遺傳病的治療

遺傳病的治療本章節(jié)重點(diǎn)藥物治療和飲食控制療法的原則基因治療的概念目的基因轉(zhuǎn)移的方法基因治療的程序第一節(jié)手術(shù)治療一、矯正畸形:

唇腭裂手術(shù)修補(bǔ)、兩性畸形，先天性心臟病手術(shù)矯正、遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥脾臟切除。家族性高膽固醇血癥回腸空腸旁路代謝。二、器官和組織移植:

腎移植：家族性多囊腎、遺傳性腎炎、先天性腎病綜合癥等；骨髓移植：重型地中海貧血、免于缺陷；

第二節(jié)藥物治療原則：補(bǔ)其所缺去其所余補(bǔ)其所缺:

分子病及酶病多數(shù)是由于蛋白質(zhì)或酶的缺乏引起，故補(bǔ)充缺乏的蛋白質(zhì)、酶或它們的終產(chǎn)物，常可收效。去其所余：由于酶促反應(yīng)障礙，體內(nèi)貯積過多“毒物”，此時(shí)可使用各種理化方法將過多的“毒物”排除或抑制其生成。一、補(bǔ)其所缺

給孕婦服藥，通過胎盤到達(dá)胎兒如：維生素B2依賴型癲癇的胎兒，給孕婦服用B2。患兒甲狀腺功能低下，應(yīng)給予甲狀腺素終生服用，以防患兒智能和體格發(fā)育障礙。第三節(jié)飲食療法原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。原則：禁其所忌:由于酶缺乏不能對(duì)底物進(jìn)行正常代謝的患者，可限制底物的攝入量以達(dá)到治療的目的。第四節(jié)基因治療基因治療(genetherapy)：運(yùn)用DNA重組技術(shù)設(shè)法將正常基因?qū)氚屑?xì)胞，以替代或補(bǔ)償缺陷基因的功能，或抑制基因的過度表達(dá)，從而達(dá)到治療疾病的目的。一、基因治療的目標(biāo)

1、生殖細(xì)胞基因治療：(germcellgenetherapy)是將正?；蜣D(zhuǎn)移到患者的生殖細(xì)胞（精細(xì)胞、卵細(xì)胞或早期胚胎）使其發(fā)育成正常個(gè)體，這是理想的方法。

2、體細(xì)胞基因治療：(somaticcellgenetherapy)是指將正常基因轉(zhuǎn)移到體細(xì)胞，使之表達(dá)基因產(chǎn)物，以達(dá)到治療目的。

二、基因治療存在問題與倫理學(xué)

1．導(dǎo)入基因的穩(wěn)定高效表達(dá)外源基因轉(zhuǎn)移入病人體內(nèi)細(xì)胞表達(dá)。2．導(dǎo)入基因的基因治療的安全性應(yīng)確保。不因?qū)胪庠茨康幕蚨a(chǎn)生新的有害遺傳變異。3．基因治療與社會(huì)倫理道德:體細(xì)胞基因治療是符合倫理道德的，但試圖糾正生殖細(xì)胞遺傳缺陷或通過遺傳工程手段來改變正常人的遺傳特征則是引起爭(zhēng)議的領(lǐng)域。三、基因治療的步驟：1．正?；虻闹苽洌杭捶蛛x、提取外源基因（目的基因）2、靶細(xì)胞的選擇3、外源基因（目的基因）的轉(zhuǎn)移4、表達(dá)的檢測(cè)5、回輸?shù)交颊唧w內(nèi)?？寺〉玫秸；蛞圆《綝NA為載體正常基因轉(zhuǎn)入人體細(xì)胞再轉(zhuǎn)入病人身體返回

1990年第一例基因治療臨床試驗(yàn)使腺苷酸脫氨酶（ADA）基因進(jìn)入骨髓細(xì)胞，再送回病人體內(nèi)，治療嚴(yán)重綜合免疫缺失癥（SCID）獲得初步效果。返回嚴(yán)重綜合免疫缺失癥（SCID）患兒從出生時(shí)起就必須生活在隔離室中。1999年9月，Arizona亞里桑那洲的耶西JesseGelsinger因患鳥氨酸氨甲?；D(zhuǎn)移酶(OTC)部分缺乏癥在Pennsylvania賓西法尼亞大學(xué)接受基因治療，4天后出現(xiàn)發(fā)熱、凝血而死亡，成為死于基因治療實(shí)驗(yàn)的第一個(gè)病人。第四節(jié)基因治療1.導(dǎo)入基因的持續(xù)表達(dá)基因治療中存在的問題及解決方法2.導(dǎo)入基因的高效表達(dá)3.安全性問題---2002年法國(guó)

基因療法的展望