第二十四講遺傳與健康

第二十四講遺傳與健康第一頁，共十四頁，2022年，8月28日第二十四講：遺傳和人類健康高三生物第一輪復(fù)習(xí)考綱要求考點(diǎn)梳理考點(diǎn)突破高三備課組（2011屆）第二頁，共十四頁，2022年，8月28日考綱要求高三生物第一輪復(fù)習(xí)人類遺傳病的類型（Ⅰ）遺傳咨詢與優(yōu)生（Ⅰ）人類基因組計(jì)劃及意義（Ⅰ）第三頁，共十四頁，2022年，8月28日考點(diǎn)梳理高三生物第一輪復(fù)習(xí)高三備課組（2011屆）一、單基因遺傳?。?）定義：由

基因異常引起的遺傳病。染色體上單個(gè)基因二、多基因遺傳?。?）按位置分為：

遺傳病和

遺傳病。（1）定義：涉及

和

的遺傳病

。（2）病例：

。性染色體許多個(gè)基因唇腭裂、精神分裂癥、高血壓病等常染色體許多種環(huán)境因素三、染色體異常?。?）定義：由

和

引發(fā)的遺傳病

。染色體的數(shù)目形態(tài)和結(jié)構(gòu)異常（2）病例：

。

21-三體綜合征、貓叫綜合征等第四頁，共十四頁，2022年，8月28日考點(diǎn)梳理高三生物第一輪復(fù)習(xí)高三備課組（2011屆）

五、優(yōu)生措施婚前檢查、

、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑和禁止

。適齡生育近親結(jié)婚六、基因組計(jì)劃意義追蹤

、估計(jì)遺傳風(fēng)險(xiǎn)、用于

、建立個(gè)人DNA檔案、用于

?；蛑委焹?yōu)生優(yōu)育疾病基因四、遺傳咨詢流程遺傳咨詢病情診斷染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析發(fā)病率計(jì)算系譜分析提出防治措施第五頁，共十四頁，2022年，8月28日考點(diǎn)突破遺傳咨詢和優(yōu)生人類遺傳病類型和分析高三生物第一輪復(fù)習(xí)人類基因組計(jì)劃第六頁，共十四頁，2022年，8月28日遺傳病

單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病由于生殖細(xì)胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)發(fā)生改變，從而使發(fā)育成的個(gè)體患病的疾病。基因水平細(xì)胞水平第七頁，共十四頁，2022年，8月28日類型概念類型特點(diǎn)實(shí)例單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病一對(duì)等位基因控制常顯常隱伴X顯伴X隱伴Y多對(duì)等位基因共同控制由染色體數(shù)目異常或結(jié)構(gòu)畸變引起常染色體性染色體①在同胞中發(fā)病率較高（家族聚集）②人群中發(fā)病率低①一定的家族聚集現(xiàn)象②由遺傳物質(zhì)控制，但易受環(huán)境影響③人群中發(fā)病率高①遺傳物質(zhì)改變大，導(dǎo)致多種綜合病征②幼體或胚胎死亡率高（見后表）唇裂無腦兒原發(fā)性高血壓青少年型糖尿病21三體綜合征性腺發(fā)育不良高三生物第一輪復(fù)習(xí)第八頁，共十四頁，2022年，8月28日單基因遺傳病類型特性實(shí)例常染色體顯性致病基因控制隱性致病基因控制性染色體X上顯性致病基因控制X上隱性致病基因控制Y上致病基因控制①男女發(fā)病概率相等②連續(xù)遺傳①男女發(fā)病概率相等②隔代或隔幾代遺傳①女性發(fā)病率大于男性②連續(xù)遺傳①男性發(fā)病率大于女性②隔代遺傳③交叉遺傳③交叉遺傳①只有男性患者②男性中連續(xù)遺傳并指多指軟骨發(fā)育不全白化病先天性聾啞苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病色盲血友病進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良外耳道多毛癥單基因遺傳病的遺傳系譜分析高三生物第一輪復(fù)習(xí)第九頁，共十四頁，2022年，8月28日單基因遺傳病的系譜分析判斷致病基因的顯隱性確定致病基因的位置分析親本的基因型計(jì)算后代的發(fā)病概率不能確定遺傳特點(diǎn)和子代發(fā)病率推測(cè)最可能的遺傳類型由子代患者確定親代不能確定分析親本可能的基因型及幾率由親代患者推測(cè)子代不能確定例題高三生物第一輪復(fù)習(xí)第十頁，共十四頁，2022年，8月28日1．圖為甲乙兩種遺傳病的系譜，甲（A、a），乙（B、b）。其中至少有一種為伴性遺傳病。

ⅠⅡⅢ25613948710兩病兼得甲病乙?。?）甲病的基因位于

染色體上，屬于

性基因控制。乙病的基因位于

染色體上，屬于

性基因控制。（2）寫出1和5的可能基因型：1

，

5

。（3）若Ⅲ8和Ⅲ10結(jié)婚，該孩子同時(shí)患兩種病的可能性為

，只得一種病的可能性為

。X隱常顯BBXaY或BbXaYBbXAXa1/81/2高三生物第一輪復(fù)習(xí)第十一頁，共十四頁，2022年，8月28日遺傳咨詢

對(duì)象基本程序①作出診斷；內(nèi)容遺傳病患者、遺傳性異常性狀表現(xiàn)者、家屬②估計(jì)再度發(fā)生的可能性；③解答有關(guān)病因、遺傳方式、表現(xiàn)程度、診治方法、預(yù)后情況及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)等問題。病情診斷系譜分析染色體/生化測(cè)定遺傳方式分析/發(fā)病率測(cè)算提出防治措施高三生物第一輪復(fù)習(xí)第十二頁，共十四頁，2022年，8月28日優(yōu)生措施絨毛細(xì)胞檢查B超檢查羊膜腔穿刺婚前檢查適齡生育遺傳咨詢產(chǎn)前診斷選擇性流產(chǎn)妊娠早期避免致畸劑禁止近親結(jié)婚胎心監(jiān)護(hù)高三生物第一輪復(fù)習(xí)第十三頁，共十四頁，2022年，8月28日人類基因組計(jì)劃（HGP）基因組就是一個(gè)物種中所有基因的整體組成。歷時(shí)：1990～2003；參與國：美、英