基因的結(jié)構(gòu)與功能優(yōu)秀課件

第一章基因的結(jié)構(gòu)與功能DNA結(jié)構(gòu)基因結(jié)構(gòu)HGP人類基因組特點SNP單核苷酸多態(tài)性HaplotypemicroRNA小分子RNA第一節(jié)基因

一、基因的概念（需記住）基因：含有生物信息的DNA片段，根據(jù)這些生物信息可以編碼具有生物功能的產(chǎn)物，包括RNA和多肽鏈。二、DNA的結(jié)構(gòu)特點及性質(zhì)一級結(jié)構(gòu)：核苷酸的排列順序；DNA是由三種大分子組成:堿基:嘌呤（腺嘌呤，A;鳥嘌呤，G）嘧啶（胞嘧啶，C；胸腺嘧啶，T）脫氧核糖：磷酸核苷酸:核苷+磷酸核苷一磷酸可以進(jìn)一步磷酸化,形成核苷二磷酸和核苷三磷酸一個核苷酸3’位羥基和相鄰核苷酸5’位磷酸形成3’，5’磷酸二酯鍵相連形成多核苷酸鏈三、DNA的雙螺旋結(jié)構(gòu)和染色體結(jié)構(gòu)其他類型的DNA三股螺旋十字型結(jié)構(gòu)(hairpinstructure).DNA超螺旋結(jié)構(gòu)、正超螺旋、負(fù)超螺旋、核小體、染色單體.1.三股螺旋DNA（triplex）三股螺旋DNA也稱為三鏈DNA(triplestrandDNA,tsDNA),其結(jié)構(gòu)是在DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的基礎(chǔ)上形成的。第三條鏈位于雙螺旋的大溝內(nèi)。

2.十字型結(jié)構(gòu)（hairpinstructure，發(fā)夾結(jié)構(gòu))單鏈中存在能互補配對的區(qū)段

染色體的結(jié)構(gòu)真核生物染色體DNA成線性，DNA雙鏈盤繞在H2A,H2B,H3，H4組成的組蛋白表面形成核小體。核小體繞成一個中空的螺旋管成為染色質(zhì)絲；染色質(zhì)絲與非組蛋白結(jié)合成高度壓縮的染色單體；染色質(zhì)的基本結(jié)構(gòu)單位-核小體核小體組成染色質(zhì)絲-多級螺線管模型螺線管核小體染色質(zhì)與染色體

染色質(zhì)(chromatin)是指間期細(xì)胞內(nèi)由DNA、組蛋白、非組蛋白及少量RNA組成的線性復(fù)合結(jié)構(gòu)，是間期細(xì)胞遺傳物質(zhì)存在的形式。

染色體（chomosome）是指細(xì)胞在有絲分裂或減數(shù)分裂過程中，由染色質(zhì)聚縮而成的棒狀結(jié)構(gòu)。四、DNA的理化性質(zhì)DNA的重要理化性質(zhì)：(1)DNA是酸性大分子.(2)在260nm下有最大吸收值(OD260).(3)變性、復(fù)性.(4)雜交.(斑點雜交，印跡技術(shù)，原位雜交，DNA芯片）

第二節(jié)真核生物基因結(jié)構(gòu)及特點真核生物基因組結(jié)構(gòu)與功能的特點1、基因組通常比較大；2、含有內(nèi)含子序列；3、含有大量重復(fù)序列;4、真核基因由一個結(jié)構(gòu)基因與相關(guān)的調(diào)控區(qū)組成，轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物為單順反子。關(guān)于真核生物基因結(jié)構(gòu)的一些重要概念：結(jié)構(gòu)基因、外顯子、內(nèi)含子、啟動子、TATA盒、CAAT盒、GC盒、增強子、終止子、假基因、基因家族，重復(fù)序列、高度重復(fù)序列、衛(wèi)星DNA、中度重復(fù)序列、重復(fù)序列多態(tài)性、限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）結(jié)構(gòu)基因、順式作用元件（cis-actingelement)、反式作用因子、基因家族(genefamily)、重復(fù)序列(repeatsequence)端粒(telomere)結(jié)構(gòu)基因：決定合成某一種蛋白質(zhì)或RNA分子結(jié)構(gòu)相應(yīng)的一段DNA。其功能是把攜帶的遺傳信息轉(zhuǎn)錄給mRNA，再以mRNA為模板合成具有特定氨基酸序列的蛋白質(zhì)或RNA。外顯子（exon）：真核生物基因的一部分，在剪接后被保存下來，在蛋白質(zhì)生物合成過程中被表達(dá)為蛋白質(zhì)。內(nèi)含子（intron）：在轉(zhuǎn)錄后的加工中，從最初的轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物除去的內(nèi)部的核苷酸序列。啟動子（promoter)是RNA聚合酶特異性識別和結(jié)合的DNA序列，位于結(jié)構(gòu)基因轉(zhuǎn)錄起始點的上游-25bp處，本身不被轉(zhuǎn)錄。啟動子必須與轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合才能被RNA聚合酶識別與結(jié)合。TATA盒與TFIID結(jié)合。順式作用元件:指同一DNA分子中具有轉(zhuǎn)錄調(diào)節(jié)功能的特異DNA序列。包括啟動子、增強子等。反式作用因子:指能直接或間接地識別或結(jié)合在各類順式作用元件核心序列上參與調(diào)控靶基因轉(zhuǎn)錄效率的蛋白質(zhì)。多為轉(zhuǎn)錄因子。

終止子與加尾信號結(jié)構(gòu)基因的最后一個外顯子中有一個保守序列AATAAA與下游一段GT豐富區(qū)或T豐富區(qū)共同構(gòu)成polyA加尾信號。與RNA聚合酶結(jié)合的延長因子能識別這種結(jié)構(gòu)并與之結(jié)合，然后在AAUAAA下游10~30個堿基的部位切斷RNA并加上polyA尾巴。假基因（pseudogene)

與某些有功能的基因結(jié)構(gòu)相似，但不能表達(dá)出有功能的產(chǎn)物，用ψ表示。球蛋白基因基因超家族（genefamily)

指核苷酸序列或編碼產(chǎn)物的結(jié)構(gòu)具有一定程度同源性的一組基因。重復(fù)序列（repeatsequences)非編碼序列占人類基因組的95%以上；除內(nèi)含子、調(diào)控序列以外，重復(fù)序列居多；重復(fù)序列與基因組的穩(wěn)定性、組織形式及基因的表達(dá)調(diào)控有關(guān)；根據(jù)出現(xiàn)的頻率不同可以分為高度重復(fù)、中度重復(fù)及單拷貝序列。高度重復(fù)序列：重復(fù)次數(shù)>105的DNA序列如衛(wèi)星DNA和反向重復(fù)序列。中度重復(fù)序列：重復(fù)次數(shù)為101～105。單拷貝序列：大多數(shù)編碼蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)基因?qū)龠@一類。衛(wèi)星DNA：大衛(wèi)星DNA：小衛(wèi)星DNA：中等大小串聯(lián)重復(fù)高度可變：9-24bp，呈高度多態(tài)性；端粒DNA：見后微衛(wèi)星DNA：1-5bp，10-60次，總長小于150bp；遺傳標(biāo)記，親子鑒定的依據(jù)。端粒（telomere)以線性染色體形式存在的真核基因組DNA的末端的一種特殊結(jié)構(gòu)，是一段DNA序列和蛋白質(zhì)形成的一種復(fù)合體。保守序列:TTAGGG重復(fù)序列.在染色體復(fù)制、末端保護(hù)方面起重要作用。反向重復(fù)序列

（invertedrepeats)

指兩個順序相同的互補拷貝在DNA鏈上呈反向排列。一種形式為兩個反向排列的拷貝之間隔著一段間隔順序如：5`AAACCACCGCTGGTAGCGGTGGTTT3`3`TTTGGTGGCGACCATCGCCACCAAA5`另一種是兩個拷貝反向串聯(lián)在一起，也稱為回文結(jié)構(gòu)（palindrome).