出生缺陷防治培訓(xùn)課件

左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)

左權(quán)縣婦幼保健院張茂寧1左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)左權(quán)縣發(fā)生的出生缺陷

脊柱裂和額骨部分缺損2左權(quán)縣發(fā)生的出生缺陷

脊柱裂和額骨部分缺損2小頭畸形小頭畸形和單鼻孔部分肺不張3小頭畸形小頭畸形和單鼻孔部分肺不張344什么是出生缺陷？出生缺陷：是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常?？捎诔錾鷷r(shí)表現(xiàn)，或生后一段時(shí)間顯示出來，如智力低下。有些出生缺陷如某些先天代謝病，常需特殊技術(shù)方能診斷。先天畸形：專指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，常伴有遺傳物質(zhì)異常，可傳給后代，但并非全由遺傳的改變所致。有些出生缺陷是輕微的，對(duì)身體健康影響不大。有些出生缺陷當(dāng)嬰兒出生時(shí)肉眼能夠識(shí)別，有些出生缺陷隨著兒童生長發(fā)育逐漸顯露出來，并出現(xiàn)某些癥狀。有些出生缺陷比較嚴(yán)重，常?？梢詫?dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，甚至終生殘疾，如無腦畸形和脊柱裂。還有一些出生缺陷只有通過特殊檢查技術(shù)或外科手術(shù)等才能診斷。

我國出生缺陷的發(fā)生率比較高，平均每出生1000個(gè)嬰兒，就有13個(gè)是出生缺陷，其中有3至4個(gè)是神經(jīng)管畸形。5什么是出生缺陷？出生缺陷：是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、出生缺陷的發(fā)生人體胚胎自受精卵開始發(fā)育至足月胎兒要經(jīng)過一系列連續(xù)而復(fù)雜的演變過程，其間有細(xì)胞生長增殖、細(xì)胞分化、胚胎誘導(dǎo)、形態(tài)發(fā)生及細(xì)胞遷移、粘著、類聚、相互識(shí)別和細(xì)胞凋亡等過程，涉及諸多復(fù)雜的形態(tài)和化學(xué)機(jī)理。在不同發(fā)育階段，細(xì)胞、組織、器官及整體胚胎的形成，均遵循嚴(yán)格的發(fā)育規(guī)律，表現(xiàn)出精確的時(shí)間順序和空間關(guān)系，從而形成特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能。這一系列表達(dá)主要受到遺傳信息的調(diào)控，而環(huán)境困素，包括母體的內(nèi)外環(huán)境、胚胎的微環(huán)境也有重要作用，遺傳的表達(dá)有固定的程序性．同時(shí)也受胚胎內(nèi)外多種因素的調(diào)節(jié)。出生缺陷是胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂的結(jié)果。6出生缺陷的發(fā)生人體胚胎自受精卵開始發(fā)育至足月胎兒要經(jīng)過一系列新生兒缺陷率為何居高不下當(dāng)人們在為連體嬰兒分離手術(shù)成功而高興時(shí)，我卻在想，當(dāng)初這連體嬰兒怎么會(huì)出世？現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，對(duì)孕婦定期檢查，及時(shí)進(jìn)行“早期干預(yù)”———終止妊娠，就可以大大降低出生缺陷率，為何每年還有那么多先天性殘疾的新生兒？有資料顯示，在我國每年有100萬新生兒生理有缺陷！相對(duì)每年2000萬左右的新生兒，比例還是很高的。大量缺陷兒的出生，不僅影響了我國人口素質(zhì)，也給社會(huì)特別是給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。正因?yàn)槿绱?，國家提倡?yōu)生優(yōu)育，在大多數(shù)地方都建立了孕婦定期檢查制度，去年又啟動(dòng)了“國家出生缺陷預(yù)防工程”。應(yīng)該說，這些舉措的確阻止了大量缺陷兒的出生。然而，現(xiàn)實(shí)并不容樂觀。7新生兒缺陷率為何居高不下當(dāng)人們在為連體嬰兒分離手術(shù)成功而高興缺陷兒何以能出世？當(dāng)然首先是一些地方特別是一些山區(qū)農(nóng)村醫(yī)療條件不好，很多孕婦根本沒經(jīng)過任何形式的檢查就生孩子，可謂“優(yōu)劣由命，富貴在天”。然而，即使在醫(yī)療條件和水平較高的城市，出生缺陷問題仍然存在。這里面雖然有技術(shù)水平還有限等原因，但也有不少人為的因素。每到臨檢日，孕婦們總是早早地等在那里，一般排隊(duì)花去的時(shí)間在2個(gè)小時(shí)以上。然而，醫(yī)生檢查的時(shí)間估計(jì)不到3分鐘。如此快的速度，醫(yī)生的檢查難免“蘿卜快了不洗泥”。缺陷兒“蒙混過關(guān)”，孕婦只能自認(rèn)倒霉。8缺陷兒何以能出世？當(dāng)然首先是一些地方特別是一些山區(qū)農(nóng)村醫(yī)療條八因素致出生缺陷1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；2、高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；3、孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）等可造成神經(jīng)管畸形（如脊柱裂等）；4、孕婦發(fā)生病毒（如風(fēng)疹病毒）感染會(huì)導(dǎo)致出生缺陷；9八因素致出生缺陷1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；95、孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；6、孕期使用某些藥物可能致畸；7、孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）可增加胎兒畸形的發(fā)生率；8、孕婦接觸有毒有害物質(zhì)（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）等會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。105、孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；10產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項(xiàng)篩查。衛(wèi)生部門調(diào)查表明，孕婦在懷孕16至24周時(shí)間內(nèi)進(jìn)行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。

11產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病產(chǎn)前診斷的六種情形1、羊水過多或過少者；2、胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形者；3、懷孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)者；4、有遺傳病家族史或曾分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者；5、曾有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；6、年齡超過35周歲者。12產(chǎn)前診斷的六種情形1、羊水過多或過少者；12出生缺陷診斷（一）01無腦畸形02脊柱裂03腦彭出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無耳）09外耳其他畸形（小耳、無耳除外）10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）12尿道下裂

13出生缺陷診斷（一）01無腦畸形08小耳（包括無耳）13出生缺陷診斷（二）13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足

左

右15多指（趾）

左

右16并指（趾）

左

右17肢體短縮[包括缺指（趾）、裂手（足）]上肢

左

右下肢

左

右18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征（21-三體綜合征）23先天性心臟?。愋停?4其他（寫明病名或詳細(xì)描述）14出生缺陷診斷（二）13膀胱外翻18先天性膈疝14各論下面將分別介紹常見的出生缺陷及其照片，最常見的五種出生缺陷分別是唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。這些出生缺陷都是體表可見的，在新生兒期可得到診斷，可以通過全面的體格檢查來發(fā)現(xiàn)和診斷，不需要特殊檢查、反復(fù)檢查和長期隨訪。主要介紹出生缺陷的臨床特征及預(yù)后，可以作為出生缺陷的診斷依據(jù)。15各論下面將分別介紹常見的出生缺陷及其照片，最常見的？概念大畸形：需要醫(yī)學(xué)和外科治療、對(duì)健康和生長發(fā)育造成嚴(yán)重后果，或者需要美容矯形手術(shù)的畸形。普通人群中發(fā)生率約1％，新生兒中約3％。小畸形：普通人群的發(fā)生率約4％。多個(gè)小畸形提示分娩損傷、或者綜合征。正常變異普通人群的發(fā)生率>4％。如單臍動(dòng)脈。16？概念大畸形：需要醫(yī)學(xué)和外科治療、對(duì)健康和生長發(fā)育造成嚴(yán)重后常見的小畸形部位畸形眼內(nèi)眥贅皮、虹膜色斑耳耳前竇道、結(jié)節(jié)、皮贅、耳輪異常頭、面、頸枕骨扁平、前額凸起、鼻梁扁平/凸起、鼻孔異常、鼻中隔異常、頸部贅皮四肢掌紋異常、斜指、錐形指、2/3趾蹼或者間距過大、跟骨突出其他骶骨凹、痣、咖啡斑、蒙古斑（胎斑）、附乳、臍疝、單臍動(dòng)脈17常見的小畸形部位畸形眼內(nèi)眥贅皮、虹膜色斑耳耳前竇道、結(jié)節(jié)、皮一、腦與脊柱

無腦畸形臨床特征：無腦畸形兒的頭顱骨上部分及大部分腦組織缺損，在頭頂部能看到少量異常腦組織和許多血管，上面既無皮膚又無頭發(fā)覆蓋。眼睛常向外凸出。有時(shí)頸部的脊柱裂開，頭向后傾斜，頸很短。這又稱為枕骨裂腦露畸形。預(yù)后：嬰兒常在出生后死亡，個(gè)別的能存活幾天18一、腦與脊柱

無腦畸形臨床特征：無腦畸形兒的頭顱骨上部分及大無腦畸形無腦畸形兒的正面像，頭的上部很小，頭顱及大部分腦缺損，身體其它部分外觀正常。側(cè)面像，僅有頭顱底部骨骼，頭向后傾斜19無腦畸形無腦畸形兒的正面像，頭的上部很小，頭顱及大部分腦缺損脊柱裂臨床特征：患兒的脊柱廣泛開放，脊髓暴露。在脊髓外面既無骨骼又無皮膚及囊壁覆蓋，但有損害部位邊緣還能觸及骨。這種畸形常發(fā)生在頸部和背的上部，但也可達(dá)到背的下部。預(yù)后：這類畸形兒常早產(chǎn)，并于生后幾分鐘內(nèi)死亡。患脊柱裂畸形的早期早產(chǎn)兒。背部很長一段脊柱骨裂開。這個(gè)早產(chǎn)兒同時(shí)還有無腦畸形

20脊柱裂臨床特征：患兒的脊柱廣泛開放，脊髓暴露。在脊髓外面既無腦膨出臨床特征：是一個(gè)經(jīng)顱骨缺損外向外突出的含液體的囊，囊常發(fā)生在鼻的頂部至頸后部的中線任何部位，最多見的是在頭的后部，有時(shí)也可見于偏離中線的其它部位。在病變處能摸到顱骨上有洞，囊內(nèi)常有腦組織存在，有些患兒可合并有腦積水，有些則表現(xiàn)為頭非常小。預(yù)后：常死于生后頭幾天或數(shù)周內(nèi)。如果病變范圍小，小兒可存活，但有嚴(yán)重的智力障礙。位于頭后部的小的腦膨出。能看到皮膚下有一突起，突出物的軟的，并能被壓平。在突出物下的顱骨有一小洞

21腦膨出臨床特征：是一個(gè)經(jīng)顱骨缺損外向外突出的含液體的囊，囊常位于鼻頂部的大的腦膨出，是經(jīng)兩眼之間的洞向外突出，當(dāng)小兒哭時(shí)膨出呈深紅色和變硬，嬰兒頭非常小位于頭后部的大的腦膨出，22位于鼻頂部的大的腦膨出，是經(jīng)兩眼之間的洞向外突出，當(dāng)小兒哭時(shí)脊髓脊膜膨出/脊膜膨出臨床特征：脊髓脊膜膨出是一個(gè)膨出的囊，里面充滿液體及疝入的部分脊膜和脊髓組織。通常囊的表面沒有皮膚覆蓋，只有一層很薄的壁。這個(gè)囊可位于脊柱的任何位置。膨出最常見的發(fā)病位置是腰部，但也可以發(fā)生在從頸椎到骶椎的任何部位。這個(gè)囊小如雞蛋，也可以遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于兒頭，這個(gè)囊出生時(shí)經(jīng)常被撕裂，里面的液體已漏出，有時(shí)可見里面有脊神經(jīng)?；純旱南轮赡軣o力或癱瘓，脊髓脊膜膨出的患兒常會(huì)合并腦積水。偶爾脊髓不疝入囊內(nèi)，而且囊壁上覆蓋了一層皮膚。脊神經(jīng)是正常的，這種畸形被稱為脊膜膨出。有時(shí)在腫物的表面可見到一撮黑毛或一片紅記，這種畸形常不合并腦積水。預(yù)后：如果囊已破裂，脊髓脊膜膨出患兒極易被感染，多在出生后幾天或幾周內(nèi)死亡，如果囊未破裂，患兒可存活幾個(gè)月或幾年，這些嬰兒通合并腦積水、下肢癱瘓、膀胱和肛門功能失調(diào)；許多患兒可同時(shí)合并智力低下?；技鼓づ虺龅膵雰海赡芎喜⑾轮珶o力。這些患兒一般合并癥較少，生存時(shí)間較長。23脊髓脊膜膨出/脊膜膨出臨床特征：脊髓脊膜膨出是一個(gè)膨出的囊，腰骶部脊膜膨出。囊由皮膚覆蓋，患兒的腿活動(dòng)正常腰部的脊髓脊膜膨出，囊壁薄，其內(nèi)充滿液體。已經(jīng)施行過積水分流手術(shù)24腰骶部脊膜膨出。囊由皮膚覆蓋，患兒的腿活動(dòng)正常腰部的脊髓脊膜非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全除去，脊神經(jīng)、肌肉和骨骼暴露在外面頸部的脊髓脊膜膨出。兒頭很小，腦發(fā)育不良，大部分顱骨缺損，但頭頂部有皮膚覆蓋，患兒脊柱上部還有脊柱裂畸形25非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全除去，脊神經(jīng)、肌肉和骨骼暴先天性腦積水臨床特征：先天性腦積水嬰兒的頭部迅速增大。因腦室內(nèi)液體壓力高，所以顱骨骨縫增寬。囟門增大和張力增高。許多腦積水的嬰兒同時(shí)患有脊髓脊膜膨出。預(yù)后：在嚴(yán)重的病例，由于腦內(nèi)壓力的增加?jì)雰撼Ｔ诔錾鷷r(shí)死亡或只存活幾周。病情輕的，嬰兒頭部繼續(xù)緩慢增大，可延續(xù)幾年，然后停止。許多存活嬰兒有智力障礙。26先天性腦積水臨床特征：先天性腦積水嬰兒的頭部迅速增大。因腦室先天性腦積水嚴(yán)重的腦積水。由于腦室內(nèi)的液體自各個(gè)方向向外擠壓腦，兒頭非常大。該患兒顱內(nèi)部分液體已于生后漏出，故見覆蓋顱骨骨縫的皮膚向下凹陷27先天性腦積水嚴(yán)重的腦積水。由于腦室內(nèi)的液體自各個(gè)方向向外擠壓小頭畸形臨床特征：小頭畸形兒出生時(shí)頭小，生后生長緩慢。額頭常向后傾斜，顱骨骨縫小。所有這些特點(diǎn)均是因腦生長緩慢造成。預(yù)后：大部分小頭畸形兒有智力障礙，部分合并癲癇。即使頭很小，許多嬰兒仍能存活至成人。小頭畸形兒的頭部小，額頭向后傾斜。該患兒同時(shí)還有小下頜和小而異常的耳朵28小頭畸形臨床特征：小頭畸形兒出生時(shí)頭小，生后生長緩慢。額頭常二、頭部器官

先天性白內(nèi)障臨床特征：嬰兒一眼或雙眼的瞳孔內(nèi)有渾濁或白色斑點(diǎn)預(yù)后：如不經(jīng)手術(shù)摘除白內(nèi)障，患眼可永久致盲。若白內(nèi)障不是任何綜合征的局部表現(xiàn)，那么患兒的壽命和智力均不受影響患兒的右眼中央有白斑，沒有視力，但左眼正常29二、頭部器官

先天性白內(nèi)障臨床特征：嬰兒一眼或雙眼的瞳孔內(nèi)有小眼畸形臨床特征：小眼畸形兒單眼或雙眼非常小。眼的有色部分也小，有時(shí)形狀不正常，還可以合并先天性白內(nèi)障。若小眼畸形較嚴(yán)重，眼瞼也常小或連結(jié)在一起，僅有少許睫毛。還有很罕見的無眼畸形，完全沒有眼睛，無眼瞼，無睫毛。預(yù)后：畸形眼的視力很差或無視力，小兒可有智力障礙患兒左眼很小，視力差。眼瞼基本正常30小眼畸形臨床特征：小眼畸形兒單眼或雙眼非常小。眼的有色部分也小耳畸形臨床特征：小耳畸形兒的單耳或雙耳小且形狀異常，常無耳道。有時(shí)可完全無耳，亦稱無耳畸形。預(yù)后：患側(cè)耳通常嚴(yán)重喪失聽力，另一外觀正常的耳也有聽力減弱?；純旱闹橇蛪勖ǔＪ钦５摹Ｐ《蝺?，耳小，發(fā)育不良，生長的位置低，有耳道31小耳畸形臨床特征：小耳畸形兒的單耳或雙耳小且形狀異常，常無耳小耳畸形，耳小，而且無外耳道，這只耳朵的聽力很差無耳畸形。無耳，無外耳道，小兒完全無聽力32小耳畸形，耳小，而且無外耳道，這只耳朵的聽力很差無耳畸形。無副耳/耳凹畸形臨床特征：副耳是在耳前的小皮膚結(jié)節(jié)。

耳凹是恰在耳與頭部連接處前面皮膚上的一小孔。預(yù)后：聽力常為正常。耳凹有時(shí)可發(fā)生感染。33副耳/耳凹畸形臨床特征：副耳是在耳前的小皮膚結(jié)節(jié)。耳凹是副耳/耳凹畸形副耳。在耳前有2個(gè)結(jié)節(jié)，耳形狀輕度異常耳凹：一小孔位于耳與頭連接處的上部彎曲處的皮膚上34副耳/耳凹畸形副耳。在耳前有2個(gè)結(jié)節(jié)，耳形狀輕度異常耳凹：一唇裂/唇裂合并腭裂臨床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺損可僅在上唇或向延伸到齒齦，這樣口腔頂部也可裂開，這便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牽拉也可形狀不正常。有些患兒是一側(cè)唇裂，有些是雙側(cè)。當(dāng)唇裂很大時(shí)，通常腭裂也很大。預(yù)后：有較大唇裂的嬰兒喂養(yǎng)較困難。由于唇上有裂口，他不能很好吸吮乳頭。如合并又腭裂，則喂奶更困難，奶常能經(jīng)鼻又流出來。患有唇裂和/或腭裂的小兒非常容易發(fā)生耳內(nèi)感染.這類小兒的智力和壽命一般是正常的。35唇裂/唇裂合并腭裂臨床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或唇裂部分唇裂。小兒上唇右側(cè)有一槽。右側(cè)鼻孔被輕度下拉。齒齦和上腭是正常的雙側(cè)唇裂。上唇左側(cè)完全裂開。因牽拉而致鼻形狀異常36唇裂部分唇裂。小兒上唇右側(cè)有一槽。右側(cè)鼻孔被輕度下拉。雙側(cè)完全唇裂與腭裂上唇兩側(cè)均裂開，鼻形狀異常。裂開延伸經(jīng)過齒齦線，口腔頂部幾乎完全缺損37雙側(cè)完全唇裂與腭裂上唇兩側(cè)均裂開，鼻形狀異常。裂開延伸經(jīng)過齒腭裂臨床特征：腭裂小兒口腔的頂部有開口。腭的中央裂開，直通鼻腔。裂口可能較短或可能起始于齒齦后直至腭后部。上唇一般是正常的。預(yù)后：此類患兒喂養(yǎng)困難，奶液常經(jīng)鼻流出，有引起耳內(nèi)感染的高度危險(xiǎn)?；純和ǔＶ橇蛪勖?。當(dāng)患兒學(xué)說話時(shí)，其發(fā)音異常，不易聽懂。腭裂嬰兒。上腭后部裂開，上唇和齒齦正常38腭裂臨床特征：腭裂小兒口腔的頂部有開口。腭的中央裂開，直通鼻小下頜臨床特征：小下頜患兒下頜很小。舌可能伸出或掉至口腔后部，堵塞呼吸。預(yù)后：有時(shí)在嬰兒期下頜生長迅速，至18個(gè)月時(shí)長成正常。嚴(yán)重的病例可有呼吸困難和喂養(yǎng)困難。患兒智力和壽命通常正常。

小下頜畸形。能見到下頜很小，上下唇不能閉合39小下頜39三、腹部

腹裂畸形臨床特征：腹裂畸形的患兒腹壁有一裂口，腹腔臟器經(jīng)此裂口脫出，上面沒有任何東西覆蓋。臍帶仍位于正常的部位。預(yù)后：有這種畸形的小兒常與生后幾小時(shí)或幾天內(nèi)死亡。患兒腹壁裂開，有很大缺損，腸和肝經(jīng)裂口突出

40三、腹部

腹裂畸形臨床特征：腹裂畸形的患兒腹壁有一裂口，腹腔臍膨出臨床特征：臍膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，內(nèi)含物為小腸。臍帶由其一側(cè)進(jìn)入腹部，有時(shí)該囊在出生時(shí)被撕破。預(yù)后：缺損較大的嬰兒多數(shù)于生后幾天或幾周內(nèi)死亡。很小的臍膨出患兒能存活，其智力和壽命正常。臍膨出嬰兒?？梢娫谀殠c腹壁連接處有一個(gè)大的囊突出。囊內(nèi)為腸管，臍帶從囊一側(cè)進(jìn)入腹腔。41臍膨出臨床特征：臍膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，內(nèi)含物為小膀胱外翻臨床特征：膀胱外翻畸形兒的下腹部有一缺損，經(jīng)下腹部的缺損部分，有一大的、濕的、深紅色的突出物。膀胱外翻經(jīng)常伴有臍膨出存在。生殖器常沒有完全形成或缺如，肛門可能向前移位或缺如。預(yù)后：患兒常在生后幾周內(nèi)死亡膀胱外翻。在病變的頂部是臍膨出。殘余的膀胱組織分別位于兩側(cè)。大腸的末端暴露在外。與前一照片是同一患兒。生殖器缺如，也無肛門開口

42膀胱外翻臨床特征：膀胱外翻畸形兒的下腹部有一缺損，經(jīng)下腹部的兩性畸形臨床特征：兩性畸形嬰兒外生殖器形成不完全，同時(shí)具有女性和男性器官的特點(diǎn)。預(yù)后：有些患兒有嚴(yán)重的內(nèi)分泌疾病，未經(jīng)早期治療者可死亡。盡快確定患兒的真正性別以指導(dǎo)治療是很重要的。兩性畸形。中間的結(jié)構(gòu)像是陰莖，但沒有尿道開口。正下方有一小的“陰道”開口，“陰囊”被分成兩部分，沒有觸及到睪丸四、生殖器與肛門43兩性畸形臨床特征：兩性畸形嬰兒外生殖器形成不完全，同時(shí)具有女尿道下裂臨床特征：尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開口不在其正常位置，多見于陰莖底面，可位于冠狀溝至?xí)幹g任何部位。陰莖常受系帶牽拉而向下彎曲。預(yù)后：患兒智力和壽命正常。偶然有腎和膀胱畸形存在。44尿道下裂臨床特征：尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開口不在其正常位置尿道下裂尿道開口于陰莖頂部的槽的末端。有時(shí)開口位于更近端的陰莖體上陰莖受系帶牽拉向下彎曲，尿道開口在陰莖的基部，恰在于陰囊的交界處45尿道下裂尿道開口于陰莖頂部的槽的末端。有時(shí)開口位于更近端的陰肛門閉鎖臨床特征：肛門閉鎖患兒在肛門的正常位置處無開口。腸末端可能經(jīng)一狹窄的通道，穿過皮膚，開口于肛門前面。有時(shí)小腸可能與膀胱或陰道連通。預(yù)后：即使腸下端開口于體外，也可有嚴(yán)重的腸梗阻和感染的危險(xiǎn)。許多患兒在出生后第一年內(nèi)死亡。肛門閉鎖。肛門周圍的肌肉正常，但是在正常肛門處無開口。該患兒合并直腸陰道瘺46肛門閉鎖臨床特征：肛門閉鎖患兒在肛門的正常位置處無開口。腸末五四肢

多指（趾）畸形臨床特征：多指（趾）畸形為一個(gè)或多個(gè)肢體上有多余的指（趾）存在。常見的此類畸形是在手（足）的遠(yuǎn)離拇指側(cè)有多余的一手（足）指（趾）。預(yù)后：這類患兒手（足）的功能、健康、智力和壽命通常是正常的。足的多手部的多指畸形。在手的一側(cè)有多余的手指。通常這種額外的手指是沒功能的

足的多趾畸形。每個(gè)腳均有多余的腳趾，使足變得很寬，但常不會(huì)引起其他問題47五四肢

多指（趾）畸形臨床特征：多指（趾）畸形為一個(gè)或畸形足臨床特征：畸形足表現(xiàn)為單足或雙足發(fā)生異常扭轉(zhuǎn)，姿勢異常。預(yù)后：如果異常姿勢容易被復(fù)原，那就不需進(jìn)行治療，其預(yù)后是很好的。如果固定于異常姿勢，這將對(duì)行走有妨礙。患兒的健康、智力和壽命正常。馬蹄內(nèi)翻足。足內(nèi)翻，以至雙足底部相互面對(duì)。腿下部的骨常有彎曲，小兒可能用腳趾行走仰趾外翻足。全足背上伸和外翻。足背側(cè)和外側(cè)軟組織輕度緊張致足跖屈內(nèi)翻受限48畸形足臨床特征：畸形足表現(xiàn)為單足或雙足發(fā)生異常扭轉(zhuǎn)，姿勢異常六、皮膚

血管瘤臨床特征：血管瘤表現(xiàn)為紅至紫色胎記，可發(fā)生在身體任何部位。預(yù)后：病變小的常于生后4年內(nèi)消失。如病變多或較大，則可以在出生后幾年內(nèi)繼續(xù)生長。在臉部或頸部的血管瘤可長得很大以至影響視力或呼吸。有些發(fā)生在額頭側(cè)面的血管瘤，常與癲癇有關(guān)。臉部血管瘤。在額及頸部可見到鮮紅到深紫色的斑。以后有癲癇發(fā)作海綿狀血管瘤。大部分病變呈深紅色。49六、皮膚

血管瘤臨床特征：血管瘤表現(xiàn)為紅至紫色胎記，可發(fā)生在色素痣臨床特征：色素痣表現(xiàn)為在皮膚上有淺棕或黑色的斑塊。深色的可能表面粗糙并有毛發(fā)。預(yù)后：如病損很小，而且數(shù)量少于4個(gè)，則常表明沒有什么問題。如有5個(gè)及以上淺棕色的扁平斑則可能表明有某綜合征存在。如果有很大或多個(gè)深棕色或黑色的斑，那么就有發(fā)生皮膚癌的可能。色素痣。1、可見到扁平的，淺棕色斑位于背部皮膚。該患兒有綜合征存在。2、皮膚上有大量深棕色到黑色的斑塊。病損處較厚，表面粗糙。該男孩有發(fā)生皮膚癌的高高度危險(xiǎn)。50色素痣臨床特征：色素痣表現(xiàn)為在皮膚上有淺棕或黑色的斑塊。深色七聯(lián)體雙胎

臨床特征表現(xiàn)多種多樣。聯(lián)體雙胎是單卵孿生體間部分未分離相互連接在某部位的先天畸形。連接可分為對(duì)稱性或不對(duì)稱性。連接部位可在腹側(cè)如胸腹聯(lián)體、坐骨、頭部或尾部。或?yàn)橐粋€(gè)體發(fā)育不完整的寄生胎聯(lián)在正常胎兒腹部，或寄生在背部，骶部或體腔內(nèi)，如2個(gè)頭顱連成雙嘴狀，B超可在產(chǎn)前診斷出此畸形。51七聯(lián)體雙胎

臨床特征表現(xiàn)多種多樣。聯(lián)體雙胎是單卵孿生體間部分聯(lián)體雙胎，連腹，臍膨出聯(lián)體雙胎伴尾退化綜合征52聯(lián)體雙胎，連腹，臍膨出聯(lián)體雙胎伴尾退化綜合征52聯(lián)體雙胎，一頭正面觀雙頭單體外觀53聯(lián)體雙胎，一頭正面觀雙頭單體外觀53先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發(fā)性克汀病，俗稱呆小病。患兒在胎兒期便處于甲狀腺素缺乏狀態(tài)，如不早期發(fā)現(xiàn)、早期治療，將會(huì)出現(xiàn)生長發(fā)育落后，智力低下等嚴(yán)重殘疾。若在生后3個(gè)月之內(nèi)開始治療，80%以上的患兒智力發(fā)育可達(dá)正常同齡兒童水平。據(jù)國際篩查學(xué)會(huì)的統(tǒng)計(jì)，世界各國的CH發(fā)病率為120~200人。該病發(fā)病率較高，早期治療療效頗好，且費(fèi)用低廉，因此很多國家將此病例入新生兒疾病篩查的重點(diǎn)病種。典型患兒呈粘液性水腫樣面容，鼻梁低、眼距寬、唇厚、舌大而厚且常伸出口外，嚴(yán)重是可有心肌、肝腎功能損害?；純旱拿l(fā)多枯黃、稀疏，皮膚干燥粗糙，體溫低、蛙腹、貧血等，約有40%的患兒自新生兒期有不同程度的黃疸消退延遲，喂養(yǎng)困難、便秘、臍疝、皮膚干燥、哭聲細(xì)弱、活動(dòng)少、反應(yīng)差、體重增加不良等非特異性癥狀。54先天性甲狀腺功能減退癥先天性甲狀腺功能低下癥（CH）即散發(fā)性苯丙酮尿征苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、最經(jīng)典的病種。該病系由于體內(nèi)先天性苯丙氨酸羥化酶缺陷所引起的苯丙氨酸（PA）代謝障礙。引起一系列神經(jīng)系統(tǒng)損害。未經(jīng)治療的患兒在生后數(shù)月就會(huì)出現(xiàn)不同程度的智力發(fā)育落后，近半數(shù)患兒合并癲癇，其中嬰兒痙攣癥占1/3。大多數(shù)患兒有煩躁、易激惹、抑郁、多動(dòng)、孤獨(dú)癥傾向等精神行為異常，最終將導(dǎo)致中毒至重度智力低下。由于黑色素缺乏，患兒表現(xiàn)為頭發(fā)黃色，皮膚和虹膜的顏色變淺，尿液出現(xiàn)令人極不愉快的鼠尿味?；純阂缀喜裾?、嘔吐、腹瀉等。本病在新生兒期和嬰兒早期多無任何異常癥狀，隨生長發(fā)育而逐漸出現(xiàn)癥狀，且個(gè)體差異較大，臨床上很易漏診或誤診。55苯丙酮尿征苯丙酮尿癥（PKU）是新生兒疾病篩查領(lǐng)域中最成功、八其他體表畸形骨發(fā)育不全

畸胎瘤

并隨畸形

無心綜合征

……

需要其它特殊檢查

的畸形還有許多如內(nèi)部畸形

染色休病

其他出生缺陷56八其他體表畸形56肢體短縮海豹畸形四肢短縮，腹裂，面部發(fā)育不良

57肢體短縮海豹畸形57唐氏綜合征58唐氏綜合征58淋巴管瘤畸胎瘤59淋巴管瘤畸胎瘤59多發(fā)畸形雙側(cè)唇裂合并腭裂，先天性心臟病，外生器畸形60多發(fā)畸形雙側(cè)唇裂合并腭裂，先天性心臟病，外生器畸形60出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”

一級(jí)干預(yù)防止出生缺陷的發(fā)生，包括婚前檢查、遺傳咨詢、選擇最佳的生育年齡、孕期保?。òê侠頎I養(yǎng)、預(yù)防感染、謹(jǐn)慎用藥、戒煙、戒酒。避免接觸放射線和有毒有害物質(zhì)、避免接觸高溫環(huán)境等），通過優(yōu)生科普教育和采取技術(shù)手段干預(yù)（包括增補(bǔ)葉酸、服用福施福軟膠囊、外周血染色體檢測、TORCH檢測、預(yù)防接種等）避免近親結(jié)婚生育和大齡生育；孕前三個(gè)月至孕后三個(gè)月補(bǔ)充葉酸可有效預(yù)防神經(jīng)管畸形的發(fā)生；食鹽加碘可預(yù)防地方性克汀病；孕前三個(gè)月接種風(fēng)疹疫苗；懷孕早期及時(shí)發(fā)現(xiàn)和治療糖尿病等疾病。61出生缺陷的“三級(jí)預(yù)防”

一級(jí)干預(yù)防止出生缺陷的發(fā)生，包括婚前二級(jí)干預(yù)減少出生缺陷兒的出生。主要的是孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查及高風(fēng)險(xiǎn)人群羊水染色檢測、物理診斷等技術(shù)手段、早發(fā)現(xiàn)、早診斷和早采取措施。利用產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷和孕產(chǎn)婦保健等方法避免出生缺陷，具體方法有：進(jìn)行孕前遺傳咨詢和遺傳學(xué)檢查；進(jìn)行產(chǎn)前篩查和異常染色體篩查；產(chǎn)前進(jìn)行甲胎蛋白血清生化檢查和神經(jīng)管畸形篩查等。62二級(jí)干預(yù)減少出生缺陷兒的出生。主要的是孕期內(nèi)通過開展產(chǎn)前篩查三級(jí)干預(yù)對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對(duì)性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，目前可利用的方式有新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健。具體包括：進(jìn)行新生兒先天性代謝性疾病篩查；對(duì)新生兒進(jìn)行聽力篩查；通過規(guī)范體檢及早發(fā)現(xiàn)畸形缺陷，如髖關(guān)節(jié)脫臼、馬蹄內(nèi)翻足、先心病、唇腭裂等，并爭取適時(shí)進(jìn)行手術(shù)治療。63三級(jí)干預(yù)對(duì)已出生的缺陷嬰兒進(jìn)行有針對(duì)性的治療或介紹轉(zhuǎn)診。63謝謝大家！6464左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)左權(quán)縣衛(wèi)生局2008年7月65左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)65左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)

左權(quán)縣婦幼保健院張茂寧66左權(quán)縣出生缺陷防治培訓(xùn)左權(quán)縣發(fā)生的出生缺陷

脊柱裂和額骨部分缺損67左權(quán)縣發(fā)生的出生缺陷

脊柱裂和額骨部分缺損2小頭畸形小頭畸形和單鼻孔部分肺不張68小頭畸形小頭畸形和單鼻孔部分肺不張3694什么是出生缺陷？出生缺陷：是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、功能、代謝、精神、行為等方面的異常。可于出生時(shí)表現(xiàn)，或生后一段時(shí)間顯示出來，如智力低下。有些出生缺陷如某些先天代謝病，常需特殊技術(shù)方能診斷。先天畸形：專指以形態(tài)結(jié)構(gòu)異常為主要特征的出生缺陷，常伴有遺傳物質(zhì)異常，可傳給后代，但并非全由遺傳的改變所致。有些出生缺陷是輕微的，對(duì)身體健康影響不大。有些出生缺陷當(dāng)嬰兒出生時(shí)肉眼能夠識(shí)別，有些出生缺陷隨著兒童生長發(fā)育逐漸顯露出來，并出現(xiàn)某些癥狀。有些出生缺陷比較嚴(yán)重，常?？梢詫?dǎo)致流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)，甚至終生殘疾，如無腦畸形和脊柱裂。還有一些出生缺陷只有通過特殊檢查技術(shù)或外科手術(shù)等才能診斷。

我國出生缺陷的發(fā)生率比較高，平均每出生1000個(gè)嬰兒，就有13個(gè)是出生缺陷，其中有3至4個(gè)是神經(jīng)管畸形。70什么是出生缺陷？出生缺陷：是指胚胎發(fā)育紊亂引起的形態(tài)、結(jié)構(gòu)、出生缺陷的發(fā)生人體胚胎自受精卵開始發(fā)育至足月胎兒要經(jīng)過一系列連續(xù)而復(fù)雜的演變過程，其間有細(xì)胞生長增殖、細(xì)胞分化、胚胎誘導(dǎo)、形態(tài)發(fā)生及細(xì)胞遷移、粘著、類聚、相互識(shí)別和細(xì)胞凋亡等過程，涉及諸多復(fù)雜的形態(tài)和化學(xué)機(jī)理。在不同發(fā)育階段，細(xì)胞、組織、器官及整體胚胎的形成，均遵循嚴(yán)格的發(fā)育規(guī)律，表現(xiàn)出精確的時(shí)間順序和空間關(guān)系，從而形成特定的形態(tài)結(jié)構(gòu)和生理功能。這一系列表達(dá)主要受到遺傳信息的調(diào)控，而環(huán)境困素，包括母體的內(nèi)外環(huán)境、胚胎的微環(huán)境也有重要作用，遺傳的表達(dá)有固定的程序性．同時(shí)也受胚胎內(nèi)外多種因素的調(diào)節(jié)。出生缺陷是胚胎發(fā)育過程發(fā)生紊亂的結(jié)果。71出生缺陷的發(fā)生人體胚胎自受精卵開始發(fā)育至足月胎兒要經(jīng)過一系列新生兒缺陷率為何居高不下當(dāng)人們在為連體嬰兒分離手術(shù)成功而高興時(shí)，我卻在想，當(dāng)初這連體嬰兒怎么會(huì)出世？現(xiàn)在醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)了，對(duì)孕婦定期檢查，及時(shí)進(jìn)行“早期干預(yù)”———終止妊娠，就可以大大降低出生缺陷率，為何每年還有那么多先天性殘疾的新生兒？有資料顯示，在我國每年有100萬新生兒生理有缺陷！相對(duì)每年2000萬左右的新生兒，比例還是很高的。大量缺陷兒的出生，不僅影響了我國人口素質(zhì)，也給社會(huì)特別是給家庭帶來沉重負(fù)擔(dān)。正因?yàn)槿绱?，國家提倡?yōu)生優(yōu)育，在大多數(shù)地方都建立了孕婦定期檢查制度，去年又啟動(dòng)了“國家出生缺陷預(yù)防工程”。應(yīng)該說，這些舉措的確阻止了大量缺陷兒的出生。然而，現(xiàn)實(shí)并不容樂觀。72新生兒缺陷率為何居高不下當(dāng)人們在為連體嬰兒分離手術(shù)成功而高興缺陷兒何以能出世？當(dāng)然首先是一些地方特別是一些山區(qū)農(nóng)村醫(yī)療條件不好，很多孕婦根本沒經(jīng)過任何形式的檢查就生孩子，可謂“優(yōu)劣由命，富貴在天”。然而，即使在醫(yī)療條件和水平較高的城市，出生缺陷問題仍然存在。這里面雖然有技術(shù)水平還有限等原因，但也有不少人為的因素。每到臨檢日，孕婦們總是早早地等在那里，一般排隊(duì)花去的時(shí)間在2個(gè)小時(shí)以上。然而，醫(yī)生檢查的時(shí)間估計(jì)不到3分鐘。如此快的速度，醫(yī)生的檢查難免“蘿卜快了不洗泥”。缺陷兒“蒙混過關(guān)”，孕婦只能自認(rèn)倒霉。73缺陷兒何以能出世？當(dāng)然首先是一些地方特別是一些山區(qū)農(nóng)村醫(yī)療條八因素致出生缺陷1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；2、高齡妊娠使唐氏綜合征發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增高；3、孕期營養(yǎng)缺乏（如葉酸缺乏）等可造成神經(jīng)管畸形（如脊柱裂等）；4、孕婦發(fā)生病毒（如風(fēng)疹病毒）感染會(huì)導(dǎo)致出生缺陷；74八因素致出生缺陷1、近親結(jié)婚所致的遺傳病發(fā)生率明顯增加；95、孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；6、孕期使用某些藥物可能致畸；7、孕婦有不良嗜好（如吸毒、吸煙、飲酒、大量飲用咖啡等）可增加胎兒畸形的發(fā)生率；8、孕婦接觸有毒有害物質(zhì)（如汞、鉛、苯、農(nóng)藥、X射線）等會(huì)導(dǎo)致出生缺陷。755、孕婦患有糖尿病等疾病會(huì)增加胎兒畸形的發(fā)生率；10產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病進(jìn)行診斷，包括相應(yīng)的產(chǎn)前和異常染色體等項(xiàng)篩查。衛(wèi)生部門調(diào)查表明，孕婦在懷孕16至24周時(shí)間內(nèi)進(jìn)行超聲檢查，80％的胎兒畸形可以被查出。

76產(chǎn)前診斷產(chǎn)前診斷是指對(duì)胎兒嚴(yán)重或致死性的先天缺陷和遺傳性疾病產(chǎn)前診斷的六種情形1、羊水過多或過少者；2、胎兒發(fā)育異常或胎兒有可疑畸形者；3、懷孕早期接觸過可能導(dǎo)致胎兒先天缺陷物質(zhì)者；4、有遺傳病家族史或曾分娩過先天性嚴(yán)重缺陷嬰兒者；5、曾有兩次以上不明原因的流產(chǎn)、死胎或新生兒死亡者；6、年齡超過35周歲者。77產(chǎn)前診斷的六種情形1、羊水過多或過少者；12出生缺陷診斷（一）01無腦畸形02脊柱裂03腦彭出04先天性腦積水05腭裂06唇裂07唇裂合并腭裂08小耳（包括無耳）09外耳其他畸形（小耳、無耳除外）10食道閉鎖或狹窄11直腸肛門閉鎖或狹窄（包括無肛）12尿道下裂

78出生缺陷診斷（一）01無腦畸形08小耳（包括無耳）13出生缺陷診斷（二）13膀胱外翻14馬蹄內(nèi)翻足

左

右15多指（趾）

左

右16并指（趾）

左

右17肢體短縮[包括缺指（趾）、裂手（足）]上肢

左

右下肢

左

右18先天性膈疝19臍膨出20腹裂21聯(lián)體雙胎22唐氏綜合征（21-三體綜合征）23先天性心臟?。愋停?4其他（寫明病名或詳細(xì)描述）79出生缺陷診斷（二）13膀胱外翻18先天性膈疝14各論下面將分別介紹常見的出生缺陷及其照片，最常見的五種出生缺陷分別是唇裂、神經(jīng)管畸形、多指（趾）、先天性心臟病和腦積水。這些出生缺陷都是體表可見的，在新生兒期可得到診斷，可以通過全面的體格檢查來發(fā)現(xiàn)和診斷，不需要特殊檢查、反復(fù)檢查和長期隨訪。主要介紹出生缺陷的臨床特征及預(yù)后，可以作為出生缺陷的診斷依據(jù)。80各論下面將分別介紹常見的出生缺陷及其照片，最常見的？概念大畸形：需要醫(yī)學(xué)和外科治療、對(duì)健康和生長發(fā)育造成嚴(yán)重后果，或者需要美容矯形手術(shù)的畸形。普通人群中發(fā)生率約1％，新生兒中約3％。小畸形：普通人群的發(fā)生率約4％。多個(gè)小畸形提示分娩損傷、或者綜合征。正常變異普通人群的發(fā)生率>4％。如單臍動(dòng)脈。81？概念大畸形：需要醫(yī)學(xué)和外科治療、對(duì)健康和生長發(fā)育造成嚴(yán)重后常見的小畸形部位畸形眼內(nèi)眥贅皮、虹膜色斑耳耳前竇道、結(jié)節(jié)、皮贅、耳輪異常頭、面、頸枕骨扁平、前額凸起、鼻梁扁平/凸起、鼻孔異常、鼻中隔異常、頸部贅皮四肢掌紋異常、斜指、錐形指、2/3趾蹼或者間距過大、跟骨突出其他骶骨凹、痣、咖啡斑、蒙古斑（胎斑）、附乳、臍疝、單臍動(dòng)脈82常見的小畸形部位畸形眼內(nèi)眥贅皮、虹膜色斑耳耳前竇道、結(jié)節(jié)、皮一、腦與脊柱

無腦畸形臨床特征：無腦畸形兒的頭顱骨上部分及大部分腦組織缺損，在頭頂部能看到少量異常腦組織和許多血管，上面既無皮膚又無頭發(fā)覆蓋。眼睛常向外凸出。有時(shí)頸部的脊柱裂開，頭向后傾斜，頸很短。這又稱為枕骨裂腦露畸形。預(yù)后：嬰兒常在出生后死亡，個(gè)別的能存活幾天83一、腦與脊柱

無腦畸形臨床特征：無腦畸形兒的頭顱骨上部分及大無腦畸形無腦畸形兒的正面像，頭的上部很小，頭顱及大部分腦缺損，身體其它部分外觀正常。側(cè)面像，僅有頭顱底部骨骼，頭向后傾斜84無腦畸形無腦畸形兒的正面像，頭的上部很小，頭顱及大部分腦缺損脊柱裂臨床特征：患兒的脊柱廣泛開放，脊髓暴露。在脊髓外面既無骨骼又無皮膚及囊壁覆蓋，但有損害部位邊緣還能觸及骨。這種畸形常發(fā)生在頸部和背的上部，但也可達(dá)到背的下部。預(yù)后：這類畸形兒常早產(chǎn)，并于生后幾分鐘內(nèi)死亡。患脊柱裂畸形的早期早產(chǎn)兒。背部很長一段脊柱骨裂開。這個(gè)早產(chǎn)兒同時(shí)還有無腦畸形

85脊柱裂臨床特征：患兒的脊柱廣泛開放，脊髓暴露。在脊髓外面既無腦膨出臨床特征：是一個(gè)經(jīng)顱骨缺損外向外突出的含液體的囊，囊常發(fā)生在鼻的頂部至頸后部的中線任何部位，最多見的是在頭的后部，有時(shí)也可見于偏離中線的其它部位。在病變處能摸到顱骨上有洞，囊內(nèi)常有腦組織存在，有些患兒可合并有腦積水，有些則表現(xiàn)為頭非常小。預(yù)后：常死于生后頭幾天或數(shù)周內(nèi)。如果病變范圍小，小兒可存活，但有嚴(yán)重的智力障礙。位于頭后部的小的腦膨出。能看到皮膚下有一突起，突出物的軟的，并能被壓平。在突出物下的顱骨有一小洞

86腦膨出臨床特征：是一個(gè)經(jīng)顱骨缺損外向外突出的含液體的囊，囊常位于鼻頂部的大的腦膨出，是經(jīng)兩眼之間的洞向外突出，當(dāng)小兒哭時(shí)膨出呈深紅色和變硬，嬰兒頭非常小位于頭后部的大的腦膨出，87位于鼻頂部的大的腦膨出，是經(jīng)兩眼之間的洞向外突出，當(dāng)小兒哭時(shí)脊髓脊膜膨出/脊膜膨出臨床特征：脊髓脊膜膨出是一個(gè)膨出的囊，里面充滿液體及疝入的部分脊膜和脊髓組織。通常囊的表面沒有皮膚覆蓋，只有一層很薄的壁。這個(gè)囊可位于脊柱的任何位置。膨出最常見的發(fā)病位置是腰部，但也可以發(fā)生在從頸椎到骶椎的任何部位。這個(gè)囊小如雞蛋，也可以遠(yuǎn)遠(yuǎn)大于兒頭，這個(gè)囊出生時(shí)經(jīng)常被撕裂，里面的液體已漏出，有時(shí)可見里面有脊神經(jīng)?；純旱南轮赡軣o力或癱瘓，脊髓脊膜膨出的患兒常會(huì)合并腦積水。偶爾脊髓不疝入囊內(nèi)，而且囊壁上覆蓋了一層皮膚。脊神經(jīng)是正常的，這種畸形被稱為脊膜膨出。有時(shí)在腫物的表面可見到一撮黑毛或一片紅記，這種畸形常不合并腦積水。預(yù)后：如果囊已破裂，脊髓脊膜膨出患兒極易被感染，多在出生后幾天或幾周內(nèi)死亡，如果囊未破裂，患兒可存活幾個(gè)月或幾年，這些嬰兒通合并腦積水、下肢癱瘓、膀胱和肛門功能失調(diào)；許多患兒可同時(shí)合并智力低下?；技鼓づ虺龅膵雰海赡芎喜⑾轮珶o力。這些患兒一般合并癥較少，生存時(shí)間較長。88脊髓脊膜膨出/脊膜膨出臨床特征：脊髓脊膜膨出是一個(gè)膨出的囊，腰骶部脊膜膨出。囊由皮膚覆蓋，患兒的腿活動(dòng)正常腰部的脊髓脊膜膨出，囊壁薄，其內(nèi)充滿液體。已經(jīng)施行過積水分流手術(shù)89腰骶部脊膜膨出。囊由皮膚覆蓋，患兒的腿活動(dòng)正常腰部的脊髓脊膜非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全除去，脊神經(jīng)、肌肉和骨骼暴露在外面頸部的脊髓脊膜膨出。兒頭很小，腦發(fā)育不良，大部分顱骨缺損，但頭頂部有皮膚覆蓋，患兒脊柱上部還有脊柱裂畸形90非常大的脊髓脊膜膨出。囊的壁已完全除去，脊神經(jīng)、肌肉和骨骼暴先天性腦積水臨床特征：先天性腦積水嬰兒的頭部迅速增大。因腦室內(nèi)液體壓力高，所以顱骨骨縫增寬。囟門增大和張力增高。許多腦積水的嬰兒同時(shí)患有脊髓脊膜膨出。預(yù)后：在嚴(yán)重的病例，由于腦內(nèi)壓力的增加?jì)雰撼Ｔ诔錾鷷r(shí)死亡或只存活幾周。病情輕的，嬰兒頭部繼續(xù)緩慢增大，可延續(xù)幾年，然后停止。許多存活嬰兒有智力障礙。91先天性腦積水臨床特征：先天性腦積水嬰兒的頭部迅速增大。因腦室先天性腦積水嚴(yán)重的腦積水。由于腦室內(nèi)的液體自各個(gè)方向向外擠壓腦，兒頭非常大。該患兒顱內(nèi)部分液體已于生后漏出，故見覆蓋顱骨骨縫的皮膚向下凹陷92先天性腦積水嚴(yán)重的腦積水。由于腦室內(nèi)的液體自各個(gè)方向向外擠壓小頭畸形臨床特征：小頭畸形兒出生時(shí)頭小，生后生長緩慢。額頭常向后傾斜，顱骨骨縫小。所有這些特點(diǎn)均是因腦生長緩慢造成。預(yù)后：大部分小頭畸形兒有智力障礙，部分合并癲癇。即使頭很小，許多嬰兒仍能存活至成人。小頭畸形兒的頭部小，額頭向后傾斜。該患兒同時(shí)還有小下頜和小而異常的耳朵93小頭畸形臨床特征：小頭畸形兒出生時(shí)頭小，生后生長緩慢。額頭常二、頭部器官

先天性白內(nèi)障臨床特征：嬰兒一眼或雙眼的瞳孔內(nèi)有渾濁或白色斑點(diǎn)預(yù)后：如不經(jīng)手術(shù)摘除白內(nèi)障，患眼可永久致盲。若白內(nèi)障不是任何綜合征的局部表現(xiàn)，那么患兒的壽命和智力均不受影響患兒的右眼中央有白斑，沒有視力，但左眼正常94二、頭部器官

先天性白內(nèi)障臨床特征：嬰兒一眼或雙眼的瞳孔內(nèi)有小眼畸形臨床特征：小眼畸形兒單眼或雙眼非常小。眼的有色部分也小，有時(shí)形狀不正常，還可以合并先天性白內(nèi)障。若小眼畸形較嚴(yán)重，眼瞼也常小或連結(jié)在一起，僅有少許睫毛。還有很罕見的無眼畸形，完全沒有眼睛，無眼瞼，無睫毛。預(yù)后：畸形眼的視力很差或無視力，小兒可有智力障礙患兒左眼很小，視力差。眼瞼基本正常95小眼畸形臨床特征：小眼畸形兒單眼或雙眼非常小。眼的有色部分也小耳畸形臨床特征：小耳畸形兒的單耳或雙耳小且形狀異常，常無耳道。有時(shí)可完全無耳，亦稱無耳畸形。預(yù)后：患側(cè)耳通常嚴(yán)重喪失聽力，另一外觀正常的耳也有聽力減弱。患兒的智力和壽命通常是正常的。小耳畸形兒，耳小，發(fā)育不良，生長的位置低，有耳道96小耳畸形臨床特征：小耳畸形兒的單耳或雙耳小且形狀異常，常無耳小耳畸形，耳小，而且無外耳道，這只耳朵的聽力很差無耳畸形。無耳，無外耳道，小兒完全無聽力97小耳畸形，耳小，而且無外耳道，這只耳朵的聽力很差無耳畸形。無副耳/耳凹畸形臨床特征：副耳是在耳前的小皮膚結(jié)節(jié)。

耳凹是恰在耳與頭部連接處前面皮膚上的一小孔。預(yù)后：聽力常為正常。耳凹有時(shí)可發(fā)生感染。98副耳/耳凹畸形臨床特征：副耳是在耳前的小皮膚結(jié)節(jié)。耳凹是副耳/耳凹畸形副耳。在耳前有2個(gè)結(jié)節(jié)，耳形狀輕度異常耳凹：一小孔位于耳與頭連接處的上部彎曲處的皮膚上99副耳/耳凹畸形副耳。在耳前有2個(gè)結(jié)節(jié)，耳形狀輕度異常耳凹：一唇裂/唇裂合并腭裂臨床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或槽。缺損可僅在上唇或向延伸到齒齦，這樣口腔頂部也可裂開，這便是唇裂合并腭裂。鼻子由于牽拉也可形狀不正常。有些患兒是一側(cè)唇裂，有些是雙側(cè)。當(dāng)唇裂很大時(shí)，通常腭裂也很大。預(yù)后：有較大唇裂的嬰兒喂養(yǎng)較困難。由于唇上有裂口，他不能很好吸吮乳頭。如合并又腭裂，則喂奶更困難，奶常能經(jīng)鼻又流出來?；加写搅押?或腭裂的小兒非常容易發(fā)生耳內(nèi)感染.這類小兒的智力和壽命一般是正常的。100唇裂/唇裂合并腭裂臨床特征：唇裂是在鼻孔以下的上唇有一裂口或唇裂部分唇裂。小兒上唇右側(cè)有一槽。右側(cè)鼻孔被輕度下拉。齒齦和上腭是正常的雙側(cè)唇裂。上唇左側(cè)完全裂開。因牽拉而致鼻形狀異常101唇裂部分唇裂。小兒上唇右側(cè)有一槽。右側(cè)鼻孔被輕度下拉。雙側(cè)完全唇裂與腭裂上唇兩側(cè)均裂開，鼻形狀異常。裂開延伸經(jīng)過齒齦線，口腔頂部幾乎完全缺損102雙側(cè)完全唇裂與腭裂上唇兩側(cè)均裂開，鼻形狀異常。裂開延伸經(jīng)過齒腭裂臨床特征：腭裂小兒口腔的頂部有開口。腭的中央裂開，直通鼻腔。裂口可能較短或可能起始于齒齦后直至腭后部。上唇一般是正常的。預(yù)后：此類患兒喂養(yǎng)困難，奶液常經(jīng)鼻流出，有引起耳內(nèi)感染的高度危險(xiǎn)。患兒通常智力和壽命正常。當(dāng)患兒學(xué)說話時(shí)，其發(fā)音異常，不易聽懂。腭裂嬰兒。上腭后部裂開，上唇和齒齦正常103腭裂臨床特征：腭裂小兒口腔的頂部有開口。腭的中央裂開，直通鼻小下頜臨床特征：小下頜患兒下頜很小。舌可能伸出或掉至口腔后部，堵塞呼吸。預(yù)后：有時(shí)在嬰兒期下頜生長迅速，至18個(gè)月時(shí)長成正常。嚴(yán)重的病例可有呼吸困難和喂養(yǎng)困難?；純褐橇蛪勖ǔＵ！?/p>

小下頜畸形。能見到下頜很小，上下唇不能閉合104小下頜39三、腹部

腹裂畸形臨床特征：腹裂畸形的患兒腹壁有一裂口，腹腔臟器經(jīng)此裂口脫出，上面沒有任何東西覆蓋。臍帶仍位于正常的部位。預(yù)后：有這種畸形的小兒常與生后幾小時(shí)或幾天內(nèi)死亡。患兒腹壁裂開，有很大缺損，腸和肝經(jīng)裂口突出

105三、腹部

腹裂畸形臨床特征：腹裂畸形的患兒腹壁有一裂口，腹腔臍膨出臨床特征：臍膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，內(nèi)含物為小腸。臍帶由其一側(cè)進(jìn)入腹部，有時(shí)該囊在出生時(shí)被撕破。預(yù)后：缺損較大的嬰兒多數(shù)于生后幾天或幾周內(nèi)死亡。很小的臍膨出患兒能存活，其智力和壽命正常。臍膨出嬰兒?？梢娫谀殠c腹壁連接處有一個(gè)大的囊突出。囊內(nèi)為腸管，臍帶從囊一側(cè)進(jìn)入腹腔。106臍膨出臨床特征：臍膨出畸形在腹部中央有一透明的囊，內(nèi)含物為小膀胱外翻臨床特征：膀胱外翻畸形兒的下腹部有一缺損，經(jīng)下腹部的缺損部分，有一大的、濕的、深紅色的突出物。膀胱外翻經(jīng)常伴有臍膨出存在。生殖器常沒有完全形成或缺如，肛門可能向前移位或缺如。預(yù)后：患兒常在生后幾周內(nèi)死亡膀胱外翻。在病變的頂部是臍膨出。殘余的膀胱組織分別位于兩側(cè)。大腸的末端暴露在外。與前一照片是同一患兒。生殖器缺如，也無肛門開口

107膀胱外翻臨床特征：膀胱外翻畸形兒的下腹部有一缺損，經(jīng)下腹部的兩性畸形臨床特征：兩性畸形嬰兒外生殖器形成不完全，同時(shí)具有女性和男性器官的特點(diǎn)。預(yù)后：有些患兒有嚴(yán)重的內(nèi)分泌疾病，未經(jīng)早期治療者可死亡。盡快確定患兒的真正性別以指導(dǎo)治療是很重要的。兩性畸形。中間的結(jié)構(gòu)像是陰莖，但沒有尿道開口。正下方有一小的“陰道”開口，“陰囊”被分成兩部分，沒有觸及到睪丸四、生殖器與肛門108兩性畸形臨床特征：兩性畸形嬰兒外生殖器形成不完全，同時(shí)具有女尿道下裂臨床特征：尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開口不在其正常位置，多見于陰莖底面，可位于冠狀溝至?xí)幹g任何部位。陰莖常受系帶牽拉而向下彎曲。預(yù)后：患兒智力和壽命正常。偶然有腎和膀胱畸形存在。109尿道下裂臨床特征：尿道下裂畸形兒陰莖的尿道開口不在其正常位置尿道下裂尿道開口于陰莖頂部的槽的末端。有時(shí)開口位于更近端的陰莖體上陰莖受系帶牽拉向下彎曲，尿道開口在陰莖的基部，恰在于陰囊的交界處110尿道下裂尿道開口于陰莖頂部的槽的末端。有時(shí)開口位于更近端的陰肛門閉鎖臨床特征：肛門閉鎖患兒在肛門的正常位置處無開口。腸末端可能經(jīng)一狹窄的通道，穿過皮膚，開口于肛門前面。有時(shí)小腸可能與膀胱或陰道連通。預(yù)后：即使腸下端開口于體外，也可有嚴(yán)重的腸梗阻和感染的危險(xiǎn)。許多患兒在出生后第一年內(nèi)死亡。肛門閉鎖。肛門周圍的肌肉正常，但是在正常肛門處無開口。該患兒合并直腸陰道瘺111肛門閉鎖臨床特征：肛門閉鎖患兒在肛門的正常位置處無開口。腸末五四肢

多指（趾）畸形臨床特征：多指（趾）畸形為一個(gè)或多個(gè)肢體上有多余的指（趾）存在。常見的此類畸形是在手（足）的遠(yuǎn)離拇指側(cè)有多余的一手（足）指（趾）。預(yù)后：這類患兒手（足）的功能、健康、智力和壽命通常是正常的。足的多手部的多指畸形。在手的一側(cè)有多余的手指。通常這種額外的手指是沒功能的

足的多趾畸形。每個(gè)腳均有多余的腳趾，使足變得很寬，但常不會(huì)引起其他問題112五四肢

多指（趾）畸形臨床特征：多指（趾）畸形為一個(gè)或畸形足臨床特征：畸形足表現(xiàn)為單足或雙足發(fā)生異常扭轉(zhuǎn)，姿勢異常。預(yù)后：如果異常姿勢容易被復(fù)原，那就不需進(jìn)行治療，其預(yù)后是很好的。如果固定于異常姿勢，這將對(duì)行走有妨礙?；純旱慕】?、智力和壽命正常。馬蹄內(nèi)翻足。足內(nèi)翻，以至雙足底部相互面對(duì)。腿下部的骨常有彎曲，小兒可能用腳趾行走仰趾外翻足。全足背上伸和外翻。足背側(cè)和外側(cè)軟組織輕度緊張致足跖屈內(nèi)翻受限113畸形足臨床特征：畸形足表現(xiàn)為單足或雙足發(fā)生異常扭轉(zhuǎn)，姿勢異常六、皮膚

血管瘤臨床特征：血管瘤表現(xiàn)為紅至紫色胎記，可發(fā)生在身體任何部位。預(yù)后：病變小的常于生后4年內(nèi)消失。如病變多或較大，則可以在出生后幾年內(nèi)繼續(xù)生長。在臉部或頸部的血管瘤可長得很大以至影響視力或呼吸。有些發(fā)生在額頭側(cè)面的血管瘤，常與癲癇有關(guān)。臉部血管瘤。在額及頸部可見到鮮紅到深紫色的斑。以后有癲癇發(fā)作海綿狀血管瘤。大部分病變呈深紅色。114六、皮膚

血管瘤臨床特征：血管瘤表現(xiàn)為紅至紫色胎記，可發(fā)生在色素痣臨床特征：色素痣表現(xiàn)為在皮膚上有淺棕或黑色的斑塊。深色的可能表面粗糙并有毛發(fā)。預(yù)后：如病損很小，而且數(shù)量少于4個(gè)，則常表明沒有什么問題。如有5個(gè)及以上淺棕色的扁平斑則可能表明有某綜合征存在。如果有很大或多個(gè)深棕色或黑色的斑，那么就有發(fā)生