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文檔簡(jiǎn)介
一、薩頓的假說基因是由染色體攜帶著從親代傳遞給下一代的,即基因在染色體上。1、提出假說的依據(jù)2、假說的內(nèi)容蝗蟲精子和卵細(xì)胞的形成過程3、方法類比推理基因和染色體存在著明顯的平行關(guān)系4、假說的原因第一頁,共49頁?;蛐袨槿旧w行為獨(dú)立性存在方式來源分配染色體在配子形成和受精過程中,具有相對(duì)穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)。在體細(xì)胞中染色體成對(duì)存在。在配子中成對(duì)的染色體只有一條。體細(xì)胞中成對(duì)的染色體也是一個(gè)來自父方,一個(gè)來自母方。非同源染色體在減數(shù)第一次分裂后期是自由組合的?;蛟陔s交過程中保持完整性和獨(dú)立性。在體細(xì)胞中基因成對(duì)存在。在配子中成對(duì)的基因只有一個(gè)。體細(xì)胞中成對(duì)的基因一個(gè)來自父方,一個(gè)來自母方。非等位基因在形成配子時(shí)自由組合。第二頁,共49頁。受精作用受精卵親代配子子代染色體行為基因行為DDddDdDdDd受精作用對(duì)比:減數(shù)分裂減數(shù)分裂第三頁,共49頁。類比推理
由兩個(gè)或兩類對(duì)象在某些屬性上相同的現(xiàn)象,推斷出它們?cè)诹硗獾膶傩陨弦蚕嗤囊环N推理方法。
類比推理得出的結(jié)論并不具有邏輯的必然性,其正確與否,還需要觀察和實(shí)驗(yàn)的檢驗(yàn)。薩頓經(jīng)類比推理得出的結(jié)論——基因在染色體上究竟是否正確?第四頁,共49頁。二、基因位于染色體上的實(shí)驗(yàn)證據(jù)(摩爾根與他的果蠅)第五頁,共49頁。果蠅的特點(diǎn):易飼養(yǎng)、繁殖快、后代多、相對(duì)性狀明顯“材料選對(duì)了就等于實(shí)驗(yàn)成功了一半”第六頁,共49頁。PF1F2×紅眼(雌、雄)3/41/4白眼(雄)紅眼(雌.雄)(1)觀察實(shí)驗(yàn),提出問題偶然在一群紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)了一只白眼雄果蠅為什么白眼只有雄性個(gè)體而沒有雌性個(gè)體?F1雌雄交配第七頁,共49頁。2、經(jīng)過推理、想像,提出假說:摩爾根那個(gè)時(shí)代已有的理論基礎(chǔ):1、性染色體和常染色體的知識(shí):2、薩頓的假說:基因在染色體上第八頁,共49頁。常染色體:性染色體:雌雄個(gè)體細(xì)胞中相同,不決定性別的染色體。人類有22對(duì)常染色體。雌雄個(gè)體細(xì)胞中不相同,決定性別的染色體。人類有1對(duì)常染色體,其中女性為XX,男性為XY。性染色體和常染色體的知識(shí):第九頁,共49頁。異型的性染色體:XY同型的性染色體:XX雄性:雌性:XY型性別決定♀女:22對(duì)(常)+XX(性)男♂
22對(duì)(常)+XY(性)第十頁,共49頁。正常女性體內(nèi)的23對(duì)染色體正常男性體內(nèi)的23對(duì)染色體第十一頁,共49頁。性染色體常染色體果蠅有4對(duì)染色體,其中3對(duì)常染色體,1對(duì)性染色體。其中雌性用XX表示,雄性用XY表示。第十二頁,共49頁。2、經(jīng)過推理、想像,提出假說:控制白眼的基因在X染色體上,而Y染色體上不含它的等位基因。白眼:Xw紅眼:XW雌果蠅的基因型:
XWXW
XWXw
Xw
Xw雄果蠅的基因型:XWYXwY性染色體上基因的寫法第十三頁,共49頁。XWXW紅眼(雌)×XwY白眼(雄)XWYXwXWY紅眼(雄)XWXw紅眼(雌)×PF2F1配子XwXWYXWXWXW紅眼(雌)XWXw紅眼(雌)XWY紅眼(雄)XwY白眼(雄)(3)對(duì)實(shí)驗(yàn)現(xiàn)象的解釋:第十四頁,共49頁。測(cè)交×XWXwXwYXWXwYXw配子XWXwXWYXwXwXwY測(cè)交后代紅眼:白眼1:1第十五頁,共49頁。(5)實(shí)驗(yàn)驗(yàn)證摩爾根等人親自做了測(cè)交實(shí)驗(yàn),實(shí)驗(yàn)結(jié)果如下:紅眼紅眼白眼白眼雌雄雌雄126132120115與理論推測(cè)一致,完全符合假說,假說完全正確!第十六頁,共49頁。摩爾根首次把一個(gè)特定的基因(如決定果蠅眼睛顏色的基因)和一個(gè)特定的染色體(X染色體)聯(lián)系起來,從而用實(shí)驗(yàn)證明了基因在染色體上(染色體是基因的載體。)第十七頁,共49頁。三、新的疑問?
人只有23對(duì)染色體,卻有幾萬個(gè)基因,基因與染色體之間可能有對(duì)應(yīng)關(guān)系嗎?一條染色體上有很多個(gè)基因?;蛟谌旧w上呈線性排列第十八頁,共49頁。一、人類紅綠色盲癥紅綠色盲檢查圖紅綠色盲抗維生素D佝僂病伴Y遺傳伴性遺傳實(shí)踐運(yùn)用上一頁下一頁答案:駱駝第十九頁,共49頁。紅綠色盲抗維生素D佝僂病伴Y遺傳伴性遺傳實(shí)踐運(yùn)用上一頁下一頁答案:58第二十頁,共49頁。色盲癥的發(fā)現(xiàn)
英國化學(xué)家道爾頓第二十一頁,共49頁。二.伴X隱性遺傳病紅綠色盲紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,即:Xb紅綠色盲基因的等位基因(正?;駼),也位于X染色體上,即:XBY染色體由于過于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因,XBBbYXb第二十二頁,共49頁。伴性遺傳1.基因位于
上的,在遺傳上總是和
相關(guān)聯(lián),這種現(xiàn)象叫做伴性遺傳。性染色體性別伴性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳伴X隱性遺傳伴X顯性遺傳第二十三頁,共49頁。男性患者女性患者特點(diǎn):男患>女患第二十四頁,共49頁。2、基因型分析----人的正常色覺和紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型女性男性基因型
表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲紅綠色盲抗維生素D佝僂病伴Y遺傳伴性遺傳實(shí)踐運(yùn)用上一頁下一頁XBXBXBXbXbXbXBYXbY為什么男性患者多于女性呢?第二十五頁,共49頁。常隱也具有XBXbXbXbXBXB
XbYXBY第二十六頁,共49頁。
抗維生素D佝僂病是由位于X染色體上的顯性致病基因控制的一種遺傳性疾病。患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。患者常常表現(xiàn)為X型(或0型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。
二、抗維生素D佝僂?。╔染色體上的顯性遺傳病)上一頁下一頁第二十七頁,共49頁。女性男性基因型表現(xiàn)型注:正?;蚴请[性的(用d表示)患者基因是顯性的(用D表示)抗維生素D佝僂病的基因型和表現(xiàn)型XXDDXXDdXXddXYDXYd患者患者正常患者正常1、基因型分析伴性遺傳之伴X顯性遺傳上一頁下一頁第二十八頁,共49頁。歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1、女患多于男患;2、大多具有世代連續(xù)性(代代有患者);3、父患女必患、子患母必患;4、患者的雙親中必有一個(gè)是患者第二十九頁,共49頁。人類外耳道多毛癥三、伴Y遺傳上一頁下一頁第三十頁,共49頁。某伴Y遺傳系譜圖:遺傳特點(diǎn):1.患者都是男性;2.世代相傳;3.傳男不傳女紅綠色盲抗維生素D佝僂病伴Y遺傳伴性遺傳實(shí)踐運(yùn)用上一頁下一頁第三十一頁,共49頁。1、自然界中性別決定的類型XY型ZW型雄性:含異型的性染色體,以XY表示雌性:含同型的性染色體,以XX表示雄性:含同型的性染色體,以ZZ表示雌性:含異型的性染色體,以ZW表示類型:鳥類、蛾蝶類類型:人、哺乳類、一些兩棲類、大多昆蟲第三十二頁,共49頁。蘆花雞羽毛有黑白相間的橫斑條紋,這種蘆花性狀由Z染色體上顯性基因B決定的(ZB)。2.伴性遺傳的實(shí)踐運(yùn)用上一頁下一頁當(dāng)它的等位基因b純合(Zb
),雞表現(xiàn)為非蘆花。第三十三頁,共49頁。ZBWZbZb非蘆花雄雞蘆花雌雞
親代ZbZBWZBZbZbW蘆花雄雞非蘆花雌雞1:1非蘆花雄雞與蘆花雌雞交配的遺傳現(xiàn)象子代配子×
上一頁下一頁從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性第三十四頁,共49頁。環(huán)境決定某些種類的蝌蚪,在20攝氏度條件下,一半發(fā)育成雄性,一半發(fā)育成雌性;而30攝氏度全部發(fā)育成雄性。強(qiáng)調(diào):1、性別決定的方式有多種,性染色體決定性別是一種主要方式。2、有性別決定的生物,其體細(xì)胞和生殖細(xì)胞中都有常染色體和性染色體。3、人的性別由性染色體上的基因決定。第三十五頁,共49頁。2.性別決定的易誤點(diǎn) (1)性別決定只出現(xiàn)在雌雄異體的生物中,雌雄同體生物不存在性別決定問題。 (2)XY型、ZW型是指決定性別的染色體而不是基因型,但性別相當(dāng)于一對(duì)相對(duì)性狀,其傳遞遵循分離定律。 (3)性別決定后的分化發(fā)育過程,受環(huán)境(如激素等)的影響。 (4)自然界還存在其他類型的性別決定。如染色體倍數(shù)決定性別(蜜蜂等),環(huán)境因子(如溫度等)決定性別等。第三十六頁,共49頁。3.遺傳系譜圖中遺傳病類型的判斷(2)典型系譜圖(1)判斷依據(jù):所有患者均為男性,無女性患者,代代相傳,則為伴Y染色體遺傳。第一步:確定是否是伴Y染色體遺傳病第三十七頁,共49頁。第二步:確定是否是細(xì)胞質(zhì)遺傳病(2)典型系譜圖(1)判斷依據(jù):只要母病,子女全??;母正常,子女全正常。第三十八頁,共49頁。第三步:判斷顯隱性(3)親子代都有患者,無法準(zhǔn)確判斷,可先假設(shè),再推斷。(圖3)
(2)雙親患病,子代有正常,為顯性,即有中生無。(圖2)(1)雙親正常,子代有患者,為隱性,即無中生有。(圖1)第三十九頁,共49頁。第四步:確定是否是伴X染色體遺傳?、?/p>
女性患者,其父和其子都患病,很可能是伴X染色體遺傳(圖6、7)②女性患者,其父或其子有正常,一定是常染色體遺傳。(圖4、5)(1)隱性遺傳病第四十頁,共49頁。(2)顯性遺傳?、倌行曰颊撸淠负推渑蓟疾?,很可能是伴X染色體遺傳。(圖9、10)②男性患者,其母或其女有正常,一定是常染色體遺傳。(圖8)第四十一頁,共49頁。第五步:若系譜圖中無上述特征,只能從可能性大小推測(cè)(1)若該病在代與代之間呈連續(xù)遺傳,則最可能為顯性遺傳病;若在系譜圖中隔代遺傳,則最可能為隱性遺傳病,再根據(jù)患者性別比例進(jìn)一步確定。第四十二頁,共49頁。4.X、Y染色體同源區(qū)段和非同源區(qū)段與伴性遺傳的關(guān)系X和Y染色體有一部分是同源的(圖中Ⅰ片段),該部分基因互為等位基因;另一部分是非同源的(圖中的Ⅱ、Ⅲ),該部分基因不互為等位基因。(1)人的性染色體上不同區(qū)段圖析:第四十三頁,共49頁。(2)基因所在區(qū)段位置與相應(yīng)基因型對(duì)應(yīng)關(guān)系基因所在區(qū)段基因型(隱性遺傳病)男正常男患病女正常女患?、?/p>
XBYB、XBYb、XbYBXbYbXBXB、XBXbXbXbⅡ(伴Y遺傳)XYBXYbⅢ(伴X遺傳)XBYXbYXBXB、XBXb
XbXb第四十四頁,共49頁。巧判基因所在的位置(1)方法:隱性雌性×純合顯性雄性(2)結(jié)果預(yù)測(cè)及結(jié)論①若子代全表現(xiàn)為顯性性狀,則相應(yīng)的控制基因位于X、Y的同源區(qū)段。②若子代中雌性個(gè)體全表現(xiàn)為顯性性狀,雄性個(gè)體全表現(xiàn)為隱性性狀,則相應(yīng)的控制基因僅位于X染色體上。
第四十五頁,共49頁。第四十六頁,共49頁。第四十七頁,共49頁。5.禁止近親結(jié)婚的意義近親結(jié)婚,后代的死亡率高,并常出現(xiàn)癡呆、畸形兒和遺傳病患者。這是由
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