專升本醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)練習(xí)題A

專升本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)題（A）一.選擇題.最常見(jiàn)的染色體三體綜合征是A.18號(hào)三體B.13號(hào)三體C.9號(hào)三體D.21號(hào)三體.200個(gè)初級(jí)母細(xì)胞最終形成的卵子數(shù)是;A.800;B.600;C.400;D.200;.常染色體隱性遺傳病家系中，患者雙親;A.都是攜帶者；B.都是患者；C.有一個(gè)患者；D.沒(méi)有患者；.鐮狀貧血是由于血紅蛋白B鏈第6位谷氨酸被所取代；A.胱氨酸；B.繳氨酸；C.亮氨酸；D.賴氨酸；.下面疾病不屬于多基因疾病；A.高血壓；B.糖尿?。籆.先天性幽門狹窄；D.毛細(xì)管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)；.嵌合型克氏綜合征的核型為；A.46,XY/47,XXY;B.46,XX/47,XXX;C.46,XY/47,XYY;D.46,XX/47,XYY;.如果一種多基因病，其男性發(fā)病率高于女性，則其后代復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)是A.男性高于女性；B.男女相同；C.女性高于男性；D.與雙親發(fā)病無(wú)關(guān)；.一患者核型為難47,XXY,在細(xì)胞分裂間期，其性染色質(zhì)組成為：A.1個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)Y染色質(zhì)；B.2個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)Y染色質(zhì)；C.1個(gè)X染色質(zhì)，無(wú)Y染色質(zhì)；D.2個(gè)X染色質(zhì),1個(gè)Y染色質(zhì)；.一個(gè)個(gè)體核型為：46,XY,-14,+t（14q21q）,該個(gè)體是;A.正常人；B.先天愚型患者；C.平衡易位攜帶者D.以上都不對(duì)；.下列疾病除外都是多基因病.A.原發(fā)性高血壓；B.精神分裂癥；C.強(qiáng)直性脊柱炎；D.血友病..一對(duì)夫婦已生出兩個(gè)苯酮尿癥（常染色體隱性遺傳?。┗純海@對(duì)夫婦再生育時(shí)，生出不患病嬰兒的概率是：0；25%；C.100%;0；25%；C.100%;D.75%；.具有4個(gè)染色體的女性患者，她的X染色質(zhì)（X小體），巴氏小體）的數(shù)目是A.4;B.2;C.3;D.0個(gè).外顯子是指；A.基因中的增強(qiáng)序列；B.結(jié)構(gòu)基因中的編碼序列；C.調(diào)控基因；D.結(jié)構(gòu)基因中的間隔序列；.最常風(fēng)的染色體三體綜合征是；A.18-三體綜合征；B.貓叫綜合征；C.21-三體綜合征；D.8號(hào)三體征；.常染色體顯性遺傳病家系中，通?；颊唠p親；A.都是攜帶者；B.都是患者；C.不是患者；D.有一個(gè)是患者；.X連鎖隱性遺傳病男性患者的致病基因來(lái)自；A.父親；B.父母雙方；C.母親；D、都有可能.女性先天愚型（Down氏綜合征）患者的核型是；A.46,XX；B.45,XO;C.47,XX+21;D.47,XXX;.100個(gè)初級(jí)精母細(xì)胞最終生成的精子數(shù)是；A.100；B.200；C.400；D.800；.喀呢代替喋吟稱為；A.移碼突變；B.轉(zhuǎn)換；C.顛換；D、輪換.多基因決定的性狀稱為；A.質(zhì)量性狀；B.相對(duì)性狀；C.數(shù)量性狀；D、顯性性狀.并指是一種顯性遺傳病，但雜合子病情有輕重不同，這種情況稱為；A.外顯不全；B.表現(xiàn)度不同；C.不完全外顯；D、遺傳異質(zhì)性.DNA堿基序列中插入一個(gè)堿基將引起；A.同義突變；B.錯(cuò)義突變；C.移碼突變；D.啟動(dòng)子突變；.先天性幽門狹窄為一種多基因病，男女發(fā)病率之比為5:1,關(guān)于本病的復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn);A.男性患者后代高于女性患者后代；B.女性患者后代高于男性患者后代；C.男女患者后代發(fā)病率相等；D.患者后代發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與雙親患病無(wú)關(guān)；.如一個(gè)二倍體細(xì)胞中多了一條染色體，該細(xì)胞應(yīng)稱為細(xì)胞.A.三倍體；B.三體；C.非整倍體；D.多異倍體；.三倍體可稱為.A.單倍體；B.非整倍體；C.多異倍體；D.高倍體；.人類生殖細(xì)胞的基因組數(shù)是;A.1;B.2;C.23;D.46;.減數(shù)分裂的偶線期配對(duì)的兩條染色體是;A.姐妹染色單體；B.非同源染色體；C.非姐妹染色單體；D.同源染色體；.如果染色體不分離發(fā)生在男性生殖細(xì)胞第一次成熟分裂，而第二次分裂正常，則產(chǎn)生；A.四個(gè)異常精子；B.二個(gè)異常精子；C.一個(gè)異常精子；D.以上都不是；.不符合孟德?tīng)枂位蜻z傳的病是；A.血友病；B.先天愚型；C.白化??；D.鐮狀貧血；二.填空題.父親A血型，基因型為母親為B血型，基因型為,則子女四種血型都會(huì)出現(xiàn)..著絲點(diǎn)又叫::.交義現(xiàn)于第一次減數(shù)分裂前期的..如果基因型為AA與Aa個(gè)體的表型完全一致，說(shuō)明如果雜合子Aa的表型與純合子AA的表型一致，說(shuō)明顯性是.正常人體皮膚細(xì)胞的染色體數(shù)目為個(gè)，肝細(xì)胞為個(gè)，受精卵為個(gè)，精子為個(gè)..正常人體細(xì)胞中的常染色體數(shù)目是個(gè)，性染色體是個(gè)..XXY的個(gè)體，作巴氏小體檢查為ft,Y小體檢查為Jt;XO的個(gè)體，作巴氏小體檢查為Jt,Y小體檢查為f4..遺傳的基本規(guī)律是:?口.一對(duì)等位基因在雜合子時(shí)，兩種基因的作用都完全表現(xiàn)出來(lái)，叫做.同源染色體的交換出現(xiàn)于三、名詞解釋：.遺傳咨詢.延遲顯性3,羅伯遜氏易位.移碼突變.貓叫綜合征.攜帶者四、簡(jiǎn)答題.遺傳病及其分類，并各舉一例..試述X-連鎖隱性遺傳方式的特點(diǎn)..46,XY/47,XY,+21個(gè)體的臨床表現(xiàn)和異常核型形成機(jī)理與時(shí)間？,一個(gè)正常女性的父親是色盲患者，她與一名視覺(jué)正常的男性結(jié)蠟后，她的兒子們患色盲的預(yù)期風(fēng)險(xiǎn)如何？如果她的丈夫也是色盲患者，則其兒子們患色盲的風(fēng)險(xiǎn)又何？.一個(gè)正常的女孩有45個(gè)染色體，她有一個(gè)正常的兄弟和另一名患先天愚型的兄弟，兩個(gè)兄弟的染色體數(shù)都是46.如何說(shuō)明這三個(gè)同胞的染色體拼成？專升本《醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)》練習(xí)題（B）、選擇題.男性患者的后代中，女兒都發(fā)病，兒子都正常，這種遺傳病是A.常染色體顯性遺傳?。籅.性連鎖顯性遺傳?。籆.性連鎖隱性遺傳?。籇.常染色體隱性遺傳病.由多基因所決定的遺傳性狀叫做；A.質(zhì)量性狀；B.數(shù)量性狀；C.相對(duì)性狀；D、顯性性狀.在兩條同源染色體上，同一位點(diǎn)上的兩對(duì)基因，相距愈遠(yuǎn)它們A.連鎖機(jī)會(huì)愈大；B.交換率愈小；C.交換率愈大；D、都有可能.如果子女中沒(méi)有出現(xiàn)O型血,他們的雙親的血型應(yīng)該是；A.A和A；B.A和AB；C.B和B；D.O和A.白化病為常染色體隱性遺傳病，常染色體隱性遺傳病的英文縮寫(xiě)為：A、A、AR;B、XR;6.下述中為遺傳攜帶者的是A、隱性遺傳病純合子;C、表型正常人；C、AD;D、XD;B、顯性遺傳病雜合子；D、染色體平衡易位攜帶者;.DNA鏈上插入或丟失1個(gè)或2個(gè)堿基而產(chǎn)生的突變稱為：A、整碼突變；B、移碼突變；C、堿基置換突變；D、不等交換；.46,XY,t（2；5）（q1；q31）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、環(huán)形染色體；.46,XY,del（1）（q21q23）描述的染色體結(jié)構(gòu)畸變是一種：A、缺失；B、易位；C、倒位；D、等臂染色體;.進(jìn)行產(chǎn)前診斷時(shí)，周取羊水最合適：A、10-15;B、16-20周；C、20-25周；D、25-30周；.47,XXY個(gè)體在間期細(xì)胞中出現(xiàn)的X染色質(zhì)數(shù)目是：A、1個(gè);A、1個(gè);B、2個(gè);C、3個(gè);D、0個(gè);.紅綠色盲是一種X連鎖隱性遺傳病，母親為攜帶者，父親為正常，生育正常男性胎兒的概率為：A、1;B、1/2;C、1/4;D、1/16;.下列不屬于遺傳病預(yù)防的環(huán)節(jié)是：A、環(huán)境保護(hù)；B、遺傳攜帶者檢出；C、新生兒篩查；D、基因治療；14、表型正常的表兄妹結(jié)蠟已生出一個(gè)隱性遺傳病患兒，再生一個(gè)患兒風(fēng)險(xiǎn)是：A、100%;B、50%;C、25%;D、10%;.堿基置換突變中，一個(gè)喀呢被一個(gè)喋吟所取代的置換稱為：A、顛頂；B、轉(zhuǎn)換；C、移碼突變；D、整碼突變；.人類染色體有隨體的是：A、A組B組；B、A組和G組；C、D組和G組；D、D組和E組；17.1p36表示：A、1號(hào)染色體短臂36帶；B、1號(hào)染色體短臂3區(qū)6帶C、1號(hào)染色體長(zhǎng)臂3區(qū)6帶D、1號(hào)染色體長(zhǎng)臂36帶47,XXY個(gè)體在間期細(xì)胞中出現(xiàn)的X染色質(zhì)數(shù)目是：A、1個(gè)；B、2個(gè)；C、3個(gè)；D、0個(gè)；人體核型分析的染色體可分為；A.二個(gè)組；B.七個(gè)組；C.23個(gè)組；D.八個(gè)組；12q21的含義是;A.12號(hào)染色體短臂上有21條帶；B.12號(hào)染色體長(zhǎng)臂上有21條帶；C.12號(hào)染色體長(zhǎng)臂的2區(qū)1帶；D.12號(hào)染色體共有21條帶；.正常女性中失活的X染色體是來(lái)自;A.父方；B.母方；C.父母雙方各1/2;D.以上都不是；.多X女性，如XXXX,她的X小體（X染色質(zhì)）有;A.一個(gè)；B.二個(gè)；C.三個(gè)；D.四個(gè).在顯性遺傳病的系譜中，有時(shí)由于內(nèi)、外環(huán)境的改變，致病基因的作用未能顯現(xiàn)出來(lái)，這叫做；A.不完全顯性；B.外顯不全；C.半顯性；D.隱性.如果A、B、C三個(gè)基因位于同源染色體的同一位點(diǎn)上，我們把這一組基因叫做；A.等位基因；B.復(fù)等位基因；C.非等位基因；D.以上都錯(cuò).假如雙親的基因都是Aa,他們的子代將有;A.1/4Aa;B.2/4Aa;C.3/4Aa;C.全部AA.雙親的血型，如果一方是AB型血，另一方是O型血，他們的后代不可能出現(xiàn)A.O型血；B.AB型血；C.AB和O型血；D.A型.在性連鎖隱性遺傳病中，女性攜帶者如果與男性患者焙配，他們的后代的A.男性將有1/2發(fā)??；B.男性都發(fā)病；C.男女各有1/2發(fā)病；D.男女各有1/4發(fā)病；.單倍體、三倍體、五倍體都可以叫做；A.非整倍體；B.整倍體；C.非整元體；D.以上都錯(cuò).多基因決定的性狀稱為；A.質(zhì)量性狀；B.相對(duì)性狀；C.數(shù)量性狀；D、顯性性狀.并指是一種顯性遺傳病，但雜合子病情有輕重不同，這種情況稱為；A.外顯不全；B.表現(xiàn)度不同；C.不完全外顯；D、遺傳異質(zhì)性二.填空.正常男人核型寫(xiě)作；正常女人核型寫(xiě)作..遺傳病可分為??口..系譜符號(hào)o表示;.Huntington's舞蹈癥要到較晚期才出現(xiàn)癥狀，這種遺傳方式稱為.先天性幽門狹窄患者，男性發(fā)病率是女性的5倍，則男性患者的一級(jí)親屬發(fā)病率女性患者一級(jí)親屬發(fā)病率;.如果染色體數(shù)目比二倍體(2n)多，叫做;比二倍體少，叫做..染色體結(jié)構(gòu)的變化主要包括>>和.基因突變的特征可歸納為、和.多基因遺傳病的形成受遺傳因素和環(huán)境因素雙重影響，由前者所產(chǎn)生的影響程度叫做..具有不連續(xù)變異的性狀叫做..對(duì)多基因病復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)中，應(yīng)用Edwards公式的條件是，發(fā)病率在范圍內(nèi)，遺傳度在范圍內(nèi)；.在據(jù)DNA堿基順序改變來(lái)分，突變一般可分為、、4種；三、名詞解釋：.外顯率.相互易位.先天愚型.同源染色體.等位基因.減數(shù)分裂四、簡(jiǎn)答題