遺傳病診治省級師資培訓(xùn)班 培訓(xùn)課前考試試題附答案

遺傳病診治省級師資培訓(xùn)班培訓(xùn)課前考試試題[復(fù)制]全國出生缺陷防治人才培訓(xùn)項(xiàng)目遺傳病診治省級師資培訓(xùn)班培訓(xùn)課前考試試題省份：[填空題]*_________________________________姓名：[填空題]*_________________________________醫(yī)院及科室：[填空題]*_________________________________一、單選題(共15題,每題4分)1.新生兒期發(fā)現(xiàn)外生殖器發(fā)育異常,下列哪項(xiàng)是錯(cuò)誤的（）。[單選題]*A.進(jìn)行染色體核型分析B.B超檢測腹腔和外陰生殖器性腺發(fā)育C.按家屬意愿進(jìn)行性別手術(shù)(正確答案)D.檢測患者體內(nèi)激素水平2.PWS/AS都與15q11-q13區(qū)有關(guān),其中PWS的遺傳學(xué)病因是________,而AS的遺傳學(xué)病因是________（）。[單選題]*A.該區(qū)域父本表達(dá)基因的缺失或母本的雙親二體(UPD),該區(qū)域母本表達(dá)基因的缺失或父本的雙親二體(正確答案)B.該區(qū)域父本表達(dá)基因的缺失,該區(qū)域母本表達(dá)基因的缺失C.該區(qū)域母本的雙親二體(UPD),該區(qū)域父本的雙親二體3.下面哪種檢測方法不能用于基因組病（）。[單選題]*A.染色體核型(正確答案)B.array-CGHC.SNP-arrayD.MLPA4.下列哪些情況是染色體核型或遺傳學(xué)檢測的指征（）。[單選題]*A.智力發(fā)育障礙、生長發(fā)育遲緩B.生殖功能障礙C.高齡孕婦D.以上都是(正確答案)5.以下說法正確的是（）。[單選題]*A.擴(kuò)張性心肌病都是常染色體顯性遺傳B.如果家族中只有一名擴(kuò)張性心肌病患者,就不會(huì)是家族性擴(kuò)張性心肌病C.如果孩子診斷擴(kuò)張性心肌病,而父母都不是擴(kuò)張性心肌病,應(yīng)該不是遺傳性心肌病D.DMD是X連鎖遺傳,只有男性發(fā)病,女性健康E.建議對擴(kuò)張性心肌病患者行遺傳學(xué)檢查(正確答案)6.以下關(guān)于Barth綜合征的描述錯(cuò)誤的是（）。[單選題]*A.為TAZ突變導(dǎo)致B.X連鎖遺傳C.中性粒細(xì)胞升高(正確答案)D.可出現(xiàn)嬰兒乳酸酸中毒,E.3-甲基戊烯二酸升高7.以下關(guān)于長QT間期綜合征的描述是正確的（）。[單選題]*A.可以由KCNQ1、SCN5A、KCNH2等基因突變導(dǎo)致(正確答案)B.β受體阻滯劑可以顯著縮短QT間期,從而避免暈厥發(fā)作C.都伴有耳聾所以必須做聽力檢查D.可誘發(fā)雙向性室性心動(dòng)過速E.多于成人起病8.生殖細(xì)胞嵌合突變和非生殖細(xì)胞的體細(xì)胞嵌合體突變的說法錯(cuò)誤的（）。[單選題]*A.前者可從親代傳給子代,需要進(jìn)行遺傳咨詢;后者不可從親代傳給子代,(正確答案)不需要進(jìn)行遺傳咨詢B.前者可從親代傳給子代,需要進(jìn)行遺傳咨詢;后者不可從親代傳給子代,仍需要進(jìn)行遺傳咨詢C.非生殖細(xì)胞的體細(xì)胞嵌合體突變,攜帶者的癥狀與突變型嵌合程度相關(guān)D.如果受精卵在早期有絲分裂分裂期間出現(xiàn)突變,則子代受累器官數(shù)目由分裂時(shí)期決定9.遺傳性先天性白內(nèi)障最多見的遺傳方式是（）。[單選題]*A.常染色體顯性遺傳(正確答案)B.常染色體隱性遺傳C.伴X染色體顯性遺傳D.伴X染色體隱性遺傳E.伴Y染色體遺傳10.非綜合征性耳聾的遺傳方式包括（）。[單選題]*A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.母系遺傳E.以上均是(正確答案)11.中國耳聾人群中常見的非綜合征耳聾致病基因包括（）。[單選題]*A.GJB2基因B.線粒體基因C.SLC26A4基因D.三者均是(正確答案)E.三者均不是12.1名耳聾患者經(jīng)全面基因檢測后發(fā)現(xiàn)GJB2基因存在235delC雜合突變,SLC26A4基因存在ivs7-2雜合突變,那么此患者的致病原因以下說法正確的是（）。[單選題]*A.GJB2B.SLC26A4C.GJB2和SLC26A4同時(shí)致病D.患者只是GJB2和SLC26A4基因突變攜帶者,需進(jìn)一步檢查其他耳聾基因(正確答案)E.肯定為環(huán)境因素致聾13.不改變氨基酸的基因突變?yōu)椋ǎ?。[單選題]*A.同義突變(正確答案)B.錯(cuò)義突變C.無義突變D.終止突變E.移碼突變14.環(huán)境因素誘導(dǎo)發(fā)病的單基因病為（）。[單選題]*A.Hungington舞蹈癥B.蠶豆病(正確答案)C.白化病D.血友病AE.鐮刀狀細(xì)胞貧血15.采用NIPT技術(shù)對孕婦外周血檢測胎兒先天愚型發(fā)生假陽性的主要原因可能是（）。[單選題]*A.母體血細(xì)胞污染B.血液中胎兒DNA過少C.胎盤染色體數(shù)目異常(正確答案)D.實(shí)驗(yàn)操作錯(cuò)誤二、多選題(共5題,每題4分)1.遺傳代謝病的發(fā)病時(shí)期（）。*A.胎兒(正確答案)B.新生兒(正確答案)C.嬰幼兒(正確答案)D.學(xué)齡(正確答案)E.成人(正確答案)2.能夠通過篩查早期診斷的遺傳代謝?。ǎ?。*A.苯丙酮尿癥(正確答案)B.楓糖尿癥(正確答案)C.甲基丙二酸尿癥(正確答案)D.酪氨酸血癥(正確答案)E.同型半胱氨酸血癥1型(正確答案)3.需要飲食治療的遺傳代謝（）。*A.苯丙酮尿癥(正確答案)B.楓糖尿癥(正確答案)C.果糖不耐受(正確答案)D.半乳糖血癥(正確答案)E.線粒體脂肪酸代謝病(正確答案)4.遺傳代謝病產(chǎn)前診斷的基本條件及方法（）。*A.先證者基因診斷明確(正確答案)B.父母攜帶的基因突變明確(正確答案)C.父母知情同意(正確答案)D.母親孕11周左右胎盤絨毛穿刺(正確答案)E.母親孕10-20周羊膜腔穿刺(正確答案)5.遺傳代謝病可導(dǎo)致哪些危害（）。*A.腦損害(正確答案)B.心肌損害(正確答案)C.腎損害(正確答案)D.多臟器損害(正確答案)E.猝死(正確答案)三、判斷題(共5題,每題4分)1.Menkes病的生化特點(diǎn)是血清銅藍(lán)蛋白的升高。[判斷題]*對錯(cuò)(正確答案)2.Duchenne型肌營養(yǎng)不良是常染色體隱性遺傳病。[判斷題]*對錯(cuò)(正確答案)3.腦性癱瘓是一組由于胚胎或嬰兒發(fā)育中腦的