高三生物一輪復(fù)習(xí)課件：伴性遺傳與人類遺傳病

高中生物一輪總復(fù)習(xí)必修二目錄第五單元遺傳的基本規(guī)律與伴性遺傳基因的本質(zhì)與表達(dá)生物的變異、育種與進(jìn)化CONTENTS第六單元第七單元第三講

伴性遺傳與人類遺傳病第五單元第五單元薩頓假說薩頓：基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系(教材P29)基因染色體在遺傳性狀傳遞過程中的性質(zhì)體細(xì)胞中的存在形式配子中的存在形式體細(xì)胞中的來源形成配子時(shí)的行為類比推理在雜交過程中保持完整性和獨(dú)立性在配子形成和受精過程中具有穩(wěn)定的形態(tài)結(jié)構(gòu)成對(duì)成對(duì)成單成單一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方一個(gè)來自父方，一個(gè)來自母方等位基因分離，非等位基因自由組合同源染色體分離，非同源染色體自由組合基因和染色體行為存在著明顯的平行關(guān)系基因位于染色體上（假說）第五單元果蠅果蠅的特點(diǎn)：①易飼養(yǎng)②繁殖快、后代比較多③果蠅體細(xì)胞中染色體數(shù)少且形態(tài)有明顯差別④有易于區(qū)分的性狀第五單元果蠅雌性雄性性染色體常染色體3對(duì)常染色體+3對(duì)常染色體+XXXY第五單元基因和染色體的關(guān)系

（教材P32）每種生物的基因數(shù)量，要遠(yuǎn)遠(yuǎn)多于這種生物染色體的數(shù)目?；蛟谌旧w上呈線性排列一條染色體上有許多個(gè)基因果蠅X染色體上一些基因的示意圖第五單元性別決定的方式1.XY型：(哺乳動(dòng)物、很多種類的昆蟲、很多雌雄異株的植物，如菠菜)雄性：含異型的性染色體，以XY表示雌性：含同型的性染色體，以XX表示第五單元性別決定的方式第五單元性別決定的方式2.ZW型：（鳥類、爬行類和少數(shù)昆蟲類）雄性：含同型的性染色體，以ZZ表示雌性：含異型的性染色體，以ZW表示雄性♂

雌性♀zzzw第五單元性別決定的方式注意：并非所有生物都有性染色體，只有雌雄異體（雌雄異株）的生物才有性染色體例如：酵母菌，豌豆，玉米，水稻均沒有性染色體染色體數(shù)目決定性別

典例：蜜蜂中的雄蜂是由未受精的卵細(xì)胞發(fā)育而來，工蜂和蜂王均為雌性，由受精卵發(fā)育而來其他因素決定性別如：烏龜由孵化時(shí)的溫度決定性別第五單元伴性遺傳概念：位于性染色體上的基因所控制的性狀表現(xiàn)出與性別相關(guān)聯(lián)的遺傳方式，稱為伴性遺傳。注意：性染色體上的基因不都是決定性別的第五單元伴性遺傳1.伴X隱性遺傳實(shí)例：紅綠色盲血友病

果蠅眼色的遺傳特點(diǎn)：①男患者較多②交叉遺傳，女患者的父親和兒子全患病③往往體現(xiàn)為隔代遺傳第五單元伴性遺傳2.伴X顯性遺傳病特點(diǎn)：①女患者較多②交叉遺傳，男患者的母親和女兒全患?、弁哂惺来B續(xù)性，即每代都有患者實(shí)例：抗維生素D佝僂病第五單元伴性遺傳3.伴Y遺傳病外耳道多毛癥印度男子耳毛長(zhǎng)25厘米，獲吉尼斯世界紀(jì)錄特點(diǎn)：傳男不傳女，父病子必病世代連續(xù)

無顯隱性第五單元人類遺傳病1.遺傳性疾病都是先天性疾病嗎？遺傳病可能是先天發(fā)生，也可能是后天發(fā)生，如有些遺傳病可在個(gè)體生長(zhǎng)發(fā)育到一定年齡才表現(xiàn)出來；后天性疾病也不一定不是遺傳病。2.先天性疾病都是遺傳病嗎？先天性疾病不一定是遺傳病，如母親在妊娠期前三個(gè)月感染風(fēng)疹病毒可使胎兒患先天性心臟病或先天性白內(nèi)障。第五單元單基因遺傳病常染色體遺傳常顯：伴X顯：性染色體遺傳常隱：伴X隱：?jiǎn)位蜻z傳病并指、多指、軟骨發(fā)育不全抗維生素D佝僂病鐮狀細(xì)胞貧血、白化病、苯丙酮尿癥色盲、血友病伴Y遺傳病：外耳道多毛癥第五單元多基因遺傳病原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病第五單元染色體異常遺傳病唐氏綜合征（21三體綜合征）貓叫綜合征（5號(hào)染色體部分缺失）第五單元調(diào)查人群中的遺傳病1、調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率-----2、調(diào)查該病的遺傳方式------在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查在患者家系中調(diào)查研究某種遺傳病的發(fā)病率＝某種遺傳病的患病人數(shù)×100％某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù)1、和誰(shuí)生？——禁止近親結(jié)婚我國(guó)婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結(jié)婚。在近親結(jié)婚的情況下，雙方從共同的祖先那里獲得同一種致病基因的機(jī)會(huì)就會(huì)大大增加，雙方很可能都是同一種致病基因的攜帶者。他們所生子女患隱性遺傳病的機(jī)會(huì)也就大大增加。因此，禁止近親結(jié)婚是預(yù)防遺傳病發(fā)生的最簡(jiǎn)單有效的方法。第五單元調(diào)查人群中的遺傳病遺傳咨詢的內(nèi)容和步驟為---④提出建議①檢查、了解病史，作出遺傳診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推斷后代發(fā)病幾率2、能不能生？——遺傳咨詢（主要手段）第五單元遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防母親生育年齡21三體綜合癥發(fā)病率<29歲1/1500030～34歲1/80035～39歲1/27040～44歲1/100>45歲1/50最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳3、什么時(shí)候生？——提倡“適齡生育”第五單元遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防方法：（1）羊水檢查、B超檢查；（2）孕婦血細(xì)胞檢查；（3）絨毛細(xì)胞檢查、基因診斷。優(yōu)點(diǎn)：及早發(fā)現(xiàn)有嚴(yán)重遺傳病和嚴(yán)重畸形的胎兒，是優(yōu)生的重要措施之一。4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）第五單元遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）（1）基因檢測(cè)基因檢測(cè)是指通過人體細(xì)胞中的DNA序列，以了解人體的基本狀況。

基因檢測(cè)意義：可以精確地診斷病因，對(duì)癥下藥；通過分析個(gè)體基因狀況，結(jié)合基因組學(xué)，預(yù)測(cè)個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)，從而改善生存環(huán)境和生活習(xí)慣，規(guī)避和延緩疾病的發(fā)生；檢測(cè)父母是否攜帶遺傳病的致病基因，預(yù)測(cè)后代患這種病的概率。第五單元遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防4、生之前做什么？——產(chǎn)前診斷（重要措施）（2）羊水檢查第五單元遺傳病的檢測(cè)和預(yù)防

基因治療（GeneTherapy)是治療遺傳病的有效手段，是通過基因工程技術(shù)將正常基因引入患者體內(nèi)，以糾正致病基因的缺陷而根治遺傳病。我國(guó)是世界上最早開展基因診斷與治療臨床研究的國(guó)家之一。1991年10月，一個(gè)患有血友病B