神父孟德爾的科學(xué)大師風(fēng)采傅繼梁孟德爾大事年表

神父孟德爾的

科學(xué)大師風(fēng)采

傅繼梁

孟德爾大事年表

18227月22日生于奧地利Heigendorf鎮(zhèn)的一個(gè)農(nóng)民家庭1841進(jìn)入Olmutg哲學(xué)學(xué)院讀書1843因父親破產(chǎn)進(jìn)入Augustinian修道院1847被任命為神父1851開始在Vienna大學(xué)學(xué)習(xí)1854回到修道院，并在一所高等技術(shù)學(xué)院兼職1856開始豌豆雜交實(shí)驗(yàn)18652月8日和3月8日在布爾諾自然科學(xué)學(xué)會(huì)宣讀論文1866論文發(fā)表于《J.BrnoNatualHistorySociety》1868當(dāng)選為修道院院長(zhǎng)18841月6日因患腎炎不治而與世長(zhǎng)辭，享年僅62歲

實(shí)驗(yàn)材料的選擇豌豆Pisumsativum

觀察指標(biāo)的選擇整體vs.性狀

孟德爾的實(shí)驗(yàn)親代（P）紅花白花雜交子一代（F1）紅花紅花705白花224顯性（dominant）隱性（recessive）分離（segregation）雜交子二代（F2）[自交]

孟德爾對(duì)豌豆七對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果性狀子二代性狀子二代分離比（%）顯性隱性合計(jì)顯性隱性子一代(顯性)紅花~白花紅花70522492975.924.1植株高~植株矮植株高787227106474.026.0種皮黃色~種皮綠色黃色60222001802375.124.9種子飽滿~種子皺縮飽滿54741850732474.725.3腋生花~頂生花腋生65120785875.924.1豆莢胖~豆莢癟胖882299118174.725.3豆莢綠色~豆莢黃色綠42815258073.826.2總計(jì)（或平均）1494950101995974.925.1

孟德爾的思路雜交子二代的分離表明雜交子一代雖然開紅花，但它必定從白花親本得到了白花的遺傳因子?？梢酝普摚簺Q定一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳因子在同一個(gè)生物體內(nèi)各別存在，不沾染，不融合。在遺傳性狀的表達(dá)和傳遞中，決定相對(duì)性狀的因子是獨(dú)立的。即遺傳因子在結(jié)構(gòu)和功能上是相對(duì)獨(dú)立的。紅花因子和白花因子在子一代的整個(gè)生活史中始終并存相伴，卻互相毫不沾染，并在子一代形成生殖細(xì)胞相互分離。孟德爾的假設(shè)卵子精子1/2R

1/2r紅花白花RRrrRr

RrPGF11/2R1/4RR1/4Rr1/2r1/4Rr1/4rr1/4RR2/4Rr1/4rr3/4紅花1/4白花

分離比3:1

孟德爾的理論假設(shè)遺傳性狀是由遺傳因子決定的，性狀不混合反映了遺傳因子的相對(duì)獨(dú)立性，即基因在本質(zhì)上是具有粒子性的。每對(duì)相對(duì)性狀由一對(duì)遺傳因子控制，這對(duì)因子中一個(gè)來自父源生殖細(xì)胞（精子），一個(gè)來自母源生殖細(xì)胞（卵）。即每個(gè)生殖細(xì)胞只帶有這對(duì)遺傳因子中的一個(gè)，受精后的合子才帶有成雙配對(duì)的遺傳因子。在生殖細(xì)胞發(fā)生過程中，成對(duì)的遺傳因子相互分離，分別進(jìn)入不同的生殖細(xì)胞，每個(gè)生殖細(xì)胞只得到每對(duì)遺傳因子中的一個(gè)。

兩性生殖細(xì)胞的結(jié)合是隨機(jī)的，與其所攜帶的遺傳因子無關(guān)。當(dāng)顯性因子與顯性因子或顯性因子和隱性因子共存于一個(gè)個(gè)體時(shí)，個(gè)體呈顯性性狀，只有兩個(gè)隱性因子共存于一個(gè)個(gè)體時(shí)，隱性性狀才得以表現(xiàn)。

孟德爾的假設(shè)雖然能完滿地解釋七對(duì)遺傳性狀的雜交試驗(yàn)結(jié)果，但是一種科學(xué)假設(shè)不僅要能解釋已經(jīng)得到的實(shí)驗(yàn)結(jié)果，還應(yīng)該能預(yù)期根據(jù)假設(shè)設(shè)計(jì)的新的判斷性實(shí)驗(yàn)的結(jié)果。只有這樣的假設(shè)才有可能被接受，才有可能成為科學(xué)理論的先導(dǎo)。

孟德爾假設(shè)驗(yàn)證

?、F1紅花植株測(cè)交試驗(yàn)預(yù)期：

Rrrr1/2Rr1/2rr結(jié)果：紅花85白花81

孟德爾假設(shè)驗(yàn)證

П、F2紅花植株測(cè)交試驗(yàn)預(yù)期：

1/3RR

rr2/3RrrrRr全部開紅花1/2Rr1/2rr紅花與白花1:1結(jié)果:取100株F2紅花植株作測(cè)交，結(jié)果36株后代全部開紅花，64株后代的分離比為1:1。

孟德爾的測(cè)交試驗(yàn)證實(shí)分離的本質(zhì)并不是雜交子二代表型的分離比3:1，而是有性生殖中攜有不同基因型的雜合子的配子分離比1:1。

現(xiàn)在我們把雜合子在形成配子時(shí)，每對(duì)決定相對(duì)性狀的兩個(gè)等位基因相互分離，形成數(shù)目相等的兩種配子的規(guī)律稱為分離定律，即孟德爾第一定律。

孟德爾假設(shè)驗(yàn)證

Ш、F2紅花植株自交試驗(yàn)

設(shè)計(jì)實(shí)驗(yàn)方案，預(yù)期實(shí)驗(yàn)結(jié)果。

任何科學(xué)規(guī)律的再現(xiàn)都是有條件的。

孟德爾分離比的實(shí)現(xiàn)也是有條件的，如：（1）雜交子一代產(chǎn)生的兩種配子不但應(yīng)該數(shù)量相等，而且應(yīng)該有同樣的生活力；（2）攜帶不同基因的生殖細(xì)胞受精的機(jī)會(huì)相等；（3）雜交子二代中三種基因型不同個(gè)體的存活率相等（即到觀察時(shí)的存活率是一樣的）；（4）顯性是完全的。

進(jìn)一步思考還會(huì)發(fā)現(xiàn)，即使上述條件都滿足了雜交子二代的分離比還只是近似3:1。為什么？

因?yàn)槊恳豢弥仓戤a(chǎn)生的生殖細(xì)胞數(shù)量都大大超出能參與受精的配子數(shù)量，所以有一個(gè)自然界內(nèi)在的“隨機(jī)抽樣”問題。

孟德爾定律是一個(gè)統(tǒng)計(jì)意義上的科學(xué)定律，觀察的樣本越大，實(shí)驗(yàn)結(jié)果越接近預(yù)期的理論分離比。

孟德爾并不能預(yù)測(cè)特定植株的基因型或由基因型決定的性狀，而是告訴我們攜有各種基因型的個(gè)體在特定群體中出現(xiàn)的頻率。所以孟德爾定律預(yù)測(cè)的是一種不能確定的事件出現(xiàn)的概率。

孟德爾成功的幾條理由（一）

1.通過一系列精心設(shè)計(jì)且合符邏輯的實(shí)驗(yàn)來驗(yàn)證一個(gè)非常專門的科學(xué)假設(shè)；

2.實(shí)驗(yàn)所選的觀察性狀清晰可辨，或可測(cè)可量的；

3.不僅分析雜交一代，而且連續(xù)分析雜交二代的性狀；

孟德爾成功的幾條理由（二）

4.對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果記數(shù)，并作數(shù)學(xué)分析，盡管所用的數(shù)學(xué)是簡(jiǎn)單的，但開創(chuàng)了對(duì)生物學(xué)問題定量分析的先河；

5.對(duì)實(shí)驗(yàn)本身作詳細(xì)敘述，并以可能作客觀評(píng)價(jià)的方式組織實(shí)驗(yàn)資料，便于別的科學(xué)家作重復(fù)檢驗(yàn)。

把孟德爾第一定律推廣到兩對(duì)性狀的雜交試驗(yàn)，就得到了自由組合定律，又稱孟德爾第二定律。孟德爾工作的意義（?）

孟德爾第一次用完整的實(shí)驗(yàn)系統(tǒng)建立了“粒子遺傳”的概念?；虻念w粒性主要表現(xiàn)于基因在世代相傳中的行為和功能表達(dá)（決定性狀）上的相對(duì)獨(dú)立性。并不意味著基因的物理形狀是珠子般的顆粒。

孟德爾告訴我們：生物體世代相傳的并不是性狀，而是決定性狀的基因。

孟德爾還告訴我們：決定相對(duì)遺傳性狀的等位基因在物理上是分立的實(shí)體。它們之間的相互作用表現(xiàn)在基因產(chǎn)物的相互作用而不是基因本身。

基因論vs.進(jìn)化論

孟德爾（~）達(dá)爾文（~）孟德爾《植物雜交實(shí)驗(yàn)》（1866年）達(dá)爾文《物種起源》（1859年）

孟德爾粒子遺傳學(xué)說達(dá)爾文遺傳的“微芽”假說

如果融合遺傳(blendinginheritance)的假設(shè)得以成立，任何遺傳變異都將在群體中消失，有性繁殖最終會(huì)導(dǎo)致群體均一化，自然選擇會(huì)失去選擇對(duì)象，進(jìn)化將無從發(fā)生。

R.Goldschmidt

在1951年冷泉港的學(xué)術(shù)討論會(huì)上提出“基因是邏輯上的外推而不是真實(shí)的東西”。為此，他把染色體比喻為“琴弦”。

把手指按在弦的某一個(gè)位置時(shí),琴弦發(fā)出C音,難道能說手指沒有按上時(shí),琴弦的這個(gè)位置上存在著決定發(fā)C音的結(jié)構(gòu)或功能嗎?

S.Shapiro等1969年從大腸桿菌E.coli的染色體上用基因工程技術(shù)取下了分解乳糖的酶(β-galactosidase)的基因，取下的基因在實(shí)驗(yàn)條件下表達(dá)了它特定的功能。

今天，在植物、動(dòng)物、微生物甚至人類細(xì)胞中都已成功地實(shí)現(xiàn)了基因分離和功能表達(dá)。實(shí)踐反復(fù)證實(shí)了基因顆粒性概念的科學(xué)真理性。

科學(xué)的目標(biāo)是發(fā)現(xiàn)規(guī)律，使人們能借以把各種事實(shí)聯(lián)系起來，并且能預(yù)測(cè)這些事實(shí)。但這并不是科學(xué)的唯一目的。科學(xué)還試圖把所發(fā)現(xiàn)的聯(lián)系歸納為數(shù)目盡可能少的幾個(gè)彼此獨(dú)立的概念元素?！獝垡蛩固?/p>

孟德爾工作的意義（П）

孟德爾的研究在實(shí)驗(yàn)材料的選擇、實(shí)驗(yàn)的合符邏輯的設(shè)計(jì)、數(shù)據(jù)的處理和分析，以及科學(xué)假設(shè)的提出、驗(yàn)證與確立等方面為生命科學(xué)走上實(shí)驗(yàn)與定量研究的新階段樹立了一個(gè)杰出的里程碑。實(shí)驗(yàn)不僅已經(jīng)成為現(xiàn)代生命科學(xué)的顯著特點(diǎn)之一，而且是一種科學(xué)研究的思考行為模式。

1900年孟德爾定律重新發(fā)現(xiàn)荷蘭學(xué)者HugodeVries

(3.26）德國(guó)學(xué)者CarlCorrens（4.24）奧地利學(xué)者ErichvonTschermak（6.20）孟德爾工作的意義（Ш）

一項(xiàng)新的理論成果的意義，不僅取決于它解決了什么問題，還取決于它在解決既有的問題的同時(shí)，是不是提出了新的帶戰(zhàn)略性的問題，指明學(xué)科發(fā)展的方向。

孟德爾的偉大，正是他在提出并證實(shí)基因存在之后，為我們提出了基因的本質(zhì)是什么？基因的物質(zhì)載體是什么？基因怎樣復(fù)制與傳遞？基因怎樣表達(dá)功能等一系列根本問題。指明了整個(gè)遺傳學(xué)發(fā)展的方向，指導(dǎo)一代又一代的遺傳學(xué)家的工作。所有已知的定律、定理都是自然在科學(xué)家頭腦中反映以后由科學(xué)家自己組織的一種對(duì)自然反映的主觀形式，盡管現(xiàn)象是客觀的，它反映在科學(xué)家頭腦并由科學(xué)家表述出來以后，都帶上了主觀因素。因?yàn)橛锌茖W(xué)家自己的思想在里面，所以這些科學(xué)定律、定理都是有個(gè)性的。

反映物體宏觀運(yùn)動(dòng)規(guī)律牛頓定律漢密爾頓體系描述微觀世界的量子力學(xué)

薛定鍔方程海森堡矩陣力學(xué)遺傳學(xué)中最重要的孟德爾定律，是孟德爾所描述的生物學(xué)規(guī)律。它不僅有極強(qiáng)的實(shí)驗(yàn)基礎(chǔ)，并通過對(duì)實(shí)驗(yàn)結(jié)果的統(tǒng)計(jì)學(xué)處理而揭示了遺傳因子在結(jié)構(gòu)和功能上的相對(duì)獨(dú)立性，體現(xiàn)出孟德爾在實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)的詮釋和向理論升華方面的獨(dú)創(chuàng)性和顯明的學(xué)術(shù)個(gè)性。

孟德爾基因觀的延伸

1.1913年發(fā)現(xiàn)復(fù)等位基因。

SS野生型灰色兔子ss白色突變型兔子

sHsH

耳端、尾端、四肢端部呈黑色，而身體其他部分為白兔的Himalagan兔

S

＞sH＞S

3.1927年ller發(fā)現(xiàn)射線可誘發(fā)果蠅發(fā)生基因突變。LewisStadler發(fā)現(xiàn)射線可誘變大麥發(fā)生基因突變。

2.1910年H.East發(fā)現(xiàn)數(shù)量性狀基因玉米種皮顏色受兩對(duì)具有累加作用的基因的作用。

孟德爾基因觀的延伸人類中發(fā)現(xiàn)的第一組復(fù)等位基因

1901年K.Landsteiner發(fā)現(xiàn)了第一種血型—紅細(xì)胞的ABO型

1910年Von.Dungern證明ABO血型是一種遺傳性狀

1924年F.Bernstein提出ABO血型的復(fù)等位基因假設(shè)：

IAIA，IAiA型IBIB，IBiB型IAIBAB型ii

O型

1930年Bernstein因闡明ABO血型的遺傳機(jī)制而獲諾貝爾獎(jiǎng)，他的工作標(biāo)志血型遺傳學(xué)和免疫遺傳學(xué)的誕生。

復(fù)等位基因IA

IB

i

IAIA,IAi[A]

IBIB,IBi[B]

IAIB[AB]

ii[O]大島茂IAIB敏江ii精子卵IAIBiIAiIBi[A][B]幸子相象遺傳《血疑》敏江大島茂幸子ABABO傳下去的不是性狀，而是決定性狀的基因

基因概念的產(chǎn)生和發(fā)展

1866G.Mendel

1910