遺傳學(xué)第4章Mendel定律及其擴(kuò)展

遺傳學(xué)第4章

Mendel

定律及其擴(kuò)展第2章

Mendel定律及其擴(kuò)展遺傳的分離和自由組合定律遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)和分析Mendel定律的擴(kuò)展第2章

Mendel定律及其擴(kuò)展遺傳的分離和自由組合定律Mendel

試驗(yàn)幾個(gè)基本概念性狀：生物體所表現(xiàn)的形態(tài)特征和生理特征的總稱單位性狀：被區(qū)分開的每一個(gè)具體性狀相對(duì)性狀：同一單位性狀在不同個(gè)體間所表現(xiàn)出來(lái)的相對(duì)差異幾個(gè)基本概念基因：具有特定核苷酸順序的（主要是DNA）片段，是儲(chǔ)存遺傳信息的功能單位等位基因：在同源染色體上占據(jù)相同座位的控制同一單位性狀的基因，也可理解為由突變所造成的一個(gè)基因的兩種不同形式座位：基因在染色體上的位置幾個(gè)基本概念基因型：個(gè)體或細(xì)胞的特定基因的組成表現(xiàn)型：生物體某特定基因所表現(xiàn)的性狀（可以觀察到的各種形體特征、基因的化學(xué)產(chǎn)物、各種行為特征等）純合體：基因座上有兩個(gè)相同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱為純合體雜合體：基因座上有兩個(gè)不同的等位基因，就這個(gè)基因座而言，這種個(gè)體或細(xì)胞稱為雜合體幾個(gè)基本概念顯性性狀與隱性性狀：具有一對(duì)相對(duì)性狀的兩親本雜交，得到雜交一代（F1），F(xiàn)1所表現(xiàn)出的其中一個(gè)親本的性狀為顯性性狀。未表現(xiàn)出的另一親本的性狀為隱性性狀一對(duì)遺傳因子的雜交試驗(yàn)P

黃色子粒（♀）×綠色子粒（♂）F1

黃色子粒

F2

黃色子粒

綠色子粒試驗(yàn)數(shù)據(jù)

6022

2001比例

3.01∶1

豌豆子葉顏色的遺傳一對(duì)遺傳因子的雜交試驗(yàn)性狀親本類型F1F2F2分離比種子形狀圓形×皺縮全部圓形5474圓形，1850皺縮2.96∶1子葉顏色黃色×綠色全部黃色6022黃色，2001綠色3.01∶1種皮顏色褐色×白色全部褐色705褐色，224白色3.15∶1豆莢形狀飽滿×縊縮全部飽滿882飽滿，299縊縮2.95∶1未熟豆莢色綠色×黃色全部綠色428綠色，152黃色2.82∶1花著生部位腋生×頂生全部腋生651腋生，207頂生3.14∶1植株高度高莖×矮莖全部高莖787高莖，277矮莖2.84∶1一對(duì)遺傳因子的雜交試驗(yàn)孟德爾從7對(duì)相對(duì)性狀的雜交結(jié)果，看到了兩個(gè)共同特點(diǎn)F1的性狀表現(xiàn)一致F2顯性性狀和隱性性狀同時(shí)表現(xiàn)，這種現(xiàn)象叫做性狀分離，并且在F2群體中顯性個(gè)體與隱性個(gè)體的分離比例大致總是

3∶1YYyyYyYyYYYyyyyY親代配子F1F2YYyy××yY黃色綠色黃色黃色黃

:

綠3∶1遺傳因子分離假說(shuō)的內(nèi)容遺傳性狀由遺傳因子決定遺傳因子在體細(xì)胞內(nèi)成對(duì)存在在形成配子時(shí)，每對(duì)遺傳因子均等地分配到配子中，每個(gè)配子（花粉或卵細(xì)胞）中只含有成對(duì)遺傳因子中的一個(gè)配子成活率相同，配子結(jié)合機(jī)會(huì)相等遺傳因子在受精過(guò)程中能保持其獨(dú)立性YyYyyyyYyyy黃粒雜種綠粒純種黃粒綠粒1∶1孟德爾一對(duì)因子的測(cè)交試驗(yàn)被檢測(cè)的個(gè)體與基因型為隱性純合的個(gè)體進(jìn)行雜交為測(cè)交測(cè)交的結(jié)果直接反映出被檢測(cè)個(gè)體所產(chǎn)生配子的類型和數(shù)目，從測(cè)交子代的表型可以直接判斷雜合體的基因組成孟德爾一對(duì)因子雜種的自交試驗(yàn)

豌豆F2表現(xiàn)顯性性狀的個(gè)體分別自交后的F3表現(xiàn)型種類及比例性狀在F3表現(xiàn)顯性∶隱性=3∶1的株系數(shù)在F3完全表現(xiàn)顯性性狀的株系數(shù)參與自交的F2株系總數(shù)種子形狀372（1.93）193（1）565子葉顏色353（2.13）166（1）519種皮顏色64（1.80）36（1）100豆莢形狀71（2.45）29（1）100未熟豆莢色60（1.50）40（1）100花著生部位67（2.03）33（1）100植株高度72（2.57）28（1）100孟德爾一對(duì)因子雜種的花粉鑒定法玉米、水稻、小麥等

P

糯性×非糯

wxwx

WxWx

↓F1

Wxwx

↓觀察花粉顏色紅棕色（wx）∶藍(lán)黑色（Wx）

1∶1一對(duì)等位基因雜交可能的組合和分離比雜交編號(hào)交配預(yù)期F1比率基因型表型1BB×bb全部為Bb全部為B2Bb×Bb1BB∶2Bb∶1bb3B∶1b3BB×BB全部為BB全部為B4bb×bb全部為bb全部為b5Bb×BB1BB∶1Bb全部為B6Bb×bb1Bb∶1bb1B∶1b

P

黃色、圓?！?/p>

綠色、皺粒

F1

黃色、圓粒

F2

黃色、圓粒黃色、皺粒綠色、圓粒綠色、皺粒實(shí)得種子粒數(shù)

31510110832

理論比例

9∶3∶3∶1雙因子的雜交試驗(yàn)自由組合定律自由組合定律的實(shí)質(zhì)：減數(shù)分裂形成配子時(shí)，由于同源染色體聯(lián)會(huì)和分離，導(dǎo)致等位基因分離，非連鎖基因自由組合1/2R→1/4YR1/2配子帶有Y1/2r→1/4Yr1/2R→1/4yR1/2配子帶有y1/2r→1/4yr自由組合定律♂♀YRYryRyrYRYYRRYYRrYyRRYyRrYrYYRrYYrrYyRrYyrryRYyRRYyRryyRRyyRryrYyRrYyrryyRryyrr親代P

YYRR黃圓×yyrr

綠皺配子

YR

yrF1

YyRr

黃圓自交F2總計(jì):9/16黃圓（Y-R-）:3/16黃皺（Y-rr）:3/16綠圓（yyR-）:1/16綠皺（yyrr）豌豆黃色、圓?！辆G色、皺粒的F1和雙隱性親本測(cè)交的結(jié)果F1

黃、圓YyRr

×

綠、皺yyrr配子YRYryRyryr理論期望的測(cè)交后代基因型

YyRrYyrr

yyRr

yyrr表現(xiàn)型種類黃、圓黃、皺綠、圓綠、皺表現(xiàn)型比例1111孟德爾的實(shí)際測(cè)交結(jié)果F1為母本31272626F1為父本24222526兩對(duì)基因雜交子二代基因型分離數(shù)據(jù)（自交驗(yàn)證法）F2種子表型F2植株數(shù)目比例F3種子表型種類從F3種子看F2基因型黃、圓381/16全部黃、圓YYRR黃、圓602/16全部黃，3圓∶1皺YYRr黃、圓652/16全部圓，3黃∶1綠YyRR黃、圓1384/169黃圓∶3黃皺∶3綠圓∶1綠皺YyRr黃、皺281/16全部黃、皺YYrr黃、皺682/16全部皺，3黃∶1綠Yyrr綠、圓351/16全部綠、圓yyRR綠、圓672/16全部綠，3圓∶1皺yyRr綠、皺301/16全部綠、皺yyrr一對(duì)基因的分離另一對(duì)基因的分離后代基因型及其比率

Rr

×

Rr

Yy

×

Yy1/4YY1/16RRYY1/4RR2/4Yy2/16RRYy1/4yy1/16RRyy1/4YY2/16RrYY2/4Rr2/4Yy4/16RrYy1/4yy2/16Rryy1/4YY1/16rrYY1/4rr2/4Yy2/16rrYy1/4yy1/16rryy分枝法分析YyRr×YyRr雜交后代基因型分離比例一對(duì)基因的表型另一對(duì)基因的表型后代表型及其比率

Rr

×

Rr

Yy

×

Yy

圓形圓形黃色黃色

3/4黃色9/16圓

黃

3/4圓形

1/4綠色3/16圓

綠

3/4黃色3/16皺黃

1/4

皺縮

1/4綠色1/16皺綠分枝法分析YyRr×YyRr雜交后代表型分離比例遺傳的染色體學(xué)說(shuō)1902年，Sutton和Boveri發(fā)現(xiàn)遺傳因子與性細(xì)胞減數(shù)分裂中染色體的行為有著平行的關(guān)系成對(duì)存在的遺傳因子在減數(shù)分裂后期Ⅰ隨著同源染色體的分離進(jìn)入到不同的子細(xì)胞中，而位于非同源染色體上的非成對(duì)遺傳因子則可以隨機(jī)組合Mendel比率實(shí)現(xiàn)的條件子一代個(gè)體形成的配子數(shù)目相等且生活力相同雌、雄配子結(jié)合的機(jī)會(huì)是相等的到觀察時(shí)子二代不同的基因型的個(gè)體的存活率相等等位基因間的顯隱性關(guān)系是完全的觀察的子代樣本數(shù)目足夠多研究的生物體必須是二倍體（2n），相對(duì)性狀有明顯差異多因子的自由組合當(dāng)具有3對(duì)不同性狀的植株雜交時(shí)，只要決定3對(duì)性狀遺傳的基因分別位于3對(duì)非同源染色體上，其遺傳仍符合自由組合定律

親代P

YYRRCC

黃、圓、紅×

yyrrcc

綠、皺、白配子

YRC

yrc

F1

YyRrCc

黃、圓、紅

F1配子類型23=8（YRC、YrC、YRc、yRC、yrC、Yrc、yRc、yrc

）

F2組合

43=64F2基因型33=27F2表現(xiàn)型23=8（27∶9∶9∶9∶3∶3∶3∶1）豌豆黃色、圓粒、紅花×綠色、皺粒、白花的F2基因型及表現(xiàn)型基因型基因型比例表型表型比例基因型基因型比例表型表型比例YYRRCCYyRRCCYYRrCCYYRRCcYyRrCCYYRrCcYyRRCcYyRrCc12224448黃色圓粒紅花27YYrrCCYyrrCCYYrrCcYyrrCc1224黃色皺粒紅花9YYRRccYyRRccYYRrccYyRrcc1224黃色圓粒白花9yyRRCCyyRrCCyyRRCcyyRrCc1224綠色圓粒紅花9yyrrCCyyrrCc12綠色皺粒紅花3YYrrccYyrrcc12黃色皺粒白花3yyrrcc1綠色皺粒白花1yyRRccyyRrcc12綠色圓粒白花3雜交中包括F1雜種形成F1配子可能的F2的基因顯性完全時(shí)F2F2表現(xiàn)型的基因?qū)?shù)的配子種類組合數(shù)型種類的表型種類分離比例12432(3/4+1/4)1241694(3/4+1/4)23864278(3/4+1/4)34162568116(3/4+1/4)4n2n4n3n2n(3/4+1/4)n

多因子的自由組合雜交所包括的基因?qū)?shù)與F2基因型和表型種類的關(guān)系第4章

Mendel

定律及其擴(kuò)展遺傳學(xué)數(shù)據(jù)的統(tǒng)計(jì)和分析概率及其應(yīng)用概率（p）：某一事件發(fā)生的可能性乘法定理

——如果A事件的出現(xiàn)并不影響B(tài)事件的出現(xiàn)，則A和B事件互稱為獨(dú)立事件。獨(dú)立事件共同出現(xiàn)的概率應(yīng)等于它們各自出現(xiàn)的概率的乘積加法定理

——如果A事件發(fā)生，B事件不能發(fā)生，反之亦然，則稱A和B事件為互斥事件。出現(xiàn)事件A或事件B的概率等于它們各自概率之和二項(xiàng)式及二項(xiàng)概率二項(xiàng)式（p+q）n=p

n+np

n-1q

1+┄++┄+np

1q

n-1+q

n如果在相同條件下進(jìn)行n次試驗(yàn)，每次試驗(yàn)只有兩種可能性，分別為P(A)=p

和P(B)=q，且p+q=1。在n次試驗(yàn)中，事件A出現(xiàn)s次數(shù)，事件B出現(xiàn)t次數(shù)的概率為（s+t=n）行Pascar三角形總數(shù)111211231214413318514641166151010513271615201561648172135352171128918285670562881256Pascar三角形顯示了二項(xiàng)式展開的系數(shù)二項(xiàng)式及二項(xiàng)概率卡方檢測(cè)法（適合度檢測(cè)）通過(guò)計(jì)算衡量差異大小的X2判斷偏差性質(zhì)的檢測(cè)方法卡方值（X2）自由度（degreeoffreedom，df）是指在總數(shù)確定后，實(shí)際變數(shù)中可以變動(dòng)的項(xiàng)目。通常是總項(xiàng)數(shù)減1p值指實(shí)測(cè)值與理論值相差一樣大或更大的概率p≥0.05表明實(shí)測(cè)值與理論值差異不顯著p＜0.05表明實(shí)測(cè)值與理論值差異顯著p＜0.01表明實(shí)測(cè)值與理論值差異極顯著卡方檢測(cè)法（適合度檢測(cè)）df0.990.950.900.800.700.500.300.200.100.050.010.00110.000160.00390.0160.0640.1480.4551.0741.6422.7063.8416.63510.8320.02010.1030.2110.4660.7131.3862.4083.2194.6055.9919.21013..8230.1150.3520.5841.0051.4242.3663.6654.6426.2517.81511.3516.2740.2970.7111.0641.6492.1953.3574.8785.9897.7799.48813.2818.4750.5541.1451.6102.3423.0004.3516.0647.2699.23611.0715.0920.52┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆┆102.5583.9404.8656.1797.6279.34211.7813.4415.9918.3123.2129.59pX2

表卡方檢測(cè)法（適合度檢測(cè)）孟德爾兩對(duì)基因雜種自交結(jié)果的X2測(cè)驗(yàn)參數(shù)圓、黃圓、綠皺、黃皺、綠總數(shù)實(shí)測(cè)值（O）31510810132556理論值（E）312.75104.25104.2534.75556(O－E)2.253.75－3.25－2.750(O－E)25.0614.0610.567.560.0160.1350.1010.2180.47df=3，0.90＜p＜0.95，差異不顯著，實(shí)驗(yàn)結(jié)果符合自由組合定律第4章

Mendel定律及其擴(kuò)展Mendel

定律的擴(kuò)展基因與環(huán)境基因型是生物性狀表現(xiàn)的內(nèi)在遺傳基礎(chǔ)表現(xiàn)型是基因型和外界環(huán)境相互作用下的結(jié)果基因與性狀顯隱性的相對(duì)性由于環(huán)境條件的改變，顯性可以從一種性狀表現(xiàn)變?yōu)榱硪环N性狀表現(xiàn)，這種現(xiàn)象稱為條件顯性基因與性狀多因一效多對(duì)基因共同控制一種性狀的表達(dá)和發(fā)育稱為多因一效一因多效一個(gè)基因可影響若干性狀的發(fā)育稱為一因多效等位基因間顯隱性的相對(duì)性等位基因間的顯隱性關(guān)系完全顯性不完全顯性共顯性鑲嵌顯性等位基因間的顯隱性關(guān)系完全顯性雜合體與顯性純合體在性狀的表型上幾乎完全不能區(qū)別，即兩個(gè)不同的遺傳因子同時(shí)存在時(shí)，其中只有一個(gè)的表型效應(yīng)得以完全表現(xiàn)P♀×♂F1等位基因間的顯隱性關(guān)系不完全顯性雜合體的性狀表現(xiàn)是雙親性狀的中間型。如金魚草或紫茉莉花色的遺傳，紅花親本和白花親本雜交，F(xiàn)1花色粉紅等位基因間的顯隱性關(guān)系共顯性雙親的性狀同時(shí)在F1個(gè)體上表現(xiàn)出來(lái)。也叫并顯性表型基因型家庭數(shù)

實(shí)得子女?dāng)?shù)理論比MMNNMMnNMMLMLM

LMLM24981NNLNLN

LNLN6271MNLMLM

LNLN30431MMNLMLM

LMLN861831961/21/2NMNLNLN

LMLN711561671/21/2MNMNLMLN

LMLN6971141631/41/21/4MN

血型的遺傳等位基因間的顯隱性關(guān)系鑲嵌顯性雙親的性狀在后代的同一個(gè)體不同部位表現(xiàn)出來(lái)，形成鑲嵌圖式等位基因間顯隱性的相對(duì)性致死基因：是指當(dāng)其發(fā)揮作用時(shí)導(dǎo)致個(gè)體死亡的等位基因等位基因間顯隱性的相對(duì)性致死基因隱性致死基因：在雜合時(shí)不影響個(gè)體的生活力，但在純合狀態(tài)有致死效應(yīng)顯性致死基因：在雜合狀態(tài)即表現(xiàn)致死作用致死作用可以發(fā)生在個(gè)體發(fā)育的各個(gè)時(shí)期等位基因間顯隱性的相對(duì)性復(fù)等位基因：指在種群中某同源染色體同一座位上存在的兩個(gè)以上的、決定同一性狀的等位基因在一個(gè)復(fù)等位基因系列中，可能有的基因型的數(shù)目取決于復(fù)等位基因的數(shù)目人類ABO血型血型基因型OiiAIAIA

或IAiBIBIB

或IBiABIAIB供血者血型受血者的血型OABABO可可可可A×可×可B××可可AB×××可雙親和子女間ABO血型遺傳的關(guān)系婚配類型（前母后父）母親可能的基因型父親可能的基因型子女可能的基因型子女不可能的基因型A×AIAIA

IAiIAIA

IAiAOBABA×BIAIA

IAiIBIBIBiABABO—A×ABIAIA

IAiIAIBABABOA×OIAIA

IAiiiAOBABB×BIBIBIBiIBIBIBiBOAABB×ABIBIBIBiIAIBABABOB×OIBIBIBiiiBOAABAB×ABIAIBIAIBABABOAB×OIAIBiiABABOO×OiiiiOABAB人類Rh血型Rh陽(yáng)性個(gè)體紅細(xì)胞表面有一種特殊的黏多糖，叫Rh抗原，Rh陰性個(gè)體沒有Rh抗原陰性個(gè)體正常情況下不含對(duì)Rh陽(yáng)性細(xì)胞的抗體由于輸血或分娩，會(huì)有一定比例的溶血現(xiàn)象（抗原-抗體反應(yīng)）Rh陰性Rh陽(yáng)性作為供血者反復(fù)輸血產(chǎn)生抗體產(chǎn)生輸血反應(yīng)再次輸血Rh陰性女性懷有Rh陽(yáng)性個(gè)體胎兒母體產(chǎn)生抗體（對(duì)母體無(wú)害）母體血液進(jìn)入胎兒，造成胎兒紅細(xì)胞破壞，導(dǎo)致胎兒死亡或溶血癥第一次分娩時(shí)胎兒紅細(xì)胞進(jìn)入母體血液第二次懷Rh陽(yáng)性胎兒復(fù)等位基因♀♂S1S2S1S3S2S3S1S2－S1S2S2S3S1S2S1S3S1S3S1S3S2S3－S1S2S1S3S2S3S1S3S2S3S1S2S2S3－植物的自交不親和當(dāng)花粉的基因型與花柱的基因型相同時(shí)，花粉受到抑阻，不能授精非等位基因間的相互作用互補(bǔ)作用顯性上位作用隱性上位作用抑制作用疊加作用(重疊作用)積加作用(累加作用)互補(bǔ)作用兩對(duì)獨(dú)立遺傳基因分別處于純合顯性或雜合狀態(tài)時(shí)，共同決定一種性狀的發(fā)育當(dāng)只有一對(duì)基因是顯性，或兩對(duì)基因都是隱性時(shí)，則表現(xiàn)為另一種性狀9∶7上位作用兩對(duì)獨(dú)立遺傳的基因共同對(duì)一種性狀發(fā)生作用，其中一對(duì)基因?qū)α硪粚?duì)基因的表現(xiàn)有遮蓋作用的互作方式稱為上位作用遮蓋者稱為上位基因，被遮蓋者稱為下位基因顯性上位上位作用由顯性基因引起，稱為顯性上位作用P

黑穎（BByy）×

黃穎（bbYY）

↓F1

黑穎（BbYy）

↓F2

12

黑穎3

黃穎1

白穎（B_Y_，B_yy）（bbY_）（bbyy）12∶3∶1，B掩蓋了