單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理

單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷溫州醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳性疾病主要分為兩大類:1.符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳病特點(diǎn):病種多、在特定家系中發(fā)病率高、對(duì)群體的影響小)2.不符合孟德爾遺傳規(guī)律的多基因遺傳病(又稱多因素性疾病,特點(diǎn):病種相對(duì)較少、不僅在特定家系中發(fā)病率高、而且對(duì)群體的影響大)hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit一直以來(lái)，思想品德課學(xué)生不愛學(xué)，教師也不愿教，要改變這種現(xiàn)狀，思想品德教師應(yīng)與時(shí)俱進(jìn)，主動(dòng)迎接這一新形勢(shì)的挑戰(zhàn)，重新構(gòu)筑全新的教學(xué)理念。有一位哲學(xué)家說(shuō)過(guò)：“人腦不是一個(gè)要被填滿的容器，而是一個(gè)要被點(diǎn)燃的火把?！蔽覀円砸环N全新的教學(xué)理念和方式，去激發(fā)學(xué)生對(duì)思想品德課的興趣和愛好，從而打破思想品德課堂死氣沉沉的局面。多年來(lái)的教學(xué)實(shí)踐，使我深有感觸：創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”教學(xué)是激發(fā)學(xué)生對(duì)思想品德課興趣和愛好的行之有效的好方法。創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”式教學(xué)是師生互動(dòng)的教學(xué)過(guò)程，它的最大亮點(diǎn)就是讓學(xué)生成為新課堂的主人，并使學(xué)生的主體地位得到淋漓盡致的發(fā)揮。在課堂上，學(xué)生以教材為載體，在教師的指導(dǎo)、點(diǎn)撥下，自主參與，自我體驗(yàn)，教師通過(guò)創(chuàng)設(shè)情境、提供資料等多種途徑，使學(xué)生在不斷的體驗(yàn)中，獲得知識(shí)、發(fā)展能力，學(xué)會(huì)從體驗(yàn)中認(rèn)識(shí)世界、領(lǐng)悟做人的道理、養(yǎng)成良好的行為習(xí)慣，實(shí)現(xiàn)自我教育，整個(gè)教學(xué)內(nèi)容都是由學(xué)生參與完成，學(xué)生成了課堂教學(xué)的主體，而老師只起到課前指導(dǎo)、課中點(diǎn)撥、課后總結(jié)評(píng)價(jià)的指導(dǎo)作用。因此，在思想品德課教學(xué)過(guò)程中，感覺自己猶如春深之日走入了一個(gè)郁郁蔥蔥的山澗，滿目是繽紛爛漫的山花，給人帶來(lái)的是沁人心脾的馨香。下面就創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”式教學(xué)在思想品德課中的實(shí)踐探究談?wù)勛约旱淖龇ǎ?、創(chuàng)設(shè)小品表演，激發(fā)學(xué)生興趣。青少年天性富有想象力，表現(xiàn)欲強(qiáng)烈，根據(jù)這一心理特征教師可按照教材內(nèi)容創(chuàng)設(shè)一些小品，讓學(xué)生分角色表演，以激發(fā)學(xué)生的興趣。教學(xué)片段;善用法律保護(hù)自己。為了激發(fā)學(xué)生興趣，我在講《善用法律保護(hù)自己》一課時(shí)設(shè)計(jì)了一個(gè)這樣的小品讓學(xué)生表演：王偉同學(xué)身著漂亮的運(yùn)動(dòng)服，然而腳上卻穿了一雙破運(yùn)動(dòng)鞋（鞋底與鞋幫分家）上場(chǎng)了，并且邊走邊生氣地說(shuō)：“真倒霉，三百元錢買的運(yùn)動(dòng)鞋穿了還不到一個(gè)星期就壞了?！边@時(shí)同學(xué)李立勸他說(shuō)：“算了，還是自認(rèn)倒霉吧，只當(dāng)花錢交學(xué)費(fèi)買個(gè)教訓(xùn)吧！”而同學(xué)張亮卻說(shuō)：“不行，找商家退貨，如果不退，我們就告他，讓法律給我們主持公道?！焙?jiǎn)短的小品表演立刻吸引了眾多學(xué)生的眼球，同學(xué)們的興趣一下子被調(diào)動(dòng)起來(lái)了，課堂氣氛異常活躍。2、借助多媒體展示，讓學(xué)生身臨其境。我們?cè)诮虒W(xué)中要利用多種手段創(chuàng)設(shè)必要的情景、豐富學(xué)生的體驗(yàn)、打動(dòng)學(xué)生的心靈、讓學(xué)生有種身臨其境的感覺。教學(xué)片段：珍惜受教育權(quán)利。如我在講當(dāng)前還有一些兒童因戰(zhàn)爭(zhēng)、貧窮和疾病等原因，失去了上學(xué)的機(jī)會(huì)，給他們的人生留下了陰影和遺憾時(shí)，我利用多媒體創(chuàng)設(shè)了這樣的情景：先是展示了希望工程“小女孩渴望學(xué)習(xí)”的宣傳照片，再配以聲情并茂的講解，然后播放影片《一個(gè)都不能少》的片段。宣傳照片中小女孩渴望學(xué)習(xí)的大眼睛，還有影片中山區(qū)學(xué)生簡(jiǎn)陋的學(xué)習(xí)條件以及孩子失學(xué)時(shí)的無(wú)奈情態(tài)，都深深地刺激著學(xué)生的心靈，許多學(xué)生情不自禁地流出了眼淚，紛紛表示要幫助失學(xué)兒童和珍惜自己的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，好好學(xué)習(xí)，這樣的情景設(shè)計(jì)無(wú)疑達(dá)到了教學(xué)的目的。３、巧設(shè)問(wèn)題情境，點(diǎn)燃思維火花。在教學(xué)過(guò)程中，教師可利用教材中某些現(xiàn)象和事例的矛盾關(guān)系，設(shè)疑發(fā)問(wèn)。喚起學(xué)生注意并產(chǎn)生積極探求問(wèn)題答案的心理，控制和調(diào)整學(xué)生的思維方式，由淺入深，揭示事物間的必然聯(lián)系。在學(xué)習(xí)《珍愛生命》一課時(shí)我首先給學(xué)生設(shè)置了一系列問(wèn)題：假如你只有三天的光明，你將如何使用你的眼睛？想到三天以后，太陽(yáng)再也不會(huì)在你的眼前升起，你又將如何度過(guò)那寶貴的三日？你又會(huì)讓你的眼睛停留在何處？一系列問(wèn)題情境的創(chuàng)設(shè)，一下子點(diǎn)燃了學(xué)生的思維火花，有的學(xué)生自己不自覺的扮演起盲人來(lái)，自己將眼睛蒙上，向前走路，體會(huì)走路的不便；有的學(xué)生蒙上眼睛，相互梳頭，看看自己梳的怎么樣？體會(huì)生活上的困難；有的學(xué)生閉上眼鏡寫字，字跡歪歪斜斜，還有重疊現(xiàn)象，體會(huì)盲人學(xué)習(xí)的困難。讓學(xué)生親身體會(huì)了生命缺陷給人帶來(lái)的痛苦和不便，引發(fā)了學(xué)生對(duì)生命的認(rèn)識(shí)：珍愛生命，精彩生活每一天。４、采用實(shí)驗(yàn)活動(dòng)，化抽象為具體。采用實(shí)驗(yàn)的方法可以把抽象的理論具體化并在潛移默化中傳授給學(xué)生，使學(xué)生在實(shí)驗(yàn)中輕松體驗(yàn)，身心感悟。教學(xué)片段：在挫折中奮起。面對(duì)挫折“一種態(tài)度是向挫折屈服”、“另一種態(tài)度是勇敢地戰(zhàn)勝挫折”。教材列舉了偉人克服困難戰(zhàn)勝挫折最終取得成就的事例，可是這些理論和例子對(duì)初一學(xué)生來(lái)說(shuō)都是非常遙遠(yuǎn)和陌生的，如何將理論轉(zhuǎn)化為學(xué)生可以接受的知識(shí)?我在課堂上按資料介紹做了這樣一個(gè)實(shí)驗(yàn)：先將燒杯中的水完全加熱，然后將一只青蛙突然扔了進(jìn)去。在這生死之際，這只青蛙非常警惕和勇敢，競(jìng)出人意料地跳出了熱水杯，安然逃生。接下來(lái)，再將另一只青蛙放入盛有涼水的燒杯中，這只青蛙在涼水中悠然自得，然后用酒精燈將燒杯慢慢加熱，這只青蛙開始時(shí)依然悠然自得、無(wú)動(dòng)于衷。待到水溫升高到足以危及它的生命時(shí)，青蛙才驚醒過(guò)來(lái)，試圖跳出燒杯，可它再也沒(méi)有力量，只能葬身在熱水中。做實(shí)驗(yàn)的過(guò)程中學(xué)生都非常好奇、興奮，細(xì)心地觀察，時(shí)而緊張時(shí)而驚呼。實(shí)驗(yàn)結(jié)束后，我讓學(xué)生們講講自己的體會(huì)．學(xué)生們都非常踴躍地發(fā)表自己的體會(huì)和看法，認(rèn)為當(dāng)我們碰到挫折和困難時(shí)，要像熱水的青蛙那樣頑強(qiáng)拼搏，戰(zhàn)勝困難；當(dāng)我們處于順境中的時(shí)候，不能像涼水中的青蛙一樣忘乎所以，無(wú)所作為，而要居安思危不斷進(jìn)取。實(shí)驗(yàn)雖然結(jié)束了，但留給學(xué)生的體驗(yàn)還很深很遠(yuǎn)。５、選擇閱讀活動(dòng)，產(chǎn)生情感共鳴。我們要盡量選擇一些情感豐富、文質(zhì)兼美的作品供學(xué)生閱讀，要引導(dǎo)學(xué)生體會(huì)作者的心理，喚醒學(xué)生記憶庫(kù)中的情感體驗(yàn)，使之交互感應(yīng)，悟其所悟，從而取得最佳的閱讀效果。教學(xué)片段：珍愛生命。為了幫助學(xué)生體會(huì)生命的可貴，我選用這樣一則材料供學(xué)生閱讀：2008年5•12汶川大地震時(shí)，廢墟下發(fā)現(xiàn)一位死亡的年輕母親。她死亡的姿勢(shì)是雙膝跪地，雙手支撐地面．蜷曲著身子，救援人員在母親蜷曲的身下抱出一個(gè)熟睡的嬰兒。嬰兒的懷中有一部手機(jī)，上面有一條未發(fā)出的短信：寶貝，如果你活著，一定要記住“我愛你!”母親用軟弱的身體頂住了坍塌的房頂，嬰兒熟睡著，而母親卻永遠(yuǎn)地去了………學(xué)生閱讀后深深地被材料中偉大的母愛所感動(dòng)，我再引導(dǎo)他們想想平時(shí)家人對(duì)自己付出的點(diǎn)滴恩親，使他們體會(huì)到一個(gè)人的生命是傾注了多少人的關(guān)愛和期望，我們應(yīng)該珍惜自己的生命．生命是最為可貴的。６、開展實(shí)踐活動(dòng)，注重能力提升：學(xué)是為了用，知識(shí)源于實(shí)踐，又指導(dǎo)實(shí)踐，服務(wù)于社會(huì)，為了提高課堂教學(xué)實(shí)效，做到活學(xué)活用，我力爭(zhēng)在每節(jié)課快要結(jié)束時(shí)，設(shè)計(jì)一個(gè)與教學(xué)內(nèi)容相關(guān)的實(shí)踐活動(dòng)讓學(xué)生體驗(yàn)。教學(xué)片段：維護(hù)消費(fèi)者合法權(quán)益。為了鼓勵(lì)學(xué)生積極維權(quán)，我在講《維護(hù)消費(fèi)者合法權(quán)益》一課時(shí)結(jié)尾設(shè)計(jì)了如下實(shí)踐活動(dòng)，“我來(lái)當(dāng)法官”提供案例：一位女士想進(jìn)一個(gè)酒吧，酒吧工作人員因其“面容不好，怕影響店主生意而拒絕其入內(nèi)”這位女士一氣之下將酒吧告上法庭，假如你是法官，你將怎么判呢？酒吧應(yīng)向這位女士賠禮道歉并賠償精神損失。通過(guò)這一實(shí)踐活動(dòng)，同學(xué)們更加體會(huì)到：鳥美在羽毛，人美在心靈，人不是因?yàn)槊利惒趴蓯?，而是因?yàn)榭蓯鄄琶利悺Ｍ瑫r(shí)也更加深了對(duì)真善美的理解，提高了自己的道德品質(zhì)，提升了自己的思想境界。一、分組1.班主任把本班學(xué)生根據(jù)學(xué)習(xí)成績(jī)和學(xué)習(xí)能力劃分成A、B、C三層，A層次是優(yōu)秀生，B層次是中等生，C層次是學(xué)差生。優(yōu)秀生有多少人就分成多少個(gè)組，每個(gè)組均包括A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生，每個(gè)組的綜合學(xué)習(xí)能力基本相同。2.明確任務(wù)，教師負(fù)責(zé)各組A層次學(xué)生的學(xué)習(xí)，A層次學(xué)生負(fù)責(zé)本組B層次學(xué)生，A、B層次的學(xué)生負(fù)責(zé)本組C層次學(xué)生的學(xué)習(xí)。3.教師要做好學(xué)生的思想工作，告訴學(xué)生分組的目的，是為了所有學(xué)生的進(jìn)步，達(dá)到班級(jí)整體優(yōu)化。更要做好優(yōu)等生的工作，讓他們知道“送人玫瑰，手留余香”的道理。同時(shí)還要告訴學(xué)生你現(xiàn)在所在層次是暫時(shí)的，A層次的學(xué)生如果不努力會(huì)降到B、C層次，B、C層次的學(xué)生經(jīng)過(guò)努力隨時(shí)可以升到A、B層次。二、備課首先根據(jù)上節(jié)課對(duì)學(xué)生的要求，教師給A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生出測(cè)試題。下節(jié)課上課時(shí)發(fā)給學(xué)生進(jìn)行測(cè)試。接著教師要認(rèn)真研究教材和教學(xué)參考書，深入了解學(xué)生，制定出A、B、C三個(gè)層次學(xué)生的學(xué)習(xí)目的、學(xué)習(xí)內(nèi)容。A層次學(xué)生掌握知識(shí)拓展性內(nèi)容，滿足其“吃得飽”，B層次學(xué)生掌握理解性內(nèi)容，使其“吃得好”，C層次掌握形象記憶內(nèi)容，保證其“吃得了”。例如：八年級(jí)數(shù)學(xué)因式分解一節(jié)，要求B、C層次學(xué)生掌握三種基本因式分解的方法即可，C層次學(xué)生只掌握三種基本方法中最簡(jiǎn)單的因式分解，而A層次的學(xué)生則可以補(bǔ)充分組分解法和十字相乘法；又如九年級(jí)求根公式一節(jié)，C層次學(xué)生只要記住求根公式，會(huì)應(yīng)用就行，B層次還得理解求根公式的推導(dǎo)過(guò)程，會(huì)應(yīng)用。A層次學(xué)生得達(dá)到會(huì)推導(dǎo)求根公式，熟練應(yīng)用的程度。對(duì)A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生的具體要求寫成導(dǎo)學(xué)案，課前發(fā)給學(xué)生，便于學(xué)生預(yù)習(xí)。三、授課課堂大體分成四個(gè)階段：1.測(cè)試（10分鐘）。目的是檢查對(duì)上節(jié)課知識(shí)的掌握情況，分層次出題，另外B層次學(xué)生答上A層次的題格外加分，同樣C層次答上B或A的題更格外加分。2.學(xué)習(xí)（15分鐘）。學(xué)生主動(dòng)完成導(dǎo)學(xué)案中教師對(duì)自己的要求，不會(huì)的主動(dòng)請(qǐng)教自己的責(zé)任人。3.練習(xí)（15分鐘）。教師分層次留練習(xí)，學(xué)生完成課堂練習(xí)。不會(huì)的主動(dòng)請(qǐng)教自己的責(zé)任人。4.課堂小結(jié)（5分鐘）。學(xué)生匯報(bào)本節(jié)課的收獲。教師留課后作業(yè)，作業(yè)內(nèi)容也是分層次的。四、評(píng)價(jià)1.藝術(shù)評(píng)價(jià)對(duì)發(fā)言積極，回答正確的學(xué)生給予“你很會(huì)動(dòng)腦筋，精彩極了”等表?yè)P(yáng)，對(duì)思維遲鈍、不愛發(fā)言的學(xué)生則可采取“不要怕，大聲些”“回答正確，掌聲鼓勵(lì)”等語(yǔ)句激勵(lì)學(xué)生積極參與學(xué)習(xí)。在鞏固練習(xí)時(shí)，對(duì)解答正確，書寫工整規(guī)范的學(xué)生，教師可給予“你的作業(yè)真漂亮”等評(píng)語(yǔ)，對(duì)練習(xí)出錯(cuò)的學(xué)生則說(shuō)：“再來(lái)一次，我相信你一定能成功！”2.量化評(píng)價(jià)包括：課堂測(cè)試、單元測(cè)試、期中考試、期末考試四種評(píng)價(jià)，其中課堂測(cè)試一周一評(píng)比。五、調(diào)層、調(diào)組根據(jù)學(xué)生的學(xué)習(xí)變化情況可隨時(shí)調(diào)層、調(diào)組。單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累單基因遺1分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷溫州醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷2分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳性疾病主要分為兩大類:1.符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳病特點(diǎn):病種多、在特定家系中發(fā)病率高、對(duì)群體的影響小)2.不符合孟德爾遺傳規(guī)律的多基因遺傳病(又稱多因素性疾病,特點(diǎn):病種相對(duì)較少、不僅在特定家系中發(fā)病率高、而且對(duì)群體的影響大)hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷3分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷4分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷5分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個(gè)等位基因中,如有一個(gè)突變,這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病·特點(diǎn):遺傳與性別無(wú)關(guān),男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;患者雙親往往有一方為患者。家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷6分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的隱性基因,當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。即隱性遺傳病單基因遺傳病患者,大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。特點(diǎn):男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等,發(fā)病與性別無(wú)關(guān);雙親為無(wú)病攜帶者,子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時(shí),子女中隱性遺傳病患病率大為增高。先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷7分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷X連鎖顯性遺傳病特點(diǎn):女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病抗維生素D佝僂病、家族性遺傳性腎炎等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷8分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷Ⅹ連鎖隱性遺傳病特點(diǎn):女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著ⅹ染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn):輕微創(chuàng)傷即出血不止,不出血時(shí)與常人無(wú)異。血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。色盲。臨床表現(xiàn):全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色,紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因:為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn):初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時(shí)有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷9分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷Y連鎖遺傳病Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,女性不發(fā)病因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經(jīng)知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷10分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳病的診斷方法可以簡(jiǎn)單的分為以下的四類1分子水平的診斷:包括限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性的酶切分析、基因型和單體型的連鎖和關(guān)聯(lián)分析、基因的序列分析。2細(xì)胞水平的診斷:采用細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析,比如熒光原位雜交法3蛋白質(zhì)水平的診斷:采用生物化學(xué)方法分析異常表達(dá)的蛋白質(zhì)或代謝產(chǎn)物。4疾病動(dòng)物模型的輔助診斷:建立相應(yīng)的轉(zhuǎn)基因疾病動(dòng)物模型,輔助診斷或判定人類疾病的致病基因。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷11單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理12單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理13單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理14單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理15單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理16單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理17單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理18單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理19單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理20單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理21單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理22單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理23單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理24單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理25單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理26單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理27單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理28單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理29單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理30單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理31單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理32單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理33單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理34單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理35單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理36單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理37單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理38單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理39單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理40單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理41單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理42單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理43單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理44單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理45單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理46單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理47單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理48單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理49單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理50單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理51單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理52單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理53單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理54單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理55單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理56單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理57單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理58單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理59單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理60單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理61單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理62單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理63單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理64單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理65單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理66單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理67單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理68單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理69單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理70單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理71單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理72單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理73單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理74單基因遺傳性疾病的分子診斷課件整理75END16、業(yè)余生活要有意義，不要越軌?！A盛頓

17、一個(gè)人即使已登上頂峰，也仍要自強(qiáng)不息。——羅素·貝克

18、最大的挑戰(zhàn)和突破在于用人，而用人最大的突破在于信任人?！R云

19、自己活著，就是為了使別人過(guò)得更美好?！卒h

20、要掌握書，莫被書掌握；要為生而讀，莫為讀而生?！紶栁諩ND16、業(yè)余生活要有意義，不要越軌?！A盛頓76單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷溫州醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳性疾病主要分為兩大類:1.符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳病特點(diǎn):病種多、在特定家系中發(fā)病率高、對(duì)群體的影響小)2.不符合孟德爾遺傳規(guī)律的多基因遺傳病(又稱多因素性疾病,特點(diǎn):病種相對(duì)較少、不僅在特定家系中發(fā)病率高、而且對(duì)群體的影響大)hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit一直以來(lái)，思想品德課學(xué)生不愛學(xué)，教師也不愿教，要改變這種現(xiàn)狀，思想品德教師應(yīng)與時(shí)俱進(jìn)，主動(dòng)迎接這一新形勢(shì)的挑戰(zhàn)，重新構(gòu)筑全新的教學(xué)理念。有一位哲學(xué)家說(shuō)過(guò)：“人腦不是一個(gè)要被填滿的容器，而是一個(gè)要被點(diǎn)燃的火把?！蔽覀円砸环N全新的教學(xué)理念和方式，去激發(fā)學(xué)生對(duì)思想品德課的興趣和愛好，從而打破思想品德課堂死氣沉沉的局面。多年來(lái)的教學(xué)實(shí)踐，使我深有感觸：創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”教學(xué)是激發(fā)學(xué)生對(duì)思想品德課興趣和愛好的行之有效的好方法。創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”式教學(xué)是師生互動(dòng)的教學(xué)過(guò)程，它的最大亮點(diǎn)就是讓學(xué)生成為新課堂的主人，并使學(xué)生的主體地位得到淋漓盡致的發(fā)揮。在課堂上，學(xué)生以教材為載體，在教師的指導(dǎo)、點(diǎn)撥下，自主參與，自我體驗(yàn)，教師通過(guò)創(chuàng)設(shè)情境、提供資料等多種途徑，使學(xué)生在不斷的體驗(yàn)中，獲得知識(shí)、發(fā)展能力，學(xué)會(huì)從體驗(yàn)中認(rèn)識(shí)世界、領(lǐng)悟做人的道理、養(yǎng)成良好的行為習(xí)慣，實(shí)現(xiàn)自我教育，整個(gè)教學(xué)內(nèi)容都是由學(xué)生參與完成，學(xué)生成了課堂教學(xué)的主體，而老師只起到課前指導(dǎo)、課中點(diǎn)撥、課后總結(jié)評(píng)價(jià)的指導(dǎo)作用。因此，在思想品德課教學(xué)過(guò)程中，感覺自己猶如春深之日走入了一個(gè)郁郁蔥蔥的山澗，滿目是繽紛爛漫的山花，給人帶來(lái)的是沁人心脾的馨香。下面就創(chuàng)設(shè)“活動(dòng)情境”式教學(xué)在思想品德課中的實(shí)踐探究談?wù)勛约旱淖龇ǎ?、創(chuàng)設(shè)小品表演，激發(fā)學(xué)生興趣。青少年天性富有想象力，表現(xiàn)欲強(qiáng)烈，根據(jù)這一心理特征教師可按照教材內(nèi)容創(chuàng)設(shè)一些小品，讓學(xué)生分角色表演，以激發(fā)學(xué)生的興趣。教學(xué)片段;善用法律保護(hù)自己。為了激發(fā)學(xué)生興趣，我在講《善用法律保護(hù)自己》一課時(shí)設(shè)計(jì)了一個(gè)這樣的小品讓學(xué)生表演：王偉同學(xué)身著漂亮的運(yùn)動(dòng)服，然而腳上卻穿了一雙破運(yùn)動(dòng)鞋（鞋底與鞋幫分家）上場(chǎng)了，并且邊走邊生氣地說(shuō)：“真倒霉，三百元錢買的運(yùn)動(dòng)鞋穿了還不到一個(gè)星期就壞了?！边@時(shí)同學(xué)李立勸他說(shuō)：“算了，還是自認(rèn)倒霉吧，只當(dāng)花錢交學(xué)費(fèi)買個(gè)教訓(xùn)吧！”而同學(xué)張亮卻說(shuō)：“不行，找商家退貨，如果不退，我們就告他，讓法律給我們主持公道?！焙?jiǎn)短的小品表演立刻吸引了眾多學(xué)生的眼球，同學(xué)們的興趣一下子被調(diào)動(dòng)起來(lái)了，課堂氣氛異?；钴S。2、借助多媒體展示，讓學(xué)生身臨其境。我們?cè)诮虒W(xué)中要利用多種手段創(chuàng)設(shè)必要的情景、豐富學(xué)生的體驗(yàn)、打動(dòng)學(xué)生的心靈、讓學(xué)生有種身臨其境的感覺。教學(xué)片段：珍惜受教育權(quán)利。如我在講當(dāng)前還有一些兒童因戰(zhàn)爭(zhēng)、貧窮和疾病等原因，失去了上學(xué)的機(jī)會(huì)，給他們的人生留下了陰影和遺憾時(shí)，我利用多媒體創(chuàng)設(shè)了這樣的情景：先是展示了希望工程“小女孩渴望學(xué)習(xí)”的宣傳照片，再配以聲情并茂的講解，然后播放影片《一個(gè)都不能少》的片段。宣傳照片中小女孩渴望學(xué)習(xí)的大眼睛，還有影片中山區(qū)學(xué)生簡(jiǎn)陋的學(xué)習(xí)條件以及孩子失學(xué)時(shí)的無(wú)奈情態(tài)，都深深地刺激著學(xué)生的心靈，許多學(xué)生情不自禁地流出了眼淚，紛紛表示要幫助失學(xué)兒童和珍惜自己的學(xué)習(xí)機(jī)會(huì)，好好學(xué)習(xí)，這樣的情景設(shè)計(jì)無(wú)疑達(dá)到了教學(xué)的目的。３、巧設(shè)問(wèn)題情境，點(diǎn)燃思維火花。在教學(xué)過(guò)程中，教師可利用教材中某些現(xiàn)象和事例的矛盾關(guān)系，設(shè)疑發(fā)問(wèn)。喚起學(xué)生注意并產(chǎn)生積極探求問(wèn)題答案的心理，控制和調(diào)整學(xué)生的思維方式，由淺入深，揭示事物間的必然聯(lián)系。在學(xué)習(xí)《珍愛生命》一課時(shí)我首先給學(xué)生設(shè)置了一系列問(wèn)題：假如你只有三天的光明，你將如何使用你的眼睛？想到三天以后，太陽(yáng)再也不會(huì)在你的眼前升起，你又將如何度過(guò)那寶貴的三日？你又會(huì)讓你的眼睛停留在何處？一系列問(wèn)題情境的創(chuàng)設(shè)，一下子點(diǎn)燃了學(xué)生的思維火花，有的學(xué)生自己不自覺的扮演起盲人來(lái)，自己將眼睛蒙上，向前走路，體會(huì)走路的不便；有的學(xué)生蒙上眼睛，相互梳頭，看看自己梳的怎么樣？體會(huì)生活上的困難；有的學(xué)生閉上眼鏡寫字，字跡歪歪斜斜，還有重疊現(xiàn)象，體會(huì)盲人學(xué)習(xí)的困難。讓學(xué)生親身體會(huì)了生命缺陷給人帶來(lái)的痛苦和不便，引發(fā)了學(xué)生對(duì)生命的認(rèn)識(shí)：珍愛生命，精彩生活每一天。４、采用實(shí)驗(yàn)活動(dòng)，化抽象為具體。采用實(shí)驗(yàn)的方法可以把抽象的理論具體化并在潛移默化中傳授給學(xué)生，使學(xué)生在實(shí)驗(yàn)中輕松體驗(yàn)，身心感悟。教學(xué)片段：在挫折中奮起。面對(duì)挫折“一種態(tài)度是向挫折屈服”、“另一種態(tài)度是勇敢地戰(zhàn)勝挫折”。教材列舉了偉人克服困難戰(zhàn)勝挫折最終取得成就的事例，可是這些理論和例子對(duì)初一學(xué)生來(lái)說(shuō)都是非常遙遠(yuǎn)和陌生的，如何將理論轉(zhuǎn)化為學(xué)生可以接受的知識(shí)?我在課堂上按資料介紹做了這樣一個(gè)實(shí)驗(yàn)：先將燒杯中的水完全加熱，然后將一只青蛙突然扔了進(jìn)去。在這生死之際，這只青蛙非常警惕和勇敢，競(jìng)出人意料地跳出了熱水杯，安然逃生。接下來(lái)，再將另一只青蛙放入盛有涼水的燒杯中，這只青蛙在涼水中悠然自得，然后用酒精燈將燒杯慢慢加熱，這只青蛙開始時(shí)依然悠然自得、無(wú)動(dòng)于衷。待到水溫升高到足以危及它的生命時(shí)，青蛙才驚醒過(guò)來(lái)，試圖跳出燒杯，可它再也沒(méi)有力量，只能葬身在熱水中。做實(shí)驗(yàn)的過(guò)程中學(xué)生都非常好奇、興奮，細(xì)心地觀察，時(shí)而緊張時(shí)而驚呼。實(shí)驗(yàn)結(jié)束后，我讓學(xué)生們講講自己的體會(huì)．學(xué)生們都非常踴躍地發(fā)表自己的體會(huì)和看法，認(rèn)為當(dāng)我們碰到挫折和困難時(shí)，要像熱水的青蛙那樣頑強(qiáng)拼搏，戰(zhàn)勝困難；當(dāng)我們處于順境中的時(shí)候，不能像涼水中的青蛙一樣忘乎所以，無(wú)所作為，而要居安思危不斷進(jìn)取。實(shí)驗(yàn)雖然結(jié)束了，但留給學(xué)生的體驗(yàn)還很深很遠(yuǎn)。５、選擇閱讀活動(dòng)，產(chǎn)生情感共鳴。我們要盡量選擇一些情感豐富、文質(zhì)兼美的作品供學(xué)生閱讀，要引導(dǎo)學(xué)生體會(huì)作者的心理，喚醒學(xué)生記憶庫(kù)中的情感體驗(yàn)，使之交互感應(yīng)，悟其所悟，從而取得最佳的閱讀效果。教學(xué)片段：珍愛生命。為了幫助學(xué)生體會(huì)生命的可貴，我選用這樣一則材料供學(xué)生閱讀：2008年5•12汶川大地震時(shí)，廢墟下發(fā)現(xiàn)一位死亡的年輕母親。她死亡的姿勢(shì)是雙膝跪地，雙手支撐地面．蜷曲著身子，救援人員在母親蜷曲的身下抱出一個(gè)熟睡的嬰兒。嬰兒的懷中有一部手機(jī)，上面有一條未發(fā)出的短信：寶貝，如果你活著，一定要記住“我愛你!”母親用軟弱的身體頂住了坍塌的房頂，嬰兒熟睡著，而母親卻永遠(yuǎn)地去了………學(xué)生閱讀后深深地被材料中偉大的母愛所感動(dòng)，我再引導(dǎo)他們想想平時(shí)家人對(duì)自己付出的點(diǎn)滴恩親，使他們體會(huì)到一個(gè)人的生命是傾注了多少人的關(guān)愛和期望，我們應(yīng)該珍惜自己的生命．生命是最為可貴的。６、開展實(shí)踐活動(dòng)，注重能力提升：學(xué)是為了用，知識(shí)源于實(shí)踐，又指導(dǎo)實(shí)踐，服務(wù)于社會(huì)，為了提高課堂教學(xué)實(shí)效，做到活學(xué)活用，我力爭(zhēng)在每節(jié)課快要結(jié)束時(shí)，設(shè)計(jì)一個(gè)與教學(xué)內(nèi)容相關(guān)的實(shí)踐活動(dòng)讓學(xué)生體驗(yàn)。教學(xué)片段：維護(hù)消費(fèi)者合法權(quán)益。為了鼓勵(lì)學(xué)生積極維權(quán)，我在講《維護(hù)消費(fèi)者合法權(quán)益》一課時(shí)結(jié)尾設(shè)計(jì)了如下實(shí)踐活動(dòng)，“我來(lái)當(dāng)法官”提供案例：一位女士想進(jìn)一個(gè)酒吧，酒吧工作人員因其“面容不好，怕影響店主生意而拒絕其入內(nèi)”這位女士一氣之下將酒吧告上法庭，假如你是法官，你將怎么判呢？酒吧應(yīng)向這位女士賠禮道歉并賠償精神損失。通過(guò)這一實(shí)踐活動(dòng)，同學(xué)們更加體會(huì)到：鳥美在羽毛，人美在心靈，人不是因?yàn)槊利惒趴蓯?，而是因?yàn)榭蓯鄄琶利?。同時(shí)也更加深了對(duì)真善美的理解，提高了自己的道德品質(zhì)，提升了自己的思想境界。一、分組1.班主任把本班學(xué)生根據(jù)學(xué)習(xí)成績(jī)和學(xué)習(xí)能力劃分成A、B、C三層，A層次是優(yōu)秀生，B層次是中等生，C層次是學(xué)差生。優(yōu)秀生有多少人就分成多少個(gè)組，每個(gè)組均包括A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生，每個(gè)組的綜合學(xué)習(xí)能力基本相同。2.明確任務(wù)，教師負(fù)責(zé)各組A層次學(xué)生的學(xué)習(xí)，A層次學(xué)生負(fù)責(zé)本組B層次學(xué)生，A、B層次的學(xué)生負(fù)責(zé)本組C層次學(xué)生的學(xué)習(xí)。3.教師要做好學(xué)生的思想工作，告訴學(xué)生分組的目的，是為了所有學(xué)生的進(jìn)步，達(dá)到班級(jí)整體優(yōu)化。更要做好優(yōu)等生的工作，讓他們知道“送人玫瑰，手留余香”的道理。同時(shí)還要告訴學(xué)生你現(xiàn)在所在層次是暫時(shí)的，A層次的學(xué)生如果不努力會(huì)降到B、C層次，B、C層次的學(xué)生經(jīng)過(guò)努力隨時(shí)可以升到A、B層次。二、備課首先根據(jù)上節(jié)課對(duì)學(xué)生的要求，教師給A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生出測(cè)試題。下節(jié)課上課時(shí)發(fā)給學(xué)生進(jìn)行測(cè)試。接著教師要認(rèn)真研究教材和教學(xué)參考書，深入了解學(xué)生，制定出A、B、C三個(gè)層次學(xué)生的學(xué)習(xí)目的、學(xué)習(xí)內(nèi)容。A層次學(xué)生掌握知識(shí)拓展性內(nèi)容，滿足其“吃得飽”，B層次學(xué)生掌握理解性內(nèi)容，使其“吃得好”，C層次掌握形象記憶內(nèi)容，保證其“吃得了”。例如：八年級(jí)數(shù)學(xué)因式分解一節(jié)，要求B、C層次學(xué)生掌握三種基本因式分解的方法即可，C層次學(xué)生只掌握三種基本方法中最簡(jiǎn)單的因式分解，而A層次的學(xué)生則可以補(bǔ)充分組分解法和十字相乘法；又如九年級(jí)求根公式一節(jié)，C層次學(xué)生只要記住求根公式，會(huì)應(yīng)用就行，B層次還得理解求根公式的推導(dǎo)過(guò)程，會(huì)應(yīng)用。A層次學(xué)生得達(dá)到會(huì)推導(dǎo)求根公式，熟練應(yīng)用的程度。對(duì)A、B、C三個(gè)層次的學(xué)生的具體要求寫成導(dǎo)學(xué)案，課前發(fā)給學(xué)生，便于學(xué)生預(yù)習(xí)。三、授課課堂大體分成四個(gè)階段：1.測(cè)試（10分鐘）。目的是檢查對(duì)上節(jié)課知識(shí)的掌握情況，分層次出題，另外B層次學(xué)生答上A層次的題格外加分，同樣C層次答上B或A的題更格外加分。2.學(xué)習(xí)（15分鐘）。學(xué)生主動(dòng)完成導(dǎo)學(xué)案中教師對(duì)自己的要求，不會(huì)的主動(dòng)請(qǐng)教自己的責(zé)任人。3.練習(xí)（15分鐘）。教師分層次留練習(xí)，學(xué)生完成課堂練習(xí)。不會(huì)的主動(dòng)請(qǐng)教自己的責(zé)任人。4.課堂小結(jié)（5分鐘）。學(xué)生匯報(bào)本節(jié)課的收獲。教師留課后作業(yè)，作業(yè)內(nèi)容也是分層次的。四、評(píng)價(jià)1.藝術(shù)評(píng)價(jià)對(duì)發(fā)言積極，回答正確的學(xué)生給予“你很會(huì)動(dòng)腦筋，精彩極了”等表?yè)P(yáng)，對(duì)思維遲鈍、不愛發(fā)言的學(xué)生則可采取“不要怕，大聲些”“回答正確，掌聲鼓勵(lì)”等語(yǔ)句激勵(lì)學(xué)生積極參與學(xué)習(xí)。在鞏固練習(xí)時(shí)，對(duì)解答正確，書寫工整規(guī)范的學(xué)生，教師可給予“你的作業(yè)真漂亮”等評(píng)語(yǔ)，對(duì)練習(xí)出錯(cuò)的學(xué)生則說(shuō)：“再來(lái)一次，我相信你一定能成功！”2.量化評(píng)價(jià)包括：課堂測(cè)試、單元測(cè)試、期中考試、期末考試四種評(píng)價(jià)，其中課堂測(cè)試一周一評(píng)比。五、調(diào)層、調(diào)組根據(jù)學(xué)生的學(xué)習(xí)變化情況可隨時(shí)調(diào)層、調(diào)組。單基因遺傳性疾病的分子診斷聰明出于勤奮，天才在于積累單基因遺77分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳性疾病的分子診斷溫州醫(yī)科大學(xué)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)院、生命科學(xué)學(xué)院hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷78分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳性疾病主要分為兩大類:1.符合孟德爾遺傳規(guī)律的單基因遺傳病特點(diǎn):病種多、在特定家系中發(fā)病率高、對(duì)群體的影響小)2.不符合孟德爾遺傳規(guī)律的多基因遺傳病(又稱多因素性疾病,特點(diǎn):病種相對(duì)較少、不僅在特定家系中發(fā)病率高、而且對(duì)群體的影響大)hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷79分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳病是指受一對(duì)等位基因控制的遺傳病,有6600多種,并且每年在以10-50種的速度遞增,單基因遺傳病已經(jīng)對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。較常見的有紅綠色盲、血友病、白化病等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷80分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷單基因遺傳病常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病X連鎖顯性遺傳病X連鎖隱性遺傳病Y連鎖遺傳病hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷81分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷常染色體顯性遺傳病位于常染色體上的兩個(gè)等位基因中,如有一個(gè)突變,這個(gè)突變基因的異常效應(yīng)就能顯示發(fā)病·特點(diǎn):遺傳與性別無(wú)關(guān),男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等;患者雙親往往有一方為患者。家族性多發(fā)性結(jié)腸息肉、多指、并指等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷82分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷常染色體隱性遺傳病致病基因?yàn)槲挥诔Ｈ旧w上的隱性基因,當(dāng)隱性基因純合時(shí)才能發(fā)病。即隱性遺傳病單基因遺傳病患者,大多是由兩個(gè)攜帶者所生的后代。特點(diǎn):男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等,發(fā)病與性別無(wú)關(guān);雙親為無(wú)病攜帶者,子女發(fā)病概率為25%;常是越代遺傳;近親婚配時(shí),子女中隱性遺傳病患病率大為增高。先天性聾啞、白化病、苯丙酮尿癥等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷83分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷X連鎖顯性遺傳病特點(diǎn):女性發(fā)病率高,這是由于女性有兩條X染色體,獲得這一顯性致病基因的概率高之故,但病情較男性輕。男性患者病情重,他的全部女兒都將患病抗維生素D佝僂病、家族性遺傳性腎炎等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷84分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷Ⅹ連鎖隱性遺傳病特點(diǎn):女性攜帶,男性患病。男性的致病基因只能隨著ⅹ染色體傳給女兒,不能傳給兒子,稱為交叉遺傳血友病A。病因:血漿中抗血友病球蛋白減少,AHG即第Ⅷ因子凝血時(shí)間延長(zhǎng)。臨床表現(xiàn):輕微創(chuàng)傷即出血不止,不出血時(shí)與常人無(wú)異。血友病B。病因:血漿中缺乏凝血酶成份PTC,即第Ⅸ因子。臨床表現(xiàn)同血友病A。色盲。臨床表現(xiàn):全色盲對(duì)所有顏色看成無(wú)色,紅綠色盲為不能區(qū)別紅色和綠色進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良。病因:為原發(fā)性橫紋肌變性并進(jìn)行性發(fā)展。臨床表現(xiàn):初為行走笨拙,易跌到,登梯及起立時(shí)有困難,從仰臥到起立必須先俯臥,雙手撐地,再用兩手扶小腿、大腿才能站起。進(jìn)行性肌肉萎縮,但一般不累及面部及手部肌肉hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷85分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷Y連鎖遺傳病Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子,女性不發(fā)病因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因,其他基因很少,故Y連鎖遺傳病極少見。目前已經(jīng)知道的Y伴性遺傳的性狀或遺傳病比較少,肯定的有H-Y抗原基因、外耳道多毛基因和睪丸決定因子基因等。hoolofLaboratoryMedicineandLifeScience,WenzhouMedicalUniversit分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷86分子診斷原理和技術(shù)·單基因遺傳性疾病的分子診斷遺傳病的診斷方法可以簡(jiǎn)單的分為以下的四類1分子水平的診斷:包括限制性片段長(zhǎng)度多態(tài)性的酶切分析、基因型和單體型的連鎖和關(guān)聯(lián)分析、基因的序列分析。2細(xì)胞水平的診斷:采用細(xì)胞遺傳學(xué)技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析,比如熒光原位雜交法3蛋白質(zhì)水平的診斷:采用生物化學(xué)方法分析異常表達(dá)的蛋白質(zhì)或代謝產(chǎn)物。4疾病動(dòng)物模型的輔助診斷:建立相應(yīng)的轉(zhuǎn)