WS 322.2-2010胎兒常見染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準第2部分：胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準

ICS11020

C59.

備案號29141—2010

:

中華人民共和國衛(wèi)生行業(yè)標準

WS3222—2010

.

胎兒常見染色體異常與開放性

神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準

第2部分胎兒染色體異常的細胞遺傳學

:

產前診斷技術標準

Technicalstandardsofprenatalscreeninganddiagnosisfor

fetalcommonchromosomalabnormalitiesandopenneuraltubedefects

Part2Ctoeneticrenataldianosisforfetalchromosomalabnormalities

:ygpg

2010-06-08發(fā)布2010-12-31實施

中華人民共和國衛(wèi)生部發(fā)布

WS3222—2010

.

前言

胎兒染色體異常與開放性神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準目前發(fā)布如下部分

WS322《》:

第部分中孕期母血清學產前篩查

———1:;

第部分胎兒常見染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準

———2:。

本部分是的第部分

WS3222。

本部分附錄附錄是規(guī)范性附錄附錄附錄是資料性附錄

A、D,B、C。

本部分由衛(wèi)生部醫(yī)療服務標準專業(yè)委員會提出

。

本部分由中華人民共和國衛(wèi)生部批準

。

本部分主要起草單位中國醫(yī)學科學院北京協(xié)和醫(yī)院浙江大學醫(yī)學院附屬婦產科醫(yī)院四川大學

:、、

華西第二醫(yī)院云南省第一人民醫(yī)院

、。

本部分主要起草人邊旭明朱寶生劉俊濤王和呂時銘戚慶煒蔣宇林馬良坤夏家輝

:、、、、、、、、、

孫念怙

。

Ⅰ

WS3222—2010

.

胎兒常見染色體異常與開放性

神經管缺陷的產前篩查與診斷技術標準

第2部分胎兒染色體異常的細胞遺傳學

:

產前診斷技術標準

1范圍

的本部分規(guī)定了產前診斷的臨床工作實驗室工作以及產前診斷病例的追蹤和隨訪的

WS322、

要求

。

本部分適用于已取得產前診斷技術服務資質的醫(yī)療保健機構采用細胞遺傳學方法等國家認可的

,

相關技術對孕婦實施胎兒染色體檢查從而對胎兒是否罹患目前細胞遺傳學技術可診斷的染色體病作

,,

出產前診斷

。

2術語和定義

下列術語和定義適用于本文件

。

21

.

細胞遺傳學產前診斷cytogeneticprenataldiagnosis

通過細胞遺傳學技術對胎兒來源的細胞標本進行染色體數(shù)目和結構的分析檢查從而對其是否存

,,

在染色體異常做出診斷

。

22

.

核型分析karyotyping

一個體細胞中特定數(shù)目和形態(tài)的染色體稱為核型對中期細胞顯帶染色體標本進行

(karyotype)。

染色體計數(shù)和帶型模式分析稱為核型分析

,。

23

.

染色體計數(shù)chromosomecounts

在顯微鏡下計數(shù)一定數(shù)量的中期細胞中具有著絲粒的染色體數(shù)目

。

24

.

分析細胞數(shù)analyzedcells

在鏡下或計算機處理圖像或根據照片對顯帶標本中期細胞中每一條染色體的形態(tài)進行分析的細

、、

胞數(shù)量

。

25

.

核型分析細胞數(shù)karyotypedcells

根據或規(guī)則對一個細胞的染色體照片或者計算機處理圖像進行分組排

ISCN1995ISCN2005、

隊配對并進行形態(tài)分析的細胞數(shù)量

、。

26

.

評估細胞數(shù)scoredcells

用于評估標本中具有或缺少某一特殊細胞遺傳學特點而需要分析的細胞數(shù)量一般是由于患者有

。

某種臨床病史或在分析過程中發(fā)現(xiàn)有個異常細胞評估細胞數(shù)通常由實驗室負責人規(guī)定