脆性X綜合征課件

脆性X綜合征陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院內(nèi)分必科脆性X綜合征1X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病脆X綜合征Xp22缺失綜合征Xq26缺夾綜合征其他位點(diǎn)結(jié)構(gòu)異常病倒X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病2例個八歲的男孩有類似多動癥以及輕度智力障礙,母親家族男性有智障發(fā)病史男孩被檢出下領(lǐng)骨寬大,尖耳朵,并且睪丸肥大男孩母親基因可能存在同義突變。判斷男孩患有脆性Ⅹ染色體綜合征,一種Ⅹ連鎖不完全顯性遺傳病。脆性X綜合征(fragilesyndrome,FXS),又稱Martin-Be狳綜合征例3臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)忌飄中度至重度的智力低下,語言障礙,算術(shù)能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:長臉、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上門齒長、下頜大并前突、鞏膜呈淡藍(lán)色青春期后男性患者可見明星無論男女患者身高和上肢長度均比正常值低且手指關(guān)節(jié)的活動度明星增加。指紋中橈側(cè)箕、斗形紋和弓形紋的頻率增加,常有通貫手此外,患者還會出現(xiàn)膽怯、憂郁、行為被動、有精神病傾向部分患者有多動癥。臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)4主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000,男性患病率為1/1250,女性患病率為1/2500,正常男性傳遞者的頻率為1/5000,女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)。因此fra×基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,約有10%~20%為本征所引起主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率5脆性X綜合征課件6脆性X綜合征課件7脆性X綜合征課件8脆性X綜合征課件9脆性X綜合征課件10脆性X綜合征課件11脆性X綜合征課件12脆性X綜合征課件13脆性X綜合征課件14脆性X綜合征課件15脆性X綜合征課件16脆性X綜合征課件17脆性X綜合征課件18脆性X綜合征課件19脆性X綜合征課件20脆性X綜合征課件21脆性X綜合征課件22脆性X綜合征課件23脆性X綜合征課件24脆性X綜合征課件25脆性X綜合征課件26脆性X綜合征課件27脆性X綜合征課件28脆性X綜合征課件29脆性X綜合征課件30脆性X綜合征課件31脆性X綜合征課件32脆性X綜合征課件33脆性X綜合征課件34脆性X綜合征課件35脆性X綜合征課件36脆性X綜合征課件37脆性X綜合征課件38脆性X綜合征課件39脆性X綜合征課件40脆性X綜合征課件41脆性X綜合征課件42脆性X綜合征課件43脆性X綜合征課件44脆性X綜合征課件45脆性X綜合征課件46脆性X綜合征課件47脆性X綜合征課件48脆性X綜合征課件49脆性X綜合征課件50脆性X綜合征課件51脆性X綜合征課件52脆性X綜合征課件53脆性X綜合征課件54脆性X綜合征課件55脆性X綜合征課件56脆性X綜合征課件57脆性X綜合征課件58脆性X綜合征課件59脆性X綜合征課件60脆性X綜合征課件61脆性X綜合征課件62脆性X綜合征課件63脆性X綜合征課件64脆性X綜合征課件65脆性X綜合征課件66脆性X綜合征課件67脆性X綜合征課件68脆性X綜合征陸軍軍醫(yī)大學(xué)西南醫(yī)院內(nèi)分必科脆性X綜合征69X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病脆X綜合征Xp22缺失綜合征Xq26缺夾綜合征其他位點(diǎn)結(jié)構(gòu)異常病倒X染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病70例個八歲的男孩有類似多動癥以及輕度智力障礙,母親家族男性有智障發(fā)病史男孩被檢出下領(lǐng)骨寬大,尖耳朵,并且睪丸肥大男孩母親基因可能存在同義突變。判斷男孩患有脆性Ⅹ染色體綜合征,一種Ⅹ連鎖不完全顯性遺傳病。脆性X綜合征(fragilesyndrome,FXS),又稱Martin-Be狳綜合征例71臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)忌飄中度至重度的智力低下,語言障礙,算術(shù)能力差,性格孤伻,伴有特殊面容:長臉、方額、前額突出、大耳朵、高腭弓、嘴大昏厚、上門齒長、下頜大并前突、鞏膜呈淡藍(lán)色青春期后男性患者可見明星無論男女患者身高和上肢長度均比正常值低且手指關(guān)節(jié)的活動度明星增加。指紋中橈側(cè)箕、斗形紋和弓形紋的頻率增加,常有通貫手此外,患者還會出現(xiàn)膽怯、憂郁、行為被動、有精神病傾向部分患者有多動癥。臨床表現(xiàn):主要表現(xiàn)72主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率為1/1000,男性患病率為1/1250,女性患病率為1/2500,正常男性傳遞者的頻率為1/5000,女性中的頻率為1/700(受累者為1/2000)。因此fra×基因的總頻率1/850。其發(fā)病率是僅次于唐氏綜合征的智力低下性疾病,在所有男性智力低下病例中,約有10%~20%為本征所引起主要為男性發(fā)病。在群體中男性基因頻率73脆性X綜合征課件74脆性X綜合征課件75脆性X綜合征課件76脆性X綜合征課件77脆性X綜合征課件78脆性X綜合征課件79脆性X綜合征課件80脆性X綜合征課件81脆性X綜合征課件82脆性X綜合征課件83脆性X綜合征課件84脆性X綜合征課件85脆性X綜合征課件86脆性X綜合征課件87脆性X綜合征課件88脆性X綜合征課件89脆性X綜合征課件90脆性X綜合征課件91脆性X綜合征課件92脆性X綜合征課件93脆性X綜合征課件94脆性X綜合征課件95脆性X綜合征課件96脆性X綜合征課件97脆性X綜合征課件98脆性X綜合征課件99脆性X綜合征課件100脆性X綜合征課件101脆性X綜合征課件102脆性X綜合征課件103脆性X綜合征課件104脆性X綜合征課件105脆性X綜合征課件106脆性X綜合征課件107脆性X綜合征課件108脆性X綜合征課件109脆性X綜合征課件110脆性X綜合征課件111脆性X綜合征課件112脆性X綜合征課件113脆性X綜合征課件114脆性X綜合征課件115脆性X綜合征課件116脆性X綜合征課件117脆性X綜合征課件118脆性X綜合征課件119脆性X綜合征課件120脆性X綜合征課件121脆性X綜合征課件122脆性X綜合征課件123脆性X綜合征課件124脆性X綜合征課件125