人類的遺傳病

人類的遺傳病近年來，隨著醫(yī)療衛(wèi)生事業(yè)的開展，人類的傳染病已逐漸得到控制。而人類的遺傳性疾病卻有逐年增高的趨勢，遺傳病已成為威脅人類安康的一個重素！江蘇省泰州中學(xué)生物組韓涵第3節(jié)一、人類遺傳病由于遺傳物質(zhì)的改變而引起的人類疾病。*單基因遺傳病多基因遺傳病**染色體異常遺傳病先天性疾病

遺傳病≠=？研究性課題—調(diào)查人群中的人類遺傳病1、我國遺傳病患者占總?cè)丝诒壤?025%2、新生兒先天性遺傳缺陷約為1.3%3、在自然流產(chǎn)中，約50%是染色體異常引起！4、我國人口中患21三體綜合征的人在100萬以上。5、每年僅由染色體畸變，造成52萬例自發(fā)流產(chǎn)。我國遺傳病的發(fā)病現(xiàn)狀：遺傳病對人類有哪些危害呢？1、危害人類身體安康2、貽害了子孫后代3、增加了家庭和社會負(fù)擔(dān)。小組討論〔提示：可從患者、后代、家庭和社會方面分析〕對策:除重視對人類生存環(huán)境和醫(yī)療衛(wèi)生條件的改善外,最有效的方法——提倡和實行優(yōu)生二、人類的遺傳病的預(yù)防—優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出安康的孩子措施*制止近親結(jié)婚*進(jìn)展遺傳咨詢*提倡“適齡生育〞*產(chǎn)前診斷〔最簡單、有效的方法〕(主要手段)〔24——29歲〕〔優(yōu)生的重要措施之一〕預(yù)防遺傳病發(fā)生是每一個人的責(zé)任小結(jié)：人類遺傳病*遺傳病的類型*遺傳病的危害*優(yōu)生*單基因遺傳病*多基因遺傳病*染色體異常遺傳病請大家指出以下遺傳病各屬于何種類型？

〔1〕苯丙酮尿癥A.常顯

〔2〕21三體綜合征B.常隱

〔3〕抗維生素D佝僂病顯

〔4〕多指D.多基因遺傳病

〔5〕青少年型糖尿病隱〔6〕紅綠色盲.F.染色體異常病

連連看歡迎指教!事例一達(dá)爾文和表妹愛瑪生育6子4女，三個中途夭折，三個終生不育，4個病魔纏身，智力低下，都屬低能。摩爾根和表妹瑪麗生育三個子女，兩個女兒莫名其妙的癡呆，兒子智障。事例二大自然討厭近親結(jié)婚！科學(xué)家的悲劇每個人都攜帶5~6個不同的隱性致病基因隨機結(jié)婚，夫婦雙方所帶一樣致病基因的時機很少。近親結(jié)婚者有可能從一樣的祖先繼承一樣的致病基因的時機就大大增加。往往比非近親結(jié)婚者高出幾倍、幾十倍、甚至上百倍。我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)旁系血親制止結(jié)婚。以下哪些不是自己的近親爸爸舅媽哥哥叔叔表姐姑父××妹妹外甥姐夫×祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅姨祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子女叔伯姑的子女叔、伯、姑孫子女子女自己兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女舅姨的子女舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親祖父母外祖父母叔伯姑的曾孫子女叔伯姑的孫子林黛玉叔、伯、姑孫子女子女賈寶玉兄弟姐妹的孫子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹父、母舅姨的曾孫子女舅姨的孫子女薛寶釵舅、姨旁系血親旁系血親旁系血親直系血親摩爾根提出：“沒有血緣親屬關(guān)系的民族之間的婚姻，才能制造出體質(zhì)上和智力上都更為強健的人種。〞摩爾根大聲疾呼：“為創(chuàng)造更聰明、更強健的人種，無論如何也不要近親結(jié)婚。〞遺傳咨詢提出防治對策、方法和建議身體檢查，了解病史，做出診斷判斷遺傳病的類型推算后代發(fā)病率假設(shè)有一對安康夫婦，現(xiàn)在他們想要生一個孩子，聽說色盲會遺傳的，他們擔(dān)憂將來自己的小孩會遺傳這種病，不知如何是好，因而來征求你的意見，假設(shè)你是遺傳咨詢醫(yī)生，你會怎么做？產(chǎn)前診斷檢測手段：1、羊水檢查2、B超檢查3、孕婦血細(xì)胞檢查4、絨毛細(xì)胞檢查5、基因診斷優(yōu)點：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒。提倡“適齡生育〞

一般在24——29歲生育為好?！惨弧硢位蜻z傳病分類：常染色體隱性遺傳?。撼Ｈ旧w顯性遺傳病：常染色體遺傳病伴性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥伴X顯性遺傳病：伴X隱性遺傳?。嚎咕S生素D佝僂病紅綠色盲、血友病、進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良伴Y遺傳?。和舛蓝嗝Y多基因遺傳病染色體異常遺傳病貓叫綜合癥21三體綜合癥性腺發(fā)育不良如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。二、人類的遺傳病的預(yù)防—優(yōu)生概念:讓每一個家庭生育出安康的孩子。措施制止近親結(jié)婚進(jìn)展遺傳咨詢提倡“適齡生育〞產(chǎn)前診斷〔最簡單、有效的方法〕(主要手段)〔24——29歲〕〔優(yōu)生的重要措施之一〕*常染色體遺傳*伴性遺傳顯性遺傳隱性遺傳伴X遺傳伴Y遺傳顯性遺傳隱性遺傳單基因遺傳病指受一對等位基因控制的遺傳病。常染色體遺傳〔顯〕并指多指軟骨發(fā)育不全苯丙酮尿癥常染色體遺傳〔隱〕病因：患者肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，致使苯丙氨酸不能氧化成酪氨酸，只能轉(zhuǎn)化為苯丙酮酸，大量積累在血、腦脊液中并隨尿排出病癥：智力低下，頭發(fā)發(fā)黃〔缺乏酪氨酸不能合成黑色素〕，尿中有“發(fā)霉〞臭味伴X遺傳〔顯〕抗維生素Ｄ佝僂病病因：患者小腸對、P吸收不良，導(dǎo)致骨發(fā)育障礙病癥：X型〔或O型〕腿，骨骼發(fā)育畸形〔如雞胸〕，生長緩慢常染色體遺傳〔隱〕白化病病因：缺少酪氨酸酶，不能將酪氨酸轉(zhuǎn)化為黑色素。病癥：表現(xiàn)出毛發(fā)白色、皮膚呈淡紅色、畏光等病癥。白化病伴X遺傳〔隱〕進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良其它實例：紅綠色盲血友病進(jìn)展性肌營養(yǎng)不良的患兒肌肉萎縮無力，行走困難。患者后期雙側(cè)腓腸肌呈假性肥大。一般于4-5歲發(fā)病，20歲前死亡。伴Y遺傳外耳道多毛癥特征：患者全為男性父傳子，子傳孫2、多基因遺傳病如唇裂、原發(fā)性高血壓、無腦兒、青少年型糖尿病等。特點表現(xiàn)出家族聚集現(xiàn)象群體中發(fā)病率高多對基因+環(huán)境由兩對以上的等位基因控制的人類遺傳病。3、染色體異常遺傳病貓叫綜合癥數(shù)目異常：構(gòu)造異常：21三體綜合癥概念：由染色體異常引起的遺傳病。性腺發(fā)育不良貓叫綜合征病因：第5號染色體局部缺失病癥：患病兒童哭聲輕，音調(diào)高，很像貓叫?；純荷L發(fā)育緩慢，智力低下。大局部患兒可活到兒童期，少數(shù)可活到成年。21三體綜合征*病因：體細(xì)胞內(nèi)多了一條21號染色體。病癥：智力特別低下，身體發(fā)育緩慢且常表現(xiàn)出特殊面容：眼距寬、外眼角上斜、口常半張，舌常伸