血液系統(tǒng)疾病患者的護(hù)理 血友病患者的病因與臨床表現(xiàn)

知識目標(biāo)掌握血友病的遺傳規(guī)律與臨床表現(xiàn)能力目標(biāo)能對患者進(jìn)行正確的身體評估素質(zhì)目標(biāo)關(guān)愛患者，能與患者進(jìn)行有效溝通學(xué)習(xí)目標(biāo)任務(wù)一血友病的概述任務(wù)二血友病的臨床表現(xiàn)

任務(wù)三血友病的輔助檢查學(xué)習(xí)任務(wù)是因遺傳性凝血因子缺乏而引起的一組出血性疾病。特點(diǎn)：幼年起病，自發(fā)性或輕微創(chuàng)傷后出血不止、血腫形成、關(guān)節(jié)腔出血，以及凝血活酶生成障礙而出現(xiàn)凝血時(shí)間延長等實(shí)驗(yàn)室檢查的異常。血友病一、血友病的概述（特點(diǎn)）分類：血友病A，凝血因子Ⅷ缺乏。血友病B，凝血因子Ⅸ缺乏，基因有高度的自發(fā)性突變率。遺傳性FXI缺乏癥，遺傳方式與血友病A相同，最少見。發(fā)病率為5/10萬~10/10萬嬰兒發(fā)生率約為1/5000一、血友病的概述（分類）最常見類型占遺傳性出血性疾病的85%一、血友病的概述（發(fā)病機(jī)制）血友病A和B均為典型的性染色體（X染色體)連鎖隱性遺傳(女性遺傳、男性發(fā)病)血友病遺傳示意圖二、血友病的臨床表現(xiàn)出血血腫壓迫※最主要的臨床表現(xiàn)?！巡最為嚴(yán)重，血友病B次之，遺傳性FX缺乏癥最輕?！涮卣鳛橛啄昶鸩〉淖园l(fā)性出血不止；出血部位以皮下軟組織及肌肉出血最為常見；關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血(主要是負(fù)重關(guān)節(jié))次之；內(nèi)臟出血較少見，一旦出現(xiàn)后果嚴(yán)重，顱內(nèi)出血是病人死亡的主要原因。肌肉及關(guān)節(jié)腔內(nèi)出血是血友病病人的特征?！[形成造成周圍神經(jīng)受壓，可出現(xiàn)局部腫痛、麻木及肌肉萎縮?！苁軌嚎稍斐上鄳?yīng)部位組織的淤血、水腫或缺血、壞死?！i部、咽喉部軟組織出血及血腫形成，壓迫或阻塞氣道，可引起呼吸困難甚至窒息。※輸尿管受壓可引起排尿障礙。二、血友病的心理狀態(tài)終身遺傳性疾病，且反復(fù)發(fā)作，患者擔(dān)心工作、生活受影響。怕反復(fù)出血危及生命，或出現(xiàn)關(guān)節(jié)、呼吸功能受損，有恐懼情緒。悲觀恐懼血象及血小板功能紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板計(jì)數(shù)大致正常；出血時(shí)間、血塊回縮試驗(yàn)正常。篩查試驗(yàn)：凝血時(shí)間（CT）和活化部分凝血活酶時(shí)間(APTT）延長，凝血酶原消耗(PCT）不良及簡易凝血活酶生成試驗(yàn)（STGT)異常。確診試驗(yàn)：凝血活酶生成試驗(yàn)(thromboplastingenerationtest,TGT)及糾正試驗(yàn)有助于三種血友病的診斷和鑒別診斷。三、血友病的輔助檢查小結(jié)1.血友病的概念：因遺傳性凝血因子缺乏而引起的一組出血性疾病。2.血友病臨床表現(xiàn)：反復(fù)出血、血腫壓迫癥狀。3.血友病的輔助檢查：血