《人類遺傳病》參考

《人類遺傳病》參考22/6/2023考考你1.腹瀉2.感冒4.肝炎5.多指6.哮喘7.色盲8.白化病9.狂犬病10.艾滋病11.先天性聾啞√√√√√32/6/2023人類遺傳病welcometousethesePowerPointtemplates,NewContentdesign,10yearsexperience人類遺傳病是指由于遺傳物質(zhì)改變而引起的人類疾病。由于生殖細胞或受精卵里的遺傳物質(zhì)改變。42/6/2023先天性疾病出生前就已經(jīng)形成的疾病或畸形；可能由遺傳物質(zhì)改變引起，也可能由環(huán)境改變引起。如：孕婦因感染風(fēng)疹病毒而引起胎兒患先天性心臟病。遺傳病能在親子代之間遺傳的疾病，由遺傳物質(zhì)改變引起。Q：先天性疾病一定是遺傳病嗎？Q：遺傳病一定是先天性疾病嗎？有些遺傳病需個體發(fā)育到一定階段才表現(xiàn)出來NONO52/6/2023家族性疾病家族性疾病是指表現(xiàn)家族聚集傾向的ji病。遺傳病發(fā)病可表現(xiàn)為有家族聚集現(xiàn)象；某些散發(fā)疾病，雖然沒有家族史，也可能是遺傳病。Q：遺傳病一定有家族傾向嗎？Q：家族性疾病一定是遺傳病嗎？由于生活條件的相似，某些因素所引起的疾病也可表現(xiàn)為家族傾向。NONO62/6/2023多基因遺傳病(100多種)發(fā)病率比較圖單基因遺傳?。?500多種）染色體異常遺傳?。?00多種）72/6/2023受一對等位基因控制的遺傳病。已發(fā)現(xiàn)6500多種。1.單基因遺傳病如：多指、并指、軟骨發(fā)育不全、血友病、色盲、白化病、抗維生素D佝僂病、人類外耳道多毛癥等。82/6/2023并指、多指常顯92/6/2023

軟骨發(fā)育不全患者常顯102/6/2023白化病常隱112/6/2023苯丙酮尿癥常隱122/6/2023患者對磷、鈣的吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙。癥狀：Ｘ型或Ｏ型腿，骨骼發(fā)育畸形（如雞胸）生長緩慢等?？咕S生素D佝僂病X顯132/6/2023進行性肌營養(yǎng)不良X隱142/6/2023外耳道多毛癥Y染色體遺傳病152/6/2023單基因遺傳?、俪Ｈ旧w顯性遺傳?、鄢Ｈ旧w隱性遺傳?、莅閅染色體遺傳病小結(jié)（并指、多指、軟骨發(fā)育不全）②

X染色體顯性遺傳?。咕S生素D佝僂?。ū奖虬Y、白化病、先天性聾?。?/p>

X染色體隱性遺傳?。ㄟM行性肌營養(yǎng)不良、色盲、血友?。?外耳道多毛癥)162/6/2023受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病。2.多基因遺傳病如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病、唇裂、無腦兒、早衰、精神分裂癥等。特點：家族聚集現(xiàn)象；受環(huán)境影響大；群體發(fā)病率高等。172/6/2023唇裂182/6/2023無腦兒192/6/2023早衰202/6/2023由染色體異常引起的遺傳病。3.染色體異常遺傳病染色體變異結(jié)構(gòu)變異數(shù)目變異貓叫綜合征常染色體數(shù)目增減性染色體數(shù)目增減21三體綜合征Turner癥Klinefelter癥212/6/2023貓叫綜合征主要癥狀:病兒哭聲很像貓叫,兩眼距離較遠,耳位低下,生長發(fā)育遲緩,嚴(yán)重智障人的第5號染色體部分缺失引起222/6/202321三體綜合征21三體綜合癥(又叫先天愚型)“天才”音樂指揮家舟舟232/6/2023性腺發(fā)育不良性腺發(fā)育不良（女性）先天性睪丸發(fā)育不全癥（女性）性腺發(fā)良不良癥242/6/2023請大家指出下列遺傳病各屬于何種類型？

（1）苯丙酮尿癥A.常顯

（2）21三體綜合征B.常隱

（3）抗維生素D佝僂病顯

（4）軟骨發(fā)育不全隱

（5）進行性肌營養(yǎng)不良E.多基因遺傳病

（6）青少年型糖尿病F.常染色體異常病

（7）性腺發(fā)育不良G.性染色體異常病考考你！252/6/2023小結(jié)：一、單基因遺傳病X隱：紅綠色盲、血友病、進行性肌營養(yǎng)不良X顯：抗維生素D佝僂病常隱：白化病、先天性聾啞、苯丙酮尿癥常顯：多指病、并指病、軟骨發(fā)育不全二、多基因遺傳病唇裂、無腦兒、原發(fā)性高血壓和青少年型糖尿病等三、染色體異常遺傳病貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。262/6/2023討論：遺傳病對人類的危害危害個人健康貽害子孫后代為家庭和社會帶來嚴(yán)重的經(jīng)濟負擔(dān)和精神負擔(dān)。272/6/2023遺傳病的監(jiān)測和預(yù)防

——優(yōu)生---讓每一個家庭生育出健康的孩子282/6/2023和誰生？生之前干什么？能不能生？什么時候生？292/6/20231、和誰生？

——禁止近親結(jié)婚

我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡單有效的方法。302/6/2023祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親312/6/2023達爾文表姐艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折甜蜜的愛情苦澀的果322/6/2023英國維多利亞女王家族332/6/2023英國維多利亞女王血友病遺傳譜系342/6/2023美國著名遺傳學(xué)家摩爾根，他與表妹瑪麗結(jié)婚后，兩個女兒都是“莫名其妙的癡呆”，從而過早地離開了人間。他們唯一的男孩也有明顯的智力殘疾。摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚?！?52/6/2023木石前盟與金玉良緣你的建議？362/6/2023④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率一個患抗維生素D性佝僂?。╔顯性遺傳）的男子與正常女子結(jié)婚，為預(yù)防生下患病的孩子進行了遺傳咨詢，你認為最有道理的是（）

A不要生育B妊娠期多吃含鈣食品

C只生男孩D只生女孩C

2、能不能生？

——遺傳咨詢（主要手段）372/6/2023母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時候生？

——提倡“適齡生育”382/6/20234、生產(chǎn)之前做什么？

——產(chǎn)前診斷能診斷的疾?。喝旧w疾病先