WS 322.2-2010胎兒常見染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)第2部分：胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

ICS11020

C59.

備案號29141—2010

:

中華人民共和國衛(wèi)生行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)

WS3222—2010

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胎兒常見染色體異常與開放性

神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

第2部分胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)

:

產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

Technicalstandardsofprenatalscreeninganddiagnosisfor

fetalcommonchromosomalabnormalitiesandopenneuraltubedefects

Part2Ctoeneticrenataldianosisforfetalchromosomalabnormalities

:ygpg

2010-06-08發(fā)布2010-12-31實(shí)施

中華人民共和國衛(wèi)生部發(fā)布

WS3222—2010

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前言

胎兒染色體異常與開放性神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)目前發(fā)布如下部分

WS322《》:

第部分中孕期母血清學(xué)產(chǎn)前篩查

———1:;

第部分胎兒常見染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

———2:。

本部分是的第部分

WS3222。

本部分附錄附錄是規(guī)范性附錄附錄附錄是資料性附錄

A、D,B、C。

本部分由衛(wèi)生部醫(yī)療服務(wù)標(biāo)準(zhǔn)專業(yè)委員會(huì)提出

。

本部分由中華人民共和國衛(wèi)生部批準(zhǔn)

。

本部分主要起草單位中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院四川大學(xué)

:、、

華西第二醫(yī)院云南省第一人民醫(yī)院

、。

本部分主要起草人邊旭明朱寶生劉俊濤王和呂時(shí)銘戚慶煒蔣宇林馬良坤夏家輝

:、、、、、、、、、

孫念怙

。

Ⅰ

WS3222—2010

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胎兒常見染色體異常與開放性

神經(jīng)管缺陷的產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

第2部分胎兒染色體異常的細(xì)胞遺傳學(xué)

:

產(chǎn)前診斷技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)

1范圍

的本部分規(guī)定了產(chǎn)前診斷的臨床工作實(shí)驗(yàn)室工作以及產(chǎn)前診斷病例的追蹤和隨訪的

WS322、

要求

。

本部分適用于已取得產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)資質(zhì)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)采用細(xì)胞遺傳學(xué)方法等國家認(rèn)可的

,

相關(guān)技術(shù)對孕婦實(shí)施胎兒染色體檢查從而對胎兒是否罹患目前細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)可診斷的染色體病作

,,

出產(chǎn)前診斷

。

2術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

21

.

細(xì)胞遺傳學(xué)產(chǎn)前診斷cytogeneticprenataldiagnosis

通過細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)對胎兒來源的細(xì)胞標(biāo)本進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)的分析檢查從而對其是否存

,,

在染色體異常做出診斷

。

22

.

核型分析karyotyping

一個(gè)體細(xì)胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型對中期細(xì)胞顯帶染色體標(biāo)本進(jìn)行

(karyotype)。

染色體計(jì)數(shù)和帶型模式分析稱為核型分析

,。

23

.

染色體計(jì)數(shù)chromosomecounts

在顯微鏡下計(jì)數(shù)一定數(shù)量的中期細(xì)胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目

。

24

.

分析細(xì)胞數(shù)analyzedcells

在鏡下或計(jì)算機(jī)處理圖像或根據(jù)照片對顯帶標(biāo)本中期細(xì)胞中每一條染色體的形態(tài)進(jìn)行分析的細(xì)

、、

胞數(shù)量

。

25

.

核型分析細(xì)胞數(shù)karyotypedcells

根據(jù)或規(guī)則對一個(gè)細(xì)胞的染色體照片或者計(jì)算機(jī)處理圖像進(jìn)行分組排

ISCN1995ISCN2005、

隊(duì)配對并進(jìn)行形態(tài)分析的細(xì)胞數(shù)量

、。

26

.

評估細(xì)胞數(shù)scoredcells

用于評估標(biāo)本中具有或缺少某一特殊細(xì)胞遺傳學(xué)特點(diǎn)而需要分析的細(xì)胞數(shù)量一般是由于患者有

。

某種臨床病史或在分析過程中發(fā)現(xiàn)有個(gè)異常細(xì)胞評估細(xì)胞數(shù)通常由實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人規(guī)定