2023江蘇版生物高考第二輪復(fù)習(xí)-專題13　伴性遺傳與人類遺傳病

2023江蘇版生物高考第二輪復(fù)習(xí)

專題13伴性遺傳和人類遺傳病A組

簡(jiǎn)單情境

1.雄性不育（2022韶關(guān)一模,14）野生型果蠅為長(zhǎng)翅,通過(guò)變異產(chǎn)生了短翅個(gè)體。果蠅的長(zhǎng)翅基因（M）和短

翅基因（m）位于X染色體上。當(dāng)雌蠅常染色體上的隱性基因⑴純合時(shí),將發(fā)育為不育的雄蠅，其翅型不受

影響。有同學(xué)利用雙雜合的雌蠅進(jìn)行了測(cè)交實(shí)驗(yàn)，下列關(guān)于測(cè)交子代的說(shuō)法正確的是（）

A.雌雄個(gè)體數(shù)量比例為1：1

B.可育個(gè)體所占的比例為2/3

C.長(zhǎng)翅個(gè)體的基因型有3種

D.雄性可育長(zhǎng)翅個(gè)體的基因型有2種

答案D利用雙雜合的雌蠅進(jìn)行了測(cè)交實(shí)驗(yàn)，即FfXMXm與ffX-Y雜交,后代為FfXMXm（長(zhǎng)翅雌

蠅）：FfXmXm（短翅雌蠅）：ffXMXm（不育長(zhǎng)翅雄蠅）：ffXmXm（不育短翅雄蠅）：FfXMy（長(zhǎng)翅雄

蠅）:FfXmY（短翅雄蠅）:ffXMY（長(zhǎng)翅雄蠅）:ffXmY（短翅雄蠅批1：1：1：1：1：1：1：1。由于f基因純

合時(shí)，雌蠅將發(fā)育為不育的雄蠅，因此后代雌雄個(gè)體數(shù)量比例為1：3,A錯(cuò)誤;不育個(gè)體為ffXMXm和

ffXmXm,不育個(gè)體與可育個(gè)體的比例為1：3,B錯(cuò)誤;長(zhǎng)翅個(gè)體的基因型有FfXMXm、FfX^Y.

ffXMY,共有4種,C錯(cuò)誤;雄性可育長(zhǎng)翅個(gè)體的基因型有FfXMY、ffXMY,共2種,D正確。

2.脊髓性肌萎縮癥（2022廣東一模,8）脊髓性肌萎縮癥（簡(jiǎn)稱SMA）是一種單基因遺傳病，在我國(guó)人群中的

發(fā)病率約為1/10000。2021年，經(jīng)國(guó)家的積極努力，其特效藥—諾西那生鈉注射液由70萬(wàn)元/針降

價(jià)至約3萬(wàn)元/針，并納入醫(yī)保目錄。圖為某家庭中的SMA遺傳系譜圖，下列敘述正確的是（）

□正常男性

O正常女性

□患病男性

O患病女性

A.SMA是一種伴X染色體隱性遺傳病

第1頁(yè)共29頁(yè)

B.n-2為攜帶者的概率是1/3

C.推測(cè)川-1患病的概率是1/303

D.可通過(guò)產(chǎn)前B超檢查診斷IH-1是否患病

答案c根據(jù)圖示分析,1-1和1-2正常，而n-l患病，可判斷該病為常染色體隱性遺傳病,A錯(cuò)誤;相關(guān)

基因用A、a表示,口-1的基因型為aa,I-1和I-2表現(xiàn)正常，基因型都是Aa,可推測(cè)出口-2為1/3AA、

2/3Aa,即口-2為攜帶者的概率是2/3,B錯(cuò)誤;口-2是致病基因攜帶者的概率是2/3,該病在人群中的發(fā)

病率是1/10000,人群中致病基因頻率是1/100,正?；虻念l率是1-1/100=99/100,正常個(gè)體的基因

型及比例是AA：Aa=（99/100x99/100）:（2x99/100x1/100）=99:2,11-3是致病基因攜帶者的概率

是2/101,II-2與II-3后代患病的概率是1/4x2/3x2/101=1/303,C正確;該病為單基因遺傳病，不能通

過(guò)產(chǎn)前B超檢查診斷是否患病,產(chǎn)前診斷應(yīng)該做基因檢測(cè)力超只能觀察胎兒的外形,D錯(cuò)誤。

復(fù)雜情境

3.胚胎致死（2022深圳二模,16）家蠶（2n=56）的性別決定方式為ZW型。研究發(fā)現(xiàn)橢圓形蠶繭和圓形蠶

繭分別為常染色體基因R和r控制的一對(duì)相對(duì)性狀。雄蠶比雌蠶食桑量低，產(chǎn)絲率高。為了達(dá)到只養(yǎng)雄

蠶的目的,科研人員培育了雜合的橢圓形蠶繭的雄蠶（甲），其Z染色體上帶有兩個(gè)隱性胚胎致死基因e、f

及其等位基因,W染色體上無(wú)相關(guān)基因。利用甲與雜合的橢圓形蠶繭雌蠶（乙）進(jìn)行雜交，雜交后代雌蠶在

胚胎期死亡，相關(guān)分析正確的是（）

A.R/r基因與性染色體上的基因之間的遺傳不遵循自由組合定律

B.甲的基因型為RrZEFZef,乙的基因型為RrZEFW

C.若后代有雌蠶成活，可能發(fā)生了基因突變或基因重組

D.甲與乙的后代雄蠶中出現(xiàn)圓形蠶繭雄蠶的比例為1/8

答案C由題干可知R/r基因位于常染色體上，因此與性染色體上的基因之間的遺傳遵循自由組合定

律,A錯(cuò)誤;家蠶的性別決定方式為ZW型，雌蠶的性染色體組成為ZW,雄蠶的性染色體組成為ZZ,如果甲

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的基因型為RrZEFZef,其后代雌蠶有一半存活,與題干相悖,B錯(cuò)誤;由題干分析可知,甲的基因型為RrZEfZeF

才能保證其后代雌蠶在胚胎期均死亡,如果其后代出現(xiàn)雌蠶，那么甲個(gè)體Z染色體上的致死基因e或f可

能缺失，依題意可能發(fā)生了基因突變或基因重組（互換）,C正確;依題意可知乙的基因型為RrZEFW,所以甲

與乙的后代中只有雄蠶,而雄蠶中圓形蠶繭的比例為1/4,D錯(cuò)誤。

4.遺傳系譜圖和電泳圖（2022廣東二模,14）某單基因遺傳病在人群中的發(fā)病率為1/8100,圖1是該病某

患者家系的遺傳系譜圖?？蒲腥藛T提取了其中4個(gè)人的DNA,用PCR擴(kuò)增相關(guān)的基因，并對(duì)產(chǎn)物用

MspI酶切（正?；蚝衁限制酶切位點(diǎn)，致病基因增加了一個(gè)酶切位點(diǎn)）、電泳，結(jié)果如圖2。下列

相關(guān)敘述正確的是（）

□正常男性

O正常女性

O女患者

圖1

1>1>1-111-111-411-5

A.該病為伴X染色體隱性遺傳病

B.n-5是攜帶者的概率為2/3

C.致病基因新增的酶切位點(diǎn)位于332bp片段中

D.n-1和H-2所生的孩子患該病的概率為1/180

答案c結(jié)合圖示分析,1-1和1-2表示正常而n-2患病,可判斷該遺傳病為常染色體隱性遺傳病,A

錯(cuò)誤;n-5正常，且結(jié)合圖2可知，其不攜帶致病基因，相關(guān)基因用A、a表示，基因型應(yīng)為AA,B錯(cuò)誤;I-1

和I-2均為Aa,其酶切條帶有332、228、126、104四條，而H-5基因型為AA,條帶有332和126兩

條其中332=228+104,說(shuō)明致病基因新增的酶切位點(diǎn)位于332bp片段中,C正確;H-2患病，基因型為

aa,據(jù)圖2可知基因型為Aa,兩者婚配,生育孩子患?。╝a）的概率為1/2,D錯(cuò)誤。

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5.AB0血型遺傳(2022佛山一模,16)人的ABO血型由9號(hào)染色體上的復(fù)等位基因IA、巴i共同決定,

其中網(wǎng)名網(wǎng)為A型血,心巴回為B型血,MB為AB型血,ii為0型血。甲臏綜合征是一種單基因顯性

遺傳病，主要臨床表現(xiàn)為指甲和骸骨發(fā)育不全，相關(guān)基因也位于9號(hào)染色體上。圖是某家族遺傳系譜圖，

據(jù)圖分析，下列敘述正確的是()

示例

n甲臏綜合征男

AB0品患者，AB型血

n占占力占占吉吉力O正常女性，

00型血

AAARARAR

A.由系譜圖可知，人群中A型血的人更容易患甲臏綜合征

B.不考慮基因突變的情況下，子代中患病個(gè)體的基因型不都為雜合

C.若不考慮基因突變，出現(xiàn)n-5的原因最可能是I-1產(chǎn)生配子時(shí)發(fā)生了互換

D.n-7與人群中一個(gè)B型血正常男性結(jié)婚，生出AB型血男患者的概率為3/8

答案C設(shè)甲臏綜合征相關(guān)基因?yàn)镈、d,由圖分析可知,1A和D連鎖，說(shuō)明攜帶IA基因的人都容易患

甲臏綜合征，并非只有A型血的人更容易患甲臏綜合征,A錯(cuò)誤;對(duì)于甲臏綜合征而言,I-1的基因型為

Dd,I-2的基因型為dd,不考慮基因突變的情況下,子代中患病個(gè)體都為雜合子(Dd),B錯(cuò)誤;n-5的基因

型為IZdd,由于I-1中IA和D連鎖，因此若不考慮基因突變，出現(xiàn)H-5的原因最可能是I-1產(chǎn)生配子

時(shí)發(fā)生了互換，使IA和d在一條染色體上,C正確;n-7的基因型為IAiDd,B型血正常男性基因型為

IBidd或IBIBdd,子代為AB型血男患者的基因型為IAIBDd,所以當(dāng)B型血正常男性基因型為IBidd

時(shí)后代中AB型血男患者概率為1/2x1/4x1/26)=1/16,當(dāng)B型血正常男性基因型為IBIBdd時(shí)后

代中AB型血男患者概率為l/2xl/2xl/2(^)=l/8,D錯(cuò)誤。

名師點(diǎn)睛分析題干可知，復(fù)等位基因IA、IB、i和引起甲臏綜合征的基因(用D表示渚B位于9號(hào)染色

體上，屬于連鎖遺傳?？谥谐霈F(xiàn)了未患甲臏綜合征(dd)的人，說(shuō)明I-1基因型為IAIBDd,I-2基因型為

iidd,又因?yàn)閚中B型血都未患甲臏綜合征，所以在不發(fā)生基因突變和互換的情況下,I-1中,IA和D連

鎖,IB和d連鎖。

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復(fù)雜陌生情境

6.果蠅CIB品系(2022廣東一模,20)QB品系果蠅具有一條正常的X染色體(X+)和一條含CIB區(qū)段的X

染色體(XQB),其中C表示染色體上的倒位區(qū)可抑制X染色體間互換;I為雄性果蠅胚胎致死的隱性基因;B

為顯性棒眼基因。CIB品系可用于隱性突變和致死突變的檢測(cè)?；卮鹣铝袉?wèn)題(不考慮雜交過(guò)程中的互

換)：

(l)CIB區(qū)段是X染色體倒位的結(jié)構(gòu)，這種變異屬于可遺傳變異中的。

⑵自然界中不存在基因型為XCIBXCIB的棒眼雌果蠅，原因

是.如圖兩只果蠅雜交，則后代中棒眼雌果蠅所占比例

為O

(3)某只正常眼雄果蠅經(jīng)X射線誘變處理，現(xiàn)對(duì)其是否發(fā)生了X染色體隱性突變(非C、I、B基因)進(jìn)行鑒

定。方法如下:將該誘變處理后的正常眼雄果蠅與CIB品系棒眼雌果蠅雜交，然后在Fi中選取表現(xiàn)型為一

的兩只果蠅雜交，觀察F2的表現(xiàn)型及比例：

①若雜交后代中正常眼雌果蠅：正常眼雄果蠅=1：L則說(shuō)明X染色體上沒(méi)有發(fā)生突變；

②若雜交后代中，則說(shuō)明X染色體上發(fā)生了隱性突變；

③若雜交后代中，則說(shuō)明X染色體上發(fā)生了隱性致死突變。

答案(1)染色體結(jié)構(gòu)變異(2)含有I基因的雄果蠅胚胎致死，不可能產(chǎn)生XQB的雄配子1/3(3)正常

眼雌果蠅和正常眼雄果蠅②正常眼雌果蠅：正常眼雄果蠅：新性狀雄果蠅=2:1:1③正常眼雌果

蠅：正常眼雄果蠅=2:1

解析(l)CIB品系果蠅的染色體出現(xiàn)倒位區(qū),表明該品系果蠅發(fā)生了染色體結(jié)構(gòu)變異。(2)由題干信息"I

為雄性果蠅胚胎致死的隱性基因"可知無(wú)法產(chǎn)生XQB的雄配子，所以自然狀態(tài)下不存在基因型為

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XCIBXQB的雌性個(gè)體油示意圖可推出F1為雌性:X+XQB、X+X+,雄性:X+Y、X^Y(死亡)，因此Fi中棒眼雌

果蠅(X+XCIB)所占的比例為1/3O(3)根據(jù)①雜交結(jié)果推測(cè)，應(yīng)在％中選取表現(xiàn)型為正常眼雌果蠅(X+X+)

和正常眼雄果蠅(X+Y)的兩只果蠅雜交，若X染色體上發(fā)生了隱性突變,則雜交后代中正常眼雌果蠅：正

常眼雄果蠅：新性狀雄果蠅=2:1:1；若X染色體上發(fā)生了隱性致死突變,則雜交后代中正常眼雌果蠅:

正常眼雄果蠅=2:1。

專題13伴性遺傳與人類遺傳病B組

情境應(yīng)用

簡(jiǎn)單情境

1."卵子死亡"遺傳病(2022湖南高中學(xué)業(yè)水平選擇性考試沖刺試卷六,4)"卵子死亡"是我國(guó)科學(xué)家

新發(fā)現(xiàn)的一種單基因遺傳病，是PANX1基因突變引起的PANX1通道異常激活，加速了卵子內(nèi)部ATP的

釋放，卵子出現(xiàn)萎縮、退化的現(xiàn)象,最終導(dǎo)致女性不育。某女子婚后多年不孕，經(jīng)檢測(cè)為該病患者，如圖是

該女子(4號(hào))的家庭遺傳系譜圖,基因檢測(cè)顯示,1、4、6號(hào)含有致病基因,2、3、5號(hào)不含致病基因。下

列說(shuō)法正確的是()

In-r-O

「J__□。正常男性、女性

ncH-iJJo患病女性

3456

A.上述PANX1基因突變所產(chǎn)生的基因?yàn)殡[性基因

B."卵子死亡”患者的致病基因可能來(lái)自父方或母方

C.圖中的3號(hào)與4號(hào)婚配，生出正常孩子的概率為1/2

D.圖中6號(hào)與正常女性結(jié)婚，生出患病孩子的概率為1/4

答案D分析可知，該病的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，即PANX1基因突變所產(chǎn)生的基因?yàn)轱@性基

因,A錯(cuò)誤;1號(hào)含有致病基因,2號(hào)不含致病基因，因此“卵子死亡”患者4號(hào)的致病基因來(lái)自父方1號(hào),B

錯(cuò)誤;設(shè)相關(guān)基因用A/a表示，由于2號(hào)、5號(hào)正常，基因型均為aa,故1號(hào)基因型為Aa,可推知4號(hào)基因

第6頁(yè)共29頁(yè)

型為Aa,3號(hào)（基因型為aa）和4號(hào)個(gè)體生出孩子的基因型及概率為l/2Aa、l/2aa,患病孩子（為女性）的

概率為l/2xl/2=l/4,正常孩子的概率為l-l/4=3/4,C錯(cuò)誤;1號(hào)基因型為Aa,2號(hào)基因型為aa,6號(hào)含

有致病基因，基因型為Aa,與正常女性（aa）結(jié)婚，生出患病孩子的概率為l/2xl/2=l/4,D正確。

2.線粒體遺傳?。?022湖南長(zhǎng)沙一中月考九,6）線粒體疾病的發(fā)生機(jī)制往往是由于各種原因線粒體DNA

發(fā)生基因突變，線粒體內(nèi)酶功能缺陷,ATP合成障礙，不能維持細(xì)胞的正常生理功能產(chǎn)生氧化應(yīng)激,使氧自

由基產(chǎn)生增加，從而誘導(dǎo)細(xì)胞凋亡。某線粒體疾病患者家族系譜如圖所示（當(dāng)個(gè)體攜帶含突變基因的線粒

體數(shù)量達(dá)到一定比例后會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀）。下列有關(guān)敘述正確的是（）

□男性正常

。女性患者

O突變基因女性攜帶者

A.該遺傳病遵循孟德?tīng)栠z傳定律

B.若口-4與男性患者結(jié)婚,所生女兒不能把突變基因傳遞給下T弋

C.若IU-6與正常男性生一個(gè)女兒,該女兒是突變基因攜帶者的概率是1/4

D.若H-3與一個(gè)正常男性結(jié)婚且生下一個(gè)孩子，無(wú)法推斷所生孩子的患病概率

答案D該遺傳病是由線粒體基因突變引起的，屬于細(xì)胞質(zhì)遺傳，而孟德?tīng)栠z傳定律適用于真核生物有

性生殖的細(xì)胞核遺傳，故該遺傳病的遺傳規(guī)律不符合孟德?tīng)栠z傳定律,A錯(cuò)誤;H-4是突變基因攜帶者，與

男性患者結(jié)婚，有可能將突變基因傳遞給女兒，故所生女兒可能把突變基因傳遞給下一代,B錯(cuò)誤;m-6為

突變基因攜帶者，其形成卵細(xì)胞時(shí)，細(xì)胞質(zhì)中的遺傳物質(zhì)隨機(jī)不均等分配，若m-6與正常男性生一個(gè)女兒,

該女兒是突變基因攜帶者的概率無(wú)法計(jì)算,C錯(cuò)誤;該遺傳病由線粒體基因突變引起，并且當(dāng)個(gè)體攜帶含

突變基因的線粒體數(shù)量達(dá)到一定比例后才會(huì)表現(xiàn)出典型癥狀，則n-3與一個(gè)正常男性結(jié)婚且生下一個(gè)

孩子，無(wú)法推斷所生子女的患病概率,D正確。

復(fù)雜情境

第7頁(yè)共29頁(yè)

3.果蠅的伴Y遺傳（2022岳陽(yáng)教學(xué)質(zhì)量監(jiān)測(cè)二,14）（不定項(xiàng)）果蠅控制A性狀和B性狀的基因均位于果蠅

的Y染色體上且位置相同，在減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體組成為XXY的細(xì)胞，其三條性染色體中的任意兩條

染色體可移向細(xì)胞一極,另一條移向另一極;染色體組成為XXY的個(gè)體為可育雌性,染色體組成為XYY的

個(gè)體為可育雄性,染色體組成為XXX和YY的個(gè)體胚胎致死。為確定果蠅A性狀和B性狀的相對(duì)顯隱性,

研究者將正常的具有A性狀的雄果蠅與染色體組成為XXY的具有B性狀的雌果蠅進(jìn)行雜交，獲得數(shù)量

眾多的Fi.下列說(shuō)法不正確的是（）

A.F1的雌雄比例為1：1

B.A性狀和B性狀在Fi的雌雄果蠅中都可能出現(xiàn)

C.若雄性后代表現(xiàn)為A性狀：B性狀=4：1廁A性狀是顯性

D.若雄性后代表現(xiàn)為A性狀：B性狀=4：1,則B性狀是顯性

答案D具有A性狀的雄果蠅的基因型是XYA產(chǎn)生的配子及比例為X：YA=1：1,具有B性狀的雌果

蠅的基因型是XXYB產(chǎn)生的配子及比例為X：XYB:XX：YB=2：2：1：1,隨機(jī)結(jié)合后，子代基因型及比

例如下：

2X2XYBXXYB

X2XX（雌性）2XXYB（B性狀雌性）XXX（致為XYB（B性狀雄性）

YA2XYA（A性狀雄性）2XYAYB（雄性）XXYA（A性狀雌性）YAYB（致死）

根據(jù)分析,Fi中雌雄性別比例為1：1,A正確;A性狀和B性狀在Fi的雌雄果蠅中均可能出現(xiàn),B正確;如

果A性狀為顯性性狀，則XYAYB表現(xiàn)為A性狀,因此雄性后代表現(xiàn)為A性狀：B性狀=4：1,C正確;如果

B性狀為顯性性狀，則XYAYB表現(xiàn)為B性狀,因此雄性后代表現(xiàn)為A性狀：B性狀=2:3,D錯(cuò)誤。

4.人類遺傳病與基因檢測(cè)（2022百校大聯(lián)考新高考標(biāo)準(zhǔn)卷,7）地中海貧血癥是一種遺傳性溶血性貧血癥。

有一對(duì)表型正常的夫婦，他們以前生育過(guò)P地中海貧血癥兒子，該患兒的如珠蛋白結(jié)構(gòu)異常，在一歲時(shí)死

第8頁(yè)共29頁(yè)

去?，F(xiàn)在妻子又懷孕了,于是進(jìn)行了產(chǎn)前診斷，診斷時(shí)用限制酶PstI酶切后電泳結(jié)果如圖1所示，圖2為

加珠蛋白基因及其側(cè)翼序列的PstI酶切位點(diǎn)。下列敘述錯(cuò)誤的是（）

待測(cè)正常珠蛋白基因

孕婦丈夫患兒胎兒

PstIPstI

突變耳擘病基因

—J

PstIPstI

圖2

A.圖1顯示待測(cè)胎兒不會(huì)患B地中海貧血癥，但帶有致病基因

B.該夫婦若再繼續(xù)生孩子，最好選擇生女孩

c.正常的B-珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』虬l(fā)生了堿基對(duì)的缺失

D.B-珠蛋白基因通過(guò)控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀

答案B表型正常的夫婦生育過(guò)P地中海貧血癥兒子,結(jié)合圖1可知,夫婦均含有致病基因，則該病為

常染色體隱性遺傳病，待測(cè)胎兒為雜合子，帶有致病基因，但不會(huì)患P地中海貧血癥,A正確;該病為常染色

體隱性遺傳病，男女患病概率相等,B錯(cuò)誤;正常的陽(yáng)珠蛋白基因突變?yōu)橹虏』蚝?，圖示片段長(zhǎng)度由4.4

kb變?yōu)?.7kb,說(shuō)明發(fā)生了堿基對(duì)的缺失,C正確;該病是火珠蛋白結(jié)構(gòu)異常直接導(dǎo)致的，體現(xiàn)了基因通過(guò)

控制蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)直接控制生物的性狀,D正確。

專題十三伴性遺傳與人類遺傳病C組

情境應(yīng)用

簡(jiǎn)單情境

1.單基因遺傳病遺傳系譜圖分析（2022北京西城一模,5）Lesch-Nyhan綜合征是一種嚴(yán)重的代謝疾病，

患者由缺乏HGPRT（由X染色體上的基因編碼的一種轉(zhuǎn)移酶）導(dǎo)致喋嶺聚集于神經(jīng)組織和關(guān)節(jié)中。下圖

是一個(gè)Lesch-Nyhan綜合征家系圖，敘述錯(cuò)誤的是（）

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2

1iLZh-O□正常男性

n[juo-rno正常女性

'2j"□患病男性

川o□□□

1234

A.基因可通過(guò)控制酶的合成控制生物性狀

B.Lesch-Nyhan綜合征致病基因?yàn)殡[性基因

c.m-i和正常男性結(jié)婚生出患病兒子的概率為1/4

D.產(chǎn)前診斷是降低Lesch-Nyhan綜合征患兒出生率的有效手段之一

答案C由題中家系圖中只有患病男性,無(wú)患病女性及題干信息可知，該病為伴X隱性遺傳?。ㄔO(shè)致病

基因?yàn)閍）,m-1表現(xiàn)正常，但有患病的兄弟，所以其父母n-3、n-4的基因型分別為xAxa、XAY,已知m-i

為正常女性，故其基因型共有兩種可能（XAXA或XAXa）且這兩種可能性相等，則m-1和正常男性（XAY）結(jié)婚

生出患病兒子（XaY）的概率為1/2X1/4=1/8,C錯(cuò)誤。

2.單基因遺傳病遺傳系譜圖分析（2022北京房山一模,6）如圖是某單基因遺傳病系譜圖，下列分析正確的

是（）

注：

□患病男

□o正常男女

A.該病的遺傳方式是伴X染色體隱性遺傳病

B.1號(hào)和4號(hào)均攜帶有該病的致病基因

C.6號(hào)和7號(hào)所生的女兒不會(huì)患該遺傳病

D.若3號(hào)不攜帶該遺傳病的致病基因，則3號(hào)和4號(hào)再生一個(gè)男孩正常的概率為1/4

答案B根據(jù)系譜圖只能判定該病為單基因隱性遺傳病，由于圖中后代較少（樣本不具有普遍性），無(wú)法

準(zhǔn)確判定致病基因的位置（男患者多于女患者，只能說(shuō)明很可能是伴X隱性遺傳）,A錯(cuò)誤;由5號(hào)和8號(hào)均

第10頁(yè)共29頁(yè)

患病可知,1號(hào)和4號(hào)均攜帶致病基因,B正確;若該病為常染色體隱性遺傳病，且6號(hào)和7號(hào)均攜帶致病

基因，則生出的女兒是患者的概率為1/4,C錯(cuò)誤;3號(hào)和4號(hào)有一個(gè)患病兒子，若3號(hào)不攜帶致病基因（設(shè)

為a）,則該病一定為伴X隱性遺傳,3、4號(hào)的基因型分別為XAY、XAX*則二者再生出一個(gè)男孩正常的概

率為1/2.

疑難突破計(jì)算生出"患病男孩"或"男孩患病”的概率

常染色體隱性遺傳伴X染色體隱性遺

（致病基因與性別傳（致病基因與性

決定基因自由組合）別決定基因連鎖）

XAYxXAYx

親本組合AaxAaAaxaa

XAXaXaXa

患病概率X1111

性別概率8442

直接計(jì)算

111

男孩中患1

422

病的概率

復(fù)雜情境

3.單基因“雙突變"遺傳系譜圖分析（2022北京東城一模,6）Tmcl基因突變與遺傳性耳聾有關(guān)，如圖為

遺傳性耳聾模型小鼠的兩個(gè)家系，分別是由Tmcl基因的兩種不同突變所致。下列說(shuō)法正確的是（）

O正常雌鼠

□正常雄鼠

O患病雌鼠

甲□患病雄鼠

A.甲、乙兩個(gè)家系中突變的Tmcl基因均為顯性基因

第11頁(yè)共29頁(yè)

B.Tmcl基因的位置可能在常染色體上或X染色體上

C.敲除致病基因治療遺傳性耳聾,對(duì)乙家系耳聾小鼠基本無(wú)效

D.若甲家系中4號(hào)小鼠與乙家系中5號(hào)小鼠交配，后代患病概率為100%

答案C由甲系譜圖可知，甲家系耳聾的遺傳方式為常染色體顯性遺傳，則Tmcl基因在常染色體上，

結(jié)合乙系譜圖可知乙家系的遺傳方式為常染色體隱性遺傳,A、B錯(cuò)誤;設(shè)正?；?yàn)門(mén),則甲家系為T(mén)-T'

的顯性突變、乙家系為T(mén)-t的隱性突變，乙家系患病鼠基因型為tt,敲除致病基因t依然無(wú)法獲得正?；?/p>

因T,C正確;甲家系中4號(hào)小鼠可能的基因型及比例為T(mén)T：T'T=1：2,乙家系中5號(hào)小鼠基因型為tt,

二者交配有2/3xl/2=l/3的概率生出正常小鼠(Tt),即后代患病概率為l-l/3=2/3,D錯(cuò)誤。

專題13伴性遺傳與人類遺傳病D組

情境應(yīng)用

復(fù)雜情境

1.歌舞伎綜合征(2022聊城一模,17)歌舞伎綜合征(KS)是一種以智力障礙、骨骼異常、獨(dú)特面部表情為

特征的神經(jīng)發(fā)育障礙疾病。研究發(fā)現(xiàn)該病由KMT2D或KDM6A基因突變所致,KDM6A的突變形式表

示為UTX和UTY。甲、乙兩個(gè)家庭父母均為KS,甲家庭的女兒患病，兒子正常，其致病基因位于12號(hào)染

色體;乙家庭的兩個(gè)女兒均正常，但兒子有病，兒子的致病基因如圖所示，致病基因UTX和UTY的顯隱性

效應(yīng)相同。下列敘述錯(cuò)誤的是()

■

■

二

-

■

-

=

■

■

■

A.UTY和UTX基因是等位基因,堿基序列不同

B.甲和乙家庭中KS的致病基因均為顯性基因

第12頁(yè)共29頁(yè)

C.甲家庭的女兒和正常人婚配，可通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否患該病

D.乙家庭的兒子和正常人婚配，孩子正常的概率是1/3

答案D結(jié)合圖示可知,UTY和UTX基因分別位于兩條性染色體的相同位置上，是等位基因，堿基序列

不同,A正確;甲和乙家庭中的雙親均患病，卻生出了正常的孩子，據(jù)此可說(shuō)明控制該病的致病基因?yàn)轱@性

基因,B正確;甲家庭的致病基因位于常染色體上，且致病基因?yàn)轱@性，其患病的女兒產(chǎn)生的卵細(xì)胞可能不

含有致病基因，因此其與正常人婚配，可通過(guò)基因檢測(cè)確定胎兒是否患該病,C正確;致病基因UTX和UTY

的顯隱性效應(yīng)相同，根據(jù)乙家庭的兒子的染色體組成可知，其產(chǎn)生的精子均帶有致病基因，且為顯性,因此,

其與正常人婚配，孩子正常的概率是0,D錯(cuò)誤。

復(fù)雜陌生情境

2.遺傳圖譜與電泳圖譜（2022聊城二模,6）圖1為兩個(gè)家族關(guān)于甲、乙兩種遺傳病的系譜圖。甲?。ˋ、a

基因控制）是某單基因突變引起的遺傳病，該病在人群中的發(fā)病率為1/10000,圖2為圖1中部分成員關(guān)

于甲病基因DNA酶切并電泳后的條帶情況;乙?。˙、b基因控制）致病基因不在X、Y同源區(qū)段上。下

列敘述正確的是（）

正常男女

]234□O

昌魯甲病男女

IEZhyOWH|~IO

刪的乙病男女

nO1^—0il

■甲、乙病男

1234

?未知性別及性狀

iu<2

圖1

A.甲病是伴X染色體隱性遺傳病、乙病是常染色體顯性遺傳病

B.I-3與I-4的基因型分別是AaXBXNAaXBY

第13頁(yè)共29頁(yè)

c.若m-i是個(gè)男孩，其患甲病的概率是1/3

D.若m-l是個(gè)女孩，與一個(gè)正常男性結(jié)婚生育患甲病孩子的概率1/303

答案c分析甲病:I-3和I-4(I-1和I-2)正常，兒子II-4(n-2)患病，可知該病是隱性遺傳病，再結(jié)

合電泳條帶分析可知,I-3和I-4都是致病基因攜帶者，可知該病是常染色體隱性遺傳病;分析乙病,I-3

和I-4患病,有正常的女兒n-3,說(shuō)明該病是常染色體顯性遺傳病,A錯(cuò)誤。由于口-4兩病皆患(aaB_),且

n-3正常(A_bb),可推知1-3和1-4的基因型均是AaBb,B錯(cuò)誤。僅考慮甲病,II-2基因型為aa,H-3基

因型為1/3AA、2/3Aa,若是個(gè)男孩，其患甲病(aa)的概率為2/3x1/2=1/3,C正確。僅考慮甲病,H-2

基因型為aa,H-3基因型為1/3AA、2/3Aa,若m-1是個(gè)女孩，其基因型及比例為2/3Aa、l/3aa;由于甲

病在人群中的發(fā)病率aa=l/10000,因此a的基因頻率=l/100,A=99/100,正常人群中

Aa=2xl/100x99/100,AA=99/100x99/100,貝［|Aa在正常人群中的比例為2/101，故川」(酉己子類型及

比例為1/3A、2/3a)與一個(gè)正常男性(2/101Aa、99/101AA配子類型及比例為l/101a、100/101A)

結(jié)婚生育患甲病孩子的概率=2/3x1/101=2/303,D錯(cuò)誤。

3.果蠅基因位置的判定(2022濰坊二模,22)果蠅是遺傳學(xué)研究的良好材料，其特點(diǎn)有①生活史短,從初生

卵發(fā)育至新羽化的成蟲(chóng)大約為10-12天,成蟲(chóng)存活大約15天;②性別決定方式為XY型，具體的決定方式

如表1所示，其中在性染色體組成為XXY雌果蠅中,XY聯(lián)會(huì)的概率遠(yuǎn)低于XX聯(lián)會(huì),另外雌果蠅的結(jié)構(gòu)很

特別,有一個(gè)儲(chǔ)精囊，交配后便會(huì)將雄果蠅的精子儲(chǔ)存在儲(chǔ)精囊中，之后這只雌果蠅便能不斷地產(chǎn)生此次

交配的子代;③突變型多,已知果蠅的部分突變型如表2所示。摩爾根及其學(xué)生利用果蠅作為實(shí)驗(yàn)材料，

通過(guò)實(shí)驗(yàn)證明了基因位于染色體上，并給出了第一幅果蠅多種基因在染色體上的相對(duì)位置圖。

表1

第14頁(yè)共29頁(yè)

XXX、YO、YY致死

表2

影響部分性狀表現(xiàn)基因符號(hào)所在染色體

翅型長(zhǎng)翅、殘翅Vg、vgn

眼色紅眼、白眼W、wX

直剛毛、

剛毛Sn、snX

卷剛毛

翅型長(zhǎng)翅、小翅M、mX

(1)摩爾根利用在一群紅眼果蠅中發(fā)現(xiàn)的一只白眼雄果蠅，做了著名的“摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)”，即用紅

眼雌果蠅與該白眼雄果蠅雜交得％再讓Fi自由交配得F2,基于F2的實(shí)驗(yàn)結(jié)果摩爾根提出了

的"假說(shuō)"，并預(yù)測(cè)了測(cè)交的實(shí)驗(yàn)結(jié)果。請(qǐng)基于"摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)"，結(jié)合果蠅的特點(diǎn)完成后續(xù)測(cè)交

實(shí)驗(yàn)的設(shè)計(jì)思路:O

(2)摩爾根的學(xué)生重復(fù)做了紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅的雜交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)子代2000-3000只紅眼雌果蠅

中會(huì)出現(xiàn)一只"白眼雌果蠅"，同時(shí)又在2000~3000只"白眼雄果蠅”中會(huì)出現(xiàn)一只紅眼雄果蠅。

①某生物興趣小組一致認(rèn)為該現(xiàn)象不是基因突變導(dǎo)致的，推測(cè)持該觀點(diǎn)的理由

是0

②顯微鏡觀察發(fā)現(xiàn)"白眼雌果蠅"有三條性染色體，則進(jìn)一步將其和野生型的紅眼雄果蠅進(jìn)行交配，推

測(cè)其子代情況應(yīng)為.

(3)現(xiàn)有三種不同品系(純合體)的果蠅,1號(hào)為紅眼長(zhǎng)翅直剛毛果蠅;2號(hào)為殘翅果蠅;3號(hào)為白眼小翅卷剛

毛果蠅(不考慮性染色體組成異常)。

第15頁(yè)共29頁(yè)

①果蠅的翅型有3種類型:長(zhǎng)翅、小翅和殘翅，由兩對(duì)等位基因共同決定，當(dāng)個(gè)體中Vg和M基因同時(shí)存

在時(shí),表現(xiàn)為長(zhǎng)翅,Vg基因不存在時(shí)，表現(xiàn)為殘翅，其余表現(xiàn)為小翅。某生物興趣小組隨機(jī)選取1號(hào)與2號(hào)

的兩只果蠅雜交得Fi,Fi出現(xiàn)小翅，則Fi雌雄果蠅交配得F2的翅型及比例為.

②為確定基因在染色體上的相對(duì)位置，摩爾根和他的學(xué)生們依據(jù)染色體上兩基因距離越遠(yuǎn)，它們之間的

染色體互換的機(jī)會(huì)就越多,反之越少的現(xiàn)象發(fā)明了三點(diǎn)測(cè)交法，即利用三雜合體與三隱性純合體做測(cè)交

實(shí)驗(yàn)。對(duì)同一染色體上的三種基因來(lái)說(shuō)，染色體的互換可歸為三類，如圖所示?，F(xiàn)為確定w、sn、m三種

基因的位置關(guān)系,某生物興趣小組選用1號(hào)的雄果蠅和3號(hào)雌果蠅雜交得％再用Fi的雌果蠅與3號(hào)的

雄果蠅做測(cè)交實(shí)驗(yàn)，子代的表型及數(shù)量如表所示。

0（—：_）C

紅長(zhǎng)白小白小紅長(zhǎng)紅小白長(zhǎng)白長(zhǎng)紅小

表型

直卷直卷直卷直卷

數(shù)量5204905437362425

分析表中結(jié)果可知,Fi的雌果蠅產(chǎn)生的配子有種,w、sn、m三種基因在X染色體上的順序

為.

6答案Q）控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上不含其等位基因讓F2的雌雄果蠅自由交配獲得

F3,從F3中選取紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交，統(tǒng)計(jì)子代的性狀及分離比（2）因?yàn)榛蛲蛔兊念l率極低,

且紅眼雌果蠅突變成白眼雌果蠅與白眼雄果蠅突變成紅眼雄果蠅同時(shí)發(fā)生的概率更低絕大多數(shù)為紅

眼雌果蠅和白眼雄果蠅，少數(shù)為紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅（3）長(zhǎng)翅：殘翅：小翅=3：2：38m、sn、

w

第16頁(yè)共29頁(yè)

解析（1）摩爾根果蠅雜交實(shí)驗(yàn)具體的過(guò)程為該白眼雄果蠅與紅眼雌果蠅雜交,Fi全是紅眼,Fi雌雄果蠅

相互交配,F2中雌果蠅全為紅眼，雄果蠅中紅眼與白眼各占一半，由于F2中白眼性狀與雄性相關(guān)聯(lián),因此摩

爾根提出了控制白眼的基因在X染色體上,Y染色體上不含其等位基因的"假說(shuō)"；繼續(xù)進(jìn)行的測(cè)交實(shí)驗(yàn)

為讓F2的雌雄果蠅自由交配獲得F3,從F3中選取紅眼雄果蠅與白眼雌果蠅雜交，統(tǒng)計(jì)子代的性狀及分離

比。（2）①由于基因突變的頻率極低，且紅眼雌果蠅突變成白眼雌果蠅與白眼雄果蠅突變成紅眼雄果蠅同

時(shí)發(fā)生的概率更低，因此題述現(xiàn)象不是基因突變導(dǎo)致的。②結(jié)合圖表可知，有三條性染色體的白眼雌性果

蠅基因型為XwXwY,產(chǎn)生的配子有XwXw、Y、Xw、XwY4種，由于XY聯(lián)會(huì)的概率遠(yuǎn)低于XX聯(lián)會(huì)的概率,

因此Xw和XwY的產(chǎn)生概率遠(yuǎn)大于XwXw和Y。令其與野生型紅眼雄果蠅（XWY,配子比例為Xw：Y=l:l）

交配，因此子代情況應(yīng)為絕大多數(shù)為紅眼雌果蠅和白眼雄果蠅,少數(shù)為紅眼雄果蠅和白眼雌果蠅。（3）①1

號(hào)為長(zhǎng)翅果蠅,2號(hào)為殘翅果蠅，兩者交配出現(xiàn)小翅，由題意可知,1號(hào)果蠅基因型為VgVgXMY或

VgVgXMXM,2號(hào)果蠅基因型為vgvgXmXm或vgvgXmY,由于子代有小翅,則雙親基因型只能為

VgVgXMYxvgvgXmXm,Fi基因型及比例為VgvgXMXm（長(zhǎng)翅）：VgvgXmY（小翅）=1:1后雌雄果蠅交配

MmmmMm

得F2中Vg_:vgvg=3:LXX:XX:XY:XY=l:1:1:L列棋盤(pán)法可知，翅型及比例為長(zhǎng)翅：

殘翅：小翅=3:2:3。②w、sn、m三種基因均位于X染色體上，用1號(hào)紅眼長(zhǎng)翅直剛毛雄果蠅

（VgVgXWMSnY）與3號(hào)白眼小翅卷剛毛雌果蠅（VgVgXwmsnXwmsn）雜交，則Fi雌果蠅基因型為

VgVgXWMSnXwmsn,令其與3號(hào)雄果蠅測(cè)交，子代出現(xiàn)8種表型很U說(shuō)明F1的雌果蠅產(chǎn)生的配子有8種油

于"染色體上兩基因距離越遠(yuǎn)，它們之間的染色體互換的機(jī)會(huì)就越多"，則根據(jù)子代的數(shù)量關(guān)系白小卷

490：白長(zhǎng)卷36：白小直5,可知，白眼與卷剛毛更近，故可推知w（白眼）、sn（卷剛毛）、m（小翅）在X染色

體上的順序?yàn)閙、sn、wo

專題十三伴性遺傳與人類遺傳病E組

情境應(yīng)用

復(fù)雜情境

第17頁(yè)共29頁(yè)

l.ALD（2022天津和平二模,6）研究表明，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成

染色較深的巴氏小體。腎上腺一腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良（ALD）是伴X染色體隱性遺傳?。ㄖ虏』蛴胊表示），

女性雜合子中有5%的個(gè)體會(huì)患病。如圖1為某患者家族遺傳系譜圖，利用圖中四位女性細(xì)胞中與此病

有關(guān)的基因片段進(jìn)行PCR,產(chǎn)物經(jīng)酶切后的電泳結(jié)果如圖2所示（A基因含一個(gè)限制酶切位點(diǎn),a基因新

增了一個(gè)酶切位點(diǎn)）。下列敘述正確的是（）

12

Ino

____________正常男女

D□ooono

1234患病男女

圖1

bp1-1U-2II-3U-4

310—

217

11S—

93

圖2

A.女性雜合子患ALD的原因是巴氏小體上的基因丟失

B.H-3個(gè)體的基因型是XAX3患ALD的原因可能是來(lái)自母親的X染色體形成巴氏小體

C.a基因酶切后會(huì)出現(xiàn)3個(gè)大小不同的DNA片段,新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片段中

D.若口-1和一個(gè)基因型與n-4相同的女性婚配,后代患ALD的概率為5%

答案C由題可知,女性雜合子患ALD的原因是兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，而不是巴氏小體上

的基因丟失,A錯(cuò)誤;據(jù)分析可知,n-3個(gè)體的基因型是XAXa,其親本基因型為XAY、XAXa,故其XA來(lái)自其

父親,xa來(lái)自母親，但n-3依然表現(xiàn)為患病，故推測(cè)其患ALD的原因可能是來(lái)自父親的X染色體失活,Xa

正常表達(dá),B錯(cuò)誤;a基因新增了一個(gè)酶切位點(diǎn)后應(yīng)該得到三個(gè)DNA片段，由口-4電泳條帶可以判斷另外

的兩個(gè)條帶長(zhǎng)度分別為217bp和93bp,長(zhǎng)度之和為310bp,故新增的酶切位點(diǎn)位于310bpDNA片

段中,C正確;口-1基因型為XaY,和一個(gè)與口-4基因型（XAXA）相同的女性婚配后代女兒基因型為XAXa,

第18頁(yè)共29頁(yè)

兒子基因型為XAY,可知所生男孩均不含致病基因,都正常，所生女孩均為雜合子,由于女性雜合子中有5%

的個(gè)體會(huì)患病，因此后代患ALD的概率為l/2x5%=2.5%,D錯(cuò)誤。

2.亮紅眼突變型果蠅(2021天津南開(kāi)中學(xué)4月月考,16)研究人員為探究亮紅眼突變型果蠅的形成機(jī)制，

設(shè)計(jì)并進(jìn)行了以下一系列實(shí)驗(yàn)。

(1)亮紅眼突變型果蠅與野生型果蠅進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn),Fi均為野生型,F2中野生型與亮紅眼的比例為3:1，亮

紅眼果蠅雌雄個(gè)體數(shù)相當(dāng)，說(shuō)明亮紅眼是一種位于染色體上的突變，屬于(填

"可遺傳"或"不可遺傳")的變異。

(2)紅眼突變型果蠅還有朱紅眼、朱砂眼和猩紅眼等類型,朱紅眼(a)、朱砂眼(b)和猩紅眼(d)三個(gè)基因分

別位于n號(hào)、X和m號(hào)染色體上，為探究亮紅眼突變基因(用字母E或e表示)與上述三種基因的關(guān)系，以

4種突變型果蠅為親本進(jìn)行雜交實(shí)驗(yàn)，結(jié)果如表所示。

亮紅眼3x亮紅眼?X亮紅眼3x

雜交

朱紅眼2朱砂眼反猩紅眼2

后代

野生型突變型野生型突變型野生型突變型

5731143

Fi077?6360

66?110?

116690S753110J