【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件

脆性X染色體綜合征新脆性X染色體綜合征新發(fā)病率臨床表現FXS群體發(fā)病率約為1/2500；男性發(fā)病率為1/1500~1/1000（外顯率80%）；女性發(fā)病率為1/2000（外顯率30%）。發(fā)病率臨床表現FXS群體發(fā)病率約為1/2500；1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體的發(fā)現定位于Xq27脆性位點概念的提出19771943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈遺傳機制細胞學特點脆性X染色體（FragileX）遺傳機制細胞學特點脆性X染色體（FragileX）1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體細絲位于Xq27提出了脆性位點的概念19771985準確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因1943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈遺傳機制分子機制脆性x智力低下1基因FragileXMentalRetardation1GeneFMR1geneXq27.3細胞學特點遺傳機制分子機制脆性x智力低下1基因FMR1geneXq2全突變Fullmutatin前突變PremutationNomalFMR1genen＜45FMRP50＜n＜200n＞200CpG島甲基化（CGG）n全突變前突變NomalFMR1genen＜45FMRP50遺傳機制分子機制細胞學特點動態(tài)突變（dynamicmutation）脆性X染色體（FragileX）遺傳特點遺傳機制分子機制細胞學特點動態(tài)突變（dynamicmuta【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件1943X連鎖智力低下（Martin-Bell綜合征）FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈細絲狀次縊痕”的X染色體細絲位于Xq27提出脆性位點的概念19771985準確定位于Xq27.31991致病基因FMR1基因最新進展現今1943X連鎖智力低下FXS的發(fā)現1969長臂具有“隨體和呈詹建英，趙正言.脆X綜合征的分子基礎及其認知研究進展.國外醫(yī)學兒科學分冊，2007，32（2）：111-112ComishK，etal．DowomanwithfragileXsyndromehaveproblemsinswitchingattention：PreliminaryfindingsfromERPandfMRI．Braincorgni，2008，54(3)：235-239．研究發(fā)現FMRP廣泛分布在神經元及樹突，調節(jié)蛋白質的合成，影響突觸發(fā)育和腦的可塑性，被認為是學習與記憶的關鍵分子。FXS具有獨特的行為認知表型。因此對FMR蛋白功能及FXS認知等腦功能的研究有望進一步認識本病，改進治療和教育方式，并有望揭示人類認知的奧秘。參考文獻：研究進展詹建英，趙正言.脆X綜合征的分子基礎及其認知研究進展.國討論：對于一個懷疑是脆性X染色體綜合征的智力低下患者，如何確診？討論：診斷細胞遺傳學診斷核型分析診斷細胞遺傳學診斷核型分析診斷細胞遺傳學診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分析、PCR擴增等方法來檢出致病基因。診斷細胞遺傳學診斷基因診斷可用RFLP連鎖分析、DNA雜交分【管理資料】脆性X染色體綜合征新匯編課件Xq27脆性位點是一種在染色體特定位置上出現的斷裂點，呈一裂隙。脆性位點是在一定條件下出現的，如缺乏葉酸的培養(yǎng)基或加入5-氟脫氧尿苷等藥物。這種脆性位點是按孟德爾遺傳規(guī)律進行傳遞的。脆性位點（Fragilesite）脆性X染色體（FragileX,FraX）Xq27脆性位點是一種在染色體特定位置上出現的斷裂點，呈一裂此課件下載可自行編輯修改，僅供參考！

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