標(biāo)準(zhǔn)解讀

《GB/T 35890-2018 高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范》是由中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)發(fā)布的一項(xiàng)國家標(biāo)準(zhǔn)，主要針對(duì)高通量測(cè)序技術(shù)產(chǎn)生的大量生物信息數(shù)據(jù)如何進(jìn)行有效管理和存儲(chǔ)提出了一系列規(guī)定。該標(biāo)準(zhǔn)適用于基于DNA或RNA的高通量測(cè)序數(shù)據(jù)分析、處理以及交換過程中的數(shù)據(jù)格式要求。

標(biāo)準(zhǔn)首先明確了適用范圍，指出其適用于所有使用高通量測(cè)序技術(shù)的研究領(lǐng)域，包括但不限于醫(yī)學(xué)研究、農(nóng)業(yè)科學(xué)、環(huán)境監(jiān)測(cè)等。接著定義了一些關(guān)鍵術(shù)語，如“讀段”、“質(zhì)控標(biāo)簽”等，為后續(xù)內(nèi)容的理解奠定基礎(chǔ)。

在數(shù)據(jù)表示方面，《GB/T 35890-2018》詳細(xì)描述了FASTQ文件格式作為推薦使用的標(biāo)準(zhǔn)格式之一，用于存儲(chǔ)原始測(cè)序數(shù)據(jù)及其質(zhì)量評(píng)分。此外，還介紹了SAM/BAM格式用于比對(duì)結(jié)果的數(shù)據(jù)存儲(chǔ)，并且討論了VCF格式對(duì)于變異檢測(cè)結(jié)果的重要性。每種格式的具體結(jié)構(gòu)、字段含義及編碼方式都被逐一說明，確保了不同平臺(tái)間數(shù)據(jù)的一致性和可互操作性。

為了保證數(shù)據(jù)的質(zhì)量與完整性，《GB/T 35890-2018》還提出了關(guān)于元數(shù)據(jù)記錄的要求，建議包含實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)、樣本信息、儀器型號(hào)、軟件版本等多個(gè)方面的詳細(xì)描述。這樣不僅有助于后續(xù)分析時(shí)能夠準(zhǔn)確理解數(shù)據(jù)來源，也有利于長(zhǎng)期保存和重復(fù)利用這些寶貴的信息資源。


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....

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  • 正在執(zhí)行有效
  • 2018-02-06 頒布
  • 2018-09-01 實(shí)施
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文檔簡(jiǎn)介

ICS07080

A40.

中華人民共和國國家標(biāo)準(zhǔn)

GB/T35890—2018

高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

Technicalspecificationofhighthroughputsequencingdataformat

2018-02-06發(fā)布2018-09-01實(shí)施

中華人民共和國國家質(zhì)量監(jiān)督檢驗(yàn)檢疫總局發(fā)布

中國國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會(huì)

GB/T35890—2018

前言

本標(biāo)準(zhǔn)按照給出的規(guī)則起草

GB/T1.1—2009。

本標(biāo)準(zhǔn)由全國生化檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(huì)提出并歸口

(SAC/TC387)。

本標(biāo)準(zhǔn)起草單位深圳華大基因研究院中國計(jì)量科學(xué)研究院

:、。

本標(biāo)準(zhǔn)主要起草人梁鑫明劉心蔣慧杜佳婷謝強(qiáng)李倩一李岱怡王晶

:、、、、、、、。

Ⅰ

GB/T35890—2018

高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式規(guī)范

1范圍

本標(biāo)準(zhǔn)規(guī)定了高通量測(cè)序數(shù)據(jù)的序列格式包括序列描述格式規(guī)范和高通量測(cè)序數(shù)據(jù)整體格式

,

規(guī)范

。

本標(biāo)準(zhǔn)適用于規(guī)范生物體高通量測(cè)序數(shù)據(jù)序列格式

DNA。

2規(guī)范性引用文件

下列文件對(duì)于本文件的應(yīng)用是必不可少的凡是注日期的引用文件僅注日期的版本適用于本文

。,

件凡是不注日期的引用文件其最新版本包括所有的修改單適用于本文件

。,()。

高通量基因測(cè)序技術(shù)規(guī)程

GB/T30989

信息技術(shù)信息交換七位編碼字集

ISO/IEC646ISO(Informationtechnology—ISO7-bitcoded

charactersetforinformationinterchange)

3術(shù)語和定義

下列術(shù)語和定義適用于本文件

。

31

.

高通量測(cè)序high-throughputsequencing

以一次并行幾十萬到幾百萬條核酸分子序列測(cè)定和一般讀長(zhǎng)較短等為標(biāo)志適用于的測(cè)序

,DNA

技術(shù)

。

注改寫定義

:GB/T30989—2014,3.1.9。

32

.

測(cè)序片段reads

高通量測(cè)序平臺(tái)產(chǎn)生的含有堿基序列和質(zhì)量值的序列片段

。

33

.

雙末端測(cè)序paired-endsequencing

對(duì)模板鏈和互補(bǔ)鏈分別測(cè)序并得到兩條鏈成對(duì)測(cè)序片段的測(cè)序技術(shù)

DNA,。

34

.

插入片段長(zhǎng)度insertsize

雙末端測(cè)序中從模板鏈測(cè)序的測(cè)序片段左端到互補(bǔ)鏈測(cè)序的測(cè)序片段右端的距離

,。

35

.

測(cè)序片段識(shí)別碼readsidentifier

用以識(shí)別一段測(cè)序片段的具有唯一性的字符串

。

36

.

堿基序列basesequence

測(cè)序片段中記錄堿基排列的字符串堿基序列中的每個(gè)堿基應(yīng)使用大寫字母和或

,(A、T、C、GN)

小寫字母和其中字母和表示腺嘌呤字母和表示胸腺嘧啶字母和表示胞

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