肝豆狀核變性的診斷指標

肝豆狀核變性的診斷指標評價和治療2021/4/261實驗室檢查血清銅藍蛋白正常值：男性2.4092＋0.3864mol/L(1.6667～3.3637mol/L),女性2.3713+0.2727mol/L(1.9698～2.644mol/L)25～40mg/dl（中山醫(yī)科大學(xué)）2021/4/262引起血清銅藍蛋白降低的疾?。?/p>

Wilson病Menkes卷發(fā)綜合征產(chǎn)生低蛋白血癥的各種疾病2021/4/263血清銅氧化酶測定正常值兒童男0.21-0.76OD，女0.30-0.75OD;成人男0.26-0.59OD,女0.255-0.647OD.我院現(xiàn)在使用國際單位表示204～280Iu/L2021/4/264HLD血清銅氧化酶的測定結(jié)果HLD銅氧化酶值為0.070_+0.049OD,較正常對照組約低10倍。我科HLD患者測定6～93Iu/L2021/4/265血清銅測定正常值12.88-16.34mol/L（楊任民：81.85-104.22g/dl)

兒童5.0-10mol/L(30-190g/dl)成人男11－22mol/L(70-140g/dl)女12.6-24.3mol/L(80-155g/dl)2021/4/26624小時尿銅測定正常值9.8～37.6g/24hHLD組2oo～400g/24h尿銅增高的疾病：HLD、膽汁性肝硬變、嚴重蛋白尿的腎病綜合征、急性銅中毒、金屬絡(luò)合劑的應(yīng)用。2021/4/267腦脊液銅測定正常值1.694～1.766mol/L（10.76～11.22g/dl）肝豆狀核變性患者4.66～6.48mol/L（29.61～41.18g/dl）2021/4/268電生理檢查腦電圖檢查：異常率61。3%，腦誘發(fā)電位檢查：BAEP:異常率高83～95%，可作為確定病情嚴重程度的參考指標之一、為判斷治療效果提供客觀依據(jù)。SEP:異常率17～100%，VEP:異常率17～75%，2021/4/269放射學(xué)檢查骨關(guān)節(jié)X線檢查：

骨質(zhì)疏松、骨質(zhì)軟化、骨退行性變、病理性骨折、骨骼畸形。2021/4/26109、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:31:04PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一個人炫耀什么，說明他內(nèi)心缺少什么。。二月232023/2/32023/2/32023/2/32/3/202316、業(yè)余生活要有意義，不要越軌。2023/2/32023/2/303February202317、一個人即使已登上頂峰，也仍要自強不息。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/3頭顱CT檢查腦室、腦池及腦溝擴大腦實質(zhì)密度改變低密度改變：以豆狀核最多見、其次為丘腦、尾狀核頭、小腦齒狀核、中腦,少數(shù)可有大腦皮質(zhì)及皮質(zhì)下白質(zhì)散在低密度。高密度改變：少數(shù)在上述部位出現(xiàn)高密度改變。2021/4/2612頭顱MRI檢查以灰質(zhì)損害常見、雙側(cè)對稱，損害部位基本同頭顱CT,中腦橋腦的病變檢出率高于頭顱CT。白質(zhì)損害通常不對稱，主要為額葉、顳葉、枕葉及頂葉，多灶性。T1加權(quán)低信號，T2加權(quán)高信號，

MRI還可清楚顯示大腦皮質(zhì)和白質(zhì)的萎縮，還可顯示腦的局灶性萎縮。

顱腦MRI的異常率65.2～88.8％。

2021/4/2613基因診斷

WD的遺傳方式：AR發(fā)病率：1/2萬～1/20萬基因定位：13q14.3,稱ATP7B基因，有21個外顯子，20個內(nèi)含子，其蛋白產(chǎn)物為銅轉(zhuǎn)運ATP酶。

2021/4/2614基因診斷篩查WD家系中的三種狀況，是預(yù)防和治療的關(guān)鍵癥狀前病人：及早治療雜合子：阻止雜合子間的婚配，防止隱性致病雜合子出生正常個體：2021/4/2615基因診斷ATP7B基因突變的篩選結(jié)果已發(fā)現(xiàn)98種突變類型（1998年）白種人突變熱點：14號（28％）18號（10％）中國人：8號（28.8％）12號（18.1％）16號（9.8％～40.9％）2021/4/2616基因診斷基因突變檢測的意義：探討發(fā)病機制研究基因診斷方法尋找基因治療途徑2021/4/2617診斷指標的評價角膜K-F環(huán)是最重要的臨床表現(xiàn)和特征性診斷依據(jù)之一銅生化異常是確診HLD的重要依據(jù)，

血清銅藍蛋白降低是最具診斷意義的檢驗手段、24h尿銅排出增高有助于進一步確診，但二者并非是確診HLD的唯一生化指標。最重要的是早期診斷，包括癥狀前診斷，對患者同胞常規(guī)進行K-F環(huán)和血清銅藍蛋白檢查有助于檢出癥狀前患者。

2021/4/2618診斷指標的評價

肝活檢，測定肝銅水平可作為最后確診手段。頭顱CT和MRI的改變均非特異性，但陽性率較高，可幫助診斷并更深刻了解HLD腦部病變的程度及癥狀的多樣性。對HLD患者同胞的基因分析為檢出癥狀前患者和雜合子提供最具價值的幫助，也是產(chǎn)前診斷的重要檢測手段幫助避免雜合子間的婚配和減少HLD患者的出生、優(yōu)生優(yōu)育有重要意義。

2021/4/2619HLD治療一、金屬絡(luò)合劑1、D－青霉胺（PCA）劑量：成人250mg/d～1000-2000mg/d兒童20MG～30MG/KG/D用法：飯前0.5h,飯后2h2、二巰基丁二酸（DSMA）、二巰基丁二酸鈉（Na-DMS）2021/4/2620HLD治療對癥治療震顫：安坦左旋多巴舞蹈?。悍哙ご纪葱詮娭卑l(fā)作：卡馬西平保肝：肝太樂、維生素C精神癥狀：抗精神病藥物治療2021/4/2621HLD治療限制銅的攝入低銅飲食抑制銅的吸收硫酸鋅100mg～300mgtid葡萄糖酸鋅560mgtid手術(shù)治療脾功能亢進：脾切除肝移植2021/4/2622癥狀前WD病人的治療低銅飲食硫酸鋅治療2021/4/2623謝謝2021/4/26249、人的價值，在招收誘惑的一瞬間被決定。2023/2/32023/2/3Friday,February3,202310、低頭要有勇氣，抬頭要有低氣。2023/2/32023/2/32023/2/32/3/20234:31:04PM11、人總是珍惜為得到。2023/2/32023/2/32023/2/3Feb-2303-Feb-2312、人亂于心，不寬余請。2023/2/32023/2/32023/2/3Friday,February3,202313、生氣是拿別人做錯的事來懲罰自己。2023/2/32023/2/32023/2/32023/2/32/3/202314、抱最大的希望，作最大的努力。03二月20232023/2/32023/2/32023/2/315、一