帕金森疊加綜合征

中樞組讀片

80025193女55歲2003年診斷帕金森，近些年無法自主行走，平衡感差case帕金森疊加綜合征是指具有典型的帕金森病癥狀和體征又伴有其它神經(jīng)系統(tǒng)損害的體征如植物神經(jīng)、小腦、動眼神經(jīng)或皮質(zhì)功能的障礙的一組臨床綜合征群。包括皮層基底節(jié)變性,老年性癡呆病,彌漫性路易體病,多系統(tǒng)萎縮綜合征(橄欖橋小腦萎縮(OPCA)、Shy-Drager綜合征(SDS)和紋狀體黑質(zhì)變性(SND)),進(jìn)行性核上性眼肌麻痹,進(jìn)行性蒼白球萎縮,關(guān)島帕金森-癡呆-肌萎縮側(cè)索硬化綜合征等。1999年美國密執(zhí)根大學(xué)Gilman等提出了ＭＳＡ的四組臨床特征和診斷標(biāo)準(zhǔn)：臨床特征：(1)自主神經(jīng)衰竭和(或)排尿功能障礙；(2)帕金森綜合征；(3)小腦性共濟(jì)失調(diào)；(4)皮層脊髓功能障礙。診斷標(biāo)準(zhǔn)：（1）可能ＭＳＡ：第一個臨床特征加上兩個其他特征（2）很可能ＭＳＡ：第一個臨床特征加上對多巴胺反應(yīng)不佳的帕金森綜合征或小腦性共濟(jì)失調(diào)（3）確定診斷ＭＳＡ：神經(jīng)病理檢查證實橄欖橋腦小腦萎縮

（Olivopontocerebellaratrophy）

概述橄欖橋腦小腦萎縮(OPCA)是在中年或老年早期發(fā)病,病理學(xué)中以小腦皮質(zhì)、橄欖核、橋腦、小腦中腳的部分變性的一組疾病。1891年首先由Menzel報道一組家族性O(shè)PCA病例,1900年Dejerine-Thomas報道了類似Menzel的散發(fā)病例,并首次提出OPCA的命名。OPCA多為常染色體顯性遺傳,少數(shù)為隱性遺傳。OPCA病因病因不清1、異常的遺傳基因2、神經(jīng)遞質(zhì)失調(diào)：小腦皮層天門冬氨酸減少(橄欖和小腦纖維興奮性遞質(zhì))，牛磺酸增多(抑制性遞質(zhì))3、病毒感染：小腦皮質(zhì)中發(fā)現(xiàn)病毒殼核4、酶的代謝異常：丙酮酸脫氫酶、谷氨酸脫氫酶缺陷5、外傷、感染、環(huán)境因素、食物因素等對疾病的發(fā)生發(fā)展有一定影響OPCA的病理

病理改變?yōu)樗枨世w維脫失和神經(jīng)元變性、萎縮及反應(yīng)性膠質(zhì)增生，少突膠質(zhì)細(xì)胞內(nèi)包涵體，主要累及橄欖核、橋腦、小腦體部與皮層，逐漸累及錐體系、腦干、視神經(jīng)核及大腦皮層OPCA的臨床表現(xiàn)臨床癥狀臨床上主要表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)構(gòu)音障礙常見。不自主運(yùn)動常見，通常出現(xiàn)在疾病晚期。智能障礙可以出現(xiàn)在任何時期，但特別多見于疾病后期，多為遺傳型（22.2%）。括約肌功能障礙不少見，多變現(xiàn)尿失禁，尿儲留少見。錐體束征，大部分患者僅只表現(xiàn)腱反射亢進(jìn)。OPCA的分型5型Dejerine-Thomas型（SOPCA）（散發(fā)型）Menzel型（FOPCA）（遺傳型）視網(wǎng)膜變性型（ＳＣＡ７）癡呆型肌萎縮型OPCA的診斷遺傳型有家族史，符合常染色體顯性遺傳青中年發(fā)病，以小腦性共濟(jì)失調(diào)為主，呈慢性進(jìn)行性發(fā)展病理上小腦橋腦橄欖體萎縮，大腦皮層與深部核團(tuán)變性，脊髓后索及側(cè)索變性散發(fā)型無家族史，散發(fā)中年發(fā)病，以小腦性共濟(jì)失調(diào)為主病理上小腦橋腦橄欖體萎縮，往往無脊髓受累OPCA檢查手段的評價頭CT

CT僅能提供軸位圖像，由于后顱凹骨性的偽影較多及亨氏暗區(qū)的存在，均不同程度地影響了幕下結(jié)構(gòu)的顯示，降低了CT對OPCA的診斷價值。OPCA檢查手段的評價頭MRI

MRI由于能多參數(shù)、多方位成像,無電離輻射,無骨性偽影,可提供比CT更多的信息,對幕下結(jié)構(gòu)顯示尤佳,已成為臨床診斷OPCA的首選檢查手段。MRI對ＯＰＣＡ的診斷確切,尤以矢狀位Ｔ1ＷＩ顯示腦干及小腦萎縮最佳,測量腦干及小腦、周圍腦池各徑線間距使指標(biāo)量化。橫軸位像上,橋腦部位出現(xiàn)“

+”Ｔ2高信號是ＯＰＣＡ患者特征性表現(xiàn)之一,應(yīng)引起重視。OPCA的MRI表現(xiàn)

不同程度的橋腦、延髓變細(xì)萎縮,嚴(yán)重者腦干前部弧行隆起消失；小腦體積變小,小腦溝、裂增寬、加深，嚴(yán)重者呈“枯樹枝”狀；橋前池、橋小腦角池及小腦延髓池增大，四腦室也擴(kuò)大；部分病例尚可見幕上的額頂葉萎縮，外側(cè)裂及側(cè)腦室增寬。SND的MRI表現(xiàn)除了非特異性的小腦、腦干輕度萎縮外，改變多集中在中腦、基底節(jié)區(qū)。表現(xiàn)為豆?fàn)詈宋s，黑質(zhì)與紅核間正常存在的高信號減低，早期表現(xiàn)為殼核背外側(cè)信號降低，晚期整個殼核信號都明顯降低，低于蒼白球的信號，這是與順磁物質(zhì)鐵元素過度沉積有關(guān)。此外，一些學(xué)者發(fā)現(xiàn)患者殼核外側(cè)緣還會出現(xiàn)線樣高信號，這種表現(xiàn)被稱為殼核外側(cè)緣縫隙樣高信號。SDS的MRI表現(xiàn)缺乏特異性，表現(xiàn)為腦干、小腦、大腦半球萎縮，腦室系統(tǒng)擴(kuò)大，但在早期這些改變相對于OPCA患者要輕得多；患者也會出現(xiàn)豆?fàn)詈宋s及信號改變，也