技術(shù)答案：A60、引起鐮形細(xì)胞貧血是β基因突變的方式是()A、移碼突變B、同義突變C、錯(cuò)義突變D、無義突變E、終止密碼突變答案：C61、結(jié)構(gòu)基因序列中增強(qiáng)子的作用特點(diǎn)是：A、具有明顯的方向性從5ˊ到3ˊB、具有明顯的方向性從3ˊ到5ˊC、只在轉(zhuǎn)錄基因的上游發(fā)揮作用D、只在轉(zhuǎn)錄基因的下游發(fā)揮作用E、具有組織特異性答案：A62、染色體核型制備時(shí)，最常用的染色試劑是()A、GiemasB、伊紅C、胰酶D、硫堇E、熒光染料答案：A63、單基因病的特點(diǎn)主要是:A、人群發(fā)病率高B、發(fā)病難診斷C、家族血親發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)大D、病情復(fù)雜，嚴(yán)重E、難防治答案：C64、人類線粒體決定蛋白質(zhì)表達(dá)的基因有（）個(gè)。A、2B、37C、13D、22E、無數(shù)答案：C65、多基因患者后代風(fēng)險(xiǎn)大約是()A、25%B、50%C、12.5%D、0.1%—1%E、1%—10%答案：E66、遺傳咨詢關(guān)鍵和重要的第一步是:A、對(duì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)能準(zhǔn)確評(píng)估B、對(duì)遺傳方式能準(zhǔn)確判定C、對(duì)患者婚姻生育能提供科學(xué)指導(dǎo)D、對(duì)攜帶者能進(jìn)行篩查E、對(duì)臨床癥狀能進(jìn)行準(zhǔn)確診斷答案：E67、進(jìn)行人類染色體核型分析發(fā)現(xiàn)正常男性具有近端著絲粒染色體有()條A、6B、10C、11D、15E、16答案：C68、孕婦葉酸缺乏最容易導(dǎo)致()A、先天性心臟病B、兩性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神經(jīng)管畸形答案：E69、子女發(fā)病率為1/4，并與性別無關(guān)的遺傳病其遺傳方式多是()A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遺傳答案：B70、標(biāo)準(zhǔn)型α地中海貧血的基因型為()A、αα/ααB、αα/α-C、α-/α-D、--/α-E、--/--答案：C71、下列具有明顯致畸作用的病原體是()A、風(fēng)疹病毒B、流感病毒C、梅毒螺旋體D、巨細(xì)胞病毒E、弓形體答案：ACDE72、屬染色體病攜帶者的是()A、14與21發(fā)生rob易位者B、染色體發(fā)生斷裂者C、染色體發(fā)生相互易位者D、染色體斷裂缺失者E、嵌合體無癥狀者答案：ABCE73、是我國(guó)有關(guān)遺傳優(yōu)生措施的是:A、新生兒篩查B、避免近親結(jié)婚C、攜帶者檢出D、產(chǎn)前診斷E、胚胎植入前診斷和宮內(nèi)治療答案：ABCDE74、可能形成Klinefelter綜合征的是()A、47，XXXB、47，XXYC、47，XXY/46，XYD、47，XYYE、48，XXXY答案：BCE75、一個(gè)男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其親屬中可能患血友病A的人是其()A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥答案：ABCE76、屬PKU發(fā)病機(jī)理關(guān)聯(lián)的是()A、PHA基因突變B、PHA酶活性降低C、苯丙酮酸累積D、智力低下E、尿臭酸味答案：ABC77、人類染色體正常數(shù)目在細(xì)胞中是()A、46條B、92條C、0條D、69條E、以上都可以答案：ABC78、屬于性染色體病的是()A、Turner綜合征B、Klinefelter綜合征C、超雌D、脆性X綜合征E、Patau綜合征答案：ABCD79、接受目的基因的靶細(xì)胞應(yīng)具有（）:A、分裂增殖能力B、相當(dāng)長(zhǎng)壽命C、目的基因進(jìn)入的方法D、允許目的基因表達(dá)能力E、特定的鑒別性標(biāo)志答案：ABCDE80、人類正常的血紅蛋白有()A、HbAB、HbFC、HbGowerⅠD、HbA2E、HbPortland答案：ABCDE81、針對(duì)先天性代謝缺陷攜帶者確保生育子女健康的措施是:A、避免近親結(jié)婚B、對(duì)新生兒進(jìn)行篩查C、實(shí)現(xiàn)產(chǎn)前診斷D、借用健康人的配子進(jìn)行體外受精E、植入前進(jìn)行基因診斷答案：ABCDE82、染色體上基因和帶之間的關(guān)系是:A、帶是基因的位點(diǎn)B、一條帶上可有多個(gè)基因C、帶和基因沒關(guān)系D、明帶改變可引起帶內(nèi)轉(zhuǎn)錄功能基因改變E、暗帶內(nèi)無基因答案：ABD83、染色體畸變中染色體斷裂的表示符號(hào)是()A、：B、rC、insD、（b）E、rcp答案：AD84、與半乳糖血癥有關(guān)的描述有:A、GUPT基因突變或缺失B、1－磷酸半乳糖對(duì)肝、腎、腦無損傷C、半乳糖醇會(huì)形成眼白內(nèi)障D、有底血糖E、可用全脂奶粉喂養(yǎng)患兒答案：ACDE85、屬生物工程療法的是()A、染色體工程療法B、外科手術(shù)C、基因工程療法D、細(xì)胞融合療法E、酶療法答案：ACDE86、可采用的基因治療對(duì)策:A、基因敲除B、基因自殺C、基因沉默D、基因修正E、基因增強(qiáng)答案：ABCDE87、下列可能患有Down的是()A、孕婦AFP高于0.75B、孕婦AFP低于0.75C、孕中期母血清uE3顯著降低D、孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍E、孕中期母血清uE3顯著增高答案：BCD88、屬于常染色體病的是:A、DS患者B、貓叫綜合征C、14－三體D、18－三體綜合征E、克氏綜合征答案：ABD89、篩查高危孕婦的三聯(lián)體標(biāo)志物是指()A、AFPB、uE3C、hCGD、NAPE、FAD答案：ABC90、開展遺傳咨詢門診應(yīng)具備:A、遺傳護(hù)士B、遺傳咨詢醫(yī)生C、醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)人員D、各科室臨床醫(yī)生E、細(xì)胞、分子、生化、遺傳檢測(cè)室答案：ABCDE91、可能形成Turne綜合征的是()A、45，XB、45，X/47，XXXC、45，X/46，XXD、46，X，iXPE、46，X，delXP答案：ABCDE92、可與線粒體異常有關(guān)聯(lián)的疾病有:A、線粒體腦肌病B、線粒體心肌病C、線粒體眼肌病D、腫瘤E、糖尿病答案：ABCDE93、染色體病患者出生后共有的臨床癥狀是:A、智力障礙B、生育異常C、多器官系統(tǒng)畸形D、生活,生存能力低E、都有特殊面容答案：ABCD94、需要進(jìn)行染色體檢查者的臨床體征有()A、智力低下B、免疫力低下C、過度肥胖D、發(fā)育障礙E、多次自然流產(chǎn)答案：ADE95、染色體畸變發(fā)生的原因有()A、物理因素B、化學(xué)因素C、生物因素D、遺傳因素E、母親年齡答案：ABCDE96、涉及基因倫理方面的問題有:A、產(chǎn)前診斷B、胚胎植入C、醫(yī)生的預(yù)告職責(zé)D、缺陷基因的篩查E、遺傳病攜帶者的檢出答案：ACE97、屬于線粒體遺傳病的是:A、Leber視神經(jīng)病B、帕金森綜合征C、KSS綜合征D、CPEOE、NARP答案：ABCDE98、β地中海貧血包括()A、HbsB、胎兒血紅蛋白持增癥C、重型D、HbH病E、輕型答案：BCE99、環(huán)境致畸因子主要包括()A、生物因子B、物理因子C、化學(xué)因子D、致畸藥物E、吸毒、酗酒等答案：ABCDE100、屬于顯性遺傳是()A、Huntington舞蹈病B、多指（趾）癥C、白化病D、軟骨發(fā)育不全E、血友病B答案：ABD101、是有關(guān)AR描述的是()：A、具隔代遺傳性B、子女風(fēng)險(xiǎn)不低于50%C、患者同胞風(fēng)險(xiǎn)不低于25%D、有近親結(jié)婚子女高風(fēng)險(xiǎn)性E、有性別差異性答案：ACD102、染色體數(shù)目發(fā)生非整倍體變化的原因有()A、染色體插入B、姐妹染色單的體不分離C、染色體丟失D、同源染色體的不分離E、染色體復(fù)制異常答案：BD103、21－三體的攜帶者是:A、帶有21號(hào)染色體rob易位者。B、帶有21與其他染色體發(fā)生rcp者C、21號(hào)染色體發(fā)生斷裂者D、21-三體無臨床癥狀的嵌合體個(gè)體E、21號(hào)染色體發(fā)生倒位者答案：ABCDE104、對(duì)單基因點(diǎn)突變引起的疾病可使用的檢測(cè)技術(shù)有()A、DNA測(cè)序B、PCR-ASOC、PCR-SSCPD、PCRE、基因芯片答案：ABCD105、線粒體基因有高突變率，這與線粒體的（）有關(guān)。A、細(xì)胞中位置B、基因組結(jié)構(gòu)C、半自主性D、tRNA反密碼子功能E、雜質(zhì)性答