基因診斷和治療課件整理

基因診斷和治療11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長絲，秋熟靡王稅?；蛟\斷和治療基因診斷和治療11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長絲，秋熟靡王稅。基因診斷23PairsChromos王青第一節(jié)桃既i農村大部分學生的數(shù)學基礎較差，他們在數(shù)學學習中存在許多問題，我們把這些學生稱為后進生。數(shù)學后進生的具體表現(xiàn)為：學習態(tài)度不端正，學習目的不明確；數(shù)學基礎薄弱，不會學習，不會思考；思想道德差，逆反心理強，不遵守課堂紀律，有時故意搗亂課堂，對學習數(shù)學毫無興趣等。一、農村初中數(shù)學后進生產(chǎn)生的主要原因（一）家庭原因大部分后進生的家長文化水平不高，并且忙于家里的農活，還有很多家長外出務工，他們根本不能及時關心學生的日常學習，也就發(fā)現(xiàn)不了學生在學習過程中出現(xiàn)的問題，這是導致農村初中數(shù)學后進生出現(xiàn)的重要原因。（二）自身原因部分學生在小學時就沒有打好數(shù)學基礎，在接受初中數(shù)學知識時就出現(xiàn)了困難；還有的學生因為學習方法不當，導致學習效率低下，不能取得理想的成績。（三）教師原因在農村初中教學過程中，有的教師因為沒有端正的教學態(tài)度和較高的素質，對后進生往往?取不理睬的態(tài)度，甚至對他們進行諷刺和謾罵，這樣就使得學生?d來越討厭老師，甚至對數(shù)學課產(chǎn)生厭惡的情緒；還有的教師教學觀念滯后、教育方法陳舊，使得很多學生對數(shù)學的學習興趣下降。（四）社會原因受“讀書無用論”思想影響，一些學生厭學習，圖玩樂，休息時玩手機，上課時睡大覺，老師批評無所為，學科成績不斷下降，最終變成后進生。二、農村初中數(shù)學后進生的轉化策略（一）加強情感教育，建立和諧的師生關系作為一名數(shù)學教師，要充分了解學生，經(jīng)常與他們交流，關心愛護每一個學生，特別對于學習成績不夠理想的學生，教師要多鼓勵、多關懷，切實幫助他們找到問題的癥結，使他們卸下思想包袱，樹立起學習的信心；要尊重每個學生的人格，不諷刺、不挖苦，努力構建和諧友好的師生關系，讓學生從心底接受你、信任你，這樣他們便會喜愛和樂意學好你所教的學科。（二）抓好入門知識，走好學習的第一步一般來說，入門知識總是最基本的，對后面的學習起決定作用。如初一《有理數(shù)》這一知識體系前面的入門知識――數(shù)軸、絕對值、相反數(shù)，這些知識都是學習有理數(shù)運算、大小比較的基礎，如果學生在這幾個方面沒有切實掌握理解，那么后面的運算、整個初中代數(shù)的學習都會遇到很大的困難，甚次從此喪失學習信心，成為差生。因此，要重視入門知識的學習，在此我們要注意如下幾個方面：1.在入門處放慢進度，降低難度，使所有后進生都掌握這一基礎知識，為以后的學習打下基礎。2.做好中小學數(shù)學內容的銜接。由于中學與小學數(shù)學在學習內容和學習方法上有許多不同，因此，教師在教學時要考慮到教學內容和教學方法上的銜接。第一，要進行“小學數(shù)”與“有理數(shù)”的過渡。特別要注意負數(shù)的概念和符號法則的教學。第二，要進行“數(shù)”與“式”的過渡。這是學生在認識上由具體到抽象、由特殊到一般的飛躍。同時，注意引導學生對整數(shù)與整式、分數(shù)與分式、等式與方程等進行比較，找出它們之間的內在聯(lián)系和區(qū)別，在知識間架起銜接的橋梁，從而搞好知識間的過渡。3.做好中小學教學方法上的銜接。小學數(shù)學教學，教師講得細、練得多、直觀性強；到了初中，教師講得精、練得小、抽象性比較強。小學生是以機械記憶、直觀形象思維為主。進入初中后，教師必須結合學生的生理和心理特點，從學生的認知規(guī)律出發(fā)，有效地改進教法，搞好教學方法上的銜接。（三）培養(yǎng)后進生學習數(shù)學的興趣，主動接受教育1.數(shù)學是一門科學性、嚴密性和抽象性較強的學科，應加強教學的直觀性。例如：在講“三角形任意兩邊之和大于第三邊時”，我們可以擺出幾組不同長度的竹簽，讓學生自己動手擺三角形，問哪幾組竹簽可以組成三角形？能組成三角形的三條竹簽之間有什么關系？從而引出上述性質。加強直觀教學可以吸引后進生的注意力。2.應加強教學語言的藝術應用，讓教學生動、有趣。后進生上課往往思想開小差、不集中，教師應恰當運用藝術性的教學語言來活躍課堂氣氛，引導每位學生進入積極思維狀態(tài)，從而達到教學目的。3.嘗試成功的喜悅。教師在設置課堂提問或布置作業(yè)時，對后進生要適當降低要求，讓他們感受到成功的喜悅。當他們取得成績時，教師應大力表揚，這樣就會極大地調動他們學習的積極性，促進他們自主學習。（四）自覺養(yǎng)成良好的學習習慣農村初中數(shù)學后進生大多缺乏良好的學習習慣。他們通常情況下都不知如何進行學習，對數(shù)學公式、概念、法則、定理也?取死記硬背的方式；不會積極動腦思考，遇到問題時馬上就去問老師，或者扔在一邊。在初中數(shù)學的教學過程中，我一般會要求學生進行預習和自學，這樣在學習的過程中能夠形成知識之間的聯(lián)系，最終形成完善的知識體系，同時還要對學習規(guī)律進行總結，從而使得學生養(yǎng)成良好的學習習慣?？傊?，上述方法對于提高農村初中數(shù)學后進生是非常有效的，能夠大大提高他們的數(shù)學成績。數(shù)學后進生轉化是一項復雜的教育工程，是一門高深的藝術。我們要把這項工作當作教育教學工作的重點，無論在課堂教學還是日常生活中，都應時刻注意后進生的轉化。【新課程提倡把課堂還給學生，學生是課堂的主體，教師是主導。教師要充分挖掘課程資源，創(chuàng)造條件讓學生經(jīng)歷動手動腦的過程，要給學生創(chuàng)造性思維活動的空間和平臺，引導學生去探索、去實踐、去發(fā)現(xiàn)，訓練學生的思維，激發(fā)學生的學習興趣，培養(yǎng)學生的探究意識，提高學生的探究能力和用于創(chuàng)新的科學精神。人教版八年級物理上冊教材，在探究平面鏡成像的規(guī)律時，給定的器材是一塊玻璃板、兩支相同的蠟燭、一張白紙、一把刻度尺、一對玻璃板底座、一盒火柴等，實驗時只需將玻璃板豎直放在水平桌面上，在玻璃板前放一只點燃的蠟燭A，在玻璃板后用和A一樣的未點燃的蠟燭B，移動未點燃的蠟燭B，直到從玻璃板前看上去蠟燭B像點燃似的，然后測量物與像分別到平面鏡的距離即可。實驗過程簡單，實驗結論單一，學生幾乎沒有太多選擇、思考的余地。我在教學該節(jié)內容時，對器材進行了如下補充：兩塊厚薄不一樣的玻璃板、一個平面鏡、兩支相同的蠟燭A和B、兩支與A、B大小不一的蠟燭、一對完全相同的三角板、兩顆完全相同的玻璃珠、兩塊帶槽的木板（一塊表面涂成黑色）、兩個一樣的塑料字母、一張白紙、一把刻度尺、一盒火柴等。實驗時，我要求學生自主選擇器材進行平面鏡成像的探究活動，結果在小組匯報時，出現(xiàn)了令人意想不到的效果。有的同學用平面鏡實驗，則無法在鏡的后面找到像的位置；有的同學用厚玻璃板實驗，則在鏡的后面發(fā)現(xiàn)有兩個像；有的同學用玻璃珠，則看不清像，需要給玻璃珠涂上顏色才能看清楚像的位置；有的同學發(fā)現(xiàn)只有和蠟燭A一模一樣的蠟燭B才能和A的像重合；有的同學發(fā)現(xiàn)用白紙接不住蠟燭A的像；有的同學發(fā)現(xiàn)，如果玻璃板沒有豎直放置在桌面上，蠟燭B則無法與蠟燭A的像重合，有的同學發(fā)現(xiàn)用帶槽的黑色模板在鏡后找到像更清晰，有的同學發(fā)現(xiàn)用字母實驗時，兩個字母是左右相反的。整個課堂氣氛熱烈，同學們爭先恐后地把自己的發(fā)現(xiàn)分享給大家。我一一羅列出學生們在實驗中出現(xiàn)的現(xiàn)象，并邀請同學一起幫助、討論、分析出現(xiàn)以上種種現(xiàn)象的原因，最后達成共識：實驗中我們應該選擇的器材是比較薄的藍色玻璃板，兩支一模一樣的蠟燭、玻璃板底座、一張白紙、一把刻度尺。然后我又引導學生進行思考，這個實驗應該選擇的光線條件，并做對比實驗，讓學生明白應該在光線較暗的環(huán)境下進行實驗，這樣實驗效果更好。最后我再讓學生用我們剛才選定的器材進行實驗，并得到平面鏡成像的規(guī)律：平面鏡里的像是虛像,像與物大小相等，左右方向相反,像與物到鏡面的距離相等,像與物相對于平面鏡對稱。這節(jié)課，從表面看來似乎耽誤了不少時間。其實，經(jīng)過學生充分的動手操作、動腦思考、動口辯論后生成的知識，更能被學生掌握、理解和運用，其效果是顯而易見的?；蛟\斷和治療11、不為五斗米折腰?；蛟\斷和治療基因診斷和1基因診斷23PairsChromos王青基因診斷2第一節(jié)桃既i第一節(jié)3基因診斷的理論依據(jù)依據(jù)DNA生物學功能及分子遺傳學中心法則,DNA(基因)在生物體蛋白質合成中起主要作用,定結構的基因產(chǎn)生一定結構的蛋白質,一切生理∥和病理現(xiàn)象都直接或間接地受遺傳基因控制?；蛟\斷的理論依據(jù)4基因診斷的概◆是指運用分子生物學和分子遺傳學方法對生物體的基因組DNA片段及其轉錄產(chǎn)物進行定性和定量分析,從而對疾病作出診斷。分析手段一分子生物學、遺傳學的技術和原理研究途徑/一/1對DNA序列分析鑒定2對mRNA分析定量研究目的在DNA水平分析、鑒定遺傳性疾病所涉及基因的突變(置換、缺失或插入)基因診斷的概5細胞膜細胞核UDNA轉錄基因診斷翻譯蛋白質生化學診斷●000血清學診斷臨床表現(xiàn)臨床診斷細胞膜6基因診斷的特點(一)高度的特異性二)檢測靈敏度及精確性高三)可以早期快速診斷(四)檢測材料來源廣(五)被檢測基因不一定要處于活化狀態(tài)基因診斷的特點7(一)高度的特異性臨床診斷以疾病表型改變?yōu)橐姥鍖W診斷據(jù),非特異、出現(xiàn)時疾病診斷問較晚生化學診斷對患者基因或DNA本基因診斷—身直接進行分析,具有高度的特異性(一)高度的特異性8(二)檢測靈敏度及精確性高待測標本用量少,PCR方法可以檢出pg(1012g)水平的靶基因?？蓮娜祟愰L達3×106kb的基因組中檢測單拷貝基因,并可檢出某一基因的單堿基改變。(二)檢測靈敏度及精確性高9(三)可以早期快速診斷如結核性腦膜炎,常規(guī)培養(yǎng)鑒定需幾周時間,痰涂片染色鏡檢陽性率低,而應用PCR方法確診只需一個工作日由于人體各種組織中得到的DNA都是一樣的,因此,在妊娠早期取胎兒絨毛或在妊娠中期取羊水脫落細胞提取DNA,可進行遺傳病的產(chǎn)前診斷。(三)可以早期快速診斷10(四)檢測材料來源廣機體各種組織的有核細胞均有全套基因組DNA,都可以作為分析的材料,而不必考慮表達問題(妒β珠蛋白基因、苯丙氨酸羥化酶基因)有的遺傳病至今也不了解引起疾病的基因、基因產(chǎn)物和生化機理,但只要有與疾病連鎖的遺傳標志即可進行診斷。(四)檢測材料來源廣11基因診斷和治療課件整理12基因診斷和治療課件整理13基因診斷和治療課件整理14基因診斷和治療課件整理15基因診斷和治療課件整理16基因診斷和治療課件整理17基因診斷和治療課件整理18基因診斷和治療課件整理19基因診斷和治療課件整理20基因診斷和治療課件整理21基因診斷和治療課件整理22基因診斷和治療課件整理23基因診斷和治療課件整理24基因診斷和治療課件整理25基因診斷和治療課件整理26基因診斷和治療課件整理27基因診斷和治療課件整理28基因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42、只有在人群中間，才能認識自己。——德國

43、重復別人所說的話，只需要教育；而要挑戰(zhàn)別人所說的話，則需要頭腦?！旣悺づ宓俨┒鳌て諣?/p>

44、卓越的人一大優(yōu)點是：在不利與艱難的遭遇里百折不饒?！惗喾?/p>

45、自己的飯量自己知道。——蘇聯(lián)41、學問是異常珍貴的東西，從任何源泉吸收都不可恥。——阿卜95基因診斷和治療11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長絲，秋熟靡王稅?；蛟\斷和治療基因診斷和治療11、不為五斗米折腰。12、芳菊開林耀，青松冠巖列。懷此貞秀姿，卓為霜下杰。13、歸去來兮，田蜀將蕪胡不歸。14、酒能祛百慮，菊為制頹齡。15、春蠶收長絲，秋熟靡王稅?；蛟\斷23PairsChromos王青第一節(jié)桃既i農村大部分學生的數(shù)學基礎較差，他們在數(shù)學學習中存在許多問題，我們把這些學生稱為后進生。數(shù)學后進生的具體表現(xiàn)為：學習態(tài)度不端正，學習目的不明確；數(shù)學基礎薄弱，不會學習，不會思考；思想道德差，逆反心理強，不遵守課堂紀律，有時故意搗亂課堂，對學習數(shù)學毫無興趣等。一、農村初中數(shù)學后進生產(chǎn)生的主要原因（一）家庭原因大部分后進生的家長文化水平不高，并且忙于家里的農活，還有很多家長外出務工，他們根本不能及時關心學生的日常學習，也就發(fā)現(xiàn)不了學生在學習過程中出現(xiàn)的問題，這是導致農村初中數(shù)學后進生出現(xiàn)的重要原因。（二）自身原因部分學生在小學時就沒有打好數(shù)學基礎，在接受初中數(shù)學知識時就出現(xiàn)了困難；還有的學生因為學習方法不當，導致學習效率低下，不能取得理想的成績。（三）教師原因在農村初中教學過程中，有的教師因為沒有端正的教學態(tài)度和較高的素質，對后進生往往?取不理睬的態(tài)度，甚至對他們進行諷刺和謾罵，這樣就使得學生?d來越討厭老師，甚至對數(shù)學課產(chǎn)生厭惡的情緒；還有的教師教學觀念滯后、教育方法陳舊，使得很多學生對數(shù)學的學習興趣下降。（四）社會原因受“讀書無用論”思想影響，一些學生厭學習，圖玩樂，休息時玩手機，上課時睡大覺，老師批評無所為，學科成績不斷下降，最終變成后進生。二、農村初中數(shù)學后進生的轉化策略（一）加強情感教育，建立和諧的師生關系作為一名數(shù)學教師，要充分了解學生，經(jīng)常與他們交流，關心愛護每一個學生，特別對于學習成績不夠理想的學生，教師要多鼓勵、多關懷，切實幫助他們找到問題的癥結，使他們卸下思想包袱，樹立起學習的信心；要尊重每個學生的人格，不諷刺、不挖苦，努力構建和諧友好的師生關系，讓學生從心底接受你、信任你，這樣他們便會喜愛和樂意學好你所教的學科。（二）抓好入門知識，走好學習的第一步一般來說，入門知識總是最基本的，對后面的學習起決定作用。如初一《有理數(shù)》這一知識體系前面的入門知識――數(shù)軸、絕對值、相反數(shù)，這些知識都是學習有理數(shù)運算、大小比較的基礎，如果學生在這幾個方面沒有切實掌握理解，那么后面的運算、整個初中代數(shù)的學習都會遇到很大的困難，甚次從此喪失學習信心，成為差生。因此，要重視入門知識的學習，在此我們要注意如下幾個方面：1.在入門處放慢進度，降低難度，使所有后進生都掌握這一基礎知識，為以后的學習打下基礎。2.做好中小學數(shù)學內容的銜接。由于中學與小學數(shù)學在學習內容和學習方法上有許多不同，因此，教師在教學時要考慮到教學內容和教學方法上的銜接。第一，要進行“小學數(shù)”與“有理數(shù)”的過渡。特別要注意負數(shù)的概念和符號法則的教學。第二，要進行“數(shù)”與“式”的過渡。這是學生在認識上由具體到抽象、由特殊到一般的飛躍。同時，注意引導學生對整數(shù)與整式、分數(shù)與分式、等式與方程等進行比較，找出它們之間的內在聯(lián)系和區(qū)別，在知識間架起銜接的橋梁，從而搞好知識間的過渡。3.做好中小學教學方法上的銜接。小學數(shù)學教學，教師講得細、練得多、直觀性強；到了初中，教師講得精、練得小、抽象性比較強。小學生是以機械記憶、直觀形象思維為主。進入初中后，教師必須結合學生的生理和心理特點，從學生的認知規(guī)律出發(fā)，有效地改進教法，搞好教學方法上的銜接。（三）培養(yǎng)后進生學習數(shù)學的興趣，主動接受教育1.數(shù)學是一門科學性、嚴密性和抽象性較強的學科，應加強教學的直觀性。例如：在講“三角形任意兩邊之和大于第三邊時”，我們可以擺出幾組不同長度的竹簽，讓學生自己動手擺三角形，問哪幾組竹簽可以組成三角形？能組成三角形的三條竹簽之間有什么關系？從而引出上述性質。加強直觀教學可以吸引后進生的注意力。2.應加強教學語言的藝術應用，讓教學生動、有趣。后進生上課往往思想開小差、不集中，教師應恰當運用藝術性的教學語言來活躍課堂氣氛，引導每位學生進入積極思維狀態(tài)，從而達到教學目的。3.嘗試成功的喜悅。教師在設置課堂提問或布置作業(yè)時，對后進生要適當降低要求，讓他們感受到成功的喜悅。當他們取得成績時，教師應大力表揚，這樣就會極大地調動他們學習的積極性，促進他們自主學習。（四）自覺養(yǎng)成良好的學習習慣農村初中數(shù)學后進生大多缺乏良好的學習習慣。他們通常情況下都不知如何進行學習，對數(shù)學公式、概念、法則、定理也?取死記硬背的方式；不會積極動腦思考，遇到問題時馬上就去問老師，或者扔在一邊。在初中數(shù)學的教學過程中，我一般會要求學生進行預習和自學，這樣在學習的過程中能夠形成知識之間的聯(lián)系，最終形成完善的知識體系，同時還要對學習規(guī)律進行總結，從而使得學生養(yǎng)成良好的學習習慣。總之，上述方法對于提高農村初中數(shù)學后進生是非常有效的，能夠大大提高他們的數(shù)學成績。數(shù)學后進生轉化是一項復雜的教育工程，是一門高深的藝術。我們要把這項工作當作教育教學工作的重點，無論在課堂教學還是日常生活中，都應時刻注意后進生的轉化?！拘抡n程提倡把課堂還給學生，學生是課堂的主體，教師是主導。教師要充分挖掘課程資源，創(chuàng)造條件讓學生經(jīng)歷動手動腦的過程，要給學生創(chuàng)造性思維活動的空間和平臺，引導學生去探索、去實踐、去發(fā)現(xiàn)，訓練學生的思維，激發(fā)學生的學習興趣，培養(yǎng)學生的探究意識，提高學生的探究能力和用于創(chuàng)新的科學精神。人教版八年級物理上冊教材，在探究平面鏡成像的規(guī)律時，給定的器材是一塊玻璃板、兩支相同的蠟燭、一張白紙、一把刻度尺、一對玻璃板底座、一盒火柴等，實驗時只需將玻璃板豎直放在水平桌面上，在玻璃板前放一只點燃的蠟燭A，在玻璃板后用和A一樣的未點燃的蠟燭B，移動未點燃的蠟燭B，直到從玻璃板前看上去蠟燭B像點燃似的，然后測量物與像分別到平面鏡的距離即可。實驗過程簡單，實驗結論單一，學生幾乎沒有太多選擇、思考的余地。我在教學該節(jié)內容時，對器材進行了如下補充：兩塊厚薄不一樣的玻璃板、一個平面鏡、兩支相同的蠟燭A和B、兩支與A、B大小不一的蠟燭、一對完全相同的三角板、兩顆完全相同的玻璃珠、兩塊帶槽的木板（一塊表面涂成黑色）、兩個一樣的塑料字母、一張白紙、一把刻度尺、一盒火柴等。實驗時，我要求學生自主選擇器材進行平面鏡成像的探究活動，結果在小組匯報時，出現(xiàn)了令人意想不到的效果。有的同學用平面鏡實驗，則無法在鏡的后面找到像的位置；有的同學用厚玻璃板實驗，則在鏡的后面發(fā)現(xiàn)有兩個像；有的同學用玻璃珠，則看不清像，需要給玻璃珠涂上顏色才能看清楚像的位置；有的同學發(fā)現(xiàn)只有和蠟燭A一模一樣的蠟燭B才能和A的像重合；有的同學發(fā)現(xiàn)用白紙接不住蠟燭A的像；有的同學發(fā)現(xiàn)，如果玻璃板沒有豎直放置在桌面上，蠟燭B則無法與蠟燭A的像重合，有的同學發(fā)現(xiàn)用帶槽的黑色模板在鏡后找到像更清晰，有的同學發(fā)現(xiàn)用字母實驗時，兩個字母是左右相反的。整個課堂氣氛熱烈，同學們爭先恐后地把自己的發(fā)現(xiàn)分享給大家。我一一羅列出學生們在實驗中出現(xiàn)的現(xiàn)象，并邀請同學一起幫助、討論、分析出現(xiàn)以上種種現(xiàn)象的原因，最后達成共識：實驗中我們應該選擇的器材是比較薄的藍色玻璃板，兩支一模一樣的蠟燭、玻璃板底座、一張白紙、一把刻度尺。然后我又引導學生進行思考，這個實驗應該選擇的光線條件，并做對比實驗，讓學生明白應該在光線較暗的環(huán)境下進行實驗，這樣實驗效果更好。最后我再讓學生用我們剛才選定的器材進行實驗，并得到平面鏡成像的規(guī)律：平面鏡里的像是虛像,像與物大小相等，左右方向相反,像與物到鏡面的距離相等,像與物相對于平面鏡對稱。這節(jié)課，從表面看來似乎耽誤了不少時間。其實，經(jīng)過學生充分的動手操作、動腦思考、動口辯論后生成的知識，更能被學生掌握、理解和運用，其效果是顯而易見的?；蛟\斷和治療11、不為五斗米折腰。基因診斷和治療基因診斷和96基因診斷23PairsChromos王青基因診斷97第一節(jié)桃既i第一節(jié)98基因診斷的理論依據(jù)依據(jù)DNA生物學功能及分子遺傳學中心法則,DNA(基因)在生物體蛋白質合成中起主要作用,定結構的基因產(chǎn)生一定結構的蛋白質,一切生理∥和病理現(xiàn)象都直接或間接地受遺傳基因控制?；蛟\斷的理論依據(jù)99基因診斷的概◆是指運用分子生物學和分子遺傳學方法對生物體的基因組DNA片段及其轉錄產(chǎn)物進行定性和定量分析,從而對疾病作出診斷。分析手段一分子生物學、遺傳學的技術和原理研究途徑/一/1對DNA序列分析鑒定2對mRNA分析定量研究目的在DNA水平分析、鑒定遺傳性疾病所涉及基因的突變(置換、缺失或插入)基因診斷的概100細胞膜細胞核UDNA轉錄基因診斷翻譯蛋白質生化學診斷●000血清學診斷臨床表現(xiàn)臨床診斷細胞膜101基因診斷的特點(一)高度的特異性二)檢測靈敏度及精確性高三)可以早期快速診斷(四)檢測材料來源廣(五)被檢測基因不一定要處于活化狀態(tài)基因診斷的特點102(一)高度的特異性臨床診斷以疾病表型改變?yōu)橐姥鍖W診斷據(jù),非特異、出現(xiàn)時疾病診斷問較晚生化學診斷對患者基因或DNA本基因診斷—身直接進行分析,具有高度的特異性(一)高度的特異性103(二)檢測靈敏度及精確性高待測標本用量少,PCR方法可以檢出pg(1012g)水平的靶基因?？蓮娜祟愰L達3×106kb的基因組中檢測單拷貝基因,并可檢出某一基因的單堿基改變。(二)檢測靈敏度及精確性高104(三)可以早期快速診斷如結核性腦膜炎,常規(guī)培養(yǎng)鑒定需幾周時間,痰涂片染色鏡檢陽性率低,而應用PCR方法確診只需一個工作日由于人體各種組織中得到的DNA都是一樣的,因此,在妊娠早期取胎兒絨毛或在妊娠中期取羊水脫落細胞提取DNA,可進行遺傳病的產(chǎn)前診斷。(三)可以早期快速診斷105(四)檢測材料來源廣機體各種組織的有核細胞均有全套基因組DNA,都可以作為分析的材料,而不必考慮表達問題(妒β珠蛋白基因、苯丙氨酸羥化酶基因)有的遺傳病至今也不了解引起疾病的基因、基因產(chǎn)物和生化機理,但只要有與疾病連鎖的遺傳標志即可進行診斷。(四)檢測材料來源廣106基因診斷和治療課件整理107基因診斷和治療課件整理108基因診斷和治療課件整理109基因診斷和治療課件整理110基因診斷和治療課件整理111基因診斷和治療課件整理112基因診斷和治療課件整理113基因診斷和治療課件整理114基因診斷和治療課件整理115基因診斷和治療課件整理116基因診斷和治療課件整理117基因診斷和治療課件整理118基因診斷和治療課件整理119基因診斷和治療課件整理120基因診斷和治療課件整理121基因診斷和治療課件整理122基因診斷和治療課件整理123基因診斷和治療課件整理124基因診斷和治療課件整理125基因診斷和治療課件整理126基因診斷和治療課件整理127基因診斷和治療課件整理128基因診斷和治療課件整理12