染色體病2優(yōu)秀課件

第三節(jié)染色體畸變綜合癥染色體?。ㄈ旧w畸變綜合癥）先天性的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常所引起的疾病。共有表型：智力低下，發(fā)育遲緩染色體病常染色體病性染色體病一．常染色體病共有表型：①智力低下（先天性、非進(jìn)行性）②生長(zhǎng)發(fā)育遲緩③先天性心臟病④皮紋改變：通貫手、atd角增大、弓形紋多⑤五官、四肢畸形常染色體病一、三體綜合征1.先天愚形(21三體綜合征，Downsyndrome)主要臨床特征：嚴(yán)重智力低下，生長(zhǎng)遲緩枕骨扁平，發(fā)際低眼距寬，外眼角上斜，內(nèi)眥贅皮鼻根低平，舌大，腭弓高尖通貫手，小指內(nèi)彎，有一指褶紋男性不育、女性偶有生育能力發(fā)病率1/600～800新生兒

;46，XX（XY）/47，XX（XY），+21(2)嵌合型：占2～4％

由于胚胎發(fā)育早期卵裂時(shí)21號(hào)染色體不分離所致③易位型：46,XX(XY),－14,＋t(14q21q)由平衡易位攜帶者親代傳來親代核型：45,XX(XY),－14,－21,＋t(14q21q)各種類型的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是不同的A.游離型21—三體，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)與年齡特異風(fēng)險(xiǎn)率相近。35歲以下約為：0.5%；35歲以上約為：1%。然而，如果雙親（通常是母親）之一是嵌合體的話，則發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)會(huì)大大增加，總之，已經(jīng)產(chǎn)出一個(gè)21—三體患兒，其再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)為0.5%，而染色體即便的總風(fēng)險(xiǎn)為0.1%，極不排除在產(chǎn)生其他染色體異常的患兒。遺傳咨詢主要臨床特征：生長(zhǎng)發(fā)育障礙小眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮小口，腭弓窄，唇裂或腭裂先天性心臟病(95％)特殊握拳姿勢(shì)；搖椅樣畸形足發(fā)病率1/4,000～5,000活嬰男女比例為1:4常染色體病2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)常染色體病一、三體綜合征2.18三體綜合征(Edwardssyndrome)80%的患者核型為47，XY(XX),+18；另外10%患者為嵌合體，即為

46，XY(XX)/47XY(XX),+18；其余為各種易位，主要是18號(hào)與D組的染色體易位。雙親是平和易位攜帶者的導(dǎo)致18—三體的很少。細(xì)胞遺傳學(xué)預(yù)后患兒大多在三個(gè)月內(nèi)死亡，平均存活71天，只有極個(gè)別病兒超過兒同期。嵌和型的存活期較長(zhǎng)。2．13三體（Patau綜合癥）

核型：47,XX(XY),+13-------------------80%（高齡孕婦減數(shù)分裂中13號(hào)染色體不分離）-----20%嵌合型：46/47，+13易位型：多為羅伯遜易位如：t(13q14q)t(13q13q)中樞神經(jīng)系統(tǒng)嚴(yán)重發(fā)育缺陷發(fā)育遲緩，嚴(yán)重智力低下小眼或無眼，眼距寬，內(nèi)眥贅皮唇裂或腭裂預(yù)后不佳，45％在出生1月內(nèi)死亡主要臨床特征：發(fā)病率1/5,000～21,000常染色體病3.13三體綜合征(Patausyndrome)80%的病例屬于游離型13—三體，核心為46，XX(XY)，+13，其余則為嵌合星或者易位型。細(xì)胞遺傳學(xué)及遺傳咨詢嵌和型的一般癥狀較輕，易位型通常以13和14號(hào)羅氏易位居多，患者有一條t(13q14q)易位染色體，核型為46，XX(XY)，－14，+t(13q14q)，結(jié)果是多了一條13號(hào)染色體長(zhǎng)臂，但雙親是平衡易位攜帶者的時(shí)，因?yàn)榻^大多數(shù)異常胎兒均導(dǎo)致流產(chǎn)死亡，產(chǎn)出患兒的可能性不超過5%或者1%。如果雙親之一為13q14q易位攜帶者，由于只能產(chǎn)生三體或者單體的合子，流產(chǎn)率達(dá)到100%。貓叫綜合癥（5p-綜合癥）

為最常見缺失綜合癥，其發(fā)病率估計(jì)為1:50000，女性多于男性。46,XX（XY）,del(5)(p15)

患者的染色體缺失大小不一。癥狀主要由5p15的缺失引起?；味鄶?shù)是新發(fā)生的。有染色體片斷的單純?nèi)笔Вòㄖ虚g缺失）的占80%。不平衡易位引起的占10%，環(huán)狀染色體或者期貨則比較少見，又親代染色體重排導(dǎo)致的5p－綜合癥不多見?；颊咚劳雎实停S多能夠成活到成年。遺傳原因二.性染色體異常綜合癥(一)性染色體與性別決定性別決定X染色體與X染色質(zhì)

A.

雌性哺乳動(dòng)物細(xì)胞內(nèi)只有一條X染色體有活性，另一條失活并固縮，后者在間期表現(xiàn)為性染色質(zhì)；B.失活發(fā)生在胚胎早期；X染色體的失活發(fā)生在胚胎的囊胚期，約在