核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座

第十一章核外遺傳學(xué)習(xí)關(guān)鍵點(diǎn)：1概念：母性影響；核外遺傳；雄性不育系；2母性影響概念及遺傳特點(diǎn)3細(xì)胞質(zhì)遺傳概念及遺傳特點(diǎn)4草履蟲放毒型遺傳與核質(zhì)關(guān)系5線粒體遺傳及分子基礎(chǔ)6葉綠體遺傳及分子基礎(chǔ)5核質(zhì)互作雄性不育與雜種優(yōu)勢利用核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第1頁第一節(jié)母性影響一、短暫母性影響

1.麥蛾膚色遺傳野生型A產(chǎn)生犬尿素突變型a不產(chǎn)生犬尿素

A-aa幼蟲膚色有色無色成蟲眼色褐眼紅眼PAA×aa↓F1Aa幼蟲膚色:有色成蟲眼色:褐色F1Aa♂×aa♀Aa♀×aa♂↓↓AaaaAaaa幼蟲膚色:有色無色有色有色成蟲眼色:褐眼紅眼褐眼紅眼核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第2頁2.結(jié)果解釋1）母本核基因產(chǎn)物存在于卵細(xì)胞質(zhì)中;2）受精時，精卵細(xì)胞提供細(xì)胞質(zhì)量是不一樣，受精卵細(xì)胞質(zhì)幾乎全由母方提供;3）當(dāng)細(xì)胞質(zhì)中犬尿素用完后，即表現(xiàn)本身基因型性狀.二、持久母性影響1.椎實(shí)螺螺口方向遺傳PDD♀×dd♂

Pdd♀×DD♂↓↓F1Dd（右）F1Dd（左）↓⊕↓⊕F2DDDddd(右)F2DDDddd(右)⊕↓↓↓⊕↓↓↓F3右右左F3右右左3右：1左3右：1左D-:右旋dd:左旋核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第3頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第4頁3）子代表現(xiàn)母親基因型(細(xì)胞核)性狀

1母性影響(maternalinheritance)子代表型不受本身基因型控制，而受母親基因型影響，表現(xiàn)母親基因型性狀一個遺傳現(xiàn)象。2特點(diǎn)1）正反交F1表型不一樣；2）F3才表現(xiàn)F2代核基因型性狀分離比（3：1屬于孟德爾核遺傳）；三、母性影響概念和遺傳特點(diǎn)核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第5頁3母性影響原因因?yàn)槟副竞嘶虍a(chǎn)物存在于卵細(xì)胞質(zhì)中，對子代表型產(chǎn)生一個預(yù)定作用。（母本核基因前定作用）核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第6頁第二節(jié)核外遺傳性質(zhì)與特點(diǎn)一、細(xì)胞質(zhì)遺傳概念指位于細(xì)胞核或類核體以外遺傳物質(zhì)所控制性狀遺傳現(xiàn)象（extranuclearinheritance）二、細(xì)胞質(zhì)遺傳實(shí)例1高等植物葉綠體遺傳1）紫茉莉質(zhì)體遺傳紫茉莉枝條顏色遺傳雜交試驗(yàn)[1909年CorrensC.]2)特點(diǎn)：正反交結(jié)果不表現(xiàn)經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律；雜交子代顏色子代表型與父本無關(guān)，而與母本表型一樣3)解釋：控制性狀基因位于胞質(zhì)中，雜交后代胞質(zhì)幾乎全來自母本。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第7頁

2真菌異核體試驗(yàn)核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第8頁第三節(jié)細(xì)胞內(nèi)敏感性物質(zhì)遺傳一、草履蟲放毒型遺傳1943SonnjebornT.M.草履蟲卡巴粒（κParticle）遺傳

草履蟲有一個大營養(yǎng)核(2n)和兩個小生殖核(2n)，其生殖方式：1)無性生殖：2)有性生殖:

A.自體受精：同一個體，大核(2n)消失，兩個小核(2n)各自減數(shù)分裂(4+4=8)，后留下一個小核(8-7，n)；小核有絲分裂一次后合并(n→n+n→2n)，再分裂成大核(2n)和兩個小核(2n)。

核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第9頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第10頁B.接合生殖：兩蟲體結(jié)合，大核(2n)消失，兩個小核(2n)減數(shù)分裂保留一個(8-7，n),有絲分裂(n+n)然后兩個蟲體彼此交換一個核.核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第11頁

①短暫結(jié)接合：小核交換，胞質(zhì)不交換，蟲體分開，各形成一個2n核；②較長時間接合：小核和胞質(zhì)均交換，蟲體分開，各形成一個2n核。

**放毒型遺傳既取決于細(xì)胞質(zhì)里κ粒，又受核基因K控制。

κ粒：由雙層膜包裹，含DNA,RNA和酶系小顆粒，為共生放毒型細(xì)菌。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第12頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第13頁二、果蠅感染性遺傳

1.CO2敏感遺傳果蠅：CO2抗性：CO2敏感原因:胞質(zhì)中σ顆粒，為感染性因子，可改變雌體對CO2敏感性，并經(jīng)過雌體遺傳。2.性比失調(diào)：雄性百分比極低，甚至缺失，由胞質(zhì)中螺旋體所引發(fā)，只傳給雌體而不傳給雄體——雄體早亡。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第14頁第四節(jié)線粒體遺傳方式及其分子基礎(chǔ)一、酵母小菌落突變在自發(fā)或者誘發(fā)條件下，可產(chǎn)生小菌落——缺乏細(xì)胞色素氧化酶；小菌落（交配型A）與正常酵母（交配型a）雜交，合子（Aa）減數(shù)分裂產(chǎn)生4個子囊孢子小菌落消失。解釋：1.小菌落形成是因?yàn)榫€粒體基因突變，不能表示正常與呼吸作用相關(guān)酶，呼吸受阻，菌落生長遲緩；2.當(dāng)小菌落與正常酵母雜交時，胞質(zhì)融合，線粒體均復(fù)制，并隨機(jī)分配到子囊孢子中，每個子囊菌都取得正常線粒體，小菌落消失。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第15頁二、線粒體基因組1.線粒體基因組普通性質(zhì)

1)多為環(huán)狀雙鏈DNA，極少數(shù)為線狀DNA(eg.四膜蟲);2)各物種線粒體DNA大小不一；植物比動物大3)一個細(xì)胞內(nèi)有多個線粒體，一個線粒體內(nèi)有多個mtDNA分子；4)無重復(fù)核苷酸序列，有短多聚核苷酸序列；

核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第16頁5）動物mtDNA分子熱穩(wěn)定性不均一；6)mtDNA復(fù)制有θ型、D環(huán)、σ等形式半保留復(fù)制形式；7)mtDNA復(fù)制與核DNA復(fù)制相對獨(dú)立；8)mtDNA含編碼與呼吸作用相關(guān)酶和蛋白質(zhì)基因：如Cytaa3、Cytb-c1、ATPase、內(nèi)膜蛋白以及抗生素抗性基因等。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第17頁2.線粒體遺傳表示和控制系統(tǒng)

（1）線粒體含有半自主性：mtDNA含有能夠編碼一部分本身蛋白質(zhì)、rRNA、tRNA等基因；線粒體遺傳裝置能夠單獨(dú)完成DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)合成和基因重組；參加mtDNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄、蛋白質(zhì)翻譯及基因表示很多蛋白質(zhì)來自核基因編碼，對核基因含有一定依賴性。（2）線粒體活動受核和線粒體兩套系統(tǒng)共同控制。

核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第18頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第19頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第20頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第21頁三、酵母線粒體基因組物理圖譜及特點(diǎn)

①84Kb長26μm環(huán)狀雙鏈DNA;

②基因之間有大段非編碼序列——如.兩個rDNA之間有25kb非編碼區(qū);

③一些基因含有內(nèi)含子——CO1、Cytb亞基基因;

④內(nèi)含子具Ribozyme活性；

⑤內(nèi)含子含有“隨意性”——品系之間存在差異核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第22頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第23頁電鏡下mtDNA核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第24頁四、人類線粒體基因組結(jié)構(gòu)及其特點(diǎn)

A.結(jié)構(gòu)：16,569bpcccDNA,能夠編碼13個蛋白質(zhì)、2個rRNA和22個tRNA:①mRNA:cytb、CO(3個)、ATPase(2個)、NADH脫氫酶系（7）②rRNA:16S和12S③tRNA:22個tRNA,作為轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物加工“標(biāo)點(diǎn)符號”——在tRNA前后為加工酶切位點(diǎn)

核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第25頁核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第26頁B.特點(diǎn)：①基因組結(jié)構(gòu)小、基因排列緊密，無內(nèi)含子和極少調(diào)整序列；②22個tRNA用于蛋白質(zhì)合成——充分表達(dá)密碼子吞并性；③基因組中4個密碼子不一樣于核基因組密碼子。④對稱轉(zhuǎn)錄——每條DNA各一個開啟子，完全轉(zhuǎn)錄。⑤基因轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物mRNA無5‘-“帽”結(jié)構(gòu)。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第27頁五、高等植物線粒體基因組

①線狀和環(huán)狀DNA復(fù)雜集合體②編碼mRNA、rRNA（3個）和tRNAeg.蛋白質(zhì)：Cytaa3(3大亞基);ATPase(4亞基);Rib(小亞基)等。③DNA結(jié)構(gòu)復(fù)雜——混雜DNA(源于ctDNA和核DNA,如源于Rubisco大亞基基因)④基因多數(shù)獨(dú)立轉(zhuǎn)錄，少數(shù)共轉(zhuǎn)錄。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第28頁第五節(jié)葉綠體遺傳及其分子基礎(chǔ)一、衣藻葉綠體遺傳

衣藻營養(yǎng)細(xì)胞——1個核、1個葉綠體、20多個線粒體，可進(jìn)行無性繁殖和融合生殖（配子提供相等內(nèi)含物）。一些光合基因和抗性基因表現(xiàn)為母性遺傳。交配型：♀：mt+♂：

mt-

Pmt+(smR)+

mt–(smS)mt+(smS)+

mt-(smR)↓↓F1smR(>99%)smS

原因：mt+親本葉綠體保留；mt+親本中限制修飾酶系統(tǒng)使mt–中葉綠體DNA降解。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第29頁二、葉綠體遺傳分子基礎(chǔ)

1.葉綠體基因組特點(diǎn)①120-217KbcccDNA，一個葉綠體含一至幾十個DNA分子;②ctDNA無5‘-甲基胞嘧啶；③有兩個反向重復(fù)序列（rDNA區(qū)）——變性出現(xiàn)發(fā)卡結(jié)構(gòu)；④含有相對獨(dú)立基因復(fù)制、表示和調(diào)整系統(tǒng)。⑤部分基因有內(nèi)含子：例.Rubisco大亞基9個內(nèi)含子。

核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第30頁2.葉綠體DNA物理圖譜及基因定位(1)4.5S、5S、16S、23SrDNA(分布在反向重復(fù)序列區(qū));(2)30多個tRNA編碼序列——4個在反向重復(fù)區(qū)，其中2個在16S和23SrDNA之間、其余分散分布；(3)mRNA:核糖體蛋白（1/3，20）、Rubisco大亞基、PSI和PSII（部分）、ATPase、RNA多聚酶（部分）、電子傳遞蛋白等。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第31頁三、葉綠體遺傳系統(tǒng)及其與核遺傳系統(tǒng)關(guān)系關(guān)于玉米埃型條斑遺傳

埃型條斑（stripediojap）：基因(ij)位于核內(nèi)，控制葉綠體性狀，（ij/ji）為白化（死亡）或綠白條斑，（+/+）植株正常。埃型條斑形成后，能夠經(jīng)過母本（ij/ji）能夠傳遞給下一代，與子代ij基因無關(guān)，說明：葉綠體遺傳自主性。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第32頁葉綠體半自主性

葉綠體中蛋白質(zhì)分三類①由ctDNA編碼蛋白：eg.PSⅠ中P700Chla蛋白；②由核基因編碼蛋白：eg.PSⅡ中Chla/b蛋白；

③由核和線粒體基因共同編碼蛋白：eg.Rubisco大亞基由ctDNA編碼；而小亞基由核基因編碼，在胞質(zhì)中被翻譯后，經(jīng)導(dǎo)肽運(yùn)輸至葉綠體。葉綠體增殖、發(fā)育和代謝等需要由葉綠體和核基因共同控制核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第33頁第六節(jié)核外遺傳與植物雄性不育性一、植物雄性不育性

雄性不育(malesterility)：因?yàn)榛ǚ鄄荒苷０l(fā)育，不能與卵細(xì)胞受精形成合子，產(chǎn)生子代個體遺傳學(xué)現(xiàn)象。1）核不育性由核基因引發(fā)雄性不育。多發(fā)生在減數(shù)分裂過程，不能形成正?；ǚ郏瑸殡[性基因（ms）控制，(ms/sm)表現(xiàn)不育，不育基因依靠雜合體保持，雜合體后代呈簡單Mendel分離比，不能使后代全部不育，使其應(yīng)用受到限制。核外遺傳醫(yī)學(xué)宣教專家講座第34頁2）質(zhì)-核不育性由細(xì)胞質(zhì)和核共同控制雄性不育類型。多發(fā)生在減數(shù)分裂后小孢子形成期，由不育細(xì)胞質(zhì)基因（S）和對應(yīng)核基因（純合rf/rf）決定。S,