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第三節(jié)伴性遺傳楊秀江性別女(♀)男(♂)表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲基因型XBXBXBXbXbXbXBYXbY人群中與紅綠色盲癥有關(guān)的個(gè)體的表現(xiàn)型和基因型(2)每個(gè)個(gè)體可能的基因型?女性XX
男性XY紅綠色盲基因是隨著X染色體向后代傳遞的基因位于性染色體上,其遺傳方式總與性別相聯(lián)系的現(xiàn)象叫伴性遺傳。一、伴性遺傳色盲癥不能分辨各種顏色或某兩種顏色的遺傳性色覺障礙癥,最常見的是紅綠色盲。色盲者又叫做道爾頓癥。道爾頓發(fā)現(xiàn)色盲的小故事道爾頓在圣誕節(jié)前夕買了一件禮物----一雙“棕灰色”的襪子,送給媽媽。媽媽卻說(shuō):你買的這雙櫻桃紅色的襪子,我怎么穿呢?道爾頓發(fā)現(xiàn),只有弟弟與自己看法相同,其他人全說(shuō)襪子是櫻桃紅色的。道爾頓經(jīng)過分析和比較發(fā)現(xiàn),原來(lái)自己和弟弟都是色盲,為此他寫了篇論文《論色盲》,成了第一個(gè)發(fā)現(xiàn)色盲癥的人,也是第一個(gè)被發(fā)現(xiàn)的色盲癥患者。后人為紀(jì)念他,又把色盲癥又叫道爾頓癥。人類紅綠色盲癥
紅綠色盲檢查圖在醫(yī)院體檢時(shí),醫(yī)生有時(shí)讓我們看一種彩色圖譜,請(qǐng)看一看下面的圖譜,這其中究竟畫了些什么?據(jù)統(tǒng)計(jì),我國(guó)男性紅綠色盲的發(fā)病率為7%,女性紅綠色盲的發(fā)病率為0.5%??咕S生素D佝僂病則女患多于男患。猜測(cè):以上病癥的發(fā)病為什么跟性別有關(guān)聯(lián)?
2、假設(shè)紅綠色盲基因在常染色體上,那么它在遺傳上會(huì)有什么表現(xiàn)?紅綠色盲癥的家系圖:正常女性正常男性女性患者男性患者假如你是研究者,會(huì)如何分析該家系圖?1、紅綠色盲基因是顯性基因,還是隱性基因?你是怎么判斷的?
3、若紅綠色盲基因在性染色體上,那么應(yīng)該位于X染色體上還是Y染色體上?X性染色體上隱性遺傳病一.紅綠色盲(伴X隱性遺傳病
)紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,即:Xb
紅綠色盲基因的等位基因(正?;駼),也位于X染色體上,即:XBY染色體由于過于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因,XBBbYXb動(dòng)動(dòng)筆:人正常色覺與紅綠色盲的基因型和表現(xiàn)型的情況有哪些?女性男性基因型表現(xiàn)型正常正常(攜帶者)色盲正常色盲XBXBXBXbXbXbXBYXbY女性攜帶者與正常男性結(jié)婚后的遺傳現(xiàn)象XBXbXBY女性攜帶者男性正常XBXbXBY親代子代XBXBXBXbXBYXbY1:1:1:1女性正常女性攜帶者男性正常男性色盲配子
2、通常為交叉遺傳(隔代遺傳)
XbYXBXbXbY伴性遺傳的特點(diǎn):1、患者男性多于女性XbYXbYXBXbIIIIII1212341234色盲遺傳家系圖56男性色盲基因只能傳給女兒并通過女兒傳給他的外孫(不是從男性傳遞到男性)。這種傳遞特點(diǎn),在遺傳學(xué)上叫做交叉遺傳。色盲典型遺傳過程是:外公->女兒->外孫。
XbXb
XbYXbY女性色盲,她的父親和兒子都色盲
3、母患子必患,女患父必患總結(jié)伴X隱性遺傳病的特點(diǎn):1.患者男性多于女性
2.通常為交叉遺傳(隔代遺傳)
(色盲典型遺傳過程是:外公->女兒->外孫)
3.女性色盲,她的父親和兒子都色盲
(母患子必患,女患父必患)
一個(gè)男孩患紅綠色盲,但其父母、祖父母和外祖父母視覺都正常。推斷其色盲基因來(lái)自()A、祖父B、外祖母C、外祖父D、祖母B小檢測(cè):男性正常女性正常男性患者女性患者判斷下列遺傳系譜有可能是紅綠色盲的是AB
ABCD男性正常女性正常二、伴X顯性遺傳
抗維生素D佝僂病
患者由于對(duì)磷、鈣吸收不良而導(dǎo)致骨發(fā)育障礙?;颊叱31憩F(xiàn)為X型(O型)腿、骨骼發(fā)育畸形(如雞胸)、生長(zhǎng)緩慢等癥狀。抗維生素D佝僂?。喊閄顯性遺傳(D)
表現(xiàn)型基因型女男性別XDXDXDXdXdXdXDYXdY患病正?;疾。òl(fā)病輕)患病正常男性患者與正常女性結(jié)婚,后代發(fā)病情況?歸納遺傳特點(diǎn)抗維生素D佝僂病的遺傳分析1、女患多于男患;2、大多具有世代連續(xù)性(代代有患者);3、父患女必患、子患母必患;4、患者的雙親中必有一個(gè)是患者
患者全部是男性;致病基因“父?jìng)髯?、子傳孫、傳男不傳女”。三、伴Y遺傳病(如外耳道多毛癥)
四、研究伴性遺傳的意義1、遺傳咨詢,指導(dǎo)人類的優(yōu)生優(yōu)育,提高人口素質(zhì)。2、指導(dǎo)生產(chǎn)實(shí)踐活動(dòng)。遺傳咨詢有一對(duì)新婚夫婦,女方是色盲患者,男方正常,如果你是醫(yī)生,當(dāng)他們就如何優(yōu)生向你進(jìn)行遺傳咨詢時(shí),你建議他們生男孩還是生女孩?生產(chǎn)實(shí)踐中的應(yīng)用:蘆花雞性別的判定蘆花雞羽毛上黑白相間的橫斑條紋(蘆花)是由Z染色體上顯性基因B控制的。蘆花雌雞與非蘆花雄雞交配ZbWzBzbzbw♂
♀蘆花雞非蘆花雞配子子代♂
♀zbzbzBwX親代ZB從早期的雛雞就可根據(jù)羽毛的特征區(qū)分雌性和雄性1、概念
2、色盲癥的發(fā)現(xiàn)
3、紅綠色盲及其特點(diǎn)
(1)癥狀;(2)基因特點(diǎn):紅綠色盲是位于X染色體上的隱性基因(b)控制的,Y染色體由于過于短小,缺少與X染色體同源區(qū)段而沒有這種基因(3)傳特遞點(diǎn):隨X染色體向后代傳遞(4)基因型和表現(xiàn)型
(5)遺傳舉例(6)交叉遺傳:像紅色盲這種遺傳病,男性患者致病基因只能從他的母親那里傳來(lái),以后也只能傳給他的女兒,這種傳遞方式叫交叉遺傳。4、其它類型的伴性遺傳伴性遺傳小結(jié)III3的基因型是_____,他的致病基因來(lái)自于I中_____個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是雜合體的概率是________。(3)IV1是色盲攜帶者的概率是__。IIIIIIIV1234121231XbY1XBXbXBXB或XBXb1/2例題:下圖是某家系紅綠色盲遺傳圖解。請(qǐng)據(jù)圖回答。1/4男性正常女性正常男性色盲女性色盲顯性隱性性染色體常染色體X性染色體Y性染色體有五種遺傳病:常顯、常隱、伴X顯、伴X隱、伴Y1.首先確定顯隱性:(1)無(wú)中生有為隱性(2)有中生無(wú)為顯性2.再確定致病基因的位置:(1)伴Y遺傳:“父?jìng)髯樱觽鲗O,子子孫孫無(wú)窮盡”即患者全為男性,且“父→子→孫”。六、人類遺傳病的解題規(guī)律隱性遺傳看女病,
父子無(wú)病非伴性
(2)常染色體隱性遺傳:無(wú)中生有為隱性,生女患病為常隱。(3)伴X隱性遺傳:母患子必患,女患父必患。顯性遺傳看男病,母女無(wú)病非伴性
(4)常染色體顯性遺傳:有中生無(wú)為顯性,生女正常為常顯。
(5)伴X顯性遺傳:父患女必患,子患母必患。3.不確定的類型:(1)代代連續(xù)為顯性,不連續(xù)、隔代為隱性。(2)無(wú)性別差異、男女患者各半,為常染色體遺傳病。(3)有性別差異,男性患者多于女性為伴X隱性,女多于男則為伴X顯性??谠E:
無(wú)中生有為隱性
有中生無(wú)為顯性
隱性遺傳看女病
父子無(wú)病非伴性
顯性遺傳看男病
母女無(wú)病非伴性III3的基因型是_____,他的致病基因來(lái)自于I中_____個(gè)體,該個(gè)體的基因型是__________.(2)III2的可能基因型是______________,她是雜合體的概率是________。(3)IV1是色盲攜帶者的概率是__。1XbY1XBXbXBXB或XBX
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