新生兒疾病篩查

新生兒疾病篩查？精選ppt新生兒疾病篩查苯丙酮尿癥（PKU）、先天性甲狀腺功能減低癥（CH）、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD）、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）、聽力障礙等5種新生兒疾病免費篩查服務(wù)。精選ppt先天性甲狀腺功能低下癥(CH)和苯丙酮尿癥(PKU)是2種最常見的出生缺陷可引起嚴重的體格發(fā)育障礙和智力障礙，甚至死亡給家庭帶來沉重的經(jīng)濟和精神負擔(dān)我國每年有1萬余例CH和PKU出生，每年增加開支約80億元人民幣先天性甲低和苯丙酮尿癥精選ppt苯丙酮尿癥精選ppt

高苯丙氨酸血癥（HPA）定義血苯丙氨酸（Phe）濃度持續(xù)>120mol/L（>2mg/dl）Phe與酪氨酸（Tyr）比值（Phe/Tyr）>2.0病因1.苯丙氨酸羥化酶（PAH）缺乏癥2.四氫生物蝶呤（BH4）缺乏癥

常染色體隱性遺傳病一、概述精選ppt高苯丙氨酸血癥是一組血苯丙氨酸增高，導(dǎo)致智能發(fā)育落后的一組遺傳代謝病我國于1981年開始進行HPA的新生兒篩查與治療研究，30多年來，全國篩查率逐步提高多數(shù)HPA的診斷已從出現(xiàn)臨床癥狀去醫(yī)院診斷，向新生兒無癥狀的生化篩查和基因診斷轉(zhuǎn)變PKU的早期篩查、鑒別診斷及正確治療成為臨床醫(yī)生需要面對的新挑戰(zhàn)苯丙酮尿癥精選ppt新生兒疾病篩查、診斷、鑒別診斷、治療與預(yù)防技術(shù)的發(fā)展，HPA已成為可治療、可預(yù)防的疾病，成為遺傳代謝病防治史的一個典范1934年Folling用FeCl3檢查智力障礙小兒,發(fā)現(xiàn)尿液呈綠色反應(yīng)，并分離出苯丙酮酸1938年Folling發(fā)現(xiàn)這類病人血苯丙氨酸濃度升高1953年德國醫(yī)師Bickel首先報道用低Phe奶方治療PKU獲得成功1963年美國Guthrie醫(yī)師首創(chuàng)細菌抑制法進行新生兒篩查1976年Leeming發(fā)現(xiàn)第一例生物蝶呤合成酶PTPS缺乏1983年美國Woo克隆了PKU的致病基因苯丙氨酸羥化酶，為基因診斷和產(chǎn)前診斷開辟了道路。精選ppt常染色體隱性遺傳方式致病基因在常染色體上，為一對隱性基因。只攜帶1個致病突變的個體不發(fā)病，只有攜帶2個相同的致病基因（純合子）才致病精選ppt常染色體隱性遺傳特點父母都是致病基因攜帶者（雜合子）患兒是純合子患兒母親每次生育有1/4可能為患兒近親結(jié)婚的子女發(fā)病率較一般人群為高男女發(fā)病機會均等PKU特點：危害嚴重性，但可治可防終生性遺傳性，影響家庭與社會治療長期性精選ppt二、臨床表現(xiàn)苯丙氨酸羥化酶缺乏癥新生兒期無臨床癥狀，3～4個月后逐漸表現(xiàn)PKU的臨床特點，頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡尿液、汗液鼠臭味隨著年齡增長，智能發(fā)育落后明顯小頭畸形、嬰兒痙攣癥或點頭樣抽搐，可出現(xiàn)行為、性格、神經(jīng)認知等異常，如多動、自殘、攻擊、自閉癥、自卑、憂郁等易被誤診為腦性癱瘓、癲癇等神經(jīng)系統(tǒng)疾病，需要依靠生化分析進行病因診斷精選pptBH4缺乏癥臨床表現(xiàn)與PAH缺乏癥相似頭發(fā)由黑變黃、皮膚顏色淺淡尿液、汗液鼠臭味智能發(fā)育落后明顯另有抽搐、軀干肌張力異常，如松軟、

角弓反張、四肢肌張力增高或低下等精選ppt三、PKU的診斷和鑒別診斷新生兒篩查出生72小時（哺乳6～8次以上）的新生兒采集足跟血于干濾紙片，采用熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法（MS/MS）測定血Phe濃度進行HPA篩查早產(chǎn)兒因肝酶不成熟可導(dǎo)致暫時性HPA，發(fā)熱、感染、腸道外營養(yǎng)或輸血等也可導(dǎo)致血Phe濃度增高蛋白攝入不足可導(dǎo)致假陰性，對這些情況判斷需謹慎，有必要再復(fù)查篩查血Phe濃度>120μmol/L，需召回復(fù)查精選ppt

HPA確診新生兒篩查原標本血Phe增高者召回后，血Phe>120μmol/L，建議采用定量法（熒光法或串聯(lián)質(zhì)譜法）測定血Phe,或Phe、Tyr濃度，計算Phe/Tyr比值排除其他原因所致的繼發(fā)性血Phe增高，如酪氨酸血癥、希特林蛋白缺乏癥等（血Phe>120μmol/L，Phe/Tyr<2.0）血Phe濃度>120μmol/L及Phe/Tyr>2.0確診為HPA精選ppt患兒的預(yù)后與疾病輕重、胎兒期腦發(fā)育、治療早晚、血Phe濃度、營養(yǎng)狀況、治療依從性等多種因素有關(guān)新生兒篩查診斷，在新生兒期開始治療的多數(shù)患兒智力及體格發(fā)育可以達到或接近正常水平，很多患者能正常就學(xué)、就業(yè)、結(jié)婚、生育合理的個體化飲食治療是保證患兒的遠期預(yù)后的關(guān)鍵少數(shù)患者即使篩查、早期治療，智能發(fā)育仍落后于正常兒童，成年期存在認知、精神異常或社交能力落后等問題六、預(yù)后和預(yù)防精選ppt預(yù)防避免近親結(jié)婚，遺傳咨詢新生兒篩查：通過對群體新生兒血Phe檢測進行HPA篩檢，使患兒得以早期診斷、早期治療，避免或減少智能落后的發(fā)生產(chǎn)前診斷：在先證者及其父母致病基因突變明確的前提下，簽署知情同意書，通過對胎盤絨毛（孕10～13周）或羊水細胞（孕16～22周）進行疾病相關(guān)基因突變分析進行產(chǎn)前診斷以及后續(xù)的遺傳咨詢精選ppt

先天性甲狀腺功能低下癥

精選ppt17出生缺陷分類病因分類出生表型結(jié)構(gòu)異常先天畸形染色體異常基因異常結(jié)構(gòu)數(shù)目突變家族遺傳智力障礙功能異常精選ppt18何為CH?兒科最常見的內(nèi)分泌疾病之一?胚胎時期和出生前后?甲狀腺軸的發(fā)生、發(fā)育和功能障礙，引起甲狀腺功能減退是由于甲狀腺激素產(chǎn)生不足或其受體缺陷所致的先天性疾病精選ppt19

CH的后果?

精選ppt20精選ppt21加速細胞內(nèi)氧化過程，增加酶活力，促進新陳代謝促進蛋白質(zhì)合成促進糖的吸收、糖原分解和組織對糖的利用促進脂肪分解和利用甲狀腺素作用?精選ppt22關(guān)于新生兒暫時性甲低（1）母親服用抗甲狀腺藥物---胎盤---影響胎兒甲狀腺功能（2）孕母或嬰兒生后接觸含碘化合物—機體為防止碘過高引起T4升高---形成防御機制---抑制甲狀腺球蛋白碘化—減少甲狀腺素合成（3）母親抗甲狀腺抗體（如促甲狀腺素受體阻斷抗體TRBAb）通過胎盤進入胎兒引起胎兒暫時性甲低，但不影響甲狀腺功能發(fā)育TRBAb半衰期為6.5天，通常在3個月內(nèi)消失精選ppt23CH的風(fēng)險因素?據(jù)國內(nèi)外資料，CH與下列因素有關(guān)：性別--女多于男出生體重---低出生體重、巨大兒多發(fā)胎齡---過期產(chǎn)多地區(qū)--我國有地域差異國外：種族中黑人最低、印第安人最高精選ppt24主要臨床特點生長發(fā)育落后智力低下基礎(chǔ)代謝率降低精選ppt25不同時期CH的臨床表現(xiàn)出生前胎動少、巨大兒、過期產(chǎn)新生兒四肢短小、水腫、黃疸便秘、少動、腹脹、皮膚干燥嬰幼兒-兒童期

特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障礙、心血管功能障礙精選ppt26國外資料統(tǒng)計黃疸延遲80%疝氣71%喂養(yǎng)困難61%嗜睡(不振)60%前囟寬59%腹脹/便秘55%舌大37%不正常的哭35%粗糙面容24%干燥皮膚22%其他非特異性癥狀精選ppt27主要臨床特點生長發(fā)育落后智力低下基礎(chǔ)代謝率降低精選ppt28不同時期CH的臨床表現(xiàn)出生前胎動少、巨大兒、過期產(chǎn)新生兒四肢短小、水腫、黃疸便秘、少動、腹脹、皮膚干燥嬰幼兒-兒童期

特殊面容、智力落后、矮小、消化功能障礙、心血管功能障礙精選ppt29我國篩查正常出生新生兒：采血時間生后3天為了避免漏篩可選擇在出院前或轉(zhuǎn)運前篩查NICU/早產(chǎn)兒：生后2-4周或體重超過2500g時復(fù)查同胞（雙胎或多胎）可能存在宮內(nèi)輸血出現(xiàn)假陰性，即使篩檢正常也需復(fù)檢精選ppt30篩查假陽性的可能原因采血時間--24-48內(nèi)血片質(zhì)量--反復(fù)滴血、血片篩查方法實驗室操作程序等精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥一般生完小孩后，醫(yī)生都是通過觀看嬰兒外生殖器判斷小孩是男是女。但是，醫(yī)護人員在辨認新生兒方方(化名)性別時，犯了難。近日，蚌埠市就通過新生兒疾病篩查，發(fā)現(xiàn)了首例先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥患兒?！懊鸵豢聪駛€男孩，仔細看，又好像不是男孩?！贬t(yī)生初步判斷方方是男孩，但可能患有兩性畸形，以后需要做手術(shù)。方方今年3月底出生，記者看到方方在新生兒篩查錄入信息中，性別欄為“男”。蚌埠市婦幼保健院在為方方做新生兒疾病篩查時，發(fā)現(xiàn)方方雄性激素比正常值高出7倍。今年4月中旬，經(jīng)進一步檢測，方方性別為“女”，確診患有先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）是較常見的常染色體隱性遺傳病，由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致。皮質(zhì)醇合成不足使血中濃度降低，由于負反饋作用刺激垂體分泌促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）增多，導(dǎo)致腎上腺皮質(zhì)增生并分泌過多的皮質(zhì)醇前身物質(zhì)如11-去氧皮質(zhì)醇和腎上腺雄酮等。而發(fā)生一系列臨床癥狀。不同種族CAH發(fā)病率有很多差別。精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥病因由于皮質(zhì)激素合成過程中所需酶的先天缺陷所致目前能識別的六型，分別為：21-羥化酶缺陷、11B-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生。精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥目前能識別的六型，分別為：21-羥化酶缺陷、11B-羥化酶缺陷、17-羥化酶缺陷、3β羥脫氫酶缺陷、皮質(zhì)酮甲基氧化酶缺陷及先天性類脂質(zhì)性腎上腺增生。精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥診斷年齡在青春期以后的非經(jīng)典型男性病人通常表現(xiàn)為痤瘡或不育。但大多數(shù)是在家系篩查中診斷的，沒有任何癥狀。在很少的情況下，男性非經(jīng)典型21-羥化酶缺陷癥病人表現(xiàn)為單側(cè)睪丸增大。在男孩中，很難明確界定經(jīng)典型單純男性化病人和非經(jīng)典型病人之間的界線。因為在輕型和嚴重病例之間17-羥孕酮水平是連續(xù)的變化過程，而男性雄激素過多的臨床表現(xiàn)不如女性病人明顯。精選ppt先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥早期診斷后及應(yīng)及早應(yīng)用糖皮質(zhì)激素手術(shù)治療男性患兒勿需手術(shù)治療。女性兩性畸形患兒宜6個月～1歲陰蒂部分切除術(shù)或矯形術(shù)。精選ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，本病有多種G-6-PD基因變異型，伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病，感染誘發(fā)的溶血，新生兒黃疸等。本病是由于調(diào)控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。精選ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病，據(jù)統(tǒng)計全球約有近4億人G-6-PD缺陷。本病常在瘧疾高發(fā)區(qū)、地中海貧血和異常血蛋白病等流行地區(qū)出現(xiàn)，地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發(fā)病率較高。我國分布規(guī)律呈“南高北低”的態(tài)勢，長江流域以南，尤以廣東、海南、廣西、云南、貴州、四川等地為高發(fā)區(qū)，發(fā)生率為4%-15%，個別地區(qū)高達40%精選ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥誘因有:①蠶豆;②氧化藥物:解熱鎮(zhèn)痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等;③感染:病原體有細菌或病毒。精選ppt葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥（G6PD本病有多種G-6-PD基因變異型，不同變異型產(chǎn)生不同程度酶活性，故臨床表現(xiàn)不盡相同。伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天，或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發(fā)病)后24-48小時內(nèi)發(fā)病，表現(xiàn)為急性血管內(nèi)溶血。有頭暈、厭食、惡心、嘔吐、疲乏等癥狀，繼而出現(xiàn)黃疸、血紅蛋白尿，溶血嚴重者可出現(xiàn)少尿、無尿、酸中毒和急性腎衰竭。溶血過程呈自限性是本病的重要特點，輕癥的溶血持續(xù)1-2天或1周左右臨床癥狀逐漸改善而自愈。感染誘發(fā)的溶血:細菌、病毒感染可誘發(fā)G-6-PD缺乏者發(fā)生溶血，一般于感染后幾天之內(nèi)突然發(fā)生溶血，程度大多較輕，黃疸多不顯著。新生兒黃疸:在G-6-PD缺乏癥高發(fā)地區(qū)由G-6-PD缺乏引起的新生兒黃疸并不少見。感染、病理產(chǎn)物、缺氧、給新生兒哺乳的母親服用氧化劑藥物，或新生兒穿戴有樟腦丸氣味的衣服等均可誘發(fā)溶血，但也有不少病例無誘因可查。主要癥狀為蒼白、黃疸，半數(shù)患兒可有肝脾腫大，黃疸大多于出生2-4天后達高峰，貧血大多數(shù)為輕度或中度，重者可致膽紅素腦病。先天性非球形細胞性溶血性貧血(CNSHA):在無誘因情況下出現(xiàn)慢性溶血，常于嬰兒期發(fā)病，表現(xiàn)為貧血、黃疸、脾腫大;可因感染或服藥而誘發(fā)急性溶血。約有半數(shù)病例在新生兒期以高膽紅素血癥起病。精選ppt在G-6-PD缺陷高發(fā)地區(qū)，應(yīng)進行群體G-6-PD缺乏癥的普查;已知為G-6-PD缺乏者應(yīng)避免進食蠶豆及其制品，忌服有氧化作用的藥物，并加強對各種感染的預(yù)防。精選ppt新生兒聽力篩查精選ppt新生兒聽力篩查專家：重視聽力篩查，早發(fā)現(xiàn)早治療“我國新生兒聽力障礙的發(fā)病率為千分之三左右?！倍呛韺＜冶硎?，聽力障礙不僅會影響聽覺，久而久之還會形成溝通障礙，甚至影響孩子的心理發(fā)育。呼吁家長們從小就要注重兒童聽力篩查，關(guān)注孩子聽力情況，做到早發(fā)現(xiàn)早治療。精選ppt新生兒聽力篩查案例姐妹先后被查出聽力障礙東莞的欣怡小朋友出生8個月時，被診斷為“雙耳重度或極重度感音神經(jīng)性聾”。擔(dān)心聽力障礙會影響孩子的正常生活，欣怡1歲多時，家里想盡辦法為她做了人工耳蝸，并于兩歲半開始在東莞渝康聾兒康復(fù)中心進行康復(fù)，讓聽力障礙嚴重的欣怡得以像正常的小朋友一樣生活、正常上小學(xué)。然而，不幸的是，4年前家里失竊，孩子的言語處理器也一并被盜。在了解欣怡的情況后，澳科利耳公司為其捐贈了人工耳蝸。精選ppt新生兒聽力篩查正當(dāng)家人為孩子得到救助感到高興時，卻再度不幸地發(fā)現(xiàn)，欣怡的妹妹也患上極重度的聽力障礙。就診醫(yī)生表示，跟多數(shù)的神經(jīng)性耳聾一樣，兩姐妹的耳聾可能是先天性的也可能是遺傳性的，無法確定確切的原因。唯一的辦法還是做人工耳蝸植入術(shù)，昂貴的治療費用再度對整個家庭帶來巨大壓力。精選ppt新生兒聽力篩查危害聽力障礙影響語言溝通、易帶來心理問題“聽力障礙有的是漸進性的，有的是穩(wěn)定性的。”中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院耳鼻咽喉頭頸外科主任鄭億慶在接受新快報記者采訪時表示，有的聽力損傷是穩(wěn)定的，例如極重度的感音神經(jīng)性耳聾幾乎是不可逆