5.3人類(lèi)遺傳病 知識(shí)20212022學(xué)年高一下學(xué)期生物人教版必修2（共25）

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第三節(jié)：人類(lèi)遺傳病

學(xué)習(xí)目標(biāo)：1、舉例說(shuō)出人類(lèi)遺傳病的主要類(lèi)型，掌握人類(lèi)

常見(jiàn)遺傳病的特征。

2、展開(kāi)及組織好人類(lèi)遺傳病的調(diào)查。

3、探討遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防，關(guān)愛(ài)遺傳病患者。

問(wèn)題探討：教材P92

科學(xué)家在人和小鼠體內(nèi)都發(fā)現(xiàn)了一種與肥胖相關(guān)的基因ob,該基因表述的蛋白質(zhì)被稱(chēng)為瘦素。研究還發(fā)現(xiàn),如果向ob基因突變(該基因無(wú)法表述)的肥胖小鼠注射瘦素,則小鼠食量減少、體重下降。

肥胖癥ob肥胖小鼠與正常小鼠

討論1.人體和小鼠的胖瘦只是由基因決定的嗎

2.有人認(rèn)為“人類(lèi)所有的疾病都是基因病”,你能說(shuō)出這種提法的依據(jù)嗎你同意這種觀點(diǎn)嗎

人和小鼠的胖瘦是由多種原因造成的。有的肥胖病可能是由遺傳物質(zhì)決定的,有的可能是后天營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩造成的,但大多數(shù)情況下,肥胖是遺傳物質(zhì)和營(yíng)養(yǎng)過(guò)剩共同作用的結(jié)果。

這種提法依據(jù)的可能是基因決定生物體的性狀這一觀點(diǎn),因?yàn)槿梭w患病也是人體所表現(xiàn)出來(lái)的性狀。一般來(lái)說(shuō),性狀是基因和環(huán)境共同作用的結(jié)果,因此,這種觀點(diǎn)過(guò)于絕對(duì)化。人類(lèi)的疾病有的是遺傳病,如白化病、紅綠色盲等,是由基因引起的疾病;有的與基因無(wú)關(guān),如由病毒引起的感冒、由大腸桿菌引起的腹瀉等,就不是基因病。

一、人類(lèi)常見(jiàn)遺傳病的類(lèi)型

1、人類(lèi)遺傳?。和ǔＪ侵赣蛇z傳物質(zhì)改變而引起的人類(lèi)疾病。主要可以分為三大類(lèi)：

人類(lèi)遺傳病

①單基因遺傳病

②多基因遺傳病

③染色體異常遺傳病

基因病

①單基因遺傳?。?/p>

概念：?jiǎn)位蜻z傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病。

實(shí)例：?jiǎn)位蜻z傳病可能由（常）顯性致病基因所引起,如多指并指、軟骨發(fā)育不全等;也可能由隱性致病基因所引起,如鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥等。

單基因遺傳病

常染色體顯性遺傳病

常染色體隱性遺傳病

伴X染色體顯性遺傳病

伴X染色體隱性遺傳病

伴Y染色體遺傳病

細(xì)胞質(zhì)遺傳病

并指

多指

白化病

②多基因遺傳病

概念：是指受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病。

實(shí)例：多基因遺傳病主要包括一些先天性發(fā)育異常和一些常見(jiàn)病,如原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病、無(wú)腦兒和兔唇等。

特點(diǎn)：

1、多對(duì)等位基因和環(huán)境影響

2、表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象

3、群體中發(fā)病率高，一般遵循孟德?tīng)栠z傳定律

兔唇

無(wú)腦兒

③染色體異常遺傳病

概念：染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病(簡(jiǎn)稱(chēng)染色體病)。

實(shí)例：唐氏綜合征又稱(chēng)21三體綜合征,是一種常見(jiàn)的染色體病，患者進(jìn)行染色體檢查,可以看到患者比正常人多了條21號(hào)染色體。貓叫綜合征和性腺發(fā)育不良等。

智力低下、眼距增寬、鼻子塌陷、舌頭外吐。

2、先天性、后天性、家族性遺傳病

病因：

病因：

病因：

3、遺傳病與先天性疾病的關(guān)系

先天性、后天性、家族性、與遺傳病的比較

1、先天性疾病不一定是遺傳病(大多數(shù)是);

2、家族性疾病不一定是遺傳病

3、遺傳病不一定是先天性疾病(如:禿頂)

二、調(diào)查人群中的遺傳病

任務(wù)：1、確定要調(diào)查的人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型

2、制作調(diào)查表

3、確定人員分工

病名性別發(fā)病總數(shù)調(diào)查總?cè)藬?shù)發(fā)病率

紅綠色盲男

女

提示：1.可以小組為單位開(kāi)展調(diào)查工作,也可小組成員分工進(jìn)行調(diào)查。

2.每個(gè)小組可調(diào)查周?chē)煜さ?~10個(gè)家庭(或家系)中遺傳病的情況。

3.調(diào)查時(shí),最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病,如紅綠色盲、白化病高度近視(600度以上)等。

4.為保證調(diào)查的群體足夠大,應(yīng)將小組調(diào)查的數(shù)據(jù)在班級(jí)和年級(jí)中匯總,這項(xiàng)工作可由教師統(tǒng)一安排。

5.根據(jù)全年級(jí)匯總的數(shù)據(jù),可按下面的公式計(jì)算每一種遺傳病的發(fā)病率：

某種遺傳病的發(fā)病率=

某種遺傳病的患者數(shù)

某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)

×100%

三、遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

①遺傳咨詢(xún)

②產(chǎn)前診斷

③禁止近親結(jié)婚

④進(jìn)行婚前體檢

⑤提倡適齡生育

1、遺傳病的預(yù)防：遺傳咨詢(xún)

遺傳咨詢(xún)的內(nèi)容和步驟

2、遺傳病的檢測(cè)：產(chǎn)前診斷：羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)等。

（1）基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過(guò)人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

提問(wèn)1:人體的哪些組織可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)

基因檢測(cè)是指通過(guò)檢測(cè)人體細(xì)胞中的DNA序列,以了解人體的基因狀況。人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等,都可以用來(lái)進(jìn)行基因檢測(cè)。

提問(wèn)2:基因檢測(cè)有什么應(yīng)用

提問(wèn)3:基因檢測(cè)的結(jié)果,除醫(yī)生和家人外,其他人有權(quán)知道嗎

提問(wèn)4:兩位戀人即將結(jié)婚,其中一方要求另一方出示基因檢測(cè)報(bào)告,想了解對(duì)方的基因狀況,判斷對(duì)方是否有遺傳病或其他疾病的致病基因。你認(rèn)為這樣做合適嗎

①基因檢測(cè)可以精確地診斷病因,從而幫助醫(yī)生對(duì)癥下藥。

②通過(guò)分析個(gè)體的基因狀況,結(jié)合疾病基因組學(xué),可以預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn),從而幫助個(gè)體通過(guò)改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣,規(guī)避或延緩疾病的發(fā)生

③檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因,能夠預(yù)測(cè)后代患這種疾病的概率。

其他人無(wú)權(quán)知道本人基因檢測(cè)的結(jié)果。

不合適

3、禁止近親結(jié)婚

祖父母

外祖父母

叔伯姑的

曾孫子女

叔伯姑的

孫子女

叔伯姑的子女

叔、伯、姑

孫子女

子女

自己

兄弟姐妹

的孫子女

兄弟姐妹

的子女

兄弟姐妹

父、母

舅姨的

曾孫子女

舅姨的孫子女

舅姨的子女

舅、姨

旁系血親

旁系血親

旁系血親

直系血親

直系：從自己算起，向上推三代和向下推三代

旁系：與祖父母或外祖父母同源而生

什么是近親結(jié)婚，有什么危害？

科學(xué)推算,每個(gè)人都帶有5~6個(gè)不同的隱性致病基因。在隨機(jī)結(jié)婚的情況下,雙雙帶有相同的致病基因的概率很小，但是在近親結(jié)婚時(shí),雙方從同一個(gè)祖先那里得到同種致病基因的可能性就大大增加。禁止近親結(jié)婚是預(yù)防隱性遺傳性疾病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。

最佳生育年齡

女方：24~29歲

男方：25~35歲

4、提倡適齡生育

過(guò)早生育會(huì)增加難產(chǎn)率及產(chǎn)后抑郁癥的發(fā)生率，

過(guò)晚生育，生育能力下降，胎兒畸形率及妊娠并發(fā)癥增多。

人類(lèi)遺傳病的類(lèi)型：1.單基因遺傳病:受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,如白化病、色盲等。

2.多基因遺傳病:受兩對(duì)或兩對(duì)以上等位基因控制的遺傳病,如原發(fā)性高血壓、冠心病等。

3染色體異常遺傳病:由染色體異常引起的遺傳病,如貓叫綜合征、唐氏綜合征等

遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防1.遺傳咨詢(xún)的步驟:

(1)對(duì)咨詢(xún)對(duì)象進(jìn)行身體檢查,了解家族病史;

(2)分析遺傳病的傳遞方式;

(3)推算出后代的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)率;

(4)向咨詢(xún)對(duì)象提出防治對(duì)策和建議。

2產(chǎn)前診斷:羊水檢查、B超檢查、孕婦血細(xì)胞檢查以及基因檢測(cè)。

課堂小結(jié)

1.人類(lèi)的許多疾病與基因有關(guān),判斷下列相關(guān)表述是否正確。

(1)先天性疾病都是遺傳病。

(2)單基因遺傳病都是由隱性致病基因引起的

(3)通過(guò)遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷和基因檢測(cè),可以完全避免遺傳病的發(fā)生。

2.預(yù)防和減少出生缺陷,是提高出生人口素質(zhì)、推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)的重要舉措。下列有關(guān)預(yù)防和減少出生缺陷的表述,正確的是（