遺傳學(xué) 核外遺傳分析

第一節(jié)核外遺傳的性質(zhì)與特點核外遺傳（ExtranuclearGenetics）：又稱為細胞質(zhì)遺傳（Cytoplasmicinheritance)。主要涉及細胞質(zhì)中的遺傳因子：線粒體DNA（mitochondrialDNA,mtDNA)葉綠體DNA（chloroplastDNA，ctDNA)非孟德爾式遺傳non-Mendelian現(xiàn)在是1頁\一共有51頁\編輯于星期日核外遺傳的特點：

（1）遺傳物質(zhì)位于細胞器，通過細胞質(zhì)傳代；（2）非孟德爾式遺傳；

（3）母本的表型決定了所有F1代的表型；（4）正反交（A♀×B♂,B♀×A♂）的結(jié)果不同；（5）不能對核內(nèi)的染色體進行遺傳作圖?，F(xiàn)在是2頁\一共有51頁\編輯于星期日紫茉莉花斑性狀遺傳：①.紫茉莉花斑植株：

著生綠色、白色和花斑三種枝條，且白色和綠色組織間有明顯的界限?，F(xiàn)在是3頁\一共有51頁\編輯于星期日

雜種植株所表現(xiàn)的性狀完全由母本枝條所決定，與提供花粉的父本枝條無關(guān)?！嗫刂谱宪岳蚧ò咝誀畹倪z傳物質(zhì)是通過母本傳遞的。

雜交試驗：

母本枝條

父本枝條

雜種植株的表現(xiàn)

♀白色♂白色、綠色、花斑均為白色

♀綠色♂白色、綠色、花斑均為綠色

♀花斑♂白色、綠色、花斑白色、綠色、花斑現(xiàn)在是4頁\一共有51頁\編輯于星期日正常質(zhì)體

和

白色質(zhì)體細

胞

正常質(zhì)體

白色質(zhì)體

正常和白色

質(zhì)體混合隨機分配

綠色白色花斑花斑枝條：

綠細胞中含有正常的綠色質(zhì)體(葉綠體)；

白細胞中只含無葉綠體的白色質(zhì)體(白色體)；

綠白組織交界區(qū)域：某些細胞內(nèi)既有葉綠體、又有白色體?！嘧宪岳虻幕ò攥F(xiàn)象是葉綠體的前體（質(zhì)體）變異而引起的。②.原因：現(xiàn)在是5頁\一共有51頁\編輯于星期日

花粉中精細胞內(nèi)不含質(zhì)體，上述三種分別發(fā)育的卵細胞無論接受何種花粉，其子代只能與提供卵細胞的母本相似，分別發(fā)育成正常綠株、白化株、花斑株。

花斑現(xiàn)象：天竺葵、月見草、衛(wèi)矛、煙草等20多種植物中發(fā)現(xiàn)?，F(xiàn)在是6頁\一共有51頁\編輯于星期日第二節(jié)細胞內(nèi)敏感物質(zhì)的遺傳無性生殖（裂殖）生殖方式有性生殖一草履蟲放毒型的遺傳（核質(zhì)互作的遺傳方式）

一個大核（營養(yǎng)核）草履蟲

兩個小核（生殖核,2n）

自體受精（產(chǎn)生純合子）接合生殖接合時間短，僅交換小核接合時間長，核、質(zhì)均交換現(xiàn)在是7頁\一共有51頁\編輯于星期日草履蟲的接合生殖現(xiàn)在是8頁\一共有51頁\編輯于星期日草履蟲的自體受精現(xiàn)在是9頁\一共有51頁\編輯于星期日某些品系的草履蟲能產(chǎn)生所謂的草履蟲素，稱放毒型；草履蟲素會殺死不放毒的草履蟲（敏感型）。

草履蟲的放毒型既與細胞質(zhì)有關(guān)，也與細胞核有關(guān)。即必須同時存在：細胞質(zhì)因子κ顆粒及細胞核因子K基因才能保持穩(wěn)定的放毒性狀。

放毒型純合子為：KK+κ

敏感型純合子為：KK,kk現(xiàn)在是10頁\一共有51頁\編輯于星期日剛開始時是放毒型，5～8代后變?yōu)槊舾行筒萋南x素是卡巴粒產(chǎn)生的，但卡巴粒的存在有賴于核基因K的存在，kk+卡巴粒是不穩(wěn)定的。現(xiàn)在是11頁\一共有51頁\編輯于星期日1.果蠅CO2敏感遺傳

二、果蠅的感染性遺傳無sigma（σ）顆粒-----對CO2抗性（多數(shù)品系）有sigma（σ）顆粒-----對CO2敏感原因:胞質(zhì)中的σ顆粒，為感染性因子，可改變雌體對CO2

的敏感性，通過細胞質(zhì)遺傳，存在依賴核基因。雌蠅敏感---后代敏感雌蠅抗性---后代抗性

現(xiàn)在是12頁\一共有51頁\編輯于星期日2.果蠅性比失調(diào)正常果蠅：雌雄比例=1：1性比失常：雄性比例<50%性比雌蠅：產(chǎn)生大量雌性后代的雌蠅遺傳方式：由胞質(zhì)中螺旋體所引起，只傳給雌體而不傳給雄體——雄體早亡?，F(xiàn)在是13頁\一共有51頁\編輯于星期日第三節(jié)母體影響兩親本雜交，雜種只表現(xiàn)母本性狀的現(xiàn)象并非都是母系遺傳，有些是受母本核基因前定作用的結(jié)果，并非真正的細胞質(zhì)遺傳。卵細胞是在母性核基因影響下，在母體內(nèi)發(fā)育的。母體核基因?qū)毎|(zhì)有時會產(chǎn)生一種前定作用，稱母性影響。現(xiàn)在是14頁\一共有51頁\編輯于星期日母性影響的概念：

母性影響：子代的表型受到母親基因型的影響，而和母親的表型一樣的遺傳現(xiàn)象。

∴母性影響不屬于胞質(zhì)遺傳的范疇。母性影響的特點：

子一代表現(xiàn)型受母親基因型的控制。現(xiàn)在是15頁\一共有51頁\編輯于星期日一短暫的母性影響麥粉蛾幼蟲皮色的遺傳A：犬尿素形成、皮膚有色、復(fù)眼深褐色a：無犬尿素形成、皮膚無色、復(fù)眼紅色野生型AA×aa突變體幼蟲有色↓幼蟲無色成蟲褐眼成蟲紅眼Aa幼蟲有色，成蟲褐眼,表現(xiàn)野生型現(xiàn)在是16頁\一共有51頁\編輯于星期日P♀aa×Aa♂↓F11/2Aa1/2aa

幼蟲有色幼蟲無色

成蟲褐眼成蟲紅眼但當(dāng)用子一代（Aa）與aa個體測交，其后代的表型則決定于有色親本的性別?！釧a×aa♂↓1/2Aa1/2aa幼蟲有色幼蟲有色成蟲褐眼成蟲紅眼AB現(xiàn)在是17頁\一共有51頁\編輯于星期日若卵母細胞中有A基因存在，經(jīng)減數(shù)分裂產(chǎn)生的卵，不論基因型是A或a，它們的細胞質(zhì)中都含有A基因的產(chǎn)物。在B組測交中，受精卵的細胞質(zhì)多來自卵子，aa基因型幼蟲的皮是有色的。但這種母性影響仍然是暫時的，因為個體缺少A基因，不能自身合成色素，隨著個體發(fā)育，色素逐漸消耗，成蟲時復(fù)眼已成為紅色。母性影響是通過細胞質(zhì)而起作用，仍是核基因的遺傳，因為母體細胞質(zhì)中的色素物質(zhì)是由其基因型決定的?，F(xiàn)在是18頁\一共有51頁\編輯于星期日二、持久的母性影響：椎實螺的外殼旋轉(zhuǎn)方向的遺傳。

椎實螺是一種♀、♂同體的軟體動物，每一個體又能同時產(chǎn)生卵子和精子，但一般通過異體受精進行繁殖。

∴椎實螺即可進行異體雜交、又可單獨進行個體的自體受精。椎實螺外殼的旋轉(zhuǎn)方向有左旋和右旋之分，屬于一對相對性狀，由一對基因控制，右旋（D）對左旋（d）顯性現(xiàn)在是19頁\一共有51頁\編輯于星期日雜交試驗：

①.過程：椎實螺進行正反交，F(xiàn)1旋轉(zhuǎn)方向都與各自母本相似，即右旋或左旋，F(xiàn)2均為右旋，F(xiàn)3才出現(xiàn)右旋和左旋的分離?，F(xiàn)在是20頁\一共有51頁\編輯于星期日

正交

反交♀(右旋)DD×♂(左旋)dd♀(左旋)dd×♂(右旋)DD

F1全部為右旋(Dd)全為左旋(Dd)

↓自體受精

↓自體受精

↓

↓

↓↓

↓

↓

F3右旋右旋

左旋

右旋右旋

左旋

(DD)(分離)(dd)(DD)(分離)(dd)∴

如果試驗只進行到F1，很可能被誤認(rèn)為細胞質(zhì)遺傳?！?/p>

F1的旋轉(zhuǎn)方向同母本一致。

↓異體受精↓異體受精

F2

1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

1DD∶2Dd∶1dd（均右旋）

3∶1

3∶1現(xiàn)在是21頁\一共有51頁\編輯于星期日②.原因：椎實螺外殼旋轉(zhuǎn)方向是由受精卵分裂時紡錘體排列方向決定的，并由受精前的母體基因型決定。

右旋──受精卵紡錘體向中線右側(cè)分裂；

左旋──受精卵紡錘體向中線左側(cè)分裂。

∴母體基因型受精卵第一次分裂紡錘體排列方向

椎實螺外殼旋轉(zhuǎn)方向?，F(xiàn)在是22頁\一共有51頁\編輯于星期日第四節(jié)線粒體遺傳及其分子基礎(chǔ)遺傳物質(zhì)核基因組染色體細胞質(zhì)基因組基因（核DNA）葉綠體基因組(ctDNA)線粒體基因組(mtDNA)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)遺傳物質(zhì)現(xiàn)在是23頁\一共有51頁\編輯于星期日原因：小菌落缺少一系列的呼吸酶（如琥珀酸脫氫酶，細胞色素氧化酶a、b和c），而合成這些酶的基因大多存在于線粒體上。小菌落基本上不能進行有氧呼吸，主要通過無氧呼吸生存。一、酵母的小菌落突變現(xiàn)在是24頁\一共有51頁\編輯于星期日酵母小菌落系統(tǒng)在研究核外遺傳中具有重要作用：1）小菌落突變型豐富；2）缺乏線粒體功能的酵母細胞仍能成活和生長。1、核小菌落（nuclearpetites）

小菌落2、中性小菌落（neutralpetites）3、抑制性小菌落(suppressivepetites)現(xiàn)在是25頁\一共有51頁\編輯于星期日1、核小菌落（nuclearpetites)/(segregationalpetites)一些小菌落在核基因組中有它們的突變基礎(chǔ)，如線粒體蛋白的一些亞基是由核基因編碼的。這些核小菌落突變型稱為Pet-Pet--突變體與野生型Pet+雜交：Pet--×Pet+

↓Pet--/Pet+二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

2（Pet+）：2（Pet-）分離

孟德爾分離比現(xiàn)在是26頁\一共有51頁\編輯于星期日Aa2、中性小菌落（neutralpetites）取名為中性是因為這種類型的小菌落并不影響野生型。Pet--×Pet+

↓Pet+

二倍體，生成大菌落

↓減數(shù)分裂四分子

4（Pet+）：0（Pet--）分離現(xiàn)在是27頁\一共有51頁\編輯于星期日抑制小菌落對野生型產(chǎn)生影響3、抑制小菌落(suppressivepetites)Pet--S×Pet+

↓Pet-S/Pet+

二倍體呼吸特性位于正常的和小菌落之間

↓減數(shù)分裂四分子

0（Pet+）：4（Pet--S）分離現(xiàn)在是28頁\一共有51頁\編輯于星期日二、線粒體基因組①多為裸露的雙鏈DNA，呈環(huán)狀，極少數(shù)為線狀DNA(四膜蟲);②各物種線粒體DNA的大小不一；③一個細胞內(nèi)有多個線粒體，一個線粒體內(nèi)有多個mtDNA分子（心、肝等每個細胞有上千個線粒體）；④mtDNA也進行半保留復(fù)制，通常與細胞分裂同步，但其復(fù)制與核DNA的復(fù)制相對獨立；⑤mtDNA含編碼與呼吸作用相關(guān)的酶和蛋白質(zhì)基因。（一）線粒體基因組的一般性質(zhì)現(xiàn)在是29頁\一共有51頁\編輯于星期日（二）線粒體DNA組成現(xiàn)在是30頁\一共有51頁\編輯于星期日現(xiàn)在是31頁\一共有51頁\編輯于星期日（三）線粒體的蛋白質(zhì)合成現(xiàn)在是32頁\一共有51頁\編輯于星期日①mtDNA含有能夠編碼一部分自身的蛋白質(zhì)、rRNA、tRNA等的基因；②線粒體的遺傳裝置能夠單獨完成DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)合成和基因重組；③參與mtDNA的復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)翻譯及基因表達的很多蛋白質(zhì)由核基因編碼，對核基因具有一定的依賴性。表明：線粒體是半自主性細胞器?，F(xiàn)在是33頁\一共有51頁\編輯于星期日現(xiàn)在是34頁\一共有51頁\編輯于星期日（四）人類的線粒體基因病現(xiàn)在是35頁\一共有51頁\編輯于星期日線粒體基因病遺傳的特點：

(1)突變mtDNA通過母親卵子傳遞給子女；(2)細胞質(zhì)含多個mtDNA分子，純質(zhì)性線粒體基因病的癥狀最為嚴(yán)重；(3)傳遞突變的mtDNA的母親既可以是純質(zhì)或異質(zhì)性患者，也可以是表型正常的異質(zhì)性攜帶者。現(xiàn)在是36頁\一共有51頁\編輯于星期日第五節(jié)葉綠體遺傳及其分子基礎(chǔ)一、衣藻的葉綠體遺傳現(xiàn)在是37頁\一共有51頁\編輯于星期日1954年RrthSager等研究了單細胞藻類－衣藻（chlamydomonasreinhardi）交配型由細胞核內(nèi)一對等位基因mt+和mt-決定野生型是鏈霉素-敏感型（sms）。突變株具鏈霉素的抗性（smr）。smrmt+×sm-smt-→全部后代（95%）smrsmsmt+×smrmt-→全部后代（95%）sms現(xiàn)在是38頁\一共有51頁\編輯于星期日原因：mt+親本的葉綠體保留；mt+親本中的限制修飾酶系統(tǒng)使mt–中的葉綠體DNA降解?！猓簃t+♂：mt-現(xiàn)在是39頁\一共有51頁\編輯于星期日二、葉綠體遺傳的分子基礎(chǔ)（1）形狀：環(huán)狀的雙螺旋分子，不含5-甲基胞嘧啶，不與組蛋白結(jié)合，具有典型的原核性質(zhì)。（2）大?。?20Kb~190Kb。通常一個葉綠體中有1~50個DNA分子。（3）結(jié)構(gòu)：有單一序列和反向重復(fù)序列。（一）葉綠體基因組現(xiàn)在是40頁\一共有51頁\編輯于星期日（二）葉綠體DNA的物理圖譜及基因組成現(xiàn)在是41頁\一共有51頁\編輯于星期日陸生植物葉綠體基因組編碼的基因數(shù)目現(xiàn)在是42頁\一共有51頁\編輯于星期日（三）葉綠體遺傳系統(tǒng)與核遺傳系統(tǒng)的關(guān)系根據(jù)預(yù)測葉綠體蛋白有3000～4000種，葉綠體自身編碼不足80種，其余均由核基因組編碼。葉綠體蛋白根據(jù)來源可分為三種：由葉綠體DNA編碼，在其70S核糖體上合成，如psbA;由核DNA編碼，在細胞質(zhì)80S核糖體上合成，如LHCII；由核DNA和葉綠體DNA共同編碼，如二磷酸核酮糖羧化酶，大亞基由葉綠體DNA編碼在葉綠體內(nèi)合成，小亞基由核DNA編碼，在細胞質(zhì)內(nèi)合成?，F(xiàn)在是43頁\一共有51頁\編輯于星期日第六節(jié)核外遺傳與植物雄性不育一植物的雄性不育雄性不育(malesterility)：由于花粉不能正常發(fā)育，不能與卵細胞受精形成合子，產(chǎn)生子代個體的遺傳學(xué)現(xiàn)象。細胞核不育性細胞質(zhì)不育性核-質(zhì)互作雄性不育現(xiàn)在是44頁\一共有51頁\編輯于星期日（1）細胞核不育性缺點：不易找到相應(yīng)的保持系Pmsms×MsMs配子Ms1MsMs：2Msms：1msmsF1Msms↓3可育：1不育F2基因型表現(xiàn)型Ms—可育ms—不育ms現(xiàn)在是45頁\一共有51頁\編輯于星期日（不育）Ｐ（不育）S×N（可育）↓F1S×N(可育)↓FnS（不育）N—可育S—不育（2）細胞質(zhì)不育性缺點：不易找到相應(yīng)的恢復(fù)系現(xiàn)在是46頁\一共有51頁\編輯于星期日(rr)(不育)N(可育)S(Rr)(可育)N(RR)(可育)S(RR)(可育)N(Rr)(可育)N(rr)(可育)S(rr)(不育)胞質(zhì)基因(Rr)(可育)(RR)(可育)S(不育)核基因細胞核基因R---可育r---不育細胞質(zhì)基因N---可育S---不育（3）質(zhì)－核互作不育其中:

S(rr)

:不育系

N(rr):保持系S(RR)和N(RR