2023屆 二輪復(fù)習(xí) 伴性遺傳與人類遺傳病 學(xué)案

考點(diǎn)三伴性遺傳與人類遺傳病1．分析性染色體不同區(qū)段遺傳規(guī)律(1)X、Y染色體的來源及傳遞規(guī)律①男性(XY)：X只能傳給女兒，Y則傳給兒子。②女性(XX)：其中一條X來自母親，另一條X來自父親。向下一代傳遞時(shí)，任何一條既可傳給女兒，又可傳給兒子。(2)僅在X染色體上基因的遺傳特點(diǎn)①伴X染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率女性高于男性；b．世代遺傳；c．男患者的母親和女兒一定患?、诎閄染色體隱性遺傳病的特點(diǎn)a.發(fā)病率男性高于女性；b．隔代交叉遺傳；c．女患者的父親和兒子一定患病(3)X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳特點(diǎn)①涉及同源區(qū)段的基因型：女性為XAXA、XAXa、XaXa，男性為XAYA、XAYa、XaYA、XaYa(基因用A、a表示)。②遺傳性狀與性別的關(guān)系如下：♀XaXa×XaYA♂↓♂XaYA♀XaXa(♂全為顯性、♀全為隱性)♀XAXa×XaYa♂↓♀XAXa、XaXa♂XaYa、XAYa(♀、♂中顯隱性均為1∶1)2.遺傳系譜圖題目一般解題思路1．(2020·江蘇，21改編)家族性高膽固醇血癥(FH)是一種遺傳病，純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000。如圖是某FH家系的系譜圖，下列敘述不正確的是()A．FH為常染色體顯性遺傳病B．FH患者雙親中至少有一人為FH患者C．雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約為1/500D．Ⅲ6的患病基因由父母雙方共同提供答案D解析由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的女兒Ⅲ8可知，該遺傳病為常染色體顯性遺傳病，A正確；顯性遺傳病世代連續(xù)遺傳，即患者的顯性致病基因來自父母一方或雙方，因此患者雙親中至少有一人為FH患者，B正確；假設(shè)FH遺傳病的相關(guān)基因?yàn)锳、a，由純合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率約1/1000000可知，在人群中AA的基因型頻率約為1/1000000，由遺傳平衡公式可知，A的基因頻率約為eq\r(1/1000000)＝1/1000，a的基因頻率約為999/1000，雜合子患者在人群中出現(xiàn)的頻率為2×1/1000×999/1000≈1/500，C正確；由患病的Ⅱ7和Ⅱ8生育了正常的Ⅲ8(aa)可知，Ⅱ7和Ⅱ8的基因型均為Aa，因此Ⅲ6的基因型可能是AA，也可能是Aa，其患病基因可能由父母雙方共同提供，也可能來自其中一方，D錯(cuò)誤。2．(2021·江蘇，24)以下兩對(duì)基因與果蠅眼色有關(guān)。眼色色素產(chǎn)生必需有顯性基因A，aa時(shí)眼色白色；B存在時(shí)眼色為紫色，bb時(shí)眼色為紅色。2個(gè)純系果蠅雜交結(jié)果如下圖，請(qǐng)據(jù)圖回答下列問題。(1)果蠅是遺傳學(xué)研究的經(jīng)典實(shí)驗(yàn)材料，摩爾根等利用一個(gè)特殊眼色基因突變體開展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數(shù)分裂中的分配行為聯(lián)系起來，證明了__________________。(2)A基因位于______染色體上，B基因位于______染色體上。若要進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)推論，可在2個(gè)純系中選用表型為______________________的果蠅個(gè)體進(jìn)行雜交。(3)上圖F1中紫眼雌果蠅的基因型為__________，F(xiàn)2中紫眼雌果蠅的基因型有______種。(4)若親代雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)偶爾發(fā)生X染色體不分離而產(chǎn)生異常卵，這種不分離可能發(fā)生的時(shí)期有____________________________，該異常卵與正常精子受精后，可能產(chǎn)生的合子主要類型有________________________________________________________________。(5)若F2中果蠅單對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一對(duì)果蠅的雜交后代雌雄比例為2∶1，由此推測(cè)該對(duì)果蠅的______性個(gè)體可能攜帶隱性致死基因；若繼續(xù)對(duì)其后代進(jìn)行雜交，后代雌雄比為__________時(shí)，可進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)假設(shè)。答案(1)基因位于染色體上(2)常X紅眼雌性和白眼雄性(3)AaXBXb4(4)減數(shù)分裂Ⅰ后期或減數(shù)分裂Ⅱ后期AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO(5)雌4∶3解析(1)摩爾根等利用一個(gè)特殊眼色基因突變體開展研究，把基因傳遞模式與染色體在減數(shù)分裂中的分配行為聯(lián)系起來，利用假說演繹法，證明了基因位于染色體上。(2)據(jù)題意可知，A基因位于常染色體上，B基因位于X染色體上。若要進(jìn)一步驗(yàn)證這個(gè)推論，可在2個(gè)純系中選用紅眼雌果蠅(AAXbXb)和白眼雄果蠅(aaXBY)雜交，子代為AaXBXb(紫眼雌性)、AaXbY(紅眼雄性)，即可證明。(3)據(jù)題意可知，F(xiàn)1中紫眼雌果蠅的基因型為AaXBXb，F(xiàn)1中紫眼雄果蠅的基因型為AaXBY，雜交后，F(xiàn)2中紫眼雌果蠅的基因型為A－XBX－，有2×2＝4(種)。(4)P純系白眼雌為aaXBXB，若親代雌果蠅在減數(shù)分裂時(shí)偶爾發(fā)生X染色體不分離而產(chǎn)生異常卵，這種不分離可能發(fā)生在減數(shù)分裂Ⅰ后期(同源染色體未分離)或減數(shù)分裂Ⅱ后期(姐妹染色單體未分離)，產(chǎn)生的異常卵細(xì)胞基因型為aXBXB或a。P紅眼雄(AAXbY)產(chǎn)生的精子為AXb和AY，該異常卵與正常精子受精后，可能產(chǎn)生的合子主要類型有AaXBXBXb、AaXbO、AaXBXBY、AaYO。(5)若F2中果蠅單對(duì)雜交實(shí)驗(yàn)中出現(xiàn)了一對(duì)果蠅的雜交后代雌雄比例為2∶1，說明雄性個(gè)體有一半致死，雌性正常，致死效應(yīng)與性別有關(guān)聯(lián)，則可推測(cè)是該對(duì)果蠅的雌性個(gè)體可能攜帶隱性致死基因，則該F2親本為XBXb和XBY雜交，F(xiàn)3為：雌性1/2XBXB、1/2XBXb，雄性為XBY、XbY(致死)。若假設(shè)成立，繼續(xù)對(duì)其后代進(jìn)行雜交，后代為3XBXB、1XBXb、3XBY、1XbY(致死)，雌雄比為4∶3。3．(2018·江蘇，33)以下兩對(duì)基因與雞羽毛的顏色有關(guān)：蘆花羽基因B對(duì)全色羽基因b為顯性，位于Z染色體上，而W染色體上無相應(yīng)的等位基因；常染色體上基因T的存在是B或b表現(xiàn)的前提，tt時(shí)為白色羽。各種羽色表型見下圖。請(qǐng)回答下列問題：(1)雞的性別決定方式是______型。(2)雜交組合TtZbZb×ttZBW子代中蘆花羽雄雞所占比例為______，用該蘆花羽雄雞與ttZBW雜交，預(yù)期子代中蘆花羽雌雞所占比例為______。(3)一只蘆花羽雄雞與ttZbW雜交，子代表型及其比例為蘆花羽∶全色羽＝1∶1，則該雄雞基因型為__________。(4)一只蘆花羽雄雞與一只全色羽雌雞交配，子代中出現(xiàn)了2只蘆花羽、3只全色羽和3只白色羽雞，兩個(gè)親本的基因型為______________________，其子代中蘆花羽雌雞所占比例理論上為________________________________________________________________________。(5)雛雞通常難以直接區(qū)分雌雄，蘆花羽雞的雛雞具有明顯的羽色特征(絨羽上有黃色頭斑)。如采用純種親本雜交，以期通過絨羽來區(qū)分雛雞的雌雄，則親本雜交組合有(寫出基因型)______________________________________。答案(1)ZW(2)1/41/8(3)TTZBZb(4)TtZBZb×TtZbW3/16(5)TTZbZb×TTZBW；TTZbZb×ttZBW；ttZbZb×TTZBW解析(1)雞的性別決定方式是ZW型，雌雞的性染色體組成為ZW，雄雞的性染色體組成為ZZ。(2)根據(jù)題意分析，TtZbZb與ttZBW雜交，后代蘆花羽雄雞(TtZBZb)所占比例為1/2×1/2＝1/4；用該蘆花羽雄雞(TtZBZb)與ttZBW雜交，子代中蘆花羽雌雞(TtZBW)所占比例為1/2×1/4＝1/8。(3)蘆花羽雄雞的基因型為T_ZBZ－，與ttZbW雜交，子代中蘆花羽(T_ZB_)∶全色羽(T_Zb_)＝1∶1，說明該雄雞基因型為TTZBZb。(4)一只蘆花羽雄雞(T_ZBZ－)與一只全色羽雌雞(T_ZbW)交配，子代中出現(xiàn)了白色羽雞，說明兩個(gè)親本都含有t，后代出現(xiàn)了3只全色羽，說明父本含有b基因，因此兩個(gè)親本的基因型為TtZBZb、TtZbW，則子代中蘆花羽雌雞(T_ZBW)所占比例為3/4×1/4＝3/16。(5)利用純合親本雜交，TTZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；TTZbZb×ttZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽；ttZbZb×TTZBW，后代雌雞全部是全色羽，雄雞全部是蘆花羽。思維延伸——判斷正誤(1)一對(duì)表型正常的夫妻，夫妻雙方的父親都是紅綠色盲。這對(duì)夫妻如果生育后代，則理論上女兒正常，兒子中患紅綠色盲的概率為1/2(2018·海南，16節(jié)選)(√)(2)甲、乙、丙、丁4個(gè)系譜圖依次反映了a、b、c、d四種遺傳病的發(fā)病情況，若不考慮基因突變和染色體變異，那么，根據(jù)系譜圖判斷，可排除由X染色體上隱性基因決定的遺傳病是丁(2017·海南，22節(jié)選)(√)(3)果蠅的紅眼基因(R)對(duì)白眼基因(r)為顯性，位于X染色體上；長(zhǎng)翅基因(B)對(duì)殘翅基因(b)為顯性，位于常染色體上?，F(xiàn)有一只紅眼長(zhǎng)翅果蠅與一只白眼長(zhǎng)翅果蠅交配，F(xiàn)1雄蠅中有1/8為白眼殘翅，則親本雌蠅的基因型是BbXRXr(2017·全國(guó)Ⅰ，6節(jié)選)(√)(4)果蠅的某對(duì)相對(duì)性狀由等位基因G、g控制，且G對(duì)g完全顯性。受精卵中不存在G、g中的某個(gè)特定基因時(shí)會(huì)致死。用一對(duì)表型不同的果蠅進(jìn)行交配，得到的子一代果蠅中雌∶雄＝2∶1，且雌蠅有兩種表型。據(jù)此可推測(cè)這對(duì)等位基因位于X染色體上，G基因純合時(shí)致死(經(jīng)典高考題)(√)(5)已知雞的羽毛性狀蘆花和非蘆花受1對(duì)等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進(jìn)行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。則反交子代蘆花雞相互交配，所產(chǎn)雌雞均為蘆花雞(2022·全國(guó)乙·6)(×)題組一辨析伴性遺傳規(guī)律1．(2022·江蘇連云港三模)兩個(gè)純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，與野生型眼色差異很大，受兩對(duì)基因控制?？蒲腥藛T進(jìn)行了如下雜交實(shí)驗(yàn)，下列相關(guān)敘述錯(cuò)誤的是()項(xiàng)目親本F1F2雜交1A♂×B♀201♀野生型，199♂野生型151♀野生型，49♀猩紅眼，74♂野生型，126♂猩紅眼雜交2A♀×B♂198♂猩紅眼，200♀野生型？A.控制果蠅眼色的兩對(duì)基因遵循自由組合定律B．野生型果蠅至少有兩個(gè)控制眼色的顯性基因C．雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占2/3D．雜交2的F2中猩紅眼占5/8，其中雌性個(gè)體占1/2答案C解析兩個(gè)純合品系果蠅A和B都是猩紅眼，根據(jù)表格數(shù)據(jù)，用A和B進(jìn)行了正反交實(shí)驗(yàn)，發(fā)現(xiàn)正反交結(jié)果不一致，說明與性別有關(guān)系，且雜交1的F1均為野生型，可以推測(cè)野生型為顯性性狀，由于受兩對(duì)基因控制，假設(shè)由A/a和B/b控制，根據(jù)雜交1的F1交配結(jié)果F2中，雌性中野生型∶猩紅眼≈3∶1，雄性中野生型∶猩紅眼≈3∶5，可以推測(cè)同時(shí)含有A和B基因是野生型，其余是猩紅眼。因此雜交1的親本基因型是aaXBXB和AAXbY，F(xiàn)1是AaXBXb、AaXBY，均為野生型，符合題意。雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F(xiàn)1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，符合題意。根據(jù)以上分析可知，一對(duì)等位基因位于常染色體上，另一對(duì)等位基因位于X染色體上，因此這兩對(duì)基因符合基因的自由組合定律；同時(shí)含A和B基因才表現(xiàn)為野生型；雜交1的F1是AaXBXb、AaXBY，那么F2野生型雌果蠅基因型及比例是AAXBXB∶AAXBXb∶AaXBXB∶AaXBXb＝1∶1∶2∶2，因此雜交1的F2野生型雌果蠅中雜合子占5/6；雜交2的親本是AAXbXb和aaXBY，F(xiàn)1是AaXBXb(野生型)、AaXbY(猩紅眼)，則F2的野生型A_XB_等于3/4×1/2＝3/8，那么猩紅眼就等于1－3/8＝5/8。F2中猩紅眼有AAXbY∶AaXbY∶aaXBY∶aaXbY∶AAXbXb∶AaXbXb∶aaXBXb∶aaXbXb＝1∶2∶1∶1∶1∶2∶1∶1，其中有一半是雌性。2．(2022·江蘇模擬預(yù)測(cè))家蠶的性別決定類型為ZW型，其體色有黃體和透明體(A/a)，蠶絲顏色有彩色和白色(B/b)，且兩對(duì)基因均不位于W染色體，現(xiàn)讓一黃體蠶絲彩色雌蠶與一純合透明體蠶絲白色雄蠶雜交，F(xiàn)1為黃體蠶絲白色和透明體蠶絲白色個(gè)體，讓黃體蠶絲白色個(gè)體與透明體蠶絲白色個(gè)體雜交，F(xiàn)2中黃體蠶絲白色(♂)∶透明體蠶絲白色(♂)∶黃體蠶絲彩色(♀)∶透明體蠶絲白色(♀)＝1∶1∶1∶1，不考慮突變和互換。下列相關(guān)敘述正確的是()A．黃體對(duì)透明體為顯性，且A/a基因位于常染色體上B．若只考慮蠶絲顏色，則親本中雄蠶的基因型為BB或ZBZBC．若讓F2個(gè)體自由交配，則子代會(huì)出現(xiàn)黃體∶透明體＝9∶7D．讓F2中的黃體雌蠶與透明體雄蠶雜交，子代均為蠶絲白色答案D解析黃體蠶絲白色個(gè)體與透明體蠶絲白色個(gè)體雜交，F(xiàn)2出現(xiàn)4種表型，若A/a基因位于常染色體上，考慮性別，子代應(yīng)出現(xiàn)8種表型，因此A/a基因位于Z染色體上，A錯(cuò)誤；若只考慮蠶絲顏色，F(xiàn)2中白色∶彩色＝3∶1，白色對(duì)彩色為顯性，而雌、雄個(gè)體在蠶絲顏色上個(gè)體比例不同，其中雄蠶只有白色，說明控制蠶絲顏色的基因位于性染色體(Z染色體)上，親本中雄蠶的基因型為ZBZB，B錯(cuò)誤；只考慮體色，F(xiàn)2個(gè)體基因型為1/4ZAZa、1/4ZaZa、1/4ZAW、1/4ZaW，雄配子種類及比例為1/4ZA、3/4Za，雌配子比例為1/4ZA、1/4Za、1/2W，雌雄配子隨機(jī)結(jié)合，透明體比例為eq\f(3,4)×eq\f(1,4)＋eq\f(3,4)×eq\f(1,2)＝eq\f(9,16)，黃體∶透明體＝7∶9，C錯(cuò)誤；F2中的黃體雌蠶蠶絲顏色是彩色，基因型為ZbW，透明體雄蠶的蠶絲顏色為白色，基因型為ZBZB，兩者雜交之后，子代均為蠶絲白色，D正確。題組二遺傳系譜圖中的相關(guān)推斷與計(jì)算3．如圖遺傳系譜圖中有甲(基因?yàn)锳、a)、乙(基因?yàn)锽、b)兩種遺傳病，其中一種為紅綠色盲遺傳病，另一種遺傳病在人群中的發(fā)病率為eq\f(1,10000)。下列敘述錯(cuò)誤的是()A．甲病為常染色體隱性遺傳病，乙病為紅綠色盲B．Ⅱ6的基因型為AaXBXb，Ⅱ7的基因型為AaXbYC．Ⅱ5和Ⅱ6個(gè)體再生一孩子患甲病的概率為eq\f(1,303)D．Ⅰ3個(gè)體可能同時(shí)攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因答案C解析分析遺傳系譜圖：Ⅱ5和Ⅱ6都正常，但他們有一個(gè)患甲病的女兒，即“無中生有為隱性，隱性遺傳看女病，女病男正非伴性”，說明甲病為常染色體隱性遺傳病；又甲、乙病其中一種為紅綠色盲遺傳病，則乙病為紅綠色盲，是伴X染色體隱性遺傳病，A正確；根據(jù)Ⅲ10(aa)和Ⅰ1(XbY)可知，Ⅱ6的基因型為AaXBXb；根據(jù)Ⅲ12(aa)可知，Ⅱ7的基因型為AaXbY，B正確；只考慮甲病，Ⅱ5和Ⅱ6個(gè)體的基因型均為Aa，他們?cè)偕缓⒆踊技撞〉母怕蕿閑q\f(1,4)，C錯(cuò)誤；根據(jù)Ⅲ12(aaXbY)可知，Ⅱ8個(gè)體同時(shí)攜帶兩種病的致病基因，由此可推知Ⅰ3個(gè)體也可能同時(shí)攜帶甲、乙兩種遺傳病的致病基因，D正確。4．研究表明，正常女性細(xì)胞核內(nèi)兩條X染色體中的一條會(huì)隨機(jī)失活，濃縮形成染色較深的巴氏小體。腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良(ALD)是伴X染色體