醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)-線粒體遺傳病

線粒體遺線粒體病 線粒體基因?。╩itochondrialgeneticdisorders）：線粒體DNA突變可致線粒體病，內(nèi)容 三、線粒 一、mtDNA人mtDNA是一個長16,569bp的雙鏈閉合環(huán)分子外環(huán)含G較多，稱重鏈(H鏈)，內(nèi)環(huán)含C較多，稱包含37種編碼。222二、mtDNA 具有半自主性 3線粒體遺傳系母系遺傳(maternalinheritance)，因為成含少量的線粒體，線粒體病僅通過女性傳遞，把突變傳給所有的。遺 子的比mtDNA在有絲和減數(shù)期間要經(jīng)過分離(replicativesegregation)，即在細(xì)胞中，每個線粒體的mtDNA進(jìn)行，隨機分布到子細(xì)遺傳瓶頸（geneticbottleneck),發(fā)育過程中的卵 純質(zhì)性mtDNA純質(zhì)性mtDNAmtDNA具有閾值(thresholdeffect)野生型mtDNA的比例決定了細(xì)胞是否能量短缺，突mtDNA突變率極高，mtDNA突變率高于核DNA （一）、線粒 突變的類點突變（pointmutation）：病理性點突變是單一的錯義突蛋白質(zhì)生物合 突（deletion）：mtDNA部分缺失，使重復(fù)（duplication）：指多余的mtDNA以數(shù) 丟失（depletion）：指線粒體內(nèi)mtDNA的拷 （二）、線粒體病的發(fā)線粒體疾病是由 使mtDNA或/和DNA發(fā) 突變，線粒體內(nèi)酶功能缺陷，ATP合,TP，該（乳酸）生）稱為乳酸——通常導(dǎo)致肌肉疲勞，往往造成肌肉和神經(jīng)組的損 氧化磷酸化隨著的增長而，這與mtDNA（三）、常見線粒體遺1、Leber遺傳性2、MERRF綜合3、MELAS4、KSS1、Leber(Leberhereditaryopticneuropathy, 只知道在同仁做了什么DNA。什么117781177811778G→A導(dǎo)致編碼NADH4(ND4)340Arg→His，從而影響線11778Leber遺傳性視雙胞胎患病兄弟 盤血管膨脹、視神經(jīng)萎 LHON堿基突變：9種編碼線粒體蛋白（ND1,ND2,CO1,ATP6,CO3,ND4,ND6,2MERRF（Myoclonusepilepsywithragged-red-fiber,RRF）臨床癥伴有失控的陣攣性癲癇(周期性)患者的母系親屬常表現(xiàn)一些癥狀如腦電圖異常，感覺神經(jīng)喪失，癡呆，呼吸異常，擴(kuò)張性心肌病和腎功能等癥狀。MERRF母系3MELASMitochondrialencephalomyopathywithlacticacidemiaandstroke-likeepisodes)臨床癥 MELAS的常見癥狀為突發(fā)、周期性偏頭痛，乳酸、肌病、有時伴共濟(jì)失調(diào)、癡呆、耳聾、身材特征理改變：腦，肌肉的小動脈和毛細(xì)血管管壁出現(xiàn)形態(tài)異常線粒體。MELASMELAS堿堿基、、 母母系閾閾值4KSSKearns-Sayre臨床眼外肌癱瘓，視網(wǎng)膜色素變性，心臟傳導(dǎo)阻滯三聯(lián)□可伴有身材矮小，智能低下，神經(jīng)性耳聾，小腦共濟(jì)失調(diào)，多無史。20歲前起病，兒童期發(fā)病較多，ChronicProgressiveExternal(CPEO)-Kearns-SayreKSSKSS大片段大片