染色體變異育種和人類遺傳病(上課)

染色體結(jié)構(gòu)變異:染色體數(shù)目變異:染色體變異——光鏡下能觀察到染色體有明顯變化，包括：染色體發(fā)生片段的斷裂后，在斷裂處錯誤連接而導(dǎo)致染色體結(jié)構(gòu)不正常的變異生物細(xì)胞中染色體數(shù)目的增加或減少而導(dǎo)致的變異第一頁，共一百一十三頁。缺失重復(fù)倒位易位abcdef

abcf

abcbc

def

aedcbf

abcdef

abcdef

ghiabcdef

ghij

基因數(shù)量、排列順序的改變生物性狀的改變（變異）j

（一）染色體結(jié)構(gòu)的變異abc

def

第二頁，共一百一十三頁。人類5號染色體短臂缺失例如，貓叫綜合癥是人的第5號染色體部分缺失引起的遺傳病第三頁，共一百一十三頁。abcdef卵圓眼棒狀眼果蠅X染色體重復(fù)第四頁，共一百一十三頁。基因性狀（基因數(shù)目、排列順序改變）染色體結(jié)構(gòu)改變

大多數(shù)此類變異對生物是不利的，有的甚至?xí)?dǎo)致生物體死亡

第五頁，共一百一十三頁。AB

CD例題：已知某物中的一條染色體上依次排列著A、B、C、D、E五個基因，下面列出的若干種變化中，未發(fā)生染色體結(jié)構(gòu)變化的是：已知染色體：DABCABCDEABCDEQAbcdeABDCE第六頁，共一百一十三頁。（二）染色體數(shù)目的變異整倍體變異：以染色體組的形式成倍增加或減少。非整倍體變異：體細(xì)胞中個別染色體增加或減少。第七頁，共一百一十三頁。雄果蠅體細(xì)胞的染色體體細(xì)胞的染色體數(shù)目以染色體組的形式成倍增添或減少。1.整倍體變異一個染色體組一個染色體組第八頁，共一百一十三頁。１、染色體組：

——核心概念

細(xì)胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調(diào)，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異，這樣的一組染色體，叫一個染色體組。

例如果蠅的精子和卵細(xì)胞。第九頁，共一百一十三頁。

理解“染色體組”的特征1）在染色體組內(nèi)無同源染色體，也無等位基因;2）染色體形態(tài)、大小和功能各不相同；3）含有控制生物性狀的一整套遺傳信息。第十頁，共一百一十三頁。甲中含有

個染色體組；乙中含有

個染色體組。43第十一頁，共一百一十三頁。*****怎樣判斷細(xì)胞中的染色體組的組成？先找出一個染色體組再看看有幾個同源染色體①根據(jù)染色體形態(tài)判斷答案：該細(xì)胞有3個染色體組同源染色體條數(shù)(細(xì)胞內(nèi)形態(tài)相同的染色體)＝染色體組數(shù)第十二頁，共一百一十三頁。該細(xì)胞有3個染色體組該細(xì)胞有4個染色體組第十三頁，共一百一十三頁。②根據(jù)基因型判斷：有幾份基因？例如：基因型為AAaBbbCCc的個體含有

個染色體組；基因型為BBbbCCcc的個體含有

個染色體組。③根據(jù)染色體數(shù)目和形態(tài)種類判斷：例題.韭菜體細(xì)胞中含有32條染色體，根據(jù)這些染色體的大小、形態(tài)、結(jié)構(gòu)可分為8種類型，由此可判斷韭菜是A.單倍體B.二倍體C.四倍體D.八倍體C控制同種性狀的基因份數(shù)＝染色體組數(shù)43染色體總數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)＝染色體組數(shù)第十四頁，共一百一十三頁。2、二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有兩個染色體組的叫二倍體。自然界中絕大多數(shù)的動物和過半數(shù)的高等植物例如：人、果蠅、玉米、番茄等。第十五頁，共一百一十三頁。2、二倍體和多倍體由受精卵發(fā)育而成的個體，體細(xì)胞中含有三個或三個以上染色體組的叫多倍體。

三倍體：香蕉四倍體：馬鈴薯六倍體：小麥、燕麥第十六頁，共一百一十三頁。馬鈴薯是四倍體普通小麥?zhǔn)橇扼w香蕉是三倍體第十七頁，共一百一十三頁。染色體總數(shù)每組條數(shù)幾倍體

小家鼠香蕉馬鈴薯普通小麥20二倍體三倍體？12？？六倍體4033484211四倍體7第十八頁，共一百一十三頁。香蕉染色體第十九頁，共一百一十三頁。三倍體細(xì)胞四倍體細(xì)胞四倍體細(xì)胞第二十頁，共一百一十三頁。圖中所示為幾倍體生物的細(xì)胞？第二十一頁，共一百一十三頁。有___染色體組，每個染色體組有___染色體有___染色體組，每個染色體組有____染色體4個2條2個4條第二十二頁，共一百一十三頁。（2）多倍體的遺傳特點①器官增大②某些營養(yǎng)物質(zhì)含量增加③成熟延遲，結(jié)實率低④奇數(shù)倍的多倍體不育多倍體常出現(xiàn)在植物，人和動物少見。第二十三頁，共一百一十三頁。（3）多倍體的成因思考：細(xì)胞進(jìn)行什么活動可能導(dǎo)致數(shù)目染色體加倍？細(xì)胞分裂異?！旧w加倍細(xì)胞→多倍體形成①自然條件形成多倍體：細(xì)胞在有絲分裂的過程中，染色體完成了復(fù)制，但是細(xì)胞受到外界環(huán)境條件(如溫度驟變)或生物內(nèi)部因素的干擾，紡錘體的形成受到破壞，以致細(xì)胞未完成分裂，于是就形成染色體數(shù)目加倍的細(xì)胞。減數(shù)分裂中：形成染色體數(shù)加倍的配子②人工條件下形成多倍體：a.低溫處理b.秋水仙素（常用，最有效）：當(dāng)秋水仙素作用于分裂前期的細(xì)胞時，能夠抑制紡錘體（絲）的形成，導(dǎo)致染色體不能移向細(xì)胞兩極，從而引起細(xì)胞內(nèi)染色體數(shù)目加倍。第二十四頁，共一百一十三頁。

AAAAAAABBBBBBBaaaaaaabbbbbbb有絲分裂中：染色體數(shù)加倍的過程正常分裂第二十五頁，共一百一十三頁。低溫或秋水仙素處理4個染色體8個染色體無紡綞體形成染色體復(fù)制著絲點分裂無紡綞絲牽引多倍體的形成若繼續(xù)進(jìn)行正常的有絲分裂染色體加倍的組織或個體第二十六頁，共一百一十三頁。①方法:低溫處理或者用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗②原理：抑制正在分裂的細(xì)胞形成紡錘體—染色體不分離、染色體數(shù)目加倍。③舉例：異源八倍體小黑麥、無籽西瓜(4)人工誘導(dǎo)多倍體－－（多倍體育種）第二十七頁，共一百一十三頁。二倍體西瓜幼苗二倍體西瓜幼苗秋水仙素處理二倍體西瓜植株四倍體西瓜植株♀♂聯(lián)會紊亂三倍體西瓜種子無子西瓜雜交雜交×自然長成二倍體西瓜植株第一年第二年第二十八頁，共一百一十三頁。第二十九頁，共一百一十三頁。無子西瓜和無子番茄的區(qū)別無子番茄是用一定濃度的生長素類似物溶液處理未受粉的番茄花蕾，子房發(fā)育成果實，因為沒有受精作用，所以沒有種子。無子西瓜是由于三倍體植株在減數(shù)分裂過程中同源染色體聯(lián)會紊亂，未形成正常的生殖細(xì)胞，因而不能形成種子。第三十頁，共一百一十三頁。六倍體普通小麥二倍體黑麥八倍體小黑麥第三十一頁，共一百一十三頁。香蕉的培育香蕉的祖先為野生芭蕉，個小而多種子，無法食用。香蕉的培育過程如下：野生芭蕉

2n有籽香蕉

4n加倍野生芭蕉

2n無籽香蕉

3n第三十二頁，共一百一十三頁。1)概念：體細(xì)胞中含有本物種配子染色體數(shù)目的個體，叫做單倍體。4、單倍體二倍體二倍體單倍體工蜂雄蜂蜂王第三十三頁，共一百一十三頁。思考：體細(xì)胞中含有1個染色體組的生物是幾倍體？“單倍體生物就是體細(xì)胞中含有一個染色體組的生物”，這種說法對嗎？體細(xì)胞中含有3個以上染色體組的生物一定是多倍體嗎？單倍體不對，有些單倍體含有一個以上染色體組。例如小麥的單倍體細(xì)胞就含有3個染色體組。不一定，可能是多倍體，也可能是單倍體。（例如小麥的單倍體細(xì)胞就只有3個染色體組）第三十四頁，共一百一十三頁。如果某個體由本物種的配子（精子或卵細(xì)胞）不經(jīng)受精直接發(fā)育而成，則不管它有多少染色體組都叫“單倍體”。（4）在育種上有特殊價值——單倍體育種第三十五頁，共一百一十三頁。（２）單倍體的特點：

與正常的植株相比，單倍體植株長得弱小，而且是高度不育的。（不能減數(shù)分裂產(chǎn)生正常配子）

第三十六頁，共一百一十三頁。單倍體育種：1、方法花藥（花粉）離體培養(yǎng)、人工誘導(dǎo)多倍體2、流程圖花藥4、優(yōu)點①明顯縮短育種年限②得到的植株都是純合體①方法復(fù)雜，要與雜交育種配合②成活率較低，成本高

恢復(fù)正常植株（純合體）單倍體植株5、缺點3、原理：染色體變異花藥離體培養(yǎng)秋水仙素處理減數(shù)分裂第三十七頁，共一百一十三頁。aaB_aabb矮抗矮不抗ABAbaBab單倍體ABAbaBab花粉離體培養(yǎng)秋水仙素處理自交取花粉AABBAAbbaaBBaabb高抗高不抗矮抗矮不抗新品種aaBB矮抗雜交AABB×aabb矮不抗高抗AaBb高抗雜交AABB×aabb矮不抗高抗AaBb高抗A_B_A_bbaaB_aabb高抗高不抗矮抗矮不抗aaB_矮抗自交aaB_矮抗自交現(xiàn)有以下兩種類型水稻：高稈抗病（AABB），矮稈不抗?。╝abb）。如何得到矮稈抗病的新品種。第一年第二年第三年第四年第三十八頁，共一百一十三頁。AARRAArraaRRaarr秋水仙素處理幼苗花藥離體培養(yǎng)aarr

（矮桿，不抗病）AARR

(高桿，抗?。罰F1AaRr(高桿，抗?。〢RAraRar配子純合體案例.已知水稻高桿（A）對矮桿（a）是顯性，抗?。≧）對不抗病（r）是顯性，現(xiàn)有純種高桿抗病與矮桿不抗病水稻，想得到純種的抗倒伏抗病水稻，請設(shè)計育種方案：ARAraRar單倍體矮桿，抗病第一年第二年第三十九頁，共一百一十三頁?；蛑亟M具有相對性狀的親本雜交F1植株各種類型的配子花藥離體培養(yǎng)單倍體幼苗人工誘導(dǎo)染色體加倍純合子植株選擇所需類型（雜合體）秋水仙素處理單倍體幼苗單倍體育種程序第一年第二年第四十頁，共一百一十三頁。雄配子

雌配子

合子直接發(fā)育單倍體直接發(fā)育單倍體①由合子發(fā)育來的個體，細(xì)胞中含有幾個染色體組，就叫幾倍體；②而由配子直接發(fā)育來的，無論含有幾個染色體組，都只能叫單倍體。說明（5）單倍體和多倍體的區(qū)別生物體二倍體（2N）三倍體（3N）四倍體（4N）發(fā)育第四十一頁，共一百一十三頁?？蛇z傳變異小結(jié)染色體變異基因突變基因重組：產(chǎn)生新基因，變異的根本來源:變異的主要來源結(jié)構(gòu)變異數(shù)量變異個別增減按組增減第四十二頁，共一百一十三頁。表現(xiàn)型

基因型

環(huán)境

（不可遺傳變異）（可遺傳變異）基因重組染色體變異基因突變誘因（改變）（改變）（改變）第四十三頁，共一百一十三頁。

染色體個別增加：21三體綜合征等

染色體個別減少：性腺發(fā)育不良（患者缺少一條X染色體——44+X0）2、非整倍體變異：染色體個別增添或減少（二）染色體數(shù)目變異特納氏綜合征因為染色體上的基因能控制蛋白質(zhì)的合成，某號染色體增多或減少后將導(dǎo)致相應(yīng)蛋白質(zhì)的增多或減少，從而導(dǎo)致新陳代謝的嚴(yán)重紊亂，造成細(xì)胞死亡或嚴(yán)重的功能缺陷。21三體綜合征第四十四頁，共一百一十三頁?？蛇z傳變異的比較單倍體育種多倍體育種雜交育種誘變育種應(yīng)用形成單倍體形成多倍體可能形成新物種產(chǎn)生新基因型可遺傳變異的主要來源產(chǎn)生新基因可遺傳變異的根本來源結(jié)果意義配子直接發(fā)育細(xì)胞分裂受阻堿基對種類、數(shù)量改變非同源染色體自由組合非姐妹染色單體交叉互換發(fā)生機理單性生殖細(xì)胞分裂的分裂期有性生殖減數(shù)分裂DNA復(fù)制分裂間期發(fā)生時期單倍體變異多倍體變異基因重組基因突變?nèi)旧w變異第四十五頁，共一百一十三頁。第四十六頁，共一百一十三頁。四種生物育種方法的比較

第四十七頁，共一百一十三頁?；蛑亟M、基因突變、染色體變異的比較有性生殖間期有絲分裂期單性生殖時減數(shù)分裂和受精作用堿基順序改變分裂受阻配子直接發(fā)育沒有產(chǎn)生產(chǎn)生沒有產(chǎn)生沒有產(chǎn)生雜交育種誘變育種多倍體育種單倍體育種基因突變基因重組發(fā)生機理第四十八頁，共一百一十三頁。

例1：蜜蜂家族中有雄蜂、蜂王、工蜂。工蜂、蜂王都是由受精卵發(fā)育而成的，而雄蜂是由卵細(xì)胞直接發(fā)育而成的。問：雄蜂體細(xì)胞內(nèi)的染色體組數(shù)和蜂王體細(xì)胞內(nèi)的染色體組數(shù)的關(guān)系是怎樣的？

雄蜂的染色體組數(shù)是蜂王的一半，與蜂王產(chǎn)生的卵細(xì)胞同。第四十九頁，共一百一十三頁。

例2．普通小麥成熟花粉粒中含有三個染色體組，用這種花粉粒培育成的植株是A．單倍體B．二倍體C．六倍體D．三倍體例3．某品種水稻的體細(xì)胞中含有48條染色體，具有四個染色體組。則此品種水稻屬于A．四倍體B．三倍體C．二倍體D．單倍體AA第五十頁，共一百一十三頁。

例4．單倍體生物的體細(xì)胞內(nèi)A．只有一個染色體B．只有一個染色體組C．染色體組數(shù)目成單D．與本物種配子的染色體數(shù)同D第五十一頁，共一百一十三頁?！罝D(滔氏麥草）二粒小麥AABB加倍自然加倍AA（一粒小麥）×BB

(斯氏麥草）普通小麥人工誘導(dǎo)多倍體可以創(chuàng)造出自然界沒有的物種加倍自然加倍人工誘導(dǎo)八倍體小黑麥ABD（AABBDDRR）異源八倍體小黑麥(三倍體雜種，不育)可育AB（二倍體雜種，不育）AABBDD×RR(黑麥）ABDR(四倍體雜種，不育)加倍人工加倍秋水仙素（每一個字母代表一組染色體）第五十二頁，共一百一十三頁。第五章《基因突變及其他變異》§5.3人類遺傳病第五十三頁，共一百一十三頁。一、人類的疾病禽流感非典艾滋病癌癥冠心病色盲壞血病肝炎大脖子病白化病狂犬病佝僂病小兒麻痹癥流行性感冒……

近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的發(fā)展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類健康的一個重要因素！第五十四頁，共一百一十三頁。我國遺傳病的發(fā)病狀況：

統(tǒng)計表明，我國人口中有1/5到1/4的人患有危害輕重不同的遺傳??！每年新出生的兒童中，有先天性缺陷的約1.3%，其中70%以上是遺傳因素所致。在15歲以下死亡的兒童中，大約40%是由于各種遺傳病或其他先天性疾病所致。在自然流產(chǎn)兒中，約50%是染色體異常引起的！

我國人口中患先天性愚型的人就在100萬以上，每年出生的患兒就高達(dá)2萬人。第五十五頁，共一百一十三頁。3.先天性疾病、家族性疾病與遺傳病的比較第五十六頁，共一百一十三頁。二、人類的遺傳病1、遺傳病的概念：由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病2、遺傳病的類型：人類遺傳病單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病顯性遺傳病隱性遺傳病常染色體X染色體第五十七頁，共一百一十三頁。多指單基因遺傳病受一對等位基因控制由顯性致病基因控制第五十八頁，共一百一十三頁。多指常染色體上的顯性遺傳病單基因遺傳病第五十九頁，共一百一十三頁。并指深圳罕見多指并指家系(常、顯）單基因遺傳病受一對等位基因控制由顯性致病基因引起第六十頁，共一百一十三頁。軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病由顯性致病基因引起受一對等位基因控制第六十一頁，共一百一十三頁。軟骨發(fā)育不全單基因遺傳病由顯性致病基因引起受一對等位基因控制第六十二頁，共一百一十三頁。抗維生素D佝僂病X染色體上的顯性遺傳病X型（或O型）腿、骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）、生長緩慢等癥狀。單基因遺傳病第六十三頁，共一百一十三頁。鐮刀型細(xì)胞貧血癥單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起第六十四頁，共一百一十三頁。白化病單基因遺傳病受一對等位基因控制由隱性致病基因引起第六十五頁，共一百一十三頁。白化病常染色體上的隱性遺傳病缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素，表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等癥狀。單基因遺傳病第六十六頁，共一百一十三頁。苯丙酮尿癥常染色體上的隱性遺傳病缺少正?；騊，體細(xì)胞缺少一種酶。智力低下，60%患兒有腦電圖異常。頭發(fā)細(xì)黃，皮膚色淺和虹膜淡黃色，驚厥，尿有“發(fā)霉”臭味或鼠尿味。單基因遺傳病第六十七頁，共一百一十三頁。（2004上海）某男子是白化病基因攜帶者，其細(xì)胞中可能不含該致病基因的是（）A、神經(jīng)細(xì)胞 B、精原細(xì)胞C、淋巴細(xì)胞 D、精細(xì)胞D一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個白化男孩的概率是1/8生一個男孩白化的概率是1/4一對膚色正常的夫婦生了一個白化女兒，他們再生一個白化男孩的概率是多少？生一個男孩白化的概率是多少？第六十八頁，共一百一十三頁。進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良X染色體上的隱性遺傳病肌肉萎縮無力，行走困難?；颊吆笃陔p側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。單基因遺傳病第六十九頁，共一百一十三頁。外耳道多毛癥Y染色體上的遺傳病單基因遺傳病第七十頁，共一百一十三頁。多指、并指、軟骨發(fā)育不全通常為代代相傳、男女發(fā)病概率相等白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥通常為隔代遺傳、男女發(fā)病概率相等色盲、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良通常為隔代遺傳和交叉遺傳、男患者多于女患者抗維生素D佝僂病通常為代代遺傳、男患者少于女患者外耳道多毛癥后代只有男性患者，且代代發(fā)病單基因遺傳病的類型第七十一頁，共一百一十三頁。判斷下列遺傳病的類型:常染色體顯性遺傳病X染色體隱性遺傳病更可能第七十二頁，共一百一十三頁。人類單基因遺傳病類型的判斷：無中生有為隱性，隱性遺傳看女病。父或子正非伴性，父子都病為伴性。有中生無為顯性，顯性遺傳看男病。母或女正非伴性，母女都病為伴性。第七十三頁，共一百一十三頁。多基因遺傳?。河啥鄬Φ任换蚩刂啤３１憩F(xiàn)出家族性聚集現(xiàn)象，且比較容易受環(huán)境影響。

較常見的有唇裂（俗稱兔唇）、無腦兒、原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等。染色體異常遺傳?。?/p>

患者大多壽命短暫，甚至在胚胎期就死亡造成流產(chǎn)。較常見的有21三體綜合征（先天性愚型）和Turner綜合征（性腺發(fā)育不良）等。第七十四頁，共一百一十三頁。唇裂多基因遺傳病第七十五頁，共一百一十三頁。唇裂多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制第七十六頁，共一百一十三頁。無腦兒多基因遺傳病受兩對以上的等位基因控制第七十七頁，共一百一十三頁。多基因遺傳病第七十八頁，共一百一十三頁。先天性愚型染色體異常遺傳?。?1三體綜合征）體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸出口外。約半數(shù)同時患有先天性心臟病，部分在胚胎期夭折。染色體異常遺傳病第七十九頁，共一百一十三頁。21三體綜合癥(先天性愚型）染色體異常遺傳病由染色體異常引起第八十頁，共一百一十三頁。21三體綜合癥(先天性愚型）染色體異常遺傳病由常染色體異常引起第八十一頁，共一百一十三頁。由于5號染色體缺失一段患者兩眼距離較遠(yuǎn)耳位低下生長發(fā)育緩慢存在著嚴(yán)重的智力障礙患兒哭聲輕音調(diào)高很像貓叫貓叫綜合癥染色體異常遺傳病由常染色體異常引起第八十二頁，共一百一十三頁。性腺發(fā)育不良（Turner綜合癥）染色體異常遺傳病由性染色體異常引起患者身材矮小外觀表現(xiàn)為女性但性腺發(fā)育不良乳房不發(fā)育沒有生育能力是女性中最常見的一種性染色體病發(fā)病率是1/3500經(jīng)染色體檢查發(fā)現(xiàn)患者缺少了一條X染色體染色體組成：45條/XO第八十三頁，共一百一十三頁。Turner綜合癥vsKlinefelter綜合癥(克氏綜合癥)染色體異常遺傳病先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥第八十四頁，共一百一十三頁。分析XXY出現(xiàn)的原因：或2、形成卵細(xì)胞時，減Ⅰ后期，XX同源染色體未分離減Ⅱ后期，姐妹染色單體分開后進(jìn)入同一極1、形成精子時，減Ⅰ后期，XY同源染色體未分離⑴若父親色覺正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY的不色盲兒子，此染色體變異發(fā)生在什么中？⑵父親正常，母親色盲，生了一個性染色體為XXY并色盲的兒子，則此染色體的變異發(fā)生在什么中？精子產(chǎn)生過程中卵細(xì)胞產(chǎn)生過程中第八十五頁，共一百一十三頁。（2004北京）人類21三體綜合癥的成因是在生殖細(xì)胞形成的過程中，第21號染色體沒有分離。若女患者與正常人結(jié)婚后可以生育，其子女患該病的概率是 （）A、0B、1/4C、1/2D、1C（1999上海）在下列人類生殖細(xì)胞中，哪兩種生殖細(xì)胞的結(jié)合會產(chǎn)生先天愚型的男性患兒？（）①23A+X ②22A+X ③21A+Y ④22A+YA、①和③ B、②和③ C、①和④ D、②和④C第八十六頁，共一百一十三頁。達(dá)爾文30歲時與表姐埃瑪結(jié)婚，生了10個孩子，其中3個早年夭折，視為掌上明珠的大女兒安妮也只活到十歲。其余孩子活下來了，但都患有程度不同的精神病，以致三女兒一輩子未出嫁，二女兒埃蒂、大兒子威廉和四兒子倫拜德終生不育，五兒子霍勒斯依賴母親的照顧過著半病人的生活。既然近親繁殖可以培育出最好的馬和狗，難道這個原理就不適用于人類嗎？大自然討厭近親婚姻！3、遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防第八十七頁，共一百一十三頁。下列哪些是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×第八十八頁，共一百一十三頁。自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女第八十九頁，共一百一十三頁。自己兄弟姐妹父親母親祖父母外祖父母叔、伯、姑舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑孫子女或外孫子女叔伯姑曾孫子女或曾外孫子女舅姨的子女舅姨的孫子女或外孫子女舅姨的曾孫子女或曾外孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的孫子女或外孫子女子女孫子女或外孫子女第九十頁，共一百一十三頁。措施：產(chǎn)前診斷進(jìn)行遺傳咨詢第九十一頁，共一百一十三頁。醫(yī)生對咨詢對象進(jìn)行身體檢查，了解家庭病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷分析遺傳病的傳遞方式推算出后代的再發(fā)風(fēng)險率向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進(jìn)行產(chǎn)前診斷遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟第九十二頁，共一百一十三頁。產(chǎn)前診斷是在胎兒出生前，醫(yī)生用專門的檢測手段，如羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因診斷等手段，確定胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病?；蛟\斷采用DNA分子雜交原理，利用基因探針對某些遺傳病進(jìn)行檢測的方法。第九十三頁，共一百一十三頁。4、人類基因組計劃與人體健康目的：測定人類基因組的全部DNA序列,解讀其中包含的遺傳信息內(nèi)容：繪制人類遺傳信息的地圖第九十四頁，共一百一十三頁。人類基因組計劃的啟動美國政府決定于1990年正式啟動HGP，預(yù)計用15年時間，投入30億美元，完成HGP。2001年2月人類基因組工作草圖公開發(fā)表。截至2003年，人類基因組的測序任務(wù)已圓滿完成。第九十五頁，共一百一十三頁。請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病C.X顯

（4）軟骨發(fā)育不全D.X隱

（5）進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體病第九十六頁，共一百一十三頁。（1996上海）某男同學(xué)在體檢時被發(fā)現(xiàn)是紅綠色盲患者，醫(yī)生在詢問家屬病史時得悉該生的母親既是色盲又是血友病患者，而父親性狀正常，醫(yī)生在未對該生做任何檢查情況下就在體檢單上記錄了患有血友病。這是因為（）A、血友病為X染色體上的隱性基因控制B、血友病為X染色體上的顯性基因控制C、父親是血友病基因攜帶者D、血友病由常染色體上的顯性基因控制A第九十七頁，共一百一十三頁。（2005廣東）下表是四種人類遺傳病的親本組合及優(yōu)生指導(dǎo)，不正確的是（）遺傳病遺傳方式夫妻基因型優(yōu)生指導(dǎo)A抗維生素D佝僂病X染色體顯性遺傳XaXa×XAY選擇生男孩B紅綠色盲癥X染色體隱性遺傳XbXb×XBY選擇生女孩C白化病常染色體隱性遺傳病Aa×Aa選擇生女孩D并指癥常染色體顯性遺傳病Tt×tt產(chǎn)前基因診斷B第九十八頁，共一百一十三頁。三、能力培養(yǎng)1、遺傳病類型的判斷2、遺傳病致病基因來源的判斷3、遺傳病有關(guān)概率的計算4、優(yōu)生的措施5、綜合運用第九十九頁，共一百一十三頁。（1995上海）下圖是一個家庭中某種遺傳病的遺傳系譜，請分析回答：（1）此遺傳病的致病基因位于

染色體上，屬

性遺傳病?！?234567正常男性患病女性患病男性正常女性8910常隱1、遺傳病類型的判斷第一百頁，共一百一十三頁。2、遺傳病致病基因來源的判斷（1999廣東）血友病的遺傳屬于伴性遺傳。某男孩為血友病患者，但他的父母、祖父母、外祖父母都不是患者。血友病在該家族中傳遞的順序是（）A、外祖父→母親→男孩B、外祖母→母親→男孩C、祖父→父親→男孩D、祖母→父親→男孩B第一百零一頁，共一百一十三頁。2、遺傳病致病基因來源的判斷（2005上海）下圖為患紅綠色盲的某家庭系譜圖，該病為隱性伴性遺傳，其中7號的致病基因來自（）A、1號 B、2號 C、3號 D、4號正常男性患病女性患病男性正常女性1234567B第一百零二頁，共一百一十三頁。3、遺傳病有關(guān)概率的計算123465（1998上海）右圖是某遺傳病系譜圖。如果III-6與有病女性結(jié)婚，則生育有病男孩的概率是（）A、1/4 B、1/3C、1/8 D、1/6IIIIIID第一百零三頁，共一百一十三頁。4、優(yōu)生的措施（2005江蘇）近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（）A、近親容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B、近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C、部分遺傳病由隱性基因所控制D、部分遺傳病由顯性基因所控制C第一百零四頁，共一百一十三頁。（2004上海）下圖是具有兩種遺傳病的家庭系譜圖，設(shè)甲病顯性基因為A，隱性基因為a；乙病顯性基因為B，隱性基因為b。若Ⅱ-7為純合體，請據(jù)圖回答：12345610987ⅢⅡⅠ正常女性正常男性甲病女性甲病男性患兩種病女性乙病男性1、甲病是致病基因位于

染色體上的

性遺傳??；乙病是致病基因位于

染色體上的

性遺傳??；2、Ⅱ-5的基因型可能是

，Ⅲ-8的基因型是

；3、Ⅲ-10是純合體的概率是

；4、假設(shè)Ⅲ