內(nèi)分泌疾病患兒的護(hù)理

內(nèi)分泌疾病患兒的護(hù)理第一頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述

內(nèi)分泌系統(tǒng)是由各內(nèi)分泌腺及散布全身的內(nèi)分泌細(xì)胞共同構(gòu)成的信息傳遞系統(tǒng)，通過釋放具有生物活性的化學(xué)物質(zhì)--激素來調(diào)節(jié)靶細(xì)胞（或者靶組織、靶器官）的活動(dòng)。激素對靶細(xì)胞作用所產(chǎn)生的效應(yīng)往往又可反饋地影響內(nèi)分泌細(xì)胞的活動(dòng)。

第二頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述內(nèi)分泌系統(tǒng)：

丘腦下部、腦垂體、松果體、甲狀腺、甲狀旁腺、胸腺、腎上腺、性腺，胰腺的胰島、消化道的內(nèi)分泌細(xì)胞、腎小球旁器細(xì)胞。神經(jīng)系統(tǒng)通過下丘腦調(diào)節(jié)內(nèi)分泌腺。

第三頁，共四十六頁，2022年，8月28日內(nèi)分泌系統(tǒng)的作用

①維持內(nèi)環(huán)境的穩(wěn)態(tài)；②調(diào)節(jié)新陳代謝；③促進(jìn)組織細(xì)胞分化成熟，保證各器官的正常生長發(fā)育和功能活動(dòng)；④調(diào)控生殖器官的生長、發(fā)育成熟和生殖話動(dòng)。

第四頁，共四十六頁，2022年，8月28日

先天性甲狀腺功能減低癥Congenitalhypothyroidism第五頁，共四十六頁，2022年，8月28日概述先天性甲狀腺功能減低癥-簡稱甲低，是由于各種不同的疾病累及下丘腦-垂體-甲狀腺軸功能，以致甲狀腺素缺乏；或是由于甲狀腺素受體缺陷所造成的臨床綜合征。

按病變涉及的位置分為：原發(fā)性甲低、繼發(fā)性甲低。兒科多數(shù)為原發(fā)性甲低.又分為先天性和獲得性.甲低是兒童時(shí)期最常見的內(nèi)分泌疾病。

第六頁，共四十六頁，2022年，8月28日下丘腦TRH垂體TSH甲狀腺T4、T3(─)血循環(huán)靶器官第七頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(1)產(chǎn)熱：甲狀腺素能增加體內(nèi)細(xì)胞的氧化速率，從而釋放熱能。(2)促進(jìn)生長發(fā)育及組織分化：甲狀腺素能細(xì)胞組織的生長發(fā)育和成熟；促進(jìn)鈣、磷在骨質(zhì)中的合成代謝和骨、軟骨的生長。(3)對代謝的影響：促進(jìn)糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用；促進(jìn)脂肪分解和利用；促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成。第八頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(4)對中樞神經(jīng)系統(tǒng)的影響：甲狀腺素對神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能調(diào)節(jié)十分重要。特別在胎兒和嬰兒期，甲狀腺素不足會嚴(yán)重影響腦的發(fā)育、分化和成熟，且不可逆轉(zhuǎn)。(5)對維生素代謝的作用：甲狀腺素參與各種代謝，是維生素B1、B2、B3、C的需要量增加。同時(shí)促進(jìn)胡蘿卜素轉(zhuǎn)變?yōu)閂itA及VitA生成視黃醇。第九頁，共四十六頁，2022年，8月28日甲狀腺激素的主要作用(6)對消化系統(tǒng)的影響：甲狀腺素分泌過多時(shí)，食欲亢進(jìn)，腸蠕動(dòng)增加，大便次數(shù)多，但性狀正常。分泌不足時(shí)，常有食欲不振，腹脹、便秘等。(7)對肌肉的影響：甲狀腺素分泌過多時(shí)，常可出現(xiàn)肌肉神經(jīng)應(yīng)激性增高，出現(xiàn)震顫。(8)對血液循環(huán)系統(tǒng)影響：甲狀腺素能增強(qiáng)β-腎上腺素能受體對兒茶酚胺的敏感性，故甲亢患者出現(xiàn)心率增快、心排出量增加等。第十頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因etiology

散發(fā)性先天性甲狀腺功能減低癥先天性甲狀腺發(fā)育不全、不發(fā)育或異位。甲狀腺激素合成障礙——常染色體隱性遺傳病促甲狀腺激素釋放激素（TRH）、促甲狀腺激素（TSH）缺陷甲狀腺或靶器官反應(yīng)底下母親因素

地方性甲狀腺功能減低癥多因孕婦飲食缺碘，致使胎兒在胚胎時(shí)期即因碘缺乏而導(dǎo)致甲狀腺功能低下。第十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日先天性無甲狀腺或酶缺陷：在新生兒期、嬰兒早期出現(xiàn)癥狀。甲狀腺發(fā)育不良：常在生后3-6月時(shí)出現(xiàn)癥狀。甲狀腺異位:生后數(shù)年后出現(xiàn)癥狀。主要臨床特征包括智能落后、生長發(fā)育遲緩和生理功能低下。

臨床表現(xiàn)Symptomsandsigns第十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀患兒常為過期產(chǎn)，出生體重常大于第90百分位，身長和頭圍可正常，前后囟大；胎便排除延遲，生后常有腹脹、便秘、臍疝，易被誤診為先天性巨結(jié)腸；生理性黃疸期延長；患兒常處于睡眠狀態(tài)，對外界反應(yīng)低下，肌張力低，吃奶差，呼吸慢，哭聲低且少，體溫低（常<35℃），四肢冷，末梢循環(huán)差，皮膚出現(xiàn)斑紋或有硬腫現(xiàn)象等。以上癥狀和體征均無特異性，極易被誤診為其他疾病。第十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒期癥狀新生兒甲低：生后2周可有身體狀況改變

三超

過期產(chǎn)、巨大兒、生理性黃疸延遲

三少

少吃、少哭、少動(dòng)五低

體溫低、血壓低、哭聲低、肌張力低、反應(yīng)低注意黃疸、腹脹便秘第十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日第十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日

典型癥狀

多數(shù)先天性甲低患兒常在出生半年后出現(xiàn)典型癥狀。一、特殊面容和體態(tài)頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫；身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。第十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日特殊面容頭大、頸短，皮膚粗燥、面色蒼黃，毛發(fā)稀疏、無光澤，眼距寬、鼻梁低平；唇厚、舌大而寬厚，常伸出口外；面部粘液水腫，眼瞼浮腫。第十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日

身材矮小，軀干長而四肢短小，上部量/下部量>1.5，腹部膨隆，常有臍疝。

特殊體態(tài)第十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日

神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：

體格發(fā)育和智力發(fā)育障礙(就診主訴)智能低下，表情呆板、淡漠，對外界反應(yīng)遲鈍。運(yùn)動(dòng)發(fā)育及語言發(fā)育落后于正常同齡兒，如翻身、坐、立、走的時(shí)間都延遲。

典型癥狀第十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日典型癥狀

生理功能低下：四少-少吃、少哭、少動(dòng)、少汗。五慢-呼吸慢、脈搏慢、反應(yīng)慢、生長慢、腸動(dòng)慢。六低-體溫低、血壓低、肌張力低、哭聲低、心音低、心電壓低。第二十頁，共四十六頁，2022年，8月28日1.因在胎兒期缺乏碘而不能合成足量甲狀腺激素，影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育。2.臨床表現(xiàn)有兩種類型：⑴以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主：共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，但身材正常，甲狀腺功能正常或輕度減低。⑵以黏液性水腫為主：有顯著的生長發(fā)育和性發(fā)育落后、粘液水腫、智力低下等。T4↓，TSH↑。地方性甲狀腺功能減低癥

第二十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查----早期確診、避免神經(jīng)精神發(fā)育缺陷血清蛋白結(jié)合碘↓，血清T3、T4↓，TSH↑。血清T4↓、TSH明顯增高可確診。骨齡落后：手腕部X線檢查。TRH刺激試驗(yàn)甲狀腺彩超甲狀腺碘吸收率測定和放射性核素檢查。

實(shí)驗(yàn)室檢查Laboratoryfindings第二十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查生后2~3天干血滴紙片結(jié)果判斷：可疑:TSH>20mIU/L確診:血清T4↓,TSH↑第二十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日本病新生兒期不易確診，故新生兒的篩查顯得十分重要。在出現(xiàn)典型的臨床癥狀時(shí)往往已造成不同程度的智能障礙，故早期診斷十分重要。實(shí)驗(yàn)室檢查是本病確診的依據(jù)，光憑臨床不易確診。

診斷diagnosis

第二十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療原則早期、足量、終身服甲狀腺制劑。除新生兒暫時(shí)性甲低外，不論何種原因造成的甲低都需甲狀腺制劑終生治療，以維持正常生理功能。出生后1至2月即開始治療者不致遺留神經(jīng)系統(tǒng)損害，故治療開始時(shí)間愈早愈好。第二十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日治療

常用的甲狀腺制劑有兩種：

1.優(yōu)甲樂即L-甲狀腺素鈉）

2.甲狀腺片兩種制劑均需從小劑量開始,漸加量,至T4,TSH正常。隨訪：每2-3個(gè)月復(fù)查血T4,TSH。第二十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日護(hù)理診斷體溫過低營養(yǎng)失調(diào)便秘生長發(fā)育遲緩知識缺乏第二十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日護(hù)理措施保暖：避免受涼，防止感染。保證營養(yǎng)供應(yīng)：向家長介紹病情，指導(dǎo)喂養(yǎng)方法。保持大便通腸：加強(qiáng)訓(xùn)練，提高自理能力：促進(jìn)生長發(fā)育，做好日常護(hù)理。第二十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日堅(jiān)持終生服藥，注意觀察藥物反應(yīng)

甲狀腺制劑作用緩慢，1周方達(dá)最佳效果。劑量隨小兒年齡增長而增加藥量過小-療效不佳、身高、骨骼生長遲緩藥量過大-煩躁、多汗、消瘦、腹痛、腹瀉副作用-發(fā)熱、多汗、體重減輕、神經(jīng)興奮增高嘔吐、腹瀉、脫水、高熱、痙攣及心力衰竭第二十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日健康教育宣傳新生兒篩查的重要性：遺傳、代謝性疾病中發(fā)病率最高早期診斷至為重要生后1-2個(gè)月即開始治療者，可避免嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)損害第三十頁，共四十六頁，2022年，8月28日新生兒篩查計(jì)劃生育一個(gè)娃，早治甲低能防傻，遲生超重吃奶差，多睡少哭不踢踏，嘔吐腹脹肚臍大，便秘肢冷皮膚花，呼吸淺表囟門大，生理黃疸難退下，以上癥狀若有三，快把甲低去檢查。

歌謠第三十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥GrowthHormoneDeficiency，GHD第三十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日19歲高考生謝利英身高僅1.23米第三十三頁，共四十六頁，2022年，8月28日第三十四頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素缺乏癥又稱垂體性侏儒癥，是由于腺垂體合成和分泌生長激素部分或完全缺乏，或由于GH分子結(jié)構(gòu)異常、受體缺陷等所致的生長發(fā)育障礙性疾病。患兒身高處于同年齡、同性別正常健康兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下，或低于平均數(shù)減去兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差。生長激素缺乏癥第三十五頁，共四十六頁，2022年，8月28日生長激素和下丘腦-GH-IGF軸

高級神經(jīng)中樞下丘腦垂體前葉生長激素IGFs(亦稱生長介素)直接作用甲狀腺性腺GHRH(+)生長激素釋放激素SRIF(-)生長激素釋放抑制因子第三十六頁，共四十六頁，2022年，8月28日（1）促生長效應(yīng)：促進(jìn)人體各種組織細(xì)胞增大和增殖，使骨骼、肌肉和各系統(tǒng)器官生長發(fā)育，骨骼的增長即導(dǎo)致身體長高。（2）促代謝效應(yīng)：GH促生長作用的基礎(chǔ)是促進(jìn)合成代謝，可促進(jìn)蛋白質(zhì)的合成和氨基酸的轉(zhuǎn)運(yùn)和攝??；促進(jìn)肝糖原分解，減少對葡萄糖的利用，使血糖升高；促進(jìn)脂肪分解，促進(jìn)骨骺軟骨細(xì)胞增殖。生長激素的基本功能第三十七頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因原發(fā)性（1）下丘腦-垂體功能障礙（2）遺傳性生長激素缺乏第三十八頁，共四十六頁，2022年，8月28日病因繼發(fā)性腫瘤顱內(nèi)感染放射性損傷頭部外傷產(chǎn)傷是國內(nèi)最主要病因第三十九頁，共四十六頁，2022年，8月28日原發(fā)性生長激素缺乏癥多見于男孩，男：女為3:1?；純涸诔錾鷷r(shí)的身高和體重都正常，多數(shù)在1歲以后呈現(xiàn)生長速度減慢，身高落后比體重低下更為顯著，身高落后于同齡、同性別正常兒童生長曲線第三百分位數(shù)以下（或低于平均數(shù)減去兩個(gè)標(biāo)準(zhǔn)差），身高年增長速率<5cm，智能發(fā)育正常。隨著年齡增長，其外觀明顯小于實(shí)際年齡，患兒頭顱呈圓形，面容幼稚，臉圓胖，皮膚細(xì)膩，頭發(fā)纖細(xì)柔軟，牙齒萌出延遲且排列不整齊，囟門閉合延遲。多數(shù)青春期發(fā)育延遲。

臨床表現(xiàn)第四十頁，共四十六頁，2022年，8月28日繼發(fā)性生長激素缺乏癥可發(fā)生于任何年齡，幼年即出現(xiàn)生長遲緩，且常伴有尿崩癥狀。顱內(nèi)腫瘤則多有頭痛、嘔吐、視野缺損等顱內(nèi)壓增高和視神經(jīng)受壓迫的癥狀和體征。

臨床表現(xiàn)第四十一頁，共四十六頁，2022年，8月28日實(shí)驗(yàn)室檢查

（1）生長激素刺激試驗(yàn)生理性刺激試驗(yàn)：運(yùn)動(dòng)試驗(yàn)和睡眠試驗(yàn)

藥物刺激試驗(yàn)（2）血GH的24h分泌譜測定（3）胰島素樣生長因子（IGF-1）和IGFBP-3的測定第四十二頁，共四十六頁，2022年，8月28日輔助檢查（1）X線檢查：常用左手腕、掌、指骨正位片評定骨齡。GHD患兒骨齡