遺傳代謝性疾病基因診斷課件

衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材代謝性疾病診斷第三軍醫(yī)大學(xué)府偉靈黃慶迥出衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材1寶要內(nèi)容前言、基因診斷技術(shù)遺傳代謝性疾病的基因診斷寶要內(nèi)容2細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程物質(zhì)代謝包括合成代謝及分解代謝兩個(gè)過(guò)程●代謝性疾病是物質(zhì)代謝過(guò)程的紊亂,多為酶或蛋白異常所致根據(jù)代謝性疾病的病因,可將其分為原發(fā)性和繼發(fā)代謝性疾病的分類代謝性疾病的診斷手段回章細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須3、代謝性疾病的分類發(fā)性代謝性又叫先天性代謝性疾病。是指當(dāng)編碼物質(zhì)代謝所需酶或蛋白的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí),就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn),造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。繼發(fā)性代謝性疾病繼發(fā)性代謝性疾病是由其它原發(fā)性疾病導(dǎo)致的代謝性疾病,如糖尿病導(dǎo)致的繼發(fā)性高脂血癥返回節(jié)、代謝性疾病的分類4代謝性疾病的診斷手段過(guò)去:主要依靠與物質(zhì)代謝相關(guān)的各種酶的生物化學(xué)方面的診斷現(xiàn)在:生化診斷+基因診斷返回節(jié)代謝性疾病的診斷手段5遺傳代謝性疾病基因診斷課件6遺傳代謝性疾病基因診斷課件7遺傳代謝性疾病基因診斷課件8遺傳代謝性疾病基因診斷課件9遺傳代謝性疾病基因診斷課件10遺傳代謝性疾病基因診斷課件11遺傳代謝性疾病基因診斷課件12遺傳代謝性疾病基因診斷課件13遺傳代謝性疾病基因診斷課件14遺傳代謝性疾病基因診斷課件15遺傳代謝性疾病基因診斷課件16遺傳代謝性疾病基因診斷課件17遺傳代謝性疾病基因診斷課件18遺傳代謝性疾病基因診斷課件19遺傳代謝性疾病基因診斷課件20遺傳代謝性疾病基因診斷課件21遺傳代謝性疾病基因診斷課件22遺傳代謝性疾病基因診斷課件23遺傳代謝性疾病基因診斷課件24遺傳代謝性疾病基因診斷課件25遺傳代謝性疾病基因診斷課件26遺傳代謝性疾病基因診斷課件27遺傳代謝性疾病基因診斷課件28遺傳代謝性疾病基因診斷課件29遺傳代謝性疾病基因診斷課件30遺傳代謝性疾病基因診斷課件31遺傳代謝性疾病基因診斷課件32遺傳代謝性疾病基因診斷課件33遺傳代謝性疾病基因診斷課件34遺傳代謝性疾病基因診斷課件35遺傳代謝性疾病基因診斷課件36遺傳代謝性疾病基因診斷課件37遺傳代謝性疾病基因診斷課件38遺傳代謝性疾病基因診斷課件39遺傳代謝性疾病基因診斷課件40遺傳代謝性疾病基因診斷課件41遺傳代謝性疾病基因診斷課件42遺傳代謝性疾病基因診斷課件43遺傳代謝性疾病基因診斷課件44遺傳代謝性疾病基因診斷課件45遺傳代謝性疾病基因診斷課件46遺傳代謝性疾病基因診斷課件47遺傳代謝性疾病基因診斷課件48遺傳代謝性疾病基因診斷課件49遺傳代謝性疾病基因診斷課件50遺傳代謝性疾病基因診斷課件51遺傳代謝性疾病基因診斷課件52遺傳代謝性疾病基因診斷課件53遺傳代謝性疾病基因診斷課件54遺傳代謝性疾病基因診斷課件55遺傳代謝性疾病基因診斷課件56遺傳代謝性疾病基因診斷課件57遺傳代謝性疾病基因診斷課件58遺傳代謝性疾病基因診斷課件59遺傳代謝性疾病基因診斷課件60遺傳代謝性疾病基因診斷課件61遺傳代謝性疾病基因診斷課件62遺傳代謝性疾病基因診斷課件63遺傳代謝性疾病基因診斷課件64遺傳代謝性疾病基因診斷課件65遺傳代謝性疾病基因診斷課件66遺傳代謝性疾病基因診斷課件67遺傳代謝性疾病基因診斷課件68遺傳代謝性疾病基因診斷課件69遺傳代謝性疾病基因診斷課件70遺傳代謝性疾病基因診斷課件71遺傳代謝性疾病基因診斷課件72遺傳代謝性疾病基因診斷課件73遺傳代謝性疾病基因診斷課件74遺傳代謝性疾病基因診斷課件75遺傳代謝性疾病基因診斷課件76遺傳代謝性疾病基因診斷課件77衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材全國(guó)高等醫(yī)藥教材建設(shè)研究會(huì)規(guī)劃教材代謝性疾病診斷第三軍醫(yī)大學(xué)府偉靈黃慶迥出衛(wèi)生部“十一五”規(guī)劃教材78寶要內(nèi)容前言、基因診斷技術(shù)遺傳代謝性疾病的基因診斷寶要內(nèi)容79細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須依賴不斷進(jìn)行的物質(zhì)代謝過(guò)程物質(zhì)代謝包括合成代謝及分解代謝兩個(gè)過(guò)程●代謝性疾病是物質(zhì)代謝過(guò)程的紊亂,多為酶或蛋白異常所致根據(jù)代謝性疾病的病因,可將其分為原發(fā)性和繼發(fā)代謝性疾病的分類代謝性疾病的診斷手段回章細(xì)胞、組織、器官和機(jī)體的生存與功能維持都必須80、代謝性疾病的分類發(fā)性代謝性又叫先天性代謝性疾病。是指當(dāng)編碼物質(zhì)代謝所需酶或蛋白的基因發(fā)生突變、不能合成或合成了無(wú)活性的產(chǎn)物時(shí),就會(huì)導(dǎo)致有關(guān)代謝途徑不能正常運(yùn)轉(zhuǎn),造成具有不同臨床表型的各種代謝缺陷病。繼發(fā)性代謝性疾病繼發(fā)性代謝性疾病是由其它原發(fā)性疾病導(dǎo)致的代謝性疾病,如糖尿病導(dǎo)致的繼發(fā)性高脂血癥返回節(jié)、代謝性疾病的分類81代謝性疾病的診斷手段過(guò)去:主要依靠與物質(zhì)代謝相關(guān)的各種酶的生物化學(xué)方面的診斷現(xiàn)在:生化診斷+基因診斷返回節(jié)代謝性疾病的診斷手段82遺傳代謝性疾病基因診斷課件83遺傳代謝性疾病基因診斷課件84遺傳代謝性疾病基因診斷課件85遺傳代謝性疾病基因診斷課件86遺傳代謝性疾病基因診斷課件87遺傳代謝性疾病基因診斷課件88遺傳代謝性疾病基因診斷課件89遺傳代謝性疾病基因診斷課件90遺傳代謝性疾病基因診斷課件91遺傳代謝性疾病基因診斷課件92遺傳代謝性疾病基因診斷課件93遺傳代謝性疾病基因診斷課件94遺傳代謝性疾病基因診斷課件95遺傳代謝性疾病基因診斷課件96遺傳代謝性疾病基因診斷課件97遺傳代謝性疾病基因診斷課件98遺傳代謝性疾病基因診斷課件99遺傳代謝性疾病基因診斷課件100遺傳代謝性疾病基因診斷課件101遺傳代謝性疾病基因診斷課件102遺傳代謝性疾病基因診斷課件103遺傳代謝性疾病基因診斷課件104遺傳代謝性疾病基因診斷課件105遺傳代謝性疾病基因診斷課件106遺傳代謝性疾病基因診斷課件107遺傳代謝性疾病基因診斷課件108遺傳代謝性疾病基因診斷課件109遺傳代謝性疾病基因診斷課件110遺傳代謝性疾病基因診斷課件111遺傳代謝性疾病基因診斷課件112遺傳代謝性疾病基因診斷課件113遺傳代謝性疾病基因診斷課件114遺傳代謝性疾病基因診斷課件115遺傳代謝性疾病基因診斷課件116遺傳代謝性疾病基因診斷課件117遺傳代謝性疾病基因診斷課件118遺傳代謝性疾病基因診斷課件119遺傳代謝性疾病基因診斷課件120遺傳代謝性疾病基因診斷課件121遺傳代謝性疾病基因診斷課件122遺傳代謝性疾病基因診斷課件123遺傳代謝性疾病基因診斷課件124遺傳代謝性疾病基因診斷課件125遺傳代謝性疾病基因診斷課件126遺傳代謝性疾病基因診斷課件127遺傳代謝性疾病基因診斷課件128遺傳代謝性疾病基因診斷課件129遺傳代謝性疾病基因診斷課件130遺傳代謝性疾病基因診斷課件131遺傳代謝性疾病基因診斷課件132遺傳代謝性疾病基因診斷課件133遺傳代謝性疾病基因診斷課件134遺傳代謝性疾病基因診斷課件135遺傳代謝性疾病基因診斷課件136遺傳代謝性疾病基因診斷課件137遺傳代謝性疾病基因診斷課件138遺傳代謝性疾病基因診斷課件139遺傳代謝性疾病基因診斷課件140遺傳代謝性疾病基因診斷課件141遺傳代謝性疾病基因診斷課件142遺傳代謝性疾病基因診斷課件143遺傳代謝性疾病基因診斷課件144遺傳代謝性