非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論演示文稿

非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論演示文稿第一頁，共五十三頁。優(yōu)選非酮癥高血糖舞蹈病病例報告及討論第二頁，共五十三頁。左上肢及左面部不自主運動1周主訴第三頁，共五十三頁。現(xiàn)病史患者1周前無明顯誘因，出現(xiàn)左上肢不自主扭動，表現(xiàn)為左側(cè)肩、肘、腕、指不規(guī)律的屈伸活動，左手腕外旋，左肘關(guān)節(jié)伸直。情緒緊張時癥狀加重，休息放松時緩解，睡眠后消失。無發(fā)熱，無意識障礙，無頭痛、頭暈，無肢體無力或麻木，無肌肉痙攣及疼痛。未進行診治。1天前患者出現(xiàn)左面部不自主撅嘴，下頜不自主移動。左下肢無不自主活動，無肢體無力、疼痛或麻木。為求診治來診。自發(fā)病來，患者食欲好，二便正常，體重較前無明顯變化。第四頁，共五十三頁。既往史患者高血壓病史20年，2年前發(fā)現(xiàn)血糖水平高，未服藥治療，平素未監(jiān)測血壓、血糖。否認腦血管病、腦炎、甲狀腺疾病史。否認特殊藥物（氟桂利嗪、甲氧氯普胺、左旋多巴、苯妥英鈉）及毒物（一氧化碳、重金屬、農(nóng)藥）接觸史傳染病史：否認病毒性肝炎、結(jié)核等傳染病史。預(yù)防接種史：不詳。手術(shù)外傷史及輸血史：否認。藥物過敏史：否認。第五頁，共五十三頁。個人史及家族史個人史：適齡結(jié)婚，14（4-8/24-28）51歲，育有2子1女，均體健。否認煙酒不良嗜好，否認冶游史及疫區(qū)居留史家族史：否認家族遺傳病史第六頁，共五十三頁。體格檢查T36.7℃P68次/分R16次/分BP145/92mmHg老年女性，發(fā)育正常，營養(yǎng)良好，自主體位，查體合作。神志清，精神好。皮膚粘膜無黃染及出血點，淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。咽部無充血，甲狀腺未觸及腫大。胸廓無畸形，呼吸動度正常，雙肺呼吸音清，未聞及羅音。心律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及雜音。腹軟，無壓痛及反跳痛，Murphy征（—）。脊柱及生殖器未查。第七頁，共五十三頁。體格檢查神經(jīng)系統(tǒng)檢查

神志清，言語不清。記憶力、計算力、定向力正常。眼球活動正常，瞳孔3mm，對光反射存在，眼底檢查未見異常。左側(cè)撅嘴、縮攏口唇不自主運動。左上肢舞蹈樣不自主運動。左上肢肌張力降低，右上肢肌張力正常，雙上肢肌力5級；雙下肢肌張力正常，肌力5級。左側(cè)指鼻試驗欠準，右側(cè)指鼻試驗穩(wěn)準。雙側(cè)跟膝脛試驗穩(wěn)準。步態(tài)正常。雙側(cè)針刺覺、觸覺、關(guān)節(jié)位置覺對稱。雙側(cè)肱二頭肌、肱三頭肌腱反射等叩（++），雙側(cè)膝反射等叩（++），跟腱反射等叩（+）。雙側(cè)踝陣攣（-）。雙側(cè)Hoffmann征（-），雙側(cè)Babinski征（-），雙側(cè)Chaddock征（-）。Romberg征（-）。頸軟，Kernig征（-）。第八頁，共五十三頁。輔助檢查實驗室檢查空腹靜脈血糖19.7mmol/L↑，酮體(-)。尿常規(guī)：葡萄糖(3+)↑、酮體(-)。血常規(guī)、血生化（鉀、鈉、氯、鈣）、肝功、腎功、血沉、抗核抗體、類風濕因子、甲狀腺T3、T4、TSH水平未見異常。第九頁，共五十三頁。腦MRI第十頁，共五十三頁。病例特點老年女性，急性起病既往血糖高病史臨床癥狀與體格檢查符合偏側(cè)“舞蹈癥”血葡萄糖水平增高，血酮體（-）影像學檢查顯示為基底節(jié)區(qū)（右側(cè)尾狀核頭及殼核）病變:MRI為短T1、短/等T2信號病灶第十一頁，共五十三頁。定位診斷右側(cè)基底節(jié)區(qū)（殼核、尾狀核）診斷依據(jù)：左面部、左上肢不自主運動；查體左上肢肌張力降低影像學檢查顯示為右側(cè)尾狀核頭及殼核異常信號病灶第十二頁，共五十三頁。定性診斷非酮癥高血糖性舞蹈病2型糖尿病高血壓病診斷依據(jù)：老年女性，急性起病偏側(cè)舞蹈樣運動空腹血糖值高，血酮體陰性影像學檢查符合非酮癥高血糖性舞蹈病

高血壓病史第十三頁，共五十三頁。鑒別診斷以“舞蹈病”為主要臨床表現(xiàn)的常見疾病亨廷頓舞蹈病風濕性舞蹈?。⊿ydenham舞蹈?。├夏晷晕璧覆〖t細胞增多癥繼發(fā)性舞蹈?。X血管病、甲狀腺或甲狀旁腺機能異常、副腫瘤綜合癥、中毒及藥物源性）肝豆狀核變性第十四頁，共五十三頁。鑒別診斷影像學MRIT1WI表現(xiàn)為基底節(jié)高信號的疾病腦出血特發(fā)性基底節(jié)鈣化（Fahr?。┘谞钆韵俟δ軠p低癥腦滲透性脫髓鞘綜合征獲得性肝腦變性綜合征伴有腦部鐵沉積的神經(jīng)系統(tǒng)變性?。∟eurodegenerationwithBrainIronAccumulation，NBIA）第十五頁，共五十三頁。治療糖尿病飲食，給予胰島素控制血糖對癥治療，給予小劑量氟哌啶醇第十六頁，共五十三頁。本病例診療中仍存在的問題本患者輔助檢查尚不完善：未檢測糖化血紅蛋白水平，未檢查抗鏈“O”抗體，未檢測血銅藍蛋白、甲狀旁腺激素、乳酸水平，未檢測血清腫瘤標記物，未血涂片查找棘紅細胞，未進行腹部B超、腦CT、腦MRA檢查本病例未能隨訪，未評估病情轉(zhuǎn)歸及治療效果第十七頁，共五十三頁。病例分析及討論第十八頁，共五十三頁。Non-ketotichyperglycaemiaassociatedhemichoreaandhemiballismusChorea-ballismassociatedwithnonketotichyperglycaemiaHemichorea-hemiballismussecondarytononketotichyperglycemiaNon-ketotichyperglycemicchorea–ballismDyskinesiaassociatedwithhyperglycemiaandbasalgangliahyperintensity非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia第十九頁，共五十三頁。非酮癥高血糖性舞蹈病

Choreaassociatedwithnonketotichyperglycemia主要為老年患者，女性多見通常急性發(fā)病，出現(xiàn)一側(cè)或雙側(cè)肢體的不自主運動-舞蹈樣動作，大多數(shù)患者為單側(cè)舞蹈。也可表現(xiàn)為投擲動作，可伴其他局灶性神經(jīng)系統(tǒng)體征如錐體束征、短暫性肢體無力等患者發(fā)病時血糖較高而酮體陰性，臨床癥狀隨著血糖的控制而好轉(zhuǎn)，血糖控制不良時可復(fù)發(fā)特異性的影像學表現(xiàn)，即顱腦MRIT1加權(quán)像基底節(jié)區(qū)尤其是殼核高信號，且隨著病情的好轉(zhuǎn)高信號病變消失或減弱第二十頁，共五十三頁。糖尿病、高血糖，有典型的影像學改變。此類患者最為多見；控制血糖后癥狀略緩解但多需要藥物對癥治療方能完全控制癥狀糖尿病、高血糖，無影像學改變。此類患者單純控制血糖后癥狀消失糖尿病、發(fā)病時無高血糖，有影像學改變。臨床很少見臨床類型第二十一頁，共五十三頁。Lee,etal.DiabetesResClinPract.2011,93(2):e80-3

第二十二頁，共五十三頁。偏側(cè)舞蹈視頻第二十三頁，共五十三頁。紋狀體黑質(zhì)系統(tǒng)GABA能神經(jīng)元損傷，導(dǎo)致多巴胺系統(tǒng)的過度活躍，膽堿能活性相對下降，易化丘腦-皮質(zhì)反饋雌激素水平下降，紋狀體多巴胺受體產(chǎn)生超敏高血糖可破壞血腦屏障，細胞代謝障礙，紅細胞滲出造成斑片狀出血高血糖導(dǎo)致的基底節(jié)區(qū)腦血流調(diào)節(jié)障礙、膠質(zhì)細胞浸潤、細胞毒性水腫發(fā)病機制第二十四頁，共五十三頁。影像學異常信號的可能機制斑片狀出血高血糖導(dǎo)致了膠質(zhì)細胞聚集、細胞腫脹，飼肥星形細胞（gemistocyte）內(nèi)金屬硫蛋白中鋅沉積高血糖或高滲透壓導(dǎo)致急性殼核功能異常及殼核內(nèi)白質(zhì)的華勒變性可逆性鈣沉積第二十五頁，共五十三頁。非酮癥高血糖性舞蹈病

第二十六頁，共五十三頁。第二十七頁，共五十三頁。非酮癥高血糖性舞蹈病

第二十八頁，共五十三頁。第二十九頁，共五十三頁。成人舞蹈病的鑒別診斷第三十頁，共五十三頁。成人舞蹈病的鑒別診斷第三十一頁，共五十三頁。亨廷頓?。℉untington'sdisease）陽性家族史、典型的舞蹈樣運動、精神障礙和進行性癡呆、基因檢測陽性(huntingtingeneCAG三核苷酸串聯(lián)重復(fù)序列異常擴展超過40)第三十二頁，共五十三頁。老年性舞蹈病老年性舞蹈（senilechorea）病常發(fā)生于60歲以上老年人，無家族史，起病急驟，舞蹈樣動作較輕，且為惟一癥狀，不伴智能衰退，呈良性病程老年性舞蹈多由血管性疾病引起，患者的腦組織中可發(fā)現(xiàn)老年斑或稱為神經(jīng)炎斑腦脊液可發(fā)現(xiàn)氨基丁酸水平下降治療選用對抗多巴胺能藥物或多巴胺受體抑制劑第三十三頁，共五十三頁。神經(jīng)棘紅細胞增多癥又稱無β-脂蛋白血癥。多見于青春期或成年早期，發(fā)病年齡8～62歲；男性多于女性以口面部不自主運動、肢體舞蹈癥最常見。也可表現(xiàn)為其他形式運動障礙、共濟失調(diào)。約半數(shù)患者可有進行性智能減退；約1/3患者可出現(xiàn)癲癇發(fā)作，周圍神經(jīng)病周圍血棘紅細胞計數(shù)大于3%、血清CK增高第三十四頁，共五十三頁。成人自身免疫性舞蹈病

Autoimmunechoreainadults自身免疫性舞蹈癥是一種罕見疾病，起病快速，多伴有自身免疫性疾病舞蹈癥是主要癥狀，伴有其他神經(jīng)功能障礙伴副腫瘤患者小細胞癌和腺癌最為常見；特發(fā)性患者多存在自身免疫性疾病(系統(tǒng)性紅斑狼瘡和抗磷脂綜合征)男性、高齡、嚴重舞蹈癥、并存周圍神經(jīng)病及體重減輕者合并腫瘤的可能性大OrnaO'Toole,etal.Neurology,2013第三十五頁，共五十三頁。肝豆狀核變性青少年起病、錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環(huán)和陽性家族史，血清銅藍蛋白顯著降低，影像學有雙側(cè)豆狀核區(qū)對稱性影像改變第三十六頁，共五十三頁。肝豆狀核變性第三十七頁，共五十三頁。MRI掃描基底節(jié)區(qū)TWI1高信號常見病因腦出血(亞急性期)鈣化順磁性金屬物質(zhì)異常沉積（銅、鐵、錳）脂肪腫瘤(黑色素、瘤內(nèi)出血、黏蛋白樣物質(zhì))肝病相關(guān)的腦病新生兒缺氧性腦病滲透壓相關(guān)的腦脫髓鞘病高血糖相關(guān)的腦病

第三十八頁，共五十三頁。腦出血第三十九頁，共五十三頁。腦出血第四十頁，共五十三頁。腦海綿狀血管瘤第四十一頁，共五十三頁。顱內(nèi)脂肪瘤第四十二頁，共五十三頁。腦黑色素瘤第四十三頁，共五十三頁。新生兒缺氧性腦病第四十四頁，共五十三頁。腦橋及橋外髓鞘溶解癥第四十五頁，共五十三頁。酒精相關(guān)